8,640 matches
-
restul fiind consecința a altor 400 mutații localizate pe gene diferite. Pe de altă parte însă, s-au pus în evidență aproximativ 960 mutații ale genei ΔF508; iar ceea ce se cunoaște despre aceste mutații poate fi rezumat astfel: nu toate mutațiile genei duc la apariția fibrozei chistice; severitatea simptomelor variază în funcție de tipul mutației; vârsta de debut este, de asemenea, variabilă în funcție de tipul mutației; există mutații diferite pentru grupuri etnice diferite. De altfel, incidența fibrozei chistice este diferită pentru grupuri etnice diferite
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de altă parte însă, s-au pus în evidență aproximativ 960 mutații ale genei ΔF508; iar ceea ce se cunoaște despre aceste mutații poate fi rezumat astfel: nu toate mutațiile genei duc la apariția fibrozei chistice; severitatea simptomelor variază în funcție de tipul mutației; vârsta de debut este, de asemenea, variabilă în funcție de tipul mutației; există mutații diferite pentru grupuri etnice diferite. De altfel, incidența fibrozei chistice este diferită pentru grupuri etnice diferite: 97% pentru evreii ashkenazi, 94% pentru amerindieni, 90% pentru caucazieni, 75% pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
960 mutații ale genei ΔF508; iar ceea ce se cunoaște despre aceste mutații poate fi rezumat astfel: nu toate mutațiile genei duc la apariția fibrozei chistice; severitatea simptomelor variază în funcție de tipul mutației; vârsta de debut este, de asemenea, variabilă în funcție de tipul mutației; există mutații diferite pentru grupuri etnice diferite. De altfel, incidența fibrozei chistice este diferită pentru grupuri etnice diferite: 97% pentru evreii ashkenazi, 94% pentru amerindieni, 90% pentru caucazieni, 75% pentru africani, 57% pentru africani și 30% pentru asiatici. 6.4
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale genei ΔF508; iar ceea ce se cunoaște despre aceste mutații poate fi rezumat astfel: nu toate mutațiile genei duc la apariția fibrozei chistice; severitatea simptomelor variază în funcție de tipul mutației; vârsta de debut este, de asemenea, variabilă în funcție de tipul mutației; există mutații diferite pentru grupuri etnice diferite. De altfel, incidența fibrozei chistice este diferită pentru grupuri etnice diferite: 97% pentru evreii ashkenazi, 94% pentru amerindieni, 90% pentru caucazieni, 75% pentru africani, 57% pentru africani și 30% pentru asiatici. 6.4.2 Validitatea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pentru africani, 57% pentru africani și 30% pentru asiatici. 6.4.2 Validitatea clinică Se referă la capacitatea testului de a identifica în mod acurat și fidel o boală. Întrucât relațiile dintre genotip și fenotip nu sunt simple, există puține mutații care pot prezice în mod acurat fenotipul clinic sau pot prognoza o boală genetică, datorită variațiilor care apar în penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și manifestări: deces până la vârsta de 30 ani, sterilitate masculină, pneumonii, afecțiuni ale pancreasului. Expresia clinică a unui genotip poate fi modificată și de mediu sau de alte influențe genetice. Un alt aspect care influențează validitatea clinică este variabilitatea unei mutații, și anume faptul că același efect poate fi produs de mutații diferite. Nu este de neglijat nici faptul că un test nu este neapărat valid pentru toate populațiile - de exemplu, mutațiile standard din cazul fibrozei chistice nu sunt de găsit
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
afecțiuni ale pancreasului. Expresia clinică a unui genotip poate fi modificată și de mediu sau de alte influențe genetice. Un alt aspect care influențează validitatea clinică este variabilitatea unei mutații, și anume faptul că același efect poate fi produs de mutații diferite. Nu este de neglijat nici faptul că un test nu este neapărat valid pentru toate populațiile - de exemplu, mutațiile standard din cazul fibrozei chistice nu sunt de găsit în cazul anumitor grupuri etnice. De aceea, se sugerează că datele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
alt aspect care influențează validitatea clinică este variabilitatea unei mutații, și anume faptul că același efect poate fi produs de mutații diferite. Nu este de neglijat nici faptul că un test nu este neapărat valid pentru toate populațiile - de exemplu, mutațiile standard din cazul fibrozei chistice nu sunt de găsit în cazul anumitor grupuri etnice. De aceea, se sugerează că datele populaționale care asociază o variantă genetică unei anumite tulburări sunt necesare pentru a evalua complementar validitatea clinică a unui test
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
îngrijorată de riscul de a dezvolta cancer de sân, din cauza unei istorii familiale pozitive, este necesar să fie analizate posibilele rezultate ale testului, precum și măsura în care abordarea clinică a cazului se poate schimba în urma unor acestor rezultate. Testarea unei mutații la nivelul genelor BRCA1 (breast cancer gene 1) sau BRCA2 are relevanță doar atunci când persoana este susceptibilă de un risc crescut, de exemplu atunci când două sau mai multe rude de gradul I sau II au fost diagnosticate cu cancer de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de exemplu atunci când două sau mai multe rude de gradul I sau II au fost diagnosticate cu cancer de sân înaintea vârstei de 50 de ani sau cu cancer ovarian la orice vârstă. Utilitatea clinică a testării pentru aceste două mutații este slabă pentru acele situații în care probabilitatea mutației este redusă. Dacă există indicații pentru utilizarea testului, pasul următor vizează posibilele rezultate/consecințe ale testării. Se consideră că testele genetice sunt mai utile pentru a confirma, și nu pentru a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
gradul I sau II au fost diagnosticate cu cancer de sân înaintea vârstei de 50 de ani sau cu cancer ovarian la orice vârstă. Utilitatea clinică a testării pentru aceste două mutații este slabă pentru acele situații în care probabilitatea mutației este redusă. Dacă există indicații pentru utilizarea testului, pasul următor vizează posibilele rezultate/consecințe ale testării. Se consideră că testele genetice sunt mai utile pentru a confirma, și nu pentru a infirma o condiție genetică. Un rezultat pozitiv la test
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
redusă. Dacă există indicații pentru utilizarea testului, pasul următor vizează posibilele rezultate/consecințe ale testării. Se consideră că testele genetice sunt mai utile pentru a confirma, și nu pentru a infirma o condiție genetică. Un rezultat pozitiv la test - o mutație identificată la un alt membru al familiei, care se regăsește și la subiectul testat - indică un risc crescut de a dezvolta cancer de sân sau ovarian, ceea ce poate influența posibilitățile ulterioare de management al bolii. În schimb, un rezultat negativ
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la subiectul testat - indică un risc crescut de a dezvolta cancer de sân sau ovarian, ceea ce poate influența posibilitățile ulterioare de management al bolii. În schimb, un rezultat negativ poate avea semnificații diferite: dacă un membru al familiei are o mutație cunoscută la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2, înseamnă că această mutație nu a fost moștenită, deci nici riscul de a avea cancer nu este dependent de o susceptibilitate moștenită genetic. Acest lucru nu înseamnă însă că individul nu va face
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de sân sau ovarian, ceea ce poate influența posibilitățile ulterioare de management al bolii. În schimb, un rezultat negativ poate avea semnificații diferite: dacă un membru al familiei are o mutație cunoscută la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2, înseamnă că această mutație nu a fost moștenită, deci nici riscul de a avea cancer nu este dependent de o susceptibilitate moștenită genetic. Acest lucru nu înseamnă însă că individul nu va face cancer, ci doar că șansele de a-l contracta sunt la fel de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
moștenită genetic. Acest lucru nu înseamnă însă că individul nu va face cancer, ci doar că șansele de a-l contracta sunt la fel de mari ca ale oricărei alte persoane din populația generală. În schimb, dacă nu a fost identificată nici o mutație cunoscută la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2 la membrii afectați ai familiei, testul este non-informativ: persoana testată poate avea o altă mutație semnificativă clinic, care nu a fost identificată de test, sau există o mutație la nivelul unei alte gene
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la fel de mari ca ale oricărei alte persoane din populația generală. În schimb, dacă nu a fost identificată nici o mutație cunoscută la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2 la membrii afectați ai familiei, testul este non-informativ: persoana testată poate avea o altă mutație semnificativă clinic, care nu a fost identificată de test, sau există o mutație la nivelul unei alte gene, care crește riscul de cancer în această familie. De altfel, predicția profilului clinic pornind de la genotip este adesea imposibilă, datorită variabilității în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nu a fost identificată nici o mutație cunoscută la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2 la membrii afectați ai familiei, testul este non-informativ: persoana testată poate avea o altă mutație semnificativă clinic, care nu a fost identificată de test, sau există o mutație la nivelul unei alte gene, care crește riscul de cancer în această familie. De altfel, predicția profilului clinic pornind de la genotip este adesea imposibilă, datorită variabilității în penetranță, expresivitate, precum și datorită interacțiunii dintre gene sau a interacțiunii acestora cu mediul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
De exemplu, în cazul unei femei caucaziene care solicită testarea pentru FC deoarece are un frate afectat, rezultatele pot să inducă în eroare dacă informațiile despre istoria familială nu sunt oferite laboratorului care efectuează testarea. Dacă nu se găsește nici o mutație, fără informația familială riscul rezidual comunicat femeii este de 1:140. Dacă mutația fratelui său este necunoscută și nici o mutație nu e detectată în cazul femeii, totuși faptul de a avea un frate afectat face ca riscul de a fi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
are un frate afectat, rezultatele pot să inducă în eroare dacă informațiile despre istoria familială nu sunt oferite laboratorului care efectuează testarea. Dacă nu se găsește nici o mutație, fără informația familială riscul rezidual comunicat femeii este de 1:140. Dacă mutația fratelui său este necunoscută și nici o mutație nu e detectată în cazul femeii, totuși faptul de a avea un frate afectat face ca riscul de a fi purtătoare să fie de 2:3. Dacă mutația fratelui este cunoscută, un test
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
inducă în eroare dacă informațiile despre istoria familială nu sunt oferite laboratorului care efectuează testarea. Dacă nu se găsește nici o mutație, fără informația familială riscul rezidual comunicat femeii este de 1:140. Dacă mutația fratelui său este necunoscută și nici o mutație nu e detectată în cazul femeii, totuși faptul de a avea un frate afectat face ca riscul de a fi purtătoare să fie de 2:3. Dacă mutația fratelui este cunoscută, un test negativ este foarte informativ, riscul rezidual al
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este de 1:140. Dacă mutația fratelui său este necunoscută și nici o mutație nu e detectată în cazul femeii, totuși faptul de a avea un frate afectat face ca riscul de a fi purtătoare să fie de 2:3. Dacă mutația fratelui este cunoscută, un test negativ este foarte informativ, riscul rezidual al femeii de a fi purtătoare fiind extrem de redus. Dacă ar fi să rezumăm: ce poate și ce nu poate să ne ofere un test genetic? (a se vedea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de diagnostic genetic, pe de altă parte, fac să existe multe grade de libertate ale rezultatelor la testele genetice. Caracteristicile, dar și limitele capacității de diagnostic și predicție a testelor includ următoarele: multe teste genetice nu reușesc să detecteze toate mutațiile care pot cauza o boală/tulburare. Unele mutații sunt rare, deci nu pot fi detectate prin testele-standard (cum este cazul numeroaselor mutații care duc la fibroza chistică); în alte cazuri, aceeași boală este provocată de mutații aflate pe diferite gene
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
să existe multe grade de libertate ale rezultatelor la testele genetice. Caracteristicile, dar și limitele capacității de diagnostic și predicție a testelor includ următoarele: multe teste genetice nu reușesc să detecteze toate mutațiile care pot cauza o boală/tulburare. Unele mutații sunt rare, deci nu pot fi detectate prin testele-standard (cum este cazul numeroaselor mutații care duc la fibroza chistică); în alte cazuri, aceeași boală este provocată de mutații aflate pe diferite gene, care rămân nedetectate; un rezultat pozitiv la un
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
limitele capacității de diagnostic și predicție a testelor includ următoarele: multe teste genetice nu reușesc să detecteze toate mutațiile care pot cauza o boală/tulburare. Unele mutații sunt rare, deci nu pot fi detectate prin testele-standard (cum este cazul numeroaselor mutații care duc la fibroza chistică); în alte cazuri, aceeași boală este provocată de mutații aflate pe diferite gene, care rămân nedetectate; un rezultat pozitiv la un test predictiv nu înseamnă că, în mod cert, individul va dezvolta o anumită boală
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reușesc să detecteze toate mutațiile care pot cauza o boală/tulburare. Unele mutații sunt rare, deci nu pot fi detectate prin testele-standard (cum este cazul numeroaselor mutații care duc la fibroza chistică); în alte cazuri, aceeași boală este provocată de mutații aflate pe diferite gene, care rămân nedetectate; un rezultat pozitiv la un test predictiv nu înseamnă că, în mod cert, individul va dezvolta o anumită boală. Testul nu spune decât că a fost detectată o mutație care s-a dovedit
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]