526 matches
-
ca lungime și funcție. Deși în majoritatea tumorilor are loc transcrierea ARNm al genei rb1, cele mai multe nu prezintă nivele detectabile ale proteinei RB1, ceea ce sugerează că proteina mutantă, chiar dacă se sintetizează, este instabilă. Mutațiile în locusul Rb1 sunt de tipul recesiv - de „pierderea funcției”, fapt dovedit în experiențe de transgeneză la șoarecele nud, în care s-a introdus gena rb1 clonată din liniile celulare de retinoblastom, printr-un vector retroviral. S-a constatat pierderea potențialului tumorigenic al genei, prin procesul de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
normale cu celule transformate, prin care s-a arătat că fenotipul transformant poate fi adeseori corectat prin fuziunea in vitro a celor două tipuri de celule, au reprezentat dovada că tumorigeneza implică nu numai oncogenele dominant activate ci și mutațiile recesive, de pierdere a funcției, care apar în alte gene și anume în genele supresoare de tumori, nejustificat denumite și antioncogene, deoarece nu toate sunt antagoniști sau inhibitori ai oncogenelor, cum ar sugera o astfel de denumire. Unele dintre genele supresoare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la radiații, predispoziție la tumori determinată de mutații în gena ATM, localizată 11q23. În celulele metafazice s-au descris translocații reciproce preferențiale între cromozomii 7 și 14 cu puncte de rupere în 7p14, 7q14, 7q11 și 14q32. Gena ATM autozomal recesivă are 66 de exoni și se întinde pe o lungime de ADN genomic de 150 kb. Gena este transcrisă într-un transcript ARNm de 13 kb din care, în urma prelucrărilor posttranscripționale de splicing rezultă transcripte mai mici ce cuprind mesaje
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
al dezvoltării, dar la care s-a identificat neoplazie mamară la 48 de ani și ovariană la 50 de ani (Ramus și colab., 1997). Majoritatea mutațiilor identificate în genele supresoare de tumori, care cresc riscul de malignizare, sunt de tip recesiv. Din această cauză, pentru a condiționa transformarea neoplazică a celulelor, este necesară apariția mutației în ambele alele ale genei supresoare de tumori dintr-o celulă normală. Mutațiile determină trunchierea sau abolirea sintezei proteinei codificate de gena normală sau inactivarea funcțiilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
singură alelă. Alela de tip sălbatic moștenită de la părintele normal este de obicei alterată/pierdută din celulele tumorale. Acest eveniment poate fi evidențiat prin pierderea stării heterozigote (LOH) a markerilor polimorfici din regiunea genei brca în țesuturile tumorale. Ipoteza oncogenei recesive/gena supresoare de tumori, elaborată de Knudson, prezice că genele care conferă un risc la neoplazie datorită mutațiilor din linia germinală sunt posibile ținte ale mutației somatice în neoplaziile sporadice de același tip (Knudson, 1993). Acesta s-a dovedit a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
au identificat și mutații ale genelor brca1 (91%) sau brca2 (9%). Rezultatele analizei sugerează că mutațiile în genele brca1 și brca2 reprezintă factori de risc pentru aproape toate cazurile de neoplazie de sân-ovar. Aceste gene manifestă multe dintre caracteristicile oncogenelor recesive. Mutațiile care predispun la neoplazie mamară par să determine pierderea funcției proteinei. La majoritatea neoplaziilor care apar la purtătorii de mutații brca1 și brca2, mutația transmisă pe linie germinală devine manifestă prin pierderea alelei de tip sălbatic. Se estimează că
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
T-ADN. La mutanta RAT5 integrarea deficientă a avut la bază inactivarea unei copii a genei pentru histona H2A-1 (Mysore și colab., 2000). Genotipurile RAT de Arabidopsis manifestă o rezistență înalt variabilă, identificându-se la acestea trăsături dominante, semidominante și recesive. Aceleași trăsături au fost descrise pentru genotipuri RAT și la alte plante de cultură, ceea ce este un indiciu că în cursul infecției, Agrobacterium induce sinteza unei multitudini de factori endogeni din planta gazdă. Mecanismele de apărare ale plantei gazdă sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ști de ce știi ceea ce știi", cealaltă conformă idealului exprimat ca "recunoaștere a necunoașterii". A doua, activă la un moment dat în istoria filosofiei, anume, potrivit ilustrării de mai sus, în momentul "Socrate", va fi trecută, de istorie, în fundal, devenind, "recesivă" (folosind un cuvânt al lui Mircea Florian). Dar care este soarta acestei forme filosofice trecută în fundal? Care este rostul ei și ce șanse de reactivare mai are? Dacă a fost posibilă la un moment dat în spațiul semnificativ al
Judecată și timp. Fenomenologia judicativului by VIOREL CERNICA [Corola-publishinghouse/Science/975_a_2483]
-
nișa sa, așa cum fiecare specie își creează nișa ecologică în procesul evoluției. Mediul celular este multidimensional. În acest mediu fiecare genă își construiește propria nișă. În funcție de relațiile stabilite cu alte gene, o genă capătă penetranță și expresivitate, devine dominantă sau recesivă. Replicarea unei gene depinde de prezența altor gene, depinde însă și de întreaga rețea autopoietică a celulei. Organismul reprezintă mediul care copiază genele - adevăratul replicator. Acest concept privește organismul ca parte a mediului în care genele își desfășoară existența și
75 - VÂRSTA MĂRTURISIRII by Gheorghe Mustaţă () [Corola-publishinghouse/Memoirs/794_a_1652]
-
stat din Iași mi s-a spus că nu este nici un loc liber la catedra de științe politice. Probabil un adevăr, ceea ce însă eu am crezut atunci trimitea mai curând spre neacceptarea de către profesorii de acolo a atitudinii mele (chiar dacă recesive, de acum) nonconformiste. Decanul de la Filosofie, în același timp coordonatorul meu de doctorat, academicianul Teodor Dima, mi-a propus un post de preparator la catedra de epistemologie și filosofie sistematică. Pentru că voiam să predau Științe Politice, am optat, însă, pentru
Masculin: povestiri de carieră-viață () [Corola-publishinghouse/Science/84956_a_85741]
-
la pacienții cu pancreatită ereditară este cu aproximativ 30-40% mai mare decât pentru orice alt factor de risc cunoscut. Fibroza chistică afectează tractul digestiv, inclusiv pancreasul; un procent redus de pacienți cu cancer pancreatic asociază aceasta patologie cu transmitere autozomal recesivă. S-a crezut că litiaza veziculară și ulcerul peptic ar putea provoca apariția cancerului de pancreas, dar studiile au arătat o slabă asociere [25-31]. Fumatul ar putea explica presupusa asociere între ulcerul peptic și cancerul pancreatic. Diabetul zaharat afectează aproximativ
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Alina-Simona Muntean, Gabriel Kacsó () [Corola-publishinghouse/Science/92207_a_92702]
-
esențial constă în interacțiunea factorilor de mediu (carcinogenele din fumul de tutun și posibil din atmosfera poluată) cu factorii de creștere autocrini și receptorii lor (EGF, CRP), precum și din activarea oncogenelor dominante. Acești factori sunt contrabalansați de acțiunea antioncogenelor (gene recesive supresoare) și a factorilor inhibitori ai proliferării (TGFb). Agenți etiologici Factorii de mediu Fumatul. Azi se știe că aproximativ 80% din CBP apar la persoane care sunt sau au fost fumătoare. Riscul de CBP este de 20 ori mai mare
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
și a mutațiilor apărute la acest nivel. O serie de cercetări ale lui Rodenhuis, 1990 [49] și Minna, 1993 [36] au evidențiat rolul oncogenelor umane în geneza CBP. Așa cum se știe, oncogenele sunt de două tipuri: oncogene dominante și oncogene recesive (gene supresoare tumorale). Mutațiile ce apar la nivelul acestor gene, sau la nivelul elementelor lor de control, ar fi responsabile de inițierea procesului tumoral. Există mai multe oncogene dominante și gene supresoare tumorale implicate în diversele tipuri de CBP (tabelul
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
ras au o supraviețuire semnificativ inferioară. Acest lucru se evidențiază din studiile efectuate pe adenocarcinoame operate în stadiile I sau II. Cercetări biochimice sugerează căi de blocare a acțiunii ras, deci o posibilă terapie adjuvantă de viitor. La nivelul oncogenelor recesive sunt necesare două leziuni diferite pe ambii cromozomi pentru declanșarea oncogenezei. Aceste gene sunt recesive pentru că ambele copii (maternă și paternă) trebuie să aibă mutație. Prima mutație este punctiformă (afectează un singur aminoacid), cea de a doua este masivă (deleție
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
operate în stadiile I sau II. Cercetări biochimice sugerează căi de blocare a acțiunii ras, deci o posibilă terapie adjuvantă de viitor. La nivelul oncogenelor recesive sunt necesare două leziuni diferite pe ambii cromozomi pentru declanșarea oncogenezei. Aceste gene sunt recesive pentru că ambele copii (maternă și paternă) trebuie să aibă mutație. Prima mutație este punctiformă (afectează un singur aminoacid), cea de a doua este masivă (deleție, translocație nonreciprocă). Cele mai cercetate gene au fost gena rb și gena p53. Mecanismele mutagene
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
și apare, de regulă, în cursul primului an de tratament. Adipozitatea dispare caracteristic la nivelul feței și membrelor, păstrându-se la nivel abdominal și dorsocervical. 3.4. Sindroame genetice complexe 3.4.1. Sindromul Alstrom Este o boală cu transmitere recesiv autosomală, caracterizată prin pierderea vederii secundar degenerării pigmentare retiniene, pierderea auzului prin afectare neuracustică, care debutează în copilărie, asociind obezitate, dislipidemie, hipogonadism, cardiomiopatie dilatativă și disfuncție hepatică, alături de insulinorezistență severă și acanthosis nigricans. 3.4.2. Displazia mandibuloacrală Boală cu
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92243_a_92738]
-
caracterizată prin pierderea vederii secundar degenerării pigmentare retiniene, pierderea auzului prin afectare neuracustică, care debutează în copilărie, asociind obezitate, dislipidemie, hipogonadism, cardiomiopatie dilatativă și disfuncție hepatică, alături de insulinorezistență severă și acanthosis nigricans. 3.4.2. Displazia mandibuloacrală Boală cu trasmitere recesivă autosomală, se caracterizează prin statură mică, hipoplazie mandibulară și claviculară și lipodistrofie la membre alături de elemente de insulinorezistență.
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92243_a_92738]
-
creștere a incidenței cancerului pancreatic în familiile cu polipoză adenomatoasă familială, numărul de cazuri descrise în literatură este insuficient pentru a stabili o legătură certă între această boală și riscul de cancer pancreatic [111, 112]. Ataxia-telangiectazia Este o boală autozomal recesivă cauzată de prezența mutațiilor genei ATM (ataxia telangiectasia mutated) localizată pe cromozomul 11q22.3 și manifestată prin ataxie cerebelară, teleangiectazii oculo-cutanate și deficiențe ale imunității celulare și umorale. Studiile realizate au sugerat că există un risc crescut de apariție a
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
litiazic există statistic șanse mai mari ca și copii să sufere de această boală. Care sunt certitudinile până la ora actuală? - incidența litiazei este semnificativ mai mare la cei care aparțin grupului HLA B27; - cistinuria este o boală cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată printr-un defect de transport a cistinei, ornitinei, lizinei și argininei În tubii renali și tractul gastro-intestinal; - acidoza tubulară renală primară tip adult este o afecțiune cu transmitere autosomal dominant;hiperoxaluria congenitală, cu evoluție severă spre I.R.C., până la vârsta
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
argininei În tubii renali și tractul gastro-intestinal; - acidoza tubulară renală primară tip adult este o afecțiune cu transmitere autosomal dominant;hiperoxaluria congenitală, cu evoluție severă spre I.R.C., până la vârsta de 20 de ani, este o afecțiune ce se transmite autosomal recesiv;litiaza urică familială, ce se transmite autosomal dominant, este Însoțită de alterarea precoce a funcției renale; - În sindromul Lesch-N-han, caracterizat prin deficitul complet de hipoxantin-guanin-fosforolazil transferaza (enzimă care favorizeaă reconversia bazelor primare la AMP sau GMP), litiaza este o complicație
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
situații În care hipercalciuria devine element de interes major. B. Hiperoxaluria - adică eliminarea În exces de oxalat prin urină poate fi clasificată astfel: 1. Sinteza de oxalat În exces: a) Ereditară-Timpul I - deficit al enzimei alanin - glioxilat aminotransferază (transmitere autosomal recesivă). Pacienții excretă În exces atât oxalat cât și glioxilat și glicolat. PTH ↑ 1,25 (OH)2D ↑ resorbția osoasă ↑ Ca urinar ↑ absorbția Ca ↑ Ca seric HIPERCALCIURIA RESORBTIVĂ din hiperparatiroidism primar ↑ absorbția Ca ↑ Ca seric ↑ Ca urinar↓ PTH HIPERCALCIURIA ABSORBATIVĂ Tip I
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
la creșterea concentrației lor În urină, acolo unde găsesc, din nefericire, și calciu În exces. b) congenitali - hiperfosfaturia congenitală este o afecțiune În care excreția renală a fosfatului este neconcordantă cu fosfatemia. E. Cistinuria Este o afecțiune cu transmitere autosomal recesivă, În care s-a constatat existența unui deficit de transport a aminoacizilor: cistina, ornitina, lizina și arginina, În tubii renali și În tractul intestinal. În cadrul acestei afecțiuni (din fericire rară) cistina, care este cel mai puțin solubil aminoacid, este excretată
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
imperfect stabilită. O clasificare a distrofiilor musculare progresive completă este aceea bazată pe fapte clinico-genetice și pe date informaționale din domeniul biochimiei, electrofiziologie și histeopatologie (clasificarea modificată a D.M.P. după Waltore și Gardnen-Medwin 1968): 1. D.M.P. cu transmitere genetică x - recesiva: formă severă (Duchenne); formă benigna (Becker-Kiene). 2. D.M.P. cu transmitere genetică autosomal - recesiva: fenotip Duchenne formă centurilor. 3. D.M.P. cu transmitere genetică autosomal dominantă: facio-scapulo-humerala; distală; oculara; oculofaringiana. Simptomatologie clinică generală - simptomul care domină tabloul clinic al distrofiilor musculare este
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
fapte clinico-genetice și pe date informaționale din domeniul biochimiei, electrofiziologie și histeopatologie (clasificarea modificată a D.M.P. după Waltore și Gardnen-Medwin 1968): 1. D.M.P. cu transmitere genetică x - recesiva: formă severă (Duchenne); formă benigna (Becker-Kiene). 2. D.M.P. cu transmitere genetică autosomal - recesiva: fenotip Duchenne formă centurilor. 3. D.M.P. cu transmitere genetică autosomal dominantă: facio-scapulo-humerala; distală; oculara; oculofaringiana. Simptomatologie clinică generală - simptomul care domină tabloul clinic al distrofiilor musculare este deficitul motor. Grupele musculare interesate sunt diferite în funcție de forma clinico-genetica dar, indiferent dacă
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
picior, cingătoare etc. coate, genunchi, umeri, feșe). Bulele au dimensiuni variabile cu conturul seros sau hemoragic și se vindecă fără cicatrice. Mucoasa bucala poate fi sediul unor bule generate de masticație. Starea generală este bună. Epidermoliza buloasa distrofica se transmite recesiv și erupția este caracterizată de bule ce apar spontan sau după traumatisme, cu conturul clar, urmate de cicatrici atrofice la nivelul lor pielea fiind subțire, încrețita. Mai pot fi atinse de asemenea, mucoasa esofagiana (stenoza cicatriciala), rețină (dezlipirea membranei cu
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]