465 matches
-
Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformațiile congenitale de cord, despicăturile labio-palatine și palatine), sindroame plurimalformative monogenice, tulburări ale dezvoltării sexuale, conduita practică în diagnosticul anomaliilor congenitale, evaluarea diagnostică și sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X - 10 cazuri. - 7. Predispoziția genetică în cancer: cancerele ereditare, cancerele familiale, cancerele cu predispoziție genetică fără istoric familial - evaluarea riscului în 5 cazuri. - 8. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. Polimorfisme genetice asociate cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
în anomaliile congenitale: malformațiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformațiile congenitale de cord, despicăturile labio-palatine și palatine), sindroame plurimalformative monogenice, tulburări ale dezvoltării sexuale, conduita practică în diagnosticul anomaliilor congenitale, evaluarea diagnostică și sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X - 10 cazuri. - 7. Predispoziția genetică în cancer: cancerele ereditare, cancerele familiale, cancerele cu predispoziție genetică fără istoric familial - evaluarea riscului în 5 cazuri. - 8. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. Polimorfisme genetice asociate cu un răspuns
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 14. Bolile sistemului nervos; malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 36. Bolile sistemului nervos; malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, dementele senile, retardul mental; alte boli psihice. 37. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 38. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
4.3-a.4. Substagiul de Neurologie (copii cu sau fără adulți) a. Tematica lecțiilor conferință - Defecte ale tubului neural - Boli convulsive - Boli ereditare ale ganglionilor bazali - Boala Huntington - Ataxii și paraplegii ereditare - Neuropatii periferice - Facomatoze - Boli demielinizante - Psihoze majore - Retardul mental - Distrofii musculare - Atrofii musculare spinale - Distrofia miotonică - Boli ale neuronilor motori - Paralizii periodice b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
clasificarea nou-n��scuților în funcție de greutate, vârstă gestațională: scorul Ballard, Dubowitz). 3. Nou-născutul la termen: particularități morfologice și funcționale; incidențe fiziologice; îngrijirea nou-născutului în maternitate. 4. Nou-născutul prematur; particularități morfologice și funcționale, îngrijirea nou-născutului prematur - principii generale. 5. Nou-născutul dismatur; retardul de creștere intrauterină; particularități morfologice și funcționale, îngrijirea nou-născutului dismatur. 6. Semiologie neonatală; anamneza, examenul clinic al nou-născutului. 7. Suferința fetală acută, cronică. Insuficiența placentară. 8. Perioada de tranziție neonatală. 9. Termoreglarea. 10. Sindromul de detresă respiratorie (boala membranelor hialine
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala coronariană, HTA, DZ, astmul bronșic, boli neurodegenerative, psihozele, obezitatea. 5. Retardul mental. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 9. Consultul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. 1.4
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
vârstei gestaționale (clasificarea nou-născuților în funcție de greutate, vârstă gestațională: scorul Ballard, Dubowitz). 4. Nou-născutul la termen: particularități morfologice și funcționale; incidențe fiziologice; îngrijirea nou-născutului în maternitate. 5. Nou-născutul prematur; particularități morfologice și funcționale, îngrijirea nou-născutului prematur - principii generale. 6. Nou-născutul dismatur; retardul de creștere intrauterină; particularități morfologice și funcționale, îngrijirea nou-născutului dismatur. 7. Semiologie neonatală; anamneza, examenul clinic al nou-născutului. 8. Suferința fetală acută, cronică. Insuficiența placentară. 9. Examinarea placentei. 10. Perioada de tranziție neonatală. 11. Termoreglarea. 12. Reanimarea neonatală. 13. Îngrijirea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou-născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5. Retardul mental. 6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
30) 1.3.1.1. STAGIUL DE PSIHIATRIE A COPILULUI ȘI ADOLESCENTULUI Tematica lecțiilor conferință (40 ore) (1) Examenul neurologic și psihiatric al copilului de diverse vârste ... (2) Etapele dezvoltării neuropsihice ... (3) Tulburările de somn la sugar și copil ... (4) Retardul mental ... (5) Deficitele de auz, văz și ale limbajului ... (6) Enurezisul și encoprezisul ... (7) Durerile abdominale recurente și alte sindroame dureroase recurente ... (8) Nevrozele copilului ... (9) Dificultățile școlare și fobiile școlare ... (10) Autismul și alte psihoze majore ale copilului ... (11
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
creșterea creierului, defectul principal este reprezentat de dezvoltarea insuficientă a structurilor cerebrale. Malformația poate avea cauze diferite și poate fi determinată genetic sau poate fi consecința acțiunii unor factori prenatali, precum infecțiile sau expunerea la medicamente sau alți agenți teratogeni. Retardul mintal este prezent în peste jumătate din cazuri, el poate fi cauzat de anomalii genetice (de exemplu sindroamele Down și Klinefelter) sau de expunerea la agenți teratogeni, inclusiv agenți infecțioși (virus rubeolic, toxoplasmoză), însă cauza principală a retardului mintal este
Malformație cerebrală () [Corola-website/Science/329484_a_330813]
-
agenți teratogeni. Retardul mintal este prezent în peste jumătate din cazuri, el poate fi cauzat de anomalii genetice (de exemplu sindroamele Down și Klinefelter) sau de expunerea la agenți teratogeni, inclusiv agenți infecțioși (virus rubeolic, toxoplasmoză), însă cauza principală a retardului mintal este abuzul matern de alcool. Toxoplasmofoza fetală poate produce calcificări cerebrale, retard mintal, hidrocefalie sau microcefalie. În mod similar, expunerea la radiații în stadiile incipiente ale dezvoltării poate produce microcefalie. Hipertermia produsă de infecțiile materne sau de temperatura ambientală
Malformație cerebrală () [Corola-website/Science/329484_a_330813]
-
CFC/HFA non-fină 2.000 mcg, Budesonid 1.600 mcg (1.320 mcg ex-valvă), Beclometazonă dipropionat HFA ultra-fină 1.000 mg, Mometazonă furoat 800 mcg, Ciclesonid 640 mcg. ────────── b) asociere cu sau eșec documentat al asocierii cu antileucotrienă sau teofilină retard; ... c) excluderea altor boli care pot mima astmul sever (diskinezia de corzi vocale, poliangeită granulomatoasă eozinofilică - sindromul Churg-Strauss, aspergiloză bronhopulmonară alergică, BPOC etc.); ... d) managementul corect al comorbidităților (rinosinuzită cronică, reflux gastroesofagian, tulburări psihice etc.) sau altor condiții (fumatul de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266714_a_268043]
-
de asemenea un rol dramatic în efectele bolii genetice umane fenilcetonurie. Mutația care cauzeaza această boală distruge abilitatea corpului de a combate amino acidul fenilanină, cauzând o acumulare toxică de moleculă intermediară care, la rândul său, cauzează simptome severe ale retardului mental progresiv și convulsii. Totuși, daca cineva care are fenilcetonurie urmează o dietă strictă și evită aminoacizii, acela poate rămâne sănătos și normal. O metodă populară de a determina cât de important este rolul jucat de mediul înconjurător este studiul
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
memorie, stocare și prelucrarea a informației, constituirea imaginației și crearea limbajelor de asociație. Defectele care apar în dezvoltarea normală și completă a sistemului nervos pot duce la incapacitare cognitivă, motorie, intelectuală cât și afecțiuni complexe ca autismul, sindroamele neurologice specifice, retardul mental.
Sistem nervos () [Corola-website/Science/302220_a_303549]
-
celui de- al doilea și celui de - al treilea trimestru de sarcină . Expunerea prelungită la tiazide în timpul celui de- al treilea trimestru de sarcină poate reduce volumul plasmei materne , precum și fluxul sanguin uteroplacentar , ceea ce poate cauza ischemie feto - placentară și retard de creștere . În plus , au fost raportate cazuri rare de hipoglicemie și trombocitopenie la nou- născuți ca urmare a expunerii în perioada de dinaintea termenului de naștere . Nu s- au realizat studii clinice specifice cu această combinație , prin urmare Rasilez HCT
Ro_874 () [Corola-website/Science/291633_a_292962]
-
celui de- al doilea și celui de - al treilea trimestru de sarcină . Expunerea prelungită la tiazide în timpul celui de- al treilea trimestru de sarcină poate reduce volumul plasmei materne , precum și fluxul sanguin uteroplacentar , ceea ce poate cauza ischemie feto - placentară și retard de creștere . În plus , au fost raportate cazuri rare de hipoglicemie și trombocitopenie la nou- născuți ca urmare a expunerii în perioada de dinaintea termenului de naștere . Nu s- au realizat studii clinice specifice cu această combinație , prin urmare Rasilez HCT
Ro_874 () [Corola-website/Science/291633_a_292962]
-
celui de- al doilea și celui de - al treilea trimestru de sarcină . Expunerea prelungită la tiazide în timpul celui de- al treilea trimestru de sarcină poate reduce volumul plasmei materne , precum și fluxul sanguin uteroplacentar , ceea ce poate cauza ischemie feto - placentară și retard de creștere . În plus , au fost raportate cazuri rare de hipoglicemie și trombocitopenie la nou- născuți ca urmare a expunerii în perioada de dinaintea termenului de naștere . Nu s- au realizat studii clinice specifice cu această combinație , prin urmare Rasilez HCT
Ro_874 () [Corola-website/Science/291633_a_292962]
-
celui de- al doilea și celui de - al treilea trimestru de sarcină . Expunerea prelungită la tiazide în timpul celui de- al treilea trimestru de sarcină poate reduce volumul plasmei materne , precum și fluxul sanguin uteroplacentar , ceea ce poate cauza ischemie feto - placentară și retard de creștere . În plus , au fost raportate cazuri rare de hipoglicemie și trombocitopenie la nou- născuți ca urmare a expunerii în perioada de dinaintea termenului de naștere . Nu s- au realizat studii clinice specifice cu această combinație , prin urmare Rasilez HCT
Ro_874 () [Corola-website/Science/291633_a_292962]