8,640 matches
-
lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test genetic? Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei BRCA1 în familii (Couch et al., 1997). Vârsta medie în momentul diagnosticării cancerului mamar (ani) Probabilitatea prezisă (%) de a avea o mutație la nivel BRCA1 (interval de confidență 95%) Familii cu cancer mamar < 35 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 >59 17,4 (6,5-38,8) 11,7 (5,1-24,6) 7,7 (3,6-15,6) 5,0 (2,3-10,8) 3,2
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
6) 75,4 65,9 54,9 Utilizarea eficientă a acestui tabel necesită o istorie familială detaliată a tuturor cazurilor de cancer mamar și ovarian. Probabilitățile prezise sunt pentru familii, fiecare familie fiind considerată un întreg. Probabilitatea prezisă a unei mutații BRCA1 pentru o femeie este egală cu probabilitatea pentru întreaga familie. De exemplu, o femeie cu cancer mamar ce provine dintr-o familie la care vârsta medie de diagnosticare a cancerului mamar este de 40 până la 44 de ani, are
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mamar ce provine dintr-o familie la care vârsta medie de diagnosticare a cancerului mamar este de 40 până la 44 de ani, are o probabilitate prezisă de 7,7% (interval de confidență 95%: 3,6-15,6) de a avea o mutație detactabilă la nivel de genă BRCA1. Pentru un membru neafectat al unei familii, probabilitatea prezisă este determinată de relația acelui membru cu membrul afectat al familiei. În cazul unui copil neafectat al unei femei cu cancer ovarian sau de sân
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Pentru un membru neafectat al unei familii, probabilitatea prezisă este determinată de relația acelui membru cu membrul afectat al familiei. În cazul unui copil neafectat al unei femei cu cancer ovarian sau de sân, probabilitatea prezisă pentru a avea o mutație la nivel BRCA1 este jumătate din probabilitatea pentru familie. Pentru un nepot neafectat al acelei femei (grandchild), probabilitatea prezisă este un sfert din cea pentru familie. Răspunsuri Pedigriul cazului arată astfel: GRAFIC Vârsta medie de diagnosticare a cancerului mamar în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
femei (grandchild), probabilitatea prezisă este un sfert din cea pentru familie. Răspunsuri Pedigriul cazului arată astfel: GRAFIC Vârsta medie de diagnosticare a cancerului mamar în familie este de 35-39 de ani. Prin utilizarea tabelului, probabilitatea prezisă de a avea o mutație la nivel BRCA1 este de 11,7%. Datele statistice la nivel populațional, indică faptul că a avea o mutație la nivel BRCA1 implică un risc de 50%-80% de a dezvolta cancer la sân. O probabilitate de 11,7% de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de diagnosticare a cancerului mamar în familie este de 35-39 de ani. Prin utilizarea tabelului, probabilitatea prezisă de a avea o mutație la nivel BRCA1 este de 11,7%. Datele statistice la nivel populațional, indică faptul că a avea o mutație la nivel BRCA1 implică un risc de 50%-80% de a dezvolta cancer la sân. O probabilitate de 11,7% de a avea gena mutantă BRCA1 nu necesită testul genetic. Totuși, cazurile de cancere de colon și laringeale din familia
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unor sume impresionante fără nici un rezultat. 6.1. Ce este testarea genetică? Testarea genetică este definită de unii autori ca fiind procesul de evaluare a ADN-ului, ARN-ului, cromozomilor, proteinelor și a unor metaboliți umani, pentru a detecta genotipurile, mutațiile, fenotipurile și cariotipurile legate de diferite boli eritabile (Holtzman și Watson, 1999). Conform acestei definiții, testele genetice și se referă la metoda/metodele utilizată/e pentru a detecta acele condiții eritabile care se trasmit de la o generație la alta prin intermediul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fiind citogenetice, moleculare, biochimice, sau unele combinații ale acestora. Într-un sens mai larg, se poate considera că testele genetice includ și analiza de linkage, care nu este folosită pe scară largă în situații clinice, dar e utilă atunci când gena/mutația urmărită nu a fost determinată; acest tip de analiză se referă la doi loci de pe un cromozom care sunt localizați suficient de aproape pentru a fi transmiși împreună de la o generație la alta. Specificul diferitelor tipuri de teste genetice va
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
acest caz fiind analizate celule fetale recoltate din placentă (vilozități coriale) sau lichid amniotic. 6.2.2. Teste moleculare Testele genetice moleculare apelează la noile tehnologii de diagnostic pentru analiza ADN-ului sau ARN-ului, în scopul detectării unor posibile mutații sau polimorfisme genetice cu efect patologic, a unor genomuri exogene patogene (în unele boli infecțioase), dar și al identificării precise a persoanelor (prin „tiparea genetică” sau DNA fingerprinting). Diagnosticul molecular se realizează la nivelul unei gene, al unui fragment dintr-
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
marcat radioactiv sau fluorescent. Analiza ARN-ului prin metoda Northern blot urmărește să identifice profilurile de expresie ale unei gene, prin hibridizarea ARN mesager cu o secvență monocatenară complementară de ADN. Există o serie de metode directe de detectare a mutațiilor cunoscute din genotipul unei persoane, între care: secvențierea, care permite detecția și localizarea completă a unei mutații; testul de ligare a oligonucleotidelor (OLA), pentru mutații punctiforme determinate; testul ARMS (amplification refractory mutation system), pentru mutații punctiforme, care se bazează pe
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale unei gene, prin hibridizarea ARN mesager cu o secvență monocatenară complementară de ADN. Există o serie de metode directe de detectare a mutațiilor cunoscute din genotipul unei persoane, între care: secvențierea, care permite detecția și localizarea completă a unei mutații; testul de ligare a oligonucleotidelor (OLA), pentru mutații punctiforme determinate; testul ARMS (amplification refractory mutation system), pentru mutații punctiforme, care se bazează pe PCR cu amorse ce au specificitate alelică; analiza RFLP (restriction fragment length polymorphism), care vizează prezența și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o secvență monocatenară complementară de ADN. Există o serie de metode directe de detectare a mutațiilor cunoscute din genotipul unei persoane, între care: secvențierea, care permite detecția și localizarea completă a unei mutații; testul de ligare a oligonucleotidelor (OLA), pentru mutații punctiforme determinate; testul ARMS (amplification refractory mutation system), pentru mutații punctiforme, care se bazează pe PCR cu amorse ce au specificitate alelică; analiza RFLP (restriction fragment length polymorphism), care vizează prezența și mărimea unor fragmente de restricție, pentru evaluarea unor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
metode directe de detectare a mutațiilor cunoscute din genotipul unei persoane, între care: secvențierea, care permite detecția și localizarea completă a unei mutații; testul de ligare a oligonucleotidelor (OLA), pentru mutații punctiforme determinate; testul ARMS (amplification refractory mutation system), pentru mutații punctiforme, care se bazează pe PCR cu amorse ce au specificitate alelică; analiza RFLP (restriction fragment length polymorphism), care vizează prezența și mărimea unor fragmente de restricție, pentru evaluarea unor deleții sau inserții de dimensiuni mari (sute de perechi de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
hemoglobină este compusă din patru lanțuri polipeptidice, două alfa și două beta. Genele corespuzătoare celor două tipuri de lanțuri, alfa și beta, se află pe cromozomi diferiți (gena alfa-globinei pe cromozomul 16, iar cea a beta-globinei pe cromozomul 11), iar mutațiile la nivelul acestor gene duc la alterări ale hemoglobinei, care pot fi calitative (o variantă anormală a lanțului beta, în cazul siclemiei) sau cantitative (cantități reduse de hemoglobină normală în cazul talasemiilor). Identificarea specifică a proteinelor se face prin metoda
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a identifica în ce măsură un individ asimptomatic are gena unei boli cu transmitere recesivă sau X-linkată recesivă. Este cazul unor tulburări monogenice precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs, siclemia. Pentru realizarea unui test genetic molecular, este necesară identificarea în prealabil a unei mutații specifice la un alt membru al familiei care este afectat de boala respectivă. 6.3.2. Diagnosticul prenatal Screening-ul prenatal se realizează de obicei la 16 săptămâni (mai rar la 11 săptămâni) și presupune dozarea unor markeri biochimici fetali din
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
in vitro să fie implantați în uterul femeii. În ultimii ani, acest tip de diagnostic a fost utilizat progresiv în cazul unor boli autozomal recesive și autozomal dominante (Tay-Sachs, Duchenne, Huntington, fibroza chistică, siclemie), în selecția sexului la embrionii cu mutații ale cromozomului X, în detectarea unor aneuploidii ca sindromul Down sau sindromul Turner. Conform datelor furnizate de International Working Group on Preimplantation Genetics în 2003, din 3 000 de cicluri de fertilizarea in vitro, 700 au dat rezultat în implantarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unor indivizi asimptomatici, care au o istorie familială de boală genetică. La rândul lor, testele predictive pot fi presimptomatice sau predispoziționale. Testele presimptomatice încearcă să identifice dacă o persoană va dezvolta ulterior o boală genetică, pe baza detectării prezenței unei mutații genetice cu transmitere mendeliană (de exemplu, în boala Huntington sau în cazul PAF). Testele predispoziționale urmăresc să stabilească dacă un individ este expus unui risc crescut de a dezvolta o boală cu determinare genetică, fiind acurate doar dacă deja un
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
urmăresc să stabilească dacă un individ este expus unui risc crescut de a dezvolta o boală cu determinare genetică, fiind acurate doar dacă deja un membru al familiei suferă de acea boala, iar pe de altă parte, dacă există o mutație identificată pentru boala respectivă. 6.4. Evaluarea testelor genetice Dinamica geneticii contemporane a făcut ca scopul și implicațiile testării genetice să se modifice într-un ritm accelerat, de la demersurile tradiționale legate de decizii reproductive prenatale sau de diagnosticul unor boli
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
4.1 Validitatea analitică Se referă la capacitatea testului de a măsura acurat și fidel genotipul de interes. Această dimensiune cuprinde sensibilitatea, specificitatea, controlul calității testului și robustețea. Sensibilitatea se referă la probabilitatea ca o probă care conține o anumită mutație/variație genetică să obțină un rezultat pozitiv la test. Specificitatea este definită ca fiind probabilitatea ca o probă fără mutația/variația respectivă să aibă un rezultat negativ. Controlul calității se referă la monitorizarea internă și externă a procedurilor utilizate, pentru ca
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cuprinde sensibilitatea, specificitatea, controlul calității testului și robustețea. Sensibilitatea se referă la probabilitatea ca o probă care conține o anumită mutație/variație genetică să obțină un rezultat pozitiv la test. Specificitatea este definită ca fiind probabilitatea ca o probă fără mutația/variația respectivă să aibă un rezultat negativ. Controlul calității se referă la monitorizarea internă și externă a procedurilor utilizate, pentru ca rezultatele testului să fie cuprinse între anumite limite acceptate. Robustețea se referă la probabilitatea ca testul să furnizeze un rezultat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
interesant de notat că, inclusiv în cazul unor boli monogenice cu transmitere mendeliană autozomal recesivă, validitatea analitică a testului poate fi afectată - rezultatul testului fiind uneori dificil de interpretat. De exemplu, se știe că fibroza chistică ar fi datorată unei mutații la nivelul genei ΔF508 de pe brațul lung q al cromozomului 7. Această genă, constituită din aproximativ 250 perechi de kilobaze, duce la absența fenilalaninei, aflată în poziția 508 din lanțul proteic. Se cunoaște însă faptul că doar 70-80% din cazurile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lung q al cromozomului 7. Această genă, constituită din aproximativ 250 perechi de kilobaze, duce la absența fenilalaninei, aflată în poziția 508 din lanțul proteic. Se cunoaște însă faptul că doar 70-80% din cazurile de fibroză chistică sunt datorate acestei mutații, restul fiind consecința a altor 400 mutații localizate pe gene diferite. Pe de altă parte însă, s-au pus în evidență aproximativ 960 mutații ale genei ΔF508; iar ceea ce se cunoaște despre aceste mutații poate fi rezumat astfel: nu toate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
constituită din aproximativ 250 perechi de kilobaze, duce la absența fenilalaninei, aflată în poziția 508 din lanțul proteic. Se cunoaște însă faptul că doar 70-80% din cazurile de fibroză chistică sunt datorate acestei mutații, restul fiind consecința a altor 400 mutații localizate pe gene diferite. Pe de altă parte însă, s-au pus în evidență aproximativ 960 mutații ale genei ΔF508; iar ceea ce se cunoaște despre aceste mutații poate fi rezumat astfel: nu toate mutațiile genei duc la apariția fibrozei chistice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
proteic. Se cunoaște însă faptul că doar 70-80% din cazurile de fibroză chistică sunt datorate acestei mutații, restul fiind consecința a altor 400 mutații localizate pe gene diferite. Pe de altă parte însă, s-au pus în evidență aproximativ 960 mutații ale genei ΔF508; iar ceea ce se cunoaște despre aceste mutații poate fi rezumat astfel: nu toate mutațiile genei duc la apariția fibrozei chistice; severitatea simptomelor variază în funcție de tipul mutației; vârsta de debut este, de asemenea, variabilă în funcție de tipul mutației; există
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de fibroză chistică sunt datorate acestei mutații, restul fiind consecința a altor 400 mutații localizate pe gene diferite. Pe de altă parte însă, s-au pus în evidență aproximativ 960 mutații ale genei ΔF508; iar ceea ce se cunoaște despre aceste mutații poate fi rezumat astfel: nu toate mutațiile genei duc la apariția fibrozei chistice; severitatea simptomelor variază în funcție de tipul mutației; vârsta de debut este, de asemenea, variabilă în funcție de tipul mutației; există mutații diferite pentru grupuri etnice diferite. De altfel, incidența fibrozei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]