736 matches
-
decât reproducerea sexuată, deci unirea gameților (structuri genetice haploide) și formarea zigotului (diploidia reconstituită genetic); 2. recombinarea cromozomială, care are loc după fecundare și permite o variabilitate care depășește de 8 mii de ori populația globului, fiind practic infinită; 3. recombinarea genică, care se realizează între genele alele și care în fapt este nelimitată dar toate în cadrul strict al speciei și nu în afara ei. De reținut că fiecare tip de recombinare permite exprimarea unor caractere ce vor fi mai mult sau
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
8 mii de ori populația globului, fiind practic infinită; 3. recombinarea genică, care se realizează între genele alele și care în fapt este nelimitată dar toate în cadrul strict al speciei și nu în afara ei. De reținut că fiecare tip de recombinare permite exprimarea unor caractere ce vor fi mai mult sau mai puțin compatibile cu mediul în care individul trăiește, determinând în fapt supraviețuirea, fond pe care operează selecția naturală în cadrul speciei și nu în afara ei. Mutațiile, fenomen pe care s-
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
germinale (sexuale) se vor produce clone celulare anormale în primul caz, care se rezumă la individ și dispar odată cu el, sau în al doilea caz se transmit la urmași rezultând un individ nou la care toate celulele sunt mutante. Atât recombinarea cât și mutația, indiferent dacă este genomică sau cromozomială, deopotrivă pun organismul în situația de a nu supraviețui, sau cel puțin de a nu se reproduce decât cu totul excepțional. Recombinarea și mai ales mutația genică însă este locul unde
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
individ nou la care toate celulele sunt mutante. Atât recombinarea cât și mutația, indiferent dacă este genomică sau cromozomială, deopotrivă pun organismul în situația de a nu supraviețui, sau cel puțin de a nu se reproduce decât cu totul excepțional. Recombinarea și mai ales mutația genică însă este locul unde aceste procese sunt mai subtile, iar modificările fenotipului pot fi dăunătoare sau favorabile. Selecția acestora din urmă (modificărilor favorabile impuse de mediu de viață) realizează subspeciile sau rasele, dar care nici
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
generație la alta, iar populația este în stare de echilibru. În populațiile mici, limitate geografic unde consangvinitatea este mai frecventă această lege nu se aplică, selecția mutantelor dăunătoare este mare iar acea populație este amenințată cu dispariția. Ereditatea preia din recombinările și mutațiile genetice numai pe cele genice favorabile, cel mult tolerând pe cele neutre, excluzând însă pe cele cromozomiale sau genomice. Prin urmare, contrar concepției darwiniste, ereditatea conservă fondul genetic al speciei și permite exprimarea acelor caractere care se adaptează
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
foarte bine că selecția naturală recunoaște 3 tipuri: - direcțională - care constă în eliminarea unei extreme ce se abate de la genotipul speciei; - stabilizatoare - ce constă în eliminarea ambelor extreme deviante; - disruptivă - mai degrabă în sensul eliminării caracterelor dobândite prin mutații sau recombinări decât favorizarea transmiterii lor. Intuiția lui Paulescu a fost una de geniu referitor la acest aspect, cu mult înainte ca genetica să precizeze cele de mai sus. El afirma că dacă variabilitatea atinge caracterele specifice speciei aceasta dispare prin reducerea
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
exemplarele speciei cel mai bine dotată supraviețuiesc și se reproduc, a stârnit numeroase controverse, în special din partea geneticienilor. Astăzi se știe foarte bine că variabilitatea nu este nici nedeterminată și nici nelimitată. Cele două modalități prin care variabilitatea se exprimă: recombinarea și mutația, bine cunoscute astăzi geneticienilor și biologilor, operează în sensul conservării tipului specific speciei și nu transformării lui. Au, prin urmare, un efect de prezervare a caracterelor specifice speciei, adică a acelor caractere care o definesc ca entitate în
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
cunoscute astăzi geneticienilor și biologilor, operează în sensul conservării tipului specific speciei și nu transformării lui. Au, prin urmare, un efect de prezervare a caracterelor specifice speciei, adică a acelor caractere care o definesc ca entitate în lumea viețuitoare. Astfel recombinarea genetică, în fapt reasortarea și redistribuția materialului genetic provenit de la cei 2 gameți, prin cele 3 tipuri: genomică (unirea gameților), cromozomială (după fecundare, ce permite o variabilitate extrem de largă) și genică (între genele perechi, care permit o variabilitate înfinită), nu
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
anormală a acestuia sau infertilitatea. Mutațiile, la rândul lor, pe care s-a pus mare preț în explicarea transformismului și evoluționismului, mai ales după lansarea teoriei mutațiilor a lui De Vries, s-au dovedit a fi la fel de conservatoare ca și recombinarea. Astfel mutațiile genomice și cromozomiale conduc la aneuploidii sau poliploidii în primul caz, sau la monosomii și polisomii în al doilea caz, realizând configurații genetice incompatibile cu viața, sau în cel mai bun caz produc indivizi malformați sau infertili. Rămâne
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
alt mecanism și anume: reversia genică care consistă în apariția, în cazul unei mutații genice, a unei alte mutații (mutație supresivă) cu scopul de a anula mutația apărută, mai ales atunci când este dăunătoare. Prin urmare variabilitatea este limitată numai la recombinarea și mutația genică și determinată de condițiile de mediu în care individul se dezvoltă, strict în cadrul speciei prin existența - în potenția - în genotipul individului a acestor posibilități. Ceea ce preia și transmite ereditatea sunt doar mutațiile genice favorabile, mutații care nu
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
tehnica nu a reușit să reproducă viața decât pornind tot de la viață, iar codul genetic care s-a dovedit a fi artistul desăvârșit, despre care vorbea cu admirație Paulescu, este extrem de conservator în ceea ce privește menținerea tipului specific speciei, atât sub aspectul recombinării genetice cât și sub aspectul mutațiilor. Ceea ce se poate modifica oarecum în timpul evoluției unei specii este doar fenotipul, prin exprimarea unor gene mutante, sau existente deja în structura genetică și nicidecum genotipul, a cărui modificare se reflectă negativ asupra fecundității
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
clinică să fie confirmată biologic. Avem acum o paletă largă de investigații și teste biologice care, utilizate judicios, pun diagnosticul afecțiunii cu un grad înalt de probabilitate și permit alegerea unei terapii adecvate. Apariția hormonilor umani sintetizați prin tehnici de recombinare genetică, precum hormonul de creștere (GH) sau insulin-like growth factor 1 (IGF1), a crescut accesibilitatea la terapiile hormonale de stimulare a creșterii, lărgindu-le panoplia de indicații și pentru cazul tulburărilor de creștere de alte etiologii, precum și pentru terapia adulților
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mărimii patrimoniilor științifice, specializarea se dovedește inevitabilă. Specializarea științelor este prima etapă a procesului de inovare, producînd, în același timp, o fragmentare în interiorul lor. Nu putem vorbi de hibridare în absența fragmentării anterioare, chiar dacă nu toate fragmentele rezultate se hibridează. Recombinarea sectoarelor specializate în domenii hibride, dincolo de disciplinele formale, este a doua etapă. Ea nu are sens decît dacă se sprijină în mod solid pe progresele celor două discipline mame. Una dintre trăsăturile savanților hibrizi, cum îi numește Dogan și Pahre
Comunicarea politică by Jacques Gerstlé () [Corola-publishinghouse/Science/924_a_2432]
-
grupate în poziția 51C-52A, în tandem cu două gene pentru Attacin. Nu se exclude posibilitatea ca un asemenea fenomen de grupare genică să permită evoluția rapidă a peptidelor antimicrobiene variante, pe calea evenimentelor de crossing-over inegal prin care se asigură recombinarea diferitelor domenii funcționale, ceea ce ar reprezenta echivalentul recombinării somatice din cadrul codificării genelor imunoglobulinice, de la mamifere. Sunt redate grafic diferitele clase de gene ale imunității la Drosophila. Genele și proteinele sunt listate împreună cu omologii de la mamifere, trecuți în paranteze. Genele peptidelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
gene pentru Attacin. Nu se exclude posibilitatea ca un asemenea fenomen de grupare genică să permită evoluția rapidă a peptidelor antimicrobiene variante, pe calea evenimentelor de crossing-over inegal prin care se asigură recombinarea diferitelor domenii funcționale, ceea ce ar reprezenta echivalentul recombinării somatice din cadrul codificării genelor imunoglobulinice, de la mamifere. Sunt redate grafic diferitele clase de gene ale imunității la Drosophila. Genele și proteinele sunt listate împreună cu omologii de la mamifere, trecuți în paranteze. Genele peptidelor antimicrobiene sunt: and, attacin; cec, cecropin; def, defensin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o asemenea interpretare se bazează pe mecanismul complementarității structurale dintre antigene și anticorpi, de la nivelul CDR, considerându-se principiul potrivirii „broască-cheie”, dintre anticorp și antigen. Ulterior, s-a constatat că diversificarea moleculară a imunoglobulinelor are la bază mecanisme genetice de recombinare, funcționale în însuși procesul de asamblare a genelor active pentru imunoglobuline. Și prelucrările post-transcripționale (splicing alternativ, editing) sau post-translaționale pot aduce un plus de diversificare în arhitectura moleculară a imunoglobulinelor. Regiunile hipervariabile ale catenelor imunoglobulinice contribuie în cea mai mare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în mod primar codificată de genom, ci o parte din ea este rezultatul modificărilor de secvență (mutație somatică) ce pot apărea în însuși procesul de construcție a unei gene unice, funcționale în sinteza unei catene imunoglobulinice integrale, realizată prin asocierea (recombinare somatică) de segmente genice pentru regiunea variabilă și de segmente genice pentru regiunea constantă. Un organism de mamifer produce 106-108 molecule diferite de imunoglobuline. Cum fiecare moleculă Ig are un anumit tip de catenă L și un anumit tip de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
plusul de variabilitate pentru catenele imunoglobulinice. Rearanjarea de segmente genice imunoglobulinice este realizată deopotrivă în limfocitele B și în limfocitele T, conducând la diversificarea imunoglobulinelor și, respectiv, a receptorilor de antigene din celulele T. Ea reprezintă un tip special de recombinare, cu totul diferit de recombinarea somatică din crossing-over-ul mitotic, în care sinapsa cromozomilor omologi este o condiție „sine-qua-non” a procesului, având loc schimb reciproc de segmente omoloage de cromozomi. În cadrul rearanjamentului de segmente genice imunoglobulinice care are loc în geneza
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
imunoglobulinice. Rearanjarea de segmente genice imunoglobulinice este realizată deopotrivă în limfocitele B și în limfocitele T, conducând la diversificarea imunoglobulinelor și, respectiv, a receptorilor de antigene din celulele T. Ea reprezintă un tip special de recombinare, cu totul diferit de recombinarea somatică din crossing-over-ul mitotic, în care sinapsa cromozomilor omologi este o condiție „sine-qua-non” a procesului, având loc schimb reciproc de segmente omoloage de cromozomi. În cadrul rearanjamentului de segmente genice imunoglobulinice care are loc în geneza unei gene integrale,funcționale în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
asociere de segmente neomoloage ale unuia și aceluiași cromozom, cu asigurarea continuității covalente a unui anumit segment V cu un segment J-C și eliminarea, prin deleție a segmentelor genice interpuse. Din această cauză, considerăm că este nepotrivită utilizarea termenului de recombinare somatică pentru ansamblul de evenimente care conduc la geneza unei gene funcționale pentru sinteza imunoglobulinelor. Mai corect ar fi să se utilizeze termenul de combinare sau de rearanjare de segmente genice imuno-globulinice. Este un caz de rearanjament de segmente genice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
funcționale pentru sinteza imunoglobulinelor. Mai corect ar fi să se utilizeze termenul de combinare sau de rearanjare de segmente genice imuno-globulinice. Este un caz de rearanjament de segmente genice ale unuia și aceluiași cromozom pentru care este justificat termenul de recombinare genetică intracromozomală sau, mai corect, rearanjament genic intracromozomal, fiziologic, adică normal. În cadrul acestui proces are loc eliminarea unor nucleotide din duplexul ADN sau adiția unor nucleotide, ceea ce reprezintă în sine deleții, respectiv adiții, adică procese mutaționale. Acesta este un argument
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genic intracromozomal, fiziologic, adică normal. În cadrul acestui proces are loc eliminarea unor nucleotide din duplexul ADN sau adiția unor nucleotide, ceea ce reprezintă în sine deleții, respectiv adiții, adică procese mutaționale. Acesta este un argument suplimentar pentru evitarea utilizării termenului de recombinare care are, în general, o cu totul altă semnificație. Descifrarea organizării informației genetice pentru sinteza imunoglobulinelor a devenit posibilă numai după punerea la punct a tehnicilor și metodelor ingineriei genetice (tehnologia ADN recombinant). De altfel, genele imunoglobulinice au fost printre
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o suprastructură de segmente genice nemijlocit lincate prin legături covalente fosfodiesterice, V-J-C. Această suprastructură reprezintă gena imunoglobulinică funcțională în dirijarea sintezei unei catene imunoglobulinice. O asemenea combinație succesivă de segmente genice distincte, cu realizarea unui cistron imunoglobulinic, a fost numită recombinare somatică. Această suită de evenimente se desfășoară în cursul determinării și diferențierii limfocitului matur, în prezența unui anumit antigen. Acest mecanism recombinațional este unul nelegitim, deoarece implică participarea unor structuri genetice neomoloage, localizate într-unul și același cromozom, dar la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
desfășoară în cursul determinării și diferențierii limfocitului matur, în prezența unui anumit antigen. Acest mecanism recombinațional este unul nelegitim, deoarece implică participarea unor structuri genetice neomoloage, localizate într-unul și același cromozom, dar la distanțe mari, violând regulile „clasice” ale recombinării genetice propriu-zise, care implică schimb reciproc de segmente omoloage între cromozomii pereche, aflați în sinapsă cromozomală. Procesul de constituire a unui cistron imunoglobulinic s-ar putea numi recombinare, dacă la realizarea lui ar participa cei doi cromozomi omologi ai perechii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unul și același cromozom, dar la distanțe mari, violând regulile „clasice” ale recombinării genetice propriu-zise, care implică schimb reciproc de segmente omoloage între cromozomii pereche, aflați în sinapsă cromozomală. Procesul de constituire a unui cistron imunoglobulinic s-ar putea numi recombinare, dacă la realizarea lui ar participa cei doi cromozomi omologi ai perechii, și care ar realiza o sinapsă nu „în registru”, adică centromer-la-centromer și genă-la-genă, ci o sinapsă de tip „out of register” adică în afara registrului de omologie. O asemenea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]