240 matches
-
genei T.P.53, care poate influența promotorul altor gene, stimulând astfel operația de transcriere. GST mai pot avea și alte funcții în afara celei de antagoniști ai oncogenelor. De exemplu, genele APC (Anaphase Promoting Complex) care sunt supresoare de tumorigeneză în polipoza cronică familială (neoplazie ereditară) intervin și în procesul de aderență celulară codificând proteine cu acest rol. Ceea ce trebuie să se rețină din jocul permanent și cronic dintre oncogene și genele supresoare de tumori, joc cu valențe general antagoniste, este că
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
din produse proaspete și cât mai rar congelate. Cancerul gastric Cancerul gastric apare în formă vegetanta, ulceranta, difuza, infiltrativa prinzând și organele învecinate și producând metastaze la distanță. Dintre boli, gastrita atrofică, anemia severă și afecțiuni ereditare ale intestinului gros, polipoza se pot complică cu cancerul gastric. Simptomatologia: La început bolnavul poate prezenta: indigestii, balonări după masă, lipsa poftei de mâncare, arsuri retrosternale. În fazele mai avansate apar hemoragii eliminate o dată cu scaunul, pierderile în greutate, dureri și vărsături. Diagnosticul se pune
Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
plângă, dar și fiindcă s-au preocupat mai rar de subiectele legate de sănătate și au mai puține informații în domeniu. Cancerul de colon este mai frecvent la persoanele trecute de prima tinerețe. Una din cauzele cancerului de colon este polipoza. Polipii formați pe colon sunt tumori necanceroase, la început, însă în timp se pot maligniza. De aceea, este necesară colonoscopia, pentru a putea surprinde și elimina polipii înainte ca să se transforme tumoral. Pentru a evita disconfortul fizic și psihic, în
Oboseala inexplicabilă sau scăderea în greutate - simptome ale cancerului de colon () [Corola-journal/Journalistic/69887_a_71212]
-
rinosinuzita cronică, infecțiile virale și toxinele din mediul înconjurător au fost îndelung studiate ca posibili factori etiologici. Teoria cu privire la etiologia alergică a papilomului nu a fost demonstrată. Cel mai frecvent, pacienții cunoscuți cu papilom inversat nu au istoric alergic de polipoză nazală, iar în ceea ce privește bilateralitatea leziunilor alergice, aceasta nu se menține în cazul papilomului inversat, în cele mai multe cazuri leziunile fiind unilaterale. În plus, papilomul inversat are un aspect macroscopic diferit și nu răspunde la terapia antialergică sistemică și topică asemenea polipozei
Revista Medicală Română by Elena Roxana Osiac () [Corola-journal/Journalistic/92287_a_92782]
-
polipoză nazală, iar în ceea ce privește bilateralitatea leziunilor alergice, aceasta nu se menține în cazul papilomului inversat, în cele mai multe cazuri leziunile fiind unilaterale. În plus, papilomul inversat are un aspect macroscopic diferit și nu răspunde la terapia antialergică sistemică și topică asemenea polipozei alergice. Sinuzita cronică care însoțește frecvent papilomul inversat este o complicație a acestuia, apărută din cauza blocării sistemului de drenaj sinusal de către formațiunea tumorală și nu o cauză a lui. Într-un studiu, Hyams și col. nu au găsit nici o dovadă
Revista Medicală Română by Elena Roxana Osiac () [Corola-journal/Journalistic/92287_a_92782]
-
cu celule tranziționale sau o combinație a acestora. Celulele prezintă minime atipii nucleare și mitoze tipice situate la nivelul stratului bazal. Stroma prezintă adesea modificări inflamatorii cronice cu zone de fibroză, dar este lipsită de caracterul mixoid-edematos ce apare în polipoza alergică, precum și de eozinofilia caracteristică acestora. Papiloamele sinonazale se împart din punct de vedere histologic în 3 categorii: papilomul inversat, care are caracteristic un model de creștere endofitic și se dezvoltă aproape exclusiv pe peretele lateral nazal, la nivelul antrului
Revista Medicală Română by Elena Roxana Osiac () [Corola-journal/Journalistic/92287_a_92782]
-
caracter secretoriu și obstruant - deficiență ușoară echivalent de incapacitate de 0-14%; ■ ozena neoperata cu fetiditate - deficiență ușoară/medie - echivalent de incapacitate 30-60%; ■ ozena operată, fără fetiditate - deficiență ușoară- echivalent de incapacitate de 0-10%; ■ sinuzite anterioare purulente, cronice, cu sau fără polipoza nazala deficiență ușoară - echivalent de incapacitate 0-8%; ■ sinuzite posterioare purulente, uni sau bilaterale, cu sau fără polipoza - deficiență usoar: - echivalent de incapacitate de 0-8%. Afecțiuni ale faringelui Faringele poate fi sediul unor tulburări mecanice, inflamatorii sau neurologice (cu pareze sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
medie - echivalent de incapacitate 30-60%; ■ ozena operată, fără fetiditate - deficiență ușoară- echivalent de incapacitate de 0-10%; ■ sinuzite anterioare purulente, cronice, cu sau fără polipoza nazala deficiență ușoară - echivalent de incapacitate 0-8%; ■ sinuzite posterioare purulente, uni sau bilaterale, cu sau fără polipoza - deficiență usoar: - echivalent de incapacitate de 0-8%. Afecțiuni ale faringelui Faringele poate fi sediul unor tulburări mecanice, inflamatorii sau neurologice (cu pareze sau paralizii de nervi cranieni). Aceste leziuni pot determina tulburări respiratori, de auz, de vorbire și de deglutiție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
care avem o singură rudă care a avut cancer de sân sau cancer ovarian. Medicul mai avertizează că "Dacă sunteți urmași ai unor persoane care au suferit de cancer de tub digestiv (până la trei generații), este posibil să aveți o polipoză familială, pentru care există un risc de 60-70% să se malignizeze". În cazul cancerului de colon, 5% dintre persoanele diagnosticate cu această boală au o predispoziție familială. Și cancerul renal are componentă ereditară, însă riscurile de transmitere sunt mai mici
Cancerul, transmis genetic. Testele care îți arată dacă ai risc by Covrig Roxana () [Corola-journal/Journalistic/63405_a_64730]
-
încearcă să explice mecanismele transformării maligne. 2. Ereditatea: Unele cancere par să fie ereditare, întâlnindu-se la mai mulți membrii ai aceleiași familii (cancer mamar, cancer gastric). A fost descrisă și o predispoziție genetică pentru unele neoplazii și leziuni precanceroase (polipoza colică familială, sindromul Gardner, neurofibromatoza, retinoblastomul, adenomatoza endocrina multiplă, albinismul). 3. Imunitatea: Există numeroase exemple care ilustrează implicarea imunității în apariția neoplaziilor: frecvența mai mare a cancerelor la cei cu deficiențe imune (SIDA, transplante, iradiați), identificarea unor antigene tumorale specifice
Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Conf. Dr. Ştefan Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1225]
-
atrofie gastrică → metaplazie intestinală → displazie → cancer Eradicarea infecției: scăderea incidenței cancerului gastric Factori genetici și familiali 10% cazuri exprimă agregare familială Rudele de gradul I risc de 2- 3 X mai ridicat Identificate anomalii genice (niciuna suficientă pentru dezvoltarea leziunii!) Polipoză adenomatoasă familială CCR nonpolipozic ereditar Alți factori Fumatul (dublează riscul) Alcoolul (nici o asociere?) Expunere profesională la azbest (controversată) STĂRI PRECANCEROASE GASTRITA CRONICĂ ATROFICĂ Gastrita atrofică multifocală: secundară infecției cu Helicobacter pylori se asociază cu metaplazie intestinală risc de 6 X
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
II- APARATUL DIGESTIV va determina apariția fenotipului neoplazic. Mutațiile se acumulează succesiv, clinic determinând apariția adenomului apoi, odată cu completarea secvențelor alterărilor genetice, apariția adenocarcinomului. Modelul de studiu al carcinogenezei colonice la oameni a fost oferit de natură prin existența sindroamelor polipozelor familiale și a celor de cancer colonic ereditar non-polipozic (HNPCC) Lynch. A fost identificată gena responsabilă de apariția polipilor adenomatoși de mici dimensiuni la vârste tinere în polipozele familiale-gena APC- considerată „gatekeeper” pentru adenom. Existența defectului acestei gene nu înseamnă
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
carcinogenezei colonice la oameni a fost oferit de natură prin existența sindroamelor polipozelor familiale și a celor de cancer colonic ereditar non-polipozic (HNPCC) Lynch. A fost identificată gena responsabilă de apariția polipilor adenomatoși de mici dimensiuni la vârste tinere în polipozele familiale-gena APC- considerată „gatekeeper” pentru adenom. Existența defectului acestei gene nu înseamnă însă și creșterea în dimensiuni a acestora; pentru aceasta alte mutații sunt necesare la nivelul genelor K-ras, frecvent la nivelul codonilor 13,61. Cu aceste defecte, un polip
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
defecte ale ADNului, fie reparând defectul, fie inițiind apoptoza. Defecte ale p53 sunt identificate în multe tumori maligne. S-a demonstrat existența unor niveluri mari ale proteinei p53 în polipii de mari dimensiuni cu displazie severă, anunțând transformarea malignă. În polipozele familiale, instabilitatea genomică se caracterizează prin instabilitate cromozomială, care determină pierderea heterozigoției și aneuploidie. În sindroamele Lynch, instabilitatea genomică se datorește instabilității microsateliților, care de obicei evoluează cu diploidie. Același tip de defect s-a găsit și la unele cancere
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
în geneza CCR sunt de două tipuri: ereditare (sub 10% din totalitatea cazurilor de CCR) și dobândite (marea majoritate a cazurilor, când apare cancerul sporadic). A. Sunt descrise două tipuri de cancere colonice ereditare: 1) CCR apărut în cadrul sindroamelor de polipoză adenomatoasă familială (polipoză adenomatoasă familială cu variantele Turcot, Gardner și forma atenuată); Sindromul de polipoză familială adenomatoasă (Adenomatosis coli) este o afecțiune ereditară cu transmitere autosomal dominantă, caracterizată prin prezența la nivelul tractului digestiv, în special la nivelul colonului, a
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
sunt de două tipuri: ereditare (sub 10% din totalitatea cazurilor de CCR) și dobândite (marea majoritate a cazurilor, când apare cancerul sporadic). A. Sunt descrise două tipuri de cancere colonice ereditare: 1) CCR apărut în cadrul sindroamelor de polipoză adenomatoasă familială (polipoză adenomatoasă familială cu variantele Turcot, Gardner și forma atenuată); Sindromul de polipoză familială adenomatoasă (Adenomatosis coli) este o afecțiune ereditară cu transmitere autosomal dominantă, caracterizată prin prezența la nivelul tractului digestiv, în special la nivelul colonului, a peste 100 de
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
și dobândite (marea majoritate a cazurilor, când apare cancerul sporadic). A. Sunt descrise două tipuri de cancere colonice ereditare: 1) CCR apărut în cadrul sindroamelor de polipoză adenomatoasă familială (polipoză adenomatoasă familială cu variantele Turcot, Gardner și forma atenuată); Sindromul de polipoză familială adenomatoasă (Adenomatosis coli) este o afecțiune ereditară cu transmitere autosomal dominantă, caracterizată prin prezența la nivelul tractului digestiv, în special la nivelul colonului, a peste 100 de polipi adenomatoși. Numărul de 100 a fost stabilit convențional, plecând de la studiile
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
bolnavi un număr cuprins între 104 și peste 5000 polipi. În cazul polipilor sporadici, acest număr nu este niciodată atins. De fapt, se crede că și cei care prezintă un număr cuprins între 30 și 100 polipi, ar suferi de polipoză familială, formă atenuată. Penetranța afecțiunii este de 80100%. Incidența afecțiunii este de 1/7000-1/24.000 de nașteri. O treime din cei diagnosticați nu au istoric familial; pentru o parte din această proporție se pare că o mutație spontană este
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
o parte din această proporție se pare că o mutație spontană este răspunzătoare, iar restul ar avea de fapt un istoric familial ignorat, datorită unui debut tardiv, forme fruste, penetranță incompletă sau doar datorită unei anamneze deficitare. Gena răspunzătoare pentru polipoza adenomatoasă familială (gena APC) este situată pe cromozomul 5 având localizare 5q21; gena APC este o genă clasică cu rol în supresia tumorală prin intermediul inhibiției beta-cateninei. O mutație la nivelul APC determină o expresie exagerată a beta-cateninei, care are ca
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
epiteliului și apariția polipilor adenomatoși. Defecte ale APC sunt descrise și în cazul celor cu polipi izolați. Pentru apariția cancerului de colon, o succesiune de mutații genetice trebuie să se acumuleze, această mutație izolată nefiind răspunzătoare decât pentru polipi. În polipoza adenomatoasă familială, modificarea de tip adenomatos a epiteliului apare în prima decadă de viață când pot fi identificați doar câțiva noduli la nivelul mucoasei colonice; polipii veritabili sunt recunoscuți începând din adolescență, media de vârstă pentru diagnosticul acestora fiind de
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
cu limite între 4 și 79 ani); pentru diagnosticul de cancer vârsta medie este de 39 ani. Incidența cancerului crește cu vârsta; în jur de 55 ani, 100% dintre pacienți au dezvoltat cancer de colon. Adenocarcinoamele de colon apărute în cadrul polipozelor adenomatoase familiale sunt frecvent multiple: sincrone în 41% și metacrone în 7% din cazuri. -În polipoza familială adenomatoasă clasică se descriu unele modificări extracolonice : polipi gastrici (la nivelul fornixului unde îmbracă aspectul de polipi hiperplazici sau hamartoame și la nivelul
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
ani. Incidența cancerului crește cu vârsta; în jur de 55 ani, 100% dintre pacienți au dezvoltat cancer de colon. Adenocarcinoamele de colon apărute în cadrul polipozelor adenomatoase familiale sunt frecvent multiple: sincrone în 41% și metacrone în 7% din cazuri. -În polipoza familială adenomatoasă clasică se descriu unele modificări extracolonice : polipi gastrici (la nivelul fornixului unde îmbracă aspectul de polipi hiperplazici sau hamartoame și la nivelul antrului gastric unde sunt adenomatoși), polipi adenomatoși la nivelul duodenului, în special periampular, care au risc
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
duodenului, în special periampular, care au risc mare de malignizare. O manifestare extradigestivă valoroasă pentru stabilirea diagnosticului înainte de apariția leziunilor colonice o reprezintă hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar, ușor de recunoscut printr-un banal examen oftalmologic. -O formă particulară de polipoză adenomatoasă familială, care în prezent este considerată doar o variantă a celei clasice, este cea descrisă de Gardner și care-i poartă numele. Particularitatea sindromului Gardner este reprezentată de varietatea manifestărilor extracolonice: chiști epidermoizi, fibroame, osteoame, anomalii dentare, anomalii diverse
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
este reprezentată de varietatea manifestărilor extracolonice: chiști epidermoizi, fibroame, osteoame, anomalii dentare, anomalii diverse ale scheletului, polipi gastrici, duodenali, intestin subțire, hiperplazie limfoidă ileală, tumori desmoide și tumori ale ficatului și căilor biliare. Studii recente au demonstrat că pacienții cu polipoză adenomatoasă familială clasică au frecvent stigmate sugestive pentru sindromul Gardner, susținând ideea că cele două variante reprezintă aceeași entitate. -O altă variantă de polipoză familială adenomatoasă, care pare a avea o altă transmitere (autosomal recesivă) este sindromul Turcot, caracterizat prin
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
tumori desmoide și tumori ale ficatului și căilor biliare. Studii recente au demonstrat că pacienții cu polipoză adenomatoasă familială clasică au frecvent stigmate sugestive pentru sindromul Gardner, susținând ideea că cele două variante reprezintă aceeași entitate. -O altă variantă de polipoză familială adenomatoasă, care pare a avea o altă transmitere (autosomal recesivă) este sindromul Turcot, caracterizat prin asocierea adenoamelor colonice cu tumori ale sistemului nervos central, în particular glioblastoame. Diagnosticul polipozelor adenomatoase familiale este foarte simplu, în prezența antecedentelor heredo-colaterale tipice
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]