504 matches
-
posibil, să provină dintr-o lungă serie de exemplare ale căror calități au fost verificate În practică; fiecare partener va fi verificat pe baza pedigreelor cu 3-4 generații În urmă, pentru a obține informații despre caracteristicile de rasă dominante sau recesive și calitatea produșilor concepuți, influența pe care strămoșii lor au avut-o asupra urmașilor; evitarea unor Împerecheri incestuoase (mamă cu fiu, tată cu fiică, frați și surori Între ei), care sunt extrem de periculoase pentru generațiile următoare (dereglarea prolificității prin scăderea
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
dieta este hipolipidică, compensând aportul caloric cu glucide și proteine, asociind și fermenți digestivi), iar insulina să fie administrată în doze mici sau eventual prin pompă de insulină, pentru a reduce riscul apariției hipoglicemiilor. Fibroza chistică. Este o boală autosomal recesivă, ce afectează circa 1: 2500 nou născuți de rasă caucaziană și mai puțin la populația afro-americană și asiatică, dependentă de o genă plasată în regiunea 22 a brațului lung al cromozomul 7 (7q22), care controlează transcrierea unor canale ionice pentru
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu, Mirela Culman () [Corola-publishinghouse/Science/92222_a_92717]
-
a fost pentru prima dată citată de Trosier, în 1871, iar ulterior Hanot a folosit termenul de „diabet bronzat” (20). Diabetul zaharat este frecvent asociat cu hemocromatoza, cu rate variabile între 14-91%. Hemocromatoza primară este o boală cu transmitere autosomal recesivă, întâlnită rar, cu o prevalență de 1:5000 la caucazieni, afectând mai frecvent bărbații (80% din femeile purtătoare ale genotipului homozigot nu acumulează suficient fier pentru a face boala datorită pierderilor menstruale repetate). Gena hemocromatozei este situată pe brațul scurt
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu, Mirela Culman () [Corola-publishinghouse/Science/92222_a_92717]
-
jumătate dintre ele debutând sub forma unor afecțiuni inflamatorii benigne, ca blefarită cronică și chalazionul. De aceea, orice structură dezvoltată la nivelul pleoapelor, ce ridică suspiciuni, trebuie examinată anatomopatologic [57]. CARCINOMUL ASOCIAT CU XERODERMA PIGMENTOSUM Aceasta afecțiune rară, determinată autosomal recesiv, este caracterizată de apariția a numeroase pete pigmentare (pistrui) la nivelul pielii expusă la razele solare. Acestea sunt urmate de apariția telangiectaziilor, zonelor atrofice și, eventual, veruci, care pot suferi degenerare carcinomatoasă [53]. Pleoapele sunt frecvent afectate și pot constitui
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri de heterozigoți (Aa,Aa1, Aa2
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri de heterozigoți (Aa,Aa1, Aa2...Aan,a1a2, a1a3... a1an,a2a3,a2a3,a2a4, ... a2an, etc.). În cazul în care gena a suferit mai multe procese mutaționale, în acești loci, se pot
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
calculii urici prin analiză chimică. Xantina, ca și hipoxantina, este precursor al acidului uric. Hiperxantinuria se evidențiază de regulă în primii 10 ani de viață. Până în 1982 au fost publicate 50 de cazuri 3. Este o afecțiune ereditară transmisă autozomal recesiv. Ea poate fi constatată în cursul tratamentului cu allopurinol (care inhibă xantin-oxidaza) la indivizi cu deficit enzimatic (hipoxantină-guanină, fosfo-ribozil-transferază). Tratamentul acestei litiaze include cura de diureză și regimul alimentar sărac în purine; alcalinizarea urinilor este discutabilă. LITOTRIȚIA ÎN TRATAMENTUL LITIAZEI
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament. by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
de rasă albă. Genetica litiazei cistinice a fost studiată mai ales de Harris și colab. și Dent și colab. (citați de [49, 50, 55]). Din aceste studii rezultă că sunt de considerat 3 gene: C, normală; Ca, patologică, în întregime recesivă, deci existentă în stare latentă; Cb, tot patologică, semi-recesivă. Ansamblul de factori ereditari constituționali ai unui individ sau ai unei rase (genotip) cuprinde - în ceea ce privește realizarea litiazei cistinice - unirea a două gene din cele trei menționate mai sus. Unirea a două
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament. by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
hialinoză (hialinoză segmentară și focală, HSF), asociată lezării podocitelorIdiopatică Primitivă în evoluția altor NG podocitare: GLM, GN mezangialeEreditară (prin anomalii genetice moștenite ale unor proteine podocitare) Mutație a genei nefrinei: SN congenital de tip finlandez, cu transmitere autosomal recesivă, Mutație a genei podocinei: GSFS cu transmitere autosomal recesivă, Mutație a genei α-actininei-4: GSFS cu transmitere autosomal dominantă, Alte gene: CD2AP, TRPC6, WT1, GSFS asociată cu alte boli genetice (Charcot-Marie-Tooth). SecundarăInfecții: HIV, VHB, VHC, parvovirus B19, Toxice: heroină, litiu
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Idiopatică Primitivă în evoluția altor NG podocitare: GLM, GN mezangialeEreditară (prin anomalii genetice moștenite ale unor proteine podocitare) Mutație a genei nefrinei: SN congenital de tip finlandez, cu transmitere autosomal recesivă, Mutație a genei podocinei: GSFS cu transmitere autosomal recesivă, Mutație a genei α-actininei-4: GSFS cu transmitere autosomal dominantă, Alte gene: CD2AP, TRPC6, WT1, GSFS asociată cu alte boli genetice (Charcot-Marie-Tooth). SecundarăInfecții: HIV, VHB, VHC, parvovirus B19, Toxice: heroină, litiu, pamidronat, analgezice, Neoplazii: limfoame, carcinoame, mielom, Gamapatii monoclonale de
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
legate în prezent de grefa de celule-sușă autologe din sânge periferic, consecutivă chimioterapiei. Febra familială mediteraneană (maladia periodică) este cea mai frecventă formă de amiloidoză ereditară, întâlnită în țările din estul bazinului mediteranean. Se datorează unei mutații, cu transmitere autosomal recesivă, a genei unei proteine („marenostrina”) care joacă rolul unui reglator intranuclear al transcripției peptidelor inflamatorii. Clinic, boala debutează în copilărie sau adolescență și se manifestă prin accese, ce survin la intervale neregulate, cu febră (până la 40 șC) și crize dureroase
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
legată de cromozomul X. Ca urmare, boala afectează copiii de sex masculin, gena anormală fiind moștenită de la mamă. Femeile purtătoare pot fi asimptomatice sau prezintă doar o hematurie izolată, fără a dezvolta insuficiență renală. Mult mai rar, transmiterea este autosomal recesivă, caz în care sunt afectați în mod egal copiii de ambele sexe, iar gena poate fi moștenită de la oricare dintre cei doi părinți. Defectul genetic interesează colagenul de tip IV, un component esențial al membranelor bazale. Acest colagen este constituit
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Ca urmare, acest colagen anormal este format dintr-un exces de lanțuri alfa-1 și alfa-2, ceea ce îi conferă o susceptibilitate crescută la proteoliza enzimatică, de unde rezultă fragmentarea membranei bazale glomerulare (MBG) și, în final, glomeruloscleroză. în cazurile cu transmitere autosomal recesivă sunt afectate lanțurile alfa-3 și alfa-4, ale căror gene sunt situate pe cromozomul 2, dar consecința este aceeași: formarea unui colagen IV anormal și a unei MBG fragile. La examenul histologic, în microscopie optică (MO), glomerulii apar normali în faza
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
HTA cronică: HTA înainte de sarcină, proteinurie ≤ 300 mg/24h; preeclampsie supraadăugată: HTA înainte de sarcină, proteinurie ≥ 300 mg/24h. Preeclampsia (toxemia gravidică) 1. Epidemiologie Boala nu se asociază cu antigenele leucocitare umane, dar pare a fi legată de existența unei gene recesive. Riscul de boală este mai mare la femeile cu diabet zaharat, HTA esențială, obezitate, afecțiuni renale preexistente, boli ale țesutului conjunctiv, rasă neagră. 2. Fiziopatologie în sarcina normală celulele trofoblastului invadează pătura musculară a arteriolelor spirale, transformându-le în vase
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care a suferit o mutație este suficientă pentru ca boala să se manifeste, ea se numește cu transmisie dominantă. Profesorul dr. Bruce Lipton, expert În biologie celulară la Școala de Medicină a Universității Wisconsin, așa cum
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
și, recent, la om. În alte forme de nanism de origine genetică, definite prin insensibilitate la GH (sdr. Laron), există o alterare a genei codante pentru receptorul membranar de GH. Există o 51HIPOFIZA mare heterogenitate moleculară a acestui sindrom autosomic recesiv care poate evidenția toate tipurile de alterări genetice, cu afectarea fiecăruia dintre domeniile receptorului. Alte gene implicate în deficitul axei somatotrope sunt gena IGF-BP3 (proteina CREB de legare a răspunsului la cAMP), gena proteinei ZN-15 care participă la reglarea genei
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
1/2 din semnele amintite să fie prezente lipsa de răspuns la cel puțin 2 agenți stimulatori asocierea unor insuficiențe glandulare periferice sau leziuni hipotalamo-hipofizare. Tehnicile biochimice diferențiază trei tipuri de deficit de GH: tip I A: cu transmitere autosomal recesivă (deficit sporadic de GH). Unii dintre acești copii dezvoltă titruri înalte de anticorpi anti-GH la administrarea exogenă de GH în scop terapeutic, impunând oprirea terapiei, în timp ce alții continuă să crească sub tratament. Analiza ADN-ului acestor copii arată lipsa genei
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
GH, PRL și TSH. în mutația dominantă apare deficitul de GH și PRL complet, iar insuficiența tiroidiană, cu expresie variabilă în funcție de vârstă (cei mai în vârstă sunt mai afectați); volumul hipofizar se pare că scade la acești pacienți. în mutația recesivă, deficitul de GH și PRL este complet, iar insuficiența tiroidiană apare după debutul tratamentului cu hormon de creștere, volumul hipofizar este normal. Factorul de transcripție Pit-1, identificat în 1988 de Rosenfeld și Karin, reglează expresia a 3 hormoni: PRL, GH
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
deficitul de migrare a neuronilor olfactivi și a celor producători de LH-RH. Gena responsabilă de codarea proteinei de adeziune și migrare neuronală (gena KAL) se află pe cromosomul X în poziția Xp22.3. Există forme de transmitere a acestei boli recesive sau dominante. O formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop asociază hipoplazie congenitală a suprarenalelor; factorul de transcripție sau receptorul hormonal nuclear DAX-1 este implicat în dezvoltarea cortexului suprarenal și a celulelor gonadotrope hipofizare. Anomalia acestei gene poate fi responsabilă de această
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
reprezintă 10-15% din cazurile de hipotiroidism congenital. Reprezintă deficite enzimatice înnăscute ale sintezei hormonilor tiroidieni. Sunt descrise mai multe asemenea tulburări. Cele mai importante sunt: defecte ale transportului de iod: situație extrem de rară, captarea iodului radioactiv nu se poate face. Recesiv autosomal. defecte de organificare a iodului. Se caracterizează prin anomalii ale peroxidazei și ale sistemului de generare a H2O2. Recesiv autosomal. Frecvența este de 1/25000 familii. Au fost descrise mai multe mutații ale genei peroxidazei. Este împiedicată iodarea radicalilor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
tulburări. Cele mai importante sunt: defecte ale transportului de iod: situație extrem de rară, captarea iodului radioactiv nu se poate face. Recesiv autosomal. defecte de organificare a iodului. Se caracterizează prin anomalii ale peroxidazei și ale sistemului de generare a H2O2. Recesiv autosomal. Frecvența este de 1/25000 familii. Au fost descrise mai multe mutații ale genei peroxidazei. Este împiedicată iodarea radicalilor tirozinici ai tiroglobulinei. Una dintre manifestările clinice ale defectului de organificare este sindromul Pendred, caracterizat prin gușă, hipotiroidie, surditate senzorio-neurală
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Este împiedicată iodarea radicalilor tirozinici ai tiroglobulinei. Una dintre manifestările clinice ale defectului de organificare este sindromul Pendred, caracterizat prin gușă, hipotiroidie, surditate senzorio-neurală congenitală. Testul la perclorat este pozitiv. defectul în sinteza sau mecanismul de cuplare a tiroglobulinei. Autosomal recesiv. S-au descris mai multe mutații responsabile de anomaliile structurale ale tiroglobulinei. Anomaliile pot interesa aminoacizii sau carbohidrații structurali. Din punct de vedere clinic, este vorba de subiecți cu gușă și hipotiroidie severă și concentrații plasmatice ale Tg nule sau
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
survine doar o virilizare incompletă a organelor genitale, care vor fi ambigui la naștere. Această eventualitate este denumită pseudo-hermafroditism masculin (sexul gonadei este masculin, iar organele genitale externe sunt feminine sau ambigui, intersexuate). Etiopatogenia sindroamelor adreno-genitale Sunt defecte genetice autosomal recesive, cu expresie clinică variabilă a genelor care codifică enzime implicate în steroidogeneza suprarenală, iar pentru unele forme și în cea gonadală. Deoarece trăsătura fiziopatologică definitorie a tuturor sindroamelor este deficitul relativ sau grav de cortizol, care antrenează creșterea ACTH încă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
testicular simultan. Sindroame de insensibilitate la androgeni Sindroamele de insensibilitate (rezistență) la androgeni reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin absența completă, deficitul cantitativ sau calitativ a receptorului de androgeni (T/DHT). Sindroamele de insensibilitate la androgeni se transmit recesiv legat de cromosomul X sau autosomal recesiv (deficitul de 5a-reductază). Toate sindroamele de insensibilitate la androgeni, independent de fenotip, se caracterizează prin prezența testiculelor, absența derivatelor mulleriene, valori normale sau crescute ale testosteronului, valori mari ale LH, valori mari sau
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]