2,439 matches
-
toți produșii de concepție sunt de sex feminin. La 50-70% dintre nou-născuți, monosomia X se datorează unei nondisjuncții în meioza celulelor paterne, ceea ce duce la formarea unor gameți lipsiți de cromozomul sexual. Identificarea sindromului Turner se poate face în perioada neonatală sau în cea prepubertară (la două treimi din cazuri), diagnosticul la aceste vârste permițând intervenția prin terapii hormonale care pot fi destul de eficace. Caracteristicile prezente de la naștere, în o treime din cazuri, sunt: talie și greutate mică, sub vârsta gestațională
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a vorbirii, slabă coordonare motorie, hipopigmentație. Persoanele care suferă de acest sindrom au o dispoziție afectivă pozitivă, uneori râd fără motiv, sunt hiperactive și sociabile. Sindromul Prader-Willi, cu o incidență de 1:15 000 de nașteri, se caracterizează prin hipotonie neonatală, retard în dezvoltare, hiperfagie/obezitate, talie mică, hipogonadism, retard mental moderat, iritabilitate cu accese de furie. Există și cazuri în care cele două sindroame sunt produse de anomalii cromozomiale funcționale - mai precis, disomie uniparentală. Disomia paternă este responsabilă de 2
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
după naștere. Agenții patogeni care pot genera encefalopatiile infantile în perioada prenatală sunt: infecțiile virotice materne; traumatismele abdominale ale mamei; incompatibilitatea factorului Rh; intoxicațiile cronice; tulburările circulatorii cerebrale ale embrionului; diverse boli endocrino-metabolice ale mamei; boli carențiale ale mamei. Factorii neonatali sunt: nașteri dificile sau cu travaliu prelungit; anomalii ale cordonului ombilical; utilizarea necorespunzătoare a instrumentarului medical; afecțiuni ale placentei etc. Factorii postnatali mai frecvenți sunt: procesele infecțioase meningiene; traumatismele cranio-cerebrale; tumorile cerebrale; afecțiunile vasculare cerebrale; intoxicații acute sau cronice cu
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
asocierii până la valori p de ordinul 10-5 până la 10-8 (Pociot și McDermott, 2002), ceea ce ar reprezenta cea mai puternică asociere în afara locilor IDDM1 și IDDM2. Este interesant de remarcat că regiunea 6q21-q24 cuprinde și o genă implicată în patogenia diabetului neonatal tranzitor (Temple et al., 2000; Arima et al., 2001) și care ar putea reprezenta o genă candidată pentru DZ tip 1 la nivelul IDDM15. 5.15. IDDM16 A fost localizat pe cromozomul 14q32.3 la nivelul regiunii genei pentru lanțul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91981_a_92476]
-
fetidă, agitație, insomnie, bulimie sau anorexie. Tratament • 44S • 6Si • 21S situat la mijlocul distanței dintre apendicele xifoid și ombilic, 2 cun spre exterior. Lezarea Jing-ului Simptome Tulburări de creștere, sterilitate, impotență parțială sau totală, incontinență, pierderea capacităților auditive și vizuale, malformații neonatale și închiderea întârziată a fontanelelor, îmbătrânire prematură, demineralizare osoasă și fragilitate a dentiției, slăbirea sistemului imunitar, toate tulburările sistemului nervos și ale măduvei. Tratament • 4VC • 3R • 1R • 23V • 17V Protocol de masaj în cazul dezechilibrelor energetice în sindromul alcoolo-maniacal. Cele
[Corola-publishinghouse/Science/2060_a_3385]
-
sau deleții unice), fie secundară unui defect de comunicare intergenomică (deleții multiple sau depleții ale ADN-ului mitocondrial). Manifestările clinice ale acestui grup de afecțiuni sunt variate. Defectele metabolismului piruvatului se manifestă prin acidoză lactică severă cu debut în perioada neonatală și diverse disfuncții neurologice severe (encefalopatie cu interesare predominantă a nucleilor bazali, ataxie recurentă) cu debut în copilărie. Defectele ciclului Krebs au un tablou clinic variabil, de la alterări neurologice severe cu debut în copilăria mică la encefalopatie la adolescent și
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92250_a_92745]
-
celulei beta și „jucătorul cheie” în reglarea secreției de insulină. (vezi și capitolul insulina - secreția insulinei). Glucokinaza hepatică joacă un rol cheie în procesul de depozitare a glucozei sub formă de glicogen în special postprandial. Șoarecii Glucokinază knock-out prezintă diabet neonatal sever și mortalitate perinatală ridicată. (19) La om au fost identificate peste 130 de mutații diferite în gena glucokinazei, pentru toate grupurile etnice. (17) Aceste mutații, în forma heterozigotă, determină generarea unei enzime cu o afinitate scăzută pentru glucoză și
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
alterare a funcției glucokinazice și respectiv gradul afectării beta celulare și, astfel, al hiperglicemiei. Scăderea activității glucokinazei hepatice se asociează cu scăderea glicogenogenezei și accentuarea gluconeogenezei ceea ce contribuie la agravarea hiperglicemiei postprandiale. În cazul mutațiilor homozigote, la om apare diabet neonatal permanent prin deficiența absolută a glucokinazei și, astfel, a insulinosecreției. (30) - HNF-1? - Este de asemenea un factor nuclear de transcripție, membru al superfamiliei de receptori nucleari. Este prezent în aceleași țesuturi ca și HNF-4? care, de altfel, îi și controlează
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
insulină, somatostatin, glucokinază, GLUT-2, polipeptid amiloid insular (amilină), etc. (16) Șoarecii IPF-1 knock-out prezintă agenezie pancreatică și a duodenului ventral. La om, a fost descris un nou născut homozigot pentru o deleție punctiformă în gena IPF-1 (Pro63fsdelC), care prezenta diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină ca urmare a ageneziei pancreatice. (36,42) Aceeași deleție dar heterozigotă determină apariția MODY. (9) Alte mutații ale genei IPF-1 au fost descrise în familii din Franța, UK și Suedia și sunt asociate cu DZ
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
De regulă controlul glicemic se obține prin dietă și exercițiu fizic. Sub 2% dintre pacienții MODY 2 necesită tratament cu insulină pentru echilibrare. (17) Mutațiile homozigote ale glucokinazei se asociează cu o deficiență absolută a enzimei și duc la diabet neonatal permanent cu insulinodependență absolută. (30) Mutațiile Glucokinazei/MODY 2 sunt extrem de frecvente (peste 130 descrise până în prezent), acesta fiind probabil cel mai des întâlnit tip MODY. (17) MODY 3. Caracterele clinice ale acestei forme sunt foarte apropiate de cele ale
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
120 mutații ale genei HNF-1?. (17) MODY 4. Mutațiile genei IPF-1/PDX-1 sunt o cauză foarte rară de MODY. De fapt până în prezent a fost descrisă o singură astfel de familie. (17) Probandul a fost un nou născut cu diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină, ca urmare a ageneziei pancreatice. (42) Analiza genetică a arătat că probandul era homozigot pentru mutația Pro63fsdelC în timp ce ambii părinți erau heterozigoți pentru aceasta. (36) Studiul întregii familii a arătat o prevalență ridicată a unei
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
fetițe i se va spune: „Oh, privește această păpușă drăguță, ce păr frumos are!”. Pe scurt, mediul accentuează mai mult ca sigur această preferință inițială 2. Connellan J., Baron-Cohen S., Wheelwright S., Batki A., Ahluwalia J., „Sex differences in human neonatal social perception”, Infant Behavior and Development, 23 (1), p. 113-118, 2001. A se consulta de asemenea în această carte fișa „Este adevărat că băieții preferă mașinuțele și fetele păpușile?”. Trebuie totuși să limităm efectul consolidării părintești. Contrar afirmațiilor psihanaliștilor, în
[Corola-publishinghouse/Science/1848_a_3173]
-
Heywood C., „Infants' visual preference for sex-congruent babies, children, toys and activities: A longitudinal study”, în British Journal of Developmental Psychology, nr. 18, 2000, p. 479-498. Connellan J., Baron-Cohen S., Wheelwright S., Batki A., Ahluwalia J., „Sex differences in human neonatal social perception”, în Infant Behavior and Development, nr. 25(1), 2001, p. 113-118. Fagot B., Leinbach M., „The young child's gender schema: Environmental input, internal organisation”, în Child Development, nr. 60, 1989, p. 663-672. Lutchmaya S., Baron-Cohen S., „Human
[Corola-publishinghouse/Science/1848_a_3173]
-
E. (Hrsg.) (1997), Synaesthesia: Classic and Contemporary Readings. Cambridge, Massachusetts (Blackwell Publishers). Cytowic, Richard E. (1989), Synesthesia: A Union of the Senses. New York (Springer Verlag). Düchting, H. (1996), Farbe am Bauhaus. Synthese und Synästhesie. Berlin, Gebr. Mann. Maurer, D. (1993), Neonatal synesthesia: Implications for the processing of speech and faces. In: B. d. Boysson-Bardies, S. d. Schonen, P. Jusczyk, P. McNeilage, J. Morton, eds., Developmental Neurocognition. Speech and Face Processing in the First Year of Life. Dordrecht, Kluwer. Schiltz, K. et al
Eduard Gruber, întemeietorul psihologiei experimentale în România by Aurel Stan [Corola-publishinghouse/Science/1422_a_2664]
-
ales musculatura voluntară implicată în activități repetitive. Caracteristic este deficitul recuperării prin odihnă. Ca forme clinice ale miasteniei au fost descrise miastenia congenitală (copilul prezintă deficit motor la nivelul musculaturii proximale și ptoză palpebrală, această formă trebuind diferențiată de miastenia neonatală, care apare ca urmare a trecerii transplacentare de anticorpi materni anti receptori de acetilcolină și are evoluție tranzitorie), miastenia acută (decesul prin obosirea mușchilor respiratori se poate produce în câteva zile) și miastenia cronică (cu evoluție de aproximativ 15 ani
MOTRICITATEA – O ABORDARE FIZIOFARMACOLOGICĂ by BOGDAN-ALEXANDRU HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1758_a_92281]
-
calciu și susținerea tratamentului osteoporozei. Preparatele ce combina calciul cu vitamina D (rolul vitaminei fiind nu numai de a favoriza absorbția și fixarea în oase a mineralului, dar și de a modula excreția sa renală), sunt folosite pentru ameliorarea hipocalcemiei neonatale, a celor consecutive corticoterapiei, hipoparatiroidiei, sarcinii, alăptării sau tratamentului cu anticonvulsivante, tratamentului osteoporozei, osteomalaciei, ostreodistrofiei, contracturilor musculare tetaniforme de cauză hipocalcemică. Reacțiile adverse constau în tulburări gastrointestinale, hipercalciurie, litiază renală și diferite calcificări ectopice (printre care a parenchimului hepatic), combinația
MOTRICITATEA – O ABORDARE FIZIOFARMACOLOGICĂ by BOGDAN-ALEXANDRU HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1758_a_92281]
-
să ne referim la acțiunile principale ale medicamentelor cardiovasculare în sarcină, vom reaminti că digoxinul, hidralazina, furosemidul, xilina și metildoza nu determină nici un efect asupra fătului [3]. Betablocantele sunt relativ neteratogene, totuși s-au descris întârzieri în creșterea intrauterină, bradicardie neonatală și hipoglicemie. Blocantele canalelor de calciu în general nu prezintă decât puține efecte adverse legate mai ales de tonusul uterin în cursul travaliului [3]. Dintre antiaritmice, administrarea amiodaronei poate determina hipoși hipertiroidism și modificări în creștere. Datele sunt limitate în ceea ce privește
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
Dintre antiaritmice, administrarea amiodaronei poate determina hipoși hipertiroidism și modificări în creștere. Datele sunt limitate în ceea ce privește utilizarea propafenonei, flecainidei și procainamidei. Flecainida și procainamida se recomandă pentru testarea aritmiilor fetale. Totodată s-a descris, în puține cazuri, apariția de trombocitopenie neonatală și a unor efecte oxitocitice minime după administrarea de chinidină. Warfarina determină embriopatii fetale, hemoragii placentare și fetale, precum și anomalii la nivelul sistemului central [3]. În final vom aminti faptul că există date foarte recente care confirmă faptul că femeile
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
prompte intraspitalicești atunci când patologia cardiovasculară devine amenințătoare pentru mamă și făt. Bibliografie 13.2. Hipertensiunea arterială în sarcină Florin MITU Maria-Magdalena LEON, Elena COJOCARU Creșterea tensiunii arteriale în timpul sarcinii rămâne o cauză majoră a morbidității și mortalității materne, fetale și neonatale în țările dezvoltate și în cele în curs de dezvoltare. Un studiu efectuat în Marea Britanie arată că 1/3 din morbidități se datorează complicațiilor HTA în sarcină. Hipertensiunea arterială este cea mai comună problemă medicală în timpul sarcinii, complicând până la 15
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
HELLP (hemoliză, creșterea enzimelor hepatice, scăderea numărului de trombocite), complicații materne (accidente cerebrovasculare, hemoragie cerebrală, infarct de miocard, insuficiență renală, abruptio placentae, insuficiență de organ, edem pulmonar și coagulare intravasculară diseminată) [2]. Complicațiile HTA asupra fătului sunt următoarele: mortalitate perinatală, neonatală sau fetală, complicații neonatale (hipoglicemie, hipotermie, hipotensiune, bradicardie), risc de creștere intrauterină întârziată, prematuritate, hipoxie tranzitorie (encefalopatie ischemică hipoxică) sau complicații pe termen lung (deficit mental) [3]. Ghidul GDG (Guideline Development Group) propune următoarea clasificare a HTA [4]: • ușoară: TA
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
hepatice, scăderea numărului de trombocite), complicații materne (accidente cerebrovasculare, hemoragie cerebrală, infarct de miocard, insuficiență renală, abruptio placentae, insuficiență de organ, edem pulmonar și coagulare intravasculară diseminată) [2]. Complicațiile HTA asupra fătului sunt următoarele: mortalitate perinatală, neonatală sau fetală, complicații neonatale (hipoglicemie, hipotermie, hipotensiune, bradicardie), risc de creștere intrauterină întârziată, prematuritate, hipoxie tranzitorie (encefalopatie ischemică hipoxică) sau complicații pe termen lung (deficit mental) [3]. Ghidul GDG (Guideline Development Group) propune următoarea clasificare a HTA [4]: • ușoară: TA diastolică 90-99 mm Hg
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
moderate (140-160/90-109 mm Hg) și au un risc scăzut cardiovascular în cadrul sarcinii. Femeile cu HTAE și funcție renală normală au prognostic bun pentru mamă și făt și sunt candidate pentru tratament non-farmacologic; nu există dovezi în sensul îmbunătățirii prognosticului neonatal atunci când se administrează tratament farmacologic. Unele femei cu HTA preexistentă sarcinii pot chiar opri administrarea medicației antihipertensive în prima parte a sarcinii datorită scăderilor fiziologice ale valorilor tensionale caracteristice acestei etape. Cu toate acestea, este necesară o monitorizare atentă [15
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
să fie reprezentat de formele cu distrucție ne-autoimună a celulelor ?, chiar dacă acestea sunt foarte rare. În aceste forme, nu s-a putut demonstra implicarea sistemului imun, examenele histologice punând în evidență procese de apoptoză (moarte celulară „programată”). Diabetul Neonatal Tranzitor este o formă foarte rară de T1DM (incidență 1/400000). Este vorba de nou născuți cu retard de creștere care prezintă din primele zile după naștere hiperglicemie, deshidratare, cetoacidoză moderată. Nivelul insulinemiei este practic nedetectabil iar insulinoterapia este necesară
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
luni (maxim 18). Recuperarea este totală dar subiecții rămân predispuși pentru apariția T2DM mai târziu. Cauza acestei forme este se pare un defect pe cromozomul 6q24 unde se pare există unele gene cu rol în dezvoltarea normală a pancreasului. Diabetul Neonatal Permanent (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus - PNDM sau Sindrom Wolcott Rallison) este o formă încă și mai rară de T1DM (sunt menționate doar câteva cazuri în literatură și doar în familii consangvine). Această formă ar fi tot condiționată genetic (cromzomul 2p12
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
Recuperarea este totală dar subiecții rămân predispuși pentru apariția T2DM mai târziu. Cauza acestei forme este se pare un defect pe cromozomul 6q24 unde se pare există unele gene cu rol în dezvoltarea normală a pancreasului. Diabetul Neonatal Permanent (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus - PNDM sau Sindrom Wolcott Rallison) este o formă încă și mai rară de T1DM (sunt menționate doar câteva cazuri în literatură și doar în familii consangvine). Această formă ar fi tot condiționată genetic (cromzomul 2p12). De asemenea, există
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]