756 matches
-
într-o ilustrare perfectă a modelului Knudson al tumorigenezei. Mecanismele de demascare a mutației recesive din locusul genic al retinoblastomului includ pierderea unui cromozom prin nondisjuncție (monosomie), pierderea unui cromozom și reduplicarea celui rămas (disomie uniparentală), recombinare mitotică, deleții, mutație punctiformă patologică și conversie genică (rb+ → rb) (fig. 21.5). Pierderea heterozigotății genei Rb1 este redată diagramatic prin analiza Southern blot în figura 21.6 prin analiza comparativă a ADN din sânge și din țesut tumoral. În figura 21.7 se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
acesteia: ea este alcătuită din 27 exoni distribuiți pe un segment de ADN de 200 kb (fig. 21.10). În figura 21.11 este redată analiza secvenței genei Rb1, din retinoblastom, prin care rezultă că gena poate suferi și mutație punctiformă de tip tranziție (C → T) la nivelul codonului 575 care generează un codon stop TAA ce determină trunchierea proteinei normale pRb. Aceasta afectează funcția normală de supresie a creșterii tumorale a celulelor retiniene, pe care proteina pRb o îndeplinește în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și are o anumită funcție. Utilizarea metodelor analitice, printre care RFLP, a permis constatarea că gena Rb1 din diferite tumori de retinoblastom a fost complet sau parțial deletată, iar în altele era intactă ca lungime a secvenței, dar prezenta mutații punctiforme simple, nedetectabile prin blotting, adesea la nivelul joncțiunilor de sudare introni-exoni, ceea ce conduce la anularea situsurilor de splicing în ARNm precursor. Mutațiile de la nivelul joncțiunilor de sudare fac ca exonii să fie anormal asamblați în ARNm pentru proteina RB, iar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la nivelul joncțiunilor de sudare introni-exoni, ceea ce conduce la anularea situsurilor de splicing în ARNm precursor. Mutațiile de la nivelul joncțiunilor de sudare fac ca exonii să fie anormal asamblați în ARNm pentru proteina RB, iar aceasta să fie aberantă. Mutațiile punctiforme conduc la apariția codonilor nonsens, ceea ce modifică proteina ca lungime și funcție. Deși în majoritatea tumorilor are loc transcrierea ARNm al genei rb1, cele mai multe nu prezintă nivele detectabile ale proteinei RB1, ceea ce sugerează că proteina mutantă, chiar dacă se sintetizează, este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fie sporadice, în majoritatea situațiilor analizate nu a fost posibilă detectarea unor anomalii cariotipice, de unde s-a dedus că în asemenea situații, pierderea funcției genei a fost consecința apariției fie a unor deleții mici, nedetectabile cariotipic, fie a unor mutații punctiforme. Pentru a fi decelată la nivel citologic, deleția trebuie să se extindă pe lungimi de sute de kilobaze ADN. Analiza linkage-ului genei de susceptibilitate la retinoblastom (Rb1) cu gena care codifică pentru esteraza D, cartată în aceeași regiune 13q14, a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
nivelul 13q14 (Knudson, 1989). Același locus în cromozomul omolog este pierdut sau suferă mutație și acesta este în fapt, cel de al doilea eveniment mutațional (double hits) în oncogeneză. Acest al doilea eveniment mutațional poate fi reprezentat de o mutație punctiformă în 13q14, deleție cromozomală, nondisjuncție cu pierdere cromozomală (asociată cu LOH) sau crossing-over mitotic inegal generator de mutație somatică, respectiv de deleție și duplicație. Descoperirea genelor supresoare de tumori a condus la constatarea că pierderea sau inactivarea acestora reprezintă o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
că citogenetica tumorală rămâne un domeniu în plină dezvoltare, fascinant și deosebit de util, pentru monitorizarea neoplaziilor. Activarea protooncogenelor se poate realiza prin variate mecanisme, dintre care, în prezent bine conturate și confirmate sunt: remanierile cromozomale, inserția genomului viral și mutația punctiformă. Remanierile cromozomale, incluzând erori de recombinare, pot determina fracturarea protooncogenelor și/sau fuziuni genice anormale. Mitelman și colaboratorii (1991) au identificat în genomul uman peste 150 de puncte de rupere cromozomală, cu specificitate tumorală. Cea mai obișnuită consecință a translocațiilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
vieții individuale în care ele ar trebui să fie inactive. Activarea protooncogenelor le convertește în oncogene celulare care sunt responsabile de transformarea malignă. Activarea protooncogenelor se poate realiza prin variate mecanisme, dintre care bine confirmate sunt inserția genomului viral, mutația punctiformă și remanierile cromozomale. Remanierile cromozomale pot determina fracturarea protooncogenelor, erori de recombinare și/sau fuziuni genice anormale (fig. 25.1). Restructurarea cromozomală poate fi urmată de erori de reparare și/sau recombinare, sau de fuziune genică. Rezultatul este formarea unei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
În prezent, rolul metilării ADN în apariția și menținerea stării de transformare malignă este bine dovedit. În plus, constatarea că la nivelul insulelor CpG mutațiile sunt abundente a fost interpretată în sensul implicării metilării ADN în facilitarea apariției unor mutații punctiforme cu efect oncogenic (dimpotrivă, tocmai asocierea proceselor epigenetice cu aspectele reversibile a făcut posibilă țintirea unor molecule în noile terapii epigenetice ale cancerului). Demonstrarea silențierii epigenetice a genelor supresor tumorale prin metilarea ADN a constituit dovada directă a rolului metilării
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
transforma limfocitele umane în cultură, ca urmare directă a expresiei oncogenei virale v-myc. Astfel, infecția EBV, pe de o parte, și translocația c-myc, pe de alta, sunt implicate în patogeneză, reprezentând două evenimente distincte în etiogeneza acestui limfom. O mutație punctiformă într-un intron al genei rasH conduce la creșterea activității transformante prin afectarea splicing-ului, ceea ce determină expresia înaltă a proteinei RASH. Proteinele codificate de gena ras sunt denumite proteine G deoarece ele leagă nucleotidul cu guanină fiind asociate membranei plasmatice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în una care este activă constitutiv. Oncogenele activate în celulele tumorale detectate prin experiențe de transfer genic sunt umătoarele: ras H, ras K, ras N, Neu, Met, Ret, Trk (Cooper, 1995). Activarea genelor ras și neu se face prin mutație punctiformă, detectată în tumorile din care s-a izolat oncogena. Activarea oncogenelor met, ret și trk se face prin rearanjările în secvența ADN din celulele tumorale, rearanjări care conduc la deleția sectoarelor codificatoare 5’ ale protooncogenelor, rezultând oncogene celulare care se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
modularea antigenică. Fenomenul modulării antigenice definește capacitatea tumorii de a masca sau de a pierde antigenele, în prezența efectorilor imunitari. Uneori tumorile pierd antigenele stimulatoare ale răspunsului imun. Datorită ratei mitotice înalte a celulelor tumorale și instabilității lor genetice, mutațiile punctiforme, ca și delețiile genelor care codifică pentru antigenele tumorale sunt comune. Dacă genele mutante nu sunt esențiale pentru menținerea fenotipului transformant, celulele tumorale Ag-negative au avantajul selectiv al creșterii în competiția cu efectorii răspunsului imun. Imunoselecția. Ca rezultat al instabilității
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
delimitează aria de răspândire a virusului, care se găsește în culturile de porumb și sorg din sud-estul și sud-vestul țării unde și costreiul este mai răspândit. Simptome. Boala apare când plantele au 50-60 cm înălțime, sub forma unor pete mici, punctiforme, de culoare verde-deschis, situate în spațiile dintre nervurile frunzelor tinere. Petele se unesc ceva mai târziu și formează dungi late de decolorare sau chiar benzi verzi-deschis sau gălbui ce cuprind zone mari din suprafața frunzelor. Înălțimea plantelor virotice este redusă
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
în Starea fitosanitară, iar cercetările mai recente, indică prezența ei în toate zonele mai umede ale țării și în anii cu precipitații în exces. Simptome. Boala se manifestă pe organele plantei începând de la cotiledoane pe care apar pete mici, brune, punctiforme sau chiar de 2-3 mm în diametru, ovale sau circulare, ușor denivelate. Pe axa hipocotilă, apar pete ruginii alungite și ușor adâncite. Plantele tinere atacate au și rădăcinile putrezite, așa încât se usucă. Pe frunzele atacate apare o brunificare parțială a
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
să se respecte măsurile de izolare spațială a culturilor plantelor din cercul de gazde a patogenului, precum și rotația culturilor în vederea micșorării numărului de bacterii pe gramul de sol. Hibridul Unirea este rezistent față de această bacterioză. 8.1.10. Pătarea bacteriană punctiformă Pseudomonas syringae pv. tomato Bacterioza a fost descrisă în 1933 simultan de către doi cercetători din China și S.U.A. În ultimii 30 de ani, boala s-a extins în toate țările cultivatoare de tomate, la noi fiind semnalată în 1974 de
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
și capătă o colorație neagră (parcă ar fi murdărită cu cerneală). Deseori scoarța atacată se cojește sau se lipește de lemnul brunificat. În primele faze atacul poate fi confundat cu cancerul nectrian, dar la pipăirea zonei atacate se simt fructificațiile punctiforme ale ciupercii (fig. 147). Atacul pe frunze apare primăvara după 3-4 săptămâni de la scuturarea florilor, prin formarea unor pete de 5-10 mm în diametru, de culoare roșie purpurie. În interiorul acestor pete destul de bine separate, apar niște formațiuni punctiforme negre ca
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
simt fructificațiile punctiforme ale ciupercii (fig. 147). Atacul pe frunze apare primăvara după 3-4 săptămâni de la scuturarea florilor, prin formarea unor pete de 5-10 mm în diametru, de culoare roșie purpurie. În interiorul acestor pete destul de bine separate, apar niște formațiuni punctiforme negre ca și în scoață. Petele cresc putând atinge 1,5 cm, devin cenușii, în timp ce marginea lor prezintă un brâu purpuriu. Frunzele parazitate cad de pe pomi, iar aceștia sunt debilitați an de an. Ciuperca parazitează fructele de măr, fără ca pulpa
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
Deseori țesuturile parazitate prezintă o ușoară adâncire, iar la suprafață, se constată prezența fructificațiilor sub forma unor puncte mai închise la culoare, ce sunt așezate în inele concentrice. Pe măsură ce petele circulare de țesut brun se măresc, se formează alte inele punctiforme, lagăre (fructificații) cu spori. De obicei, putregaiul nu este prea profund și nici nu cuprinde întreg fructul ca în cazul atacului de monilioză. Fructele puternic atacate se zbârcesc, se usucă, cad sau rămân pe pom (fig. 150). Ciuperca mai poate
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
să apară pe frunze pete circulare de 1-6 mm în diametru, de culoare brună. În scurt timp, țesuturile parazitate încep să se albească în centru, rămânând înconjurate de un inel cenușiubruniu. În dreptul petelor devenite alburii, se observă prezența unor formațiuni punctiforme mici, negre, reprezentând fructificațiile ciupercii. Uneori, la soiurile sensibile, se formează un număr foarte mare de pete, acestea se unesc și practic, frunzele se usucă și cad înainte de vreme. Puieții atacați din pepiniere pot pierde frunzele cu 1-2 luni înainte de
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
L. Pagubele produse de această ciupercă pot fi destul de mari, în livezile neîngrijite sau pe pomii izolați. Simptome. Atacul se manifestă îndeosebi pe frunze, pe care apar pete roșiatice de 1-2 cm în diametru, pe care se formează niște formațiuni punctiforme, de culoare neagră (fig. 153). Pe fața inferioară a frunzelor, țesuturile se bombează și se formează fructificații cu spori (ecidii), cu niște mameloane, în care se găsesc sporii ciupercii. În general, simptomele ruginii părului sunt mult asemănătoare cu cele descrise
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
albicios, ca o pânză de păianjen, cu aspect făinos, datorită formării unui număr mare de lanțuri de spori. Spre sfârșitul verii sau începutul lunii septembrie, pe fața inferioară a frunzei cât și pe scoarța lăstarilor incomplet lignificați, apar formațiuni negre, punctiforme fructificațiile de rezistență ale ciupercii. Un atac puternic determină îngălbenirea și apoi căderea frunzelor pomilor din pepiniere, în special la cais și corcoduș (fig. 159). Transmitere răspândire. În anii secetoși, răspândirea ciupercii se face prin spori, iar transmiterea de la un
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
a unor pete circulare, gălbui portocalii, de 3-20 mm în diametru și cu aspect cerat. Cu timpul petele se înroșesc, căpătând o nuanță cărămizie, iar porțiunea parazitată se bombează ușor spre partea inferioară a frunzelor, unde petele prezintă mici formațiuni punctiforme mai închise la culoare, care sunt fructificații cu spori. Pe timp umed, sporii sunt eliminați în masă și apar în dreptul petelor pe partea inferioară a frunzelor ca un strat de gelatină de culoare albă. Numărul petelor ce se formează pe
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
Pe frunze apar, în lunile mai-iunie, pete circulare de 1-4 mm în diametru, în dreptul cărora țesuturile se brunifică, se desprind de restul frunzei și cad (de aici provine denumirea de "ciuruire" dată bolii) (fig. 168). Pe fructe se observă formațiuni punctiforme, de 1-2 mm în diametru, în jurul cărora se formează un inel roșu-violaceu la piersic, zarzăr și cais. Petele ies puțin în relief, ceea ce face ca fructele să fie aspre la pipăit. Pulpa fructelor de cais și zarzăr devine pâsloasă și
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
atacul acestei ciuperci (cât și a altor agenți patogeni) duce la îmbolnăvirea caișilor de apoplexie, care se manifestă prin moartea pomilor într-o perioadă relativ scurtă (fig. 170). Pe fructele verzi cât și pe cele mai dezvoltate, ciuperca formează pete punctiforme, crustoase, de culoare cafenie, înconjurate de un inel roșiatic. Deseori pielița fructului crapă, se deformează, favorizându se atacul de monilioză și putrezirea totală a fructelor. Transmiterea ciupercii ca și măsurile de prevenire și combatere sunt la fel cu cele recomandate
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]
-
frunzei este distrusă. Frunzele cad în lunile august septembrie și fructele se maturează greu. Alteori, pe frunze apar pete mari, cenușii, de formă circulară, de până la 2-3 cm în diametru. Pe partea inferioară a frunzelor, în dreptul acestor pete, apar fructificații punctiforme cu spori, de culoare cafenie-închis, așezate în cercuri concentrice. Fructele atacate prezintă pe coaja verde pete brune, care se adâncesc și în adâncituri apar fructificații ale ciupercii sub forma unor punctișoare negricioase. Dacă atacul pe fructe este timpuriu, ciuperca poate
Bolile plantelor cultivate by Viorica Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/457_a_1435]