8,236 matches
-
intracranian (Pirson și Chauveau, 1995) (10). Mult mai rare sunt chiștii arahnoidieni sau diferite malformații arterio-venoase intracerebrale. De aceea, identificarea unui pacient cu ADPKD impune o evaluare atentă a manifestărilor extrarenale, inclusiv a celor intracraniene, responsabile deseori de un deces precoce. înainte de a descrie aceste manifestări intracerebrale vom preciza că ele se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2. A) ANEVRISMELE INTRACRANIENE Anevrismele intracraniene sunt definite ca dilatații segmentare (saculare, fusiforme sau globuloase) ale unui vas
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
abordate diferențiat, în funcție de particularitățile cazului și atitudinea pacientului; dacă sunt descoperite cu ocazia ruperii altui anevrism, în contextul unei hemoragii subarahnoidiene, atunci vor fi operate (alți autori preferă intervenția anevrismelor peste 6 mm). Succesul tratamentului depinde nu numai de depistarea precoce, de momentul operator, de tipul de anevrism și de patologia asociată, ci și de calitatea echipei, posibilitățile tehnice de chirurgie vasculară. B) ALTE MODIFICĂRI INTRACEREBRALE La bolnavii cu ADPKD s-au identificat și alte modificări intracerebrale, în afara anevrismelor intracraniene: chiștii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ani (11, 12). Dacă pacientul are sub 30 de ani și rezultatul ecografiei renale este negativ sau echivoc, se recurge la tomografie computerizată cu contrast (permite vizualizarea chiștilor mici, sub 0,5 cm) și în final la testarea genetică. Depistarea precoce a bolii poate avea efecte adverse: anxietate și depresie (absența unui tratament specific), dificultăți în obținerea asigurării medicale sau unui serviciu. De aceea, diagnosticul presimptomatic necesită acordul pacientului, informat asupra consecințelor unui diagnostic pozitiv. C) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL (la adult 2
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
familii (4). Toate aceste manifestări, atunci când sunt prezente, pot ajuta la diferențierea clinică între ADPKD și ARPKD (7, 15). Analizele de laborator la copiii mari pot releva creșterea ureei și a creatininei, semne de debut al IRC. Uneori, un semn precoce este inabilitatea de a concentra urina, fără tulburări de reabsorbție a sodiului. Defectele de concentrare sunt însă mai frecvente în ARPKD. Pot să se mai întâlnească proteinurie medie și hematurie (3). Diagnosticul imagistic al ADPKD la copil poate fi realizat
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
formele moderate, la copii mici sau mari, cu prognostic relativ bun; IRC se instalează mai tardiv, deseori la adult, și poate fi controlată prin metodele de supleere a funcției renale. Factorii care contribuie la o progresie mai rapidă sunt: debutul precoce, mărimea rinichilor, hipertensiunea, hematuria, proteinuria masivă, sexul masculin. C) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL ADPKD LA COPIL La copil se pot manifesta multe boli cu mărirea de volum a rinichilor, cu sau fără chiști. Această situație clinică ridică multiple probleme de diagnostic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
persoanele cu risc genetic și asigurarea/liniștea persoanelor neafectate. în primul caz, se asigură urmărirea atentă și corectă a evoluției bolii și, la vârsta de adult tânăr, se poate da un sfat genetic adecvat, important pentru opțiunile reproductive. Totuși, depistarea precoce a bolii poate avea efecte adverse asupra pacientului și familiei: anxietate și depresie pentru că nu există un tratament specific al bolii, dificultăți în obținerea unui serviciu și a asigurării medicale. Metoda principală de screening este ultrasonografia care dă foarte bune
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
PKD 1 și 2. Imprinting termenul semnifică expresia diferențiată a materialului genetic în funcție de moștenirea genei mutante de la mamă sau la tată. Astfel, forma severă, congenitală, de distrofie miotonică se produce atunci cînd gena era trimisă de la mamă; forma cu debutul precoce a bolii Huntington este observată cînd gena mutantă este moștenită de la tată. Diferențele în expresia genelor sunt asociate cu diferențe în modelul de metilare al ADN. Bear et al. (1992) arată că debutul IRCT este semnificativ mai devreme la persoanele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în modelul de metilare al ADN. Bear et al. (1992) arată că debutul IRCT este semnificativ mai devreme la persoanele care moștenesc boala de la mamă. Aceste date sunt confirmate de alte studii, fiind consistente cu efectul imprintingului, deci debutul mai precoce și o progresie mai accelerată a ADPKD în cazul genei moștenite de la mamă (1,18). Problemele ridicate de existența reală a fenomenelor de anticipație și imprinting, importante pentru îngrijirea copiilor cu ADPKD, trebuie însă validate de alte studii. Capitolul 9
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
exemplificată de faptul că, în afara evoluției naturale descrise mai sus, există două categorii distincte de pacienți: a) cei cu o evoluție rapidă, accelerată spre IRCT și b) cei cu evoluție asimptomatică toată viața. Referitor la prima categorie evolutivă, cea mai precoce apariție a ICRT a fost înregistrată între 30 de ani (Parfrey, 1990) și 36 de ani (Churchill, 1984), dar, așa cum se observa din figura 9.2, ce exemplifică distribuția vârstelor în momentul inițierii dializei, acești subiecți reprezintă o minoritate, mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
comparativ cu cei PKD2 . Aceste diferențe majore implică obligativitatea studiilor de linkage și genotipare pentru orice caz princeps/familie nou descoperită cu ADPKD, în cadrul oricărui protocol de evaluare și management al ADPKD. 5. Anticipația Anticipația este definită prin apariția mai precoce a semnelor și simptomelor caracteristice bolii la moștenitorii direcți ai unei afecțiuni genetice, comparativ cu părintele afectat. Fenomenul de anticipație a fost evidențiat în cazul ADPKD, la aproximativ 41-49% din familii, unde IRC terminală a survenit cu 10 ani mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
toți autorii susțin conceptul de anticipație; astfel, Geberth et al., 1995 evidențiază o distribuție gaussiană, normală, a diferenței de vârstă (în momentul ADPKD) părinte-descendent. în concluzie, deși problema nu este pe deplin elucidată, considerăm că este oportună și importantă examinarea precoce a descendenților persoanelor afectate. 6. Imprintingul Imprintingul este definit prin apariția mai precoce a semnelor și simptomelor caracteristice bolii la descendenții care moștenesc gena de la unul din părinți. Prezența și relevanța fenomenului de imprinting în ADPKD sunt încă controversate. Patru
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
distribuție gaussiană, normală, a diferenței de vârstă (în momentul ADPKD) părinte-descendent. în concluzie, deși problema nu este pe deplin elucidată, considerăm că este oportună și importantă examinarea precoce a descendenților persoanelor afectate. 6. Imprintingul Imprintingul este definit prin apariția mai precoce a semnelor și simptomelor caracteristice bolii la descendenții care moștenesc gena de la unul din părinți. Prezența și relevanța fenomenului de imprinting în ADPKD sunt încă controversate. Patru studii: Bear et al., 1992; Zerres et al., 1993; Fick et al., 1994
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
TA determinate prin monitorizare ambulatorie tip Holter); (b) la un nivel cât mai redus cu putință (125/85 mm Hg față de limita normală de 140/90 mm Hg). Este posibil, de asemenea, ca intervenția terapeutică să fie necesară în stadiile precoce, inițiale ale afecțiunii, înainte ca leziunile de scleroză vasculară să fie definitive. În al doilea rând, o proporție însemnată de pacienți cu ADPKD hipertensivi își pierd declinul fiziologic nocturn, statusul de non-dipper fiind asociat cu un risc crescut de evoluție
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
terminal care necesită terapie de supleere a funcției renale prin dializă și transplant, implică cheltuieli importante. -ADPKD este o boală ereditară, cu transmitere autosomal dominantă și risc de recurență la descendenți de 50%. în aceste condiții, un program de depistare precoce și prevenire a manifestărilor și complicațiilor bolii este posibil. -Progresele recente în domeniul patogeniei ADPKD permit înțelegerea mai bună a mecanismelor de formare și creștere a chiștilor, precum și a factorilor ce influențează evoluția bolii spre IRCT. Există o perspectivă reală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
un nefrolog avizat, fie, mai bine, de către un medic genetician informat despre boală. După această acțiune, pacientul trebuie să fie în măsură să ia decizii informate privind acțiunile sale ulterioare. (c) Urmărirea permanentă a statusului bolnavilor cu ADPKD pentru identificarea precoce a manifestărilor extrarenale, a complicațiilor renale și a progresiei spre IRC. (d)Screeningul familial și diagnosticul presimptomatic (la persoanele cu risc de a moșteni gena mutantă, care acceptă această acțiune). O atenție specială se va acorda copiilor bolnavului cu ADPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
tipuri de mutații în determinarea severității bolii și manifestărilor extrarenale. (d)Studii privind manifestarea bolii la copii și particularitățile îngrijirii copiilor cu ADPKD. (e) Identificarea markerilor de progresie a bolii care pot fi utilizați pentru monitorizarea evoluției ei din stadiile precoce. (f) Descoperirea unor strategii terapeutice noi care să prevină progresia afectării renale în ADPKD. Suntem conștienți că aceste acțiuni nu vor putea fi finalizate fără sprijinul tuturor colegilor nefrologi, precum și a colaboratorilor noștri din alte specialități, fără colaborarea pacienților și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
să se facă la persoane peste 20 de ani, având în vedere faptul că debutul clinic al bolii este relativ rar la copii și adolescenți; excepție fac familiile unde se evidențiază prin anamneză familială fenomenul de anticipație, adică debutul mai precoce al IRC (cu 5-10 ani) în fiecare generație. Se folosește mai întâi ecografia renală, care poate evidenția chiștii cu mărimea de 1-1,5 cm și eventual CT care vizualizează chiști mai mici, cu diametrul de 0,5 cm. Un rezultat
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu vârste trecute de 40 de ani și ajunge la 66 % la persoanele cu vârste de peste 60 de ani. Se pare că ar exista o predispoziție ereditară, cu frecvență crescută la bărbații din grupa sanguină A, ochi albaștri și Încărunțire precoce. În funcție de evoluție, există gastrită cronică hiperacidă și hipoacidă, chiar anacidă. Gastrita hiperacidă este o afecțiune cauzată de existența unui dezechilibru Între mecanismele de secreție a acidului clorhidric și mecanismele de protecție a stomacului. Secreția acidului ajută În procesul de digestie
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
și de teama aflării adevărului, pacienții se prezintă la medic mult prea târziu, În stadii avansate ale bolii (chiar III și IV), ceea ce diminuează șansele de vindecare, atât prin tratament operator, medical cât și naturalist. Dacă sunt detectate și tratate precoce, cancerele digestive sunt, În mare măsură, curabile. Capitolul 34 CANCERUL HEPATIC Reprezintă a treia cauză de mortalitate prin cancere pe plan mondial. Frecvența bolii este de zece ori mai mare la populațiile din Asia și Oceania decât la populațiile occidentale
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
febră și icter mecanic, când tumora canceroasă comprimă căile biliare extrahepatice. La diagnosticarea bolii, confirmarea stadiului de malignizare a ficatului se realizează prin ecografie, tomografie computerizată și rezonanță magnetică, fără a fi absolut necesară biopsia hepatică. Trebuie subliniat că diagnosticarea precoce a bolii mărește, În mod substanțial, speranța de vindecare. Frecvent, diagnosticarea se face mult prea tardiv, uneori Întâmplătoare, În timpul intervenției chirurgicale pentru eliminarea calculilor biliari. În această fază, cancerul a invadat deja structurile Învecinate și a obturat căile biliare provocând
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
inexplicabile, greața, vărsăturile severe, balonările, lipsa poftei de mâncare, anemia cu deficiență de fier, modificarea tranzitului intestinal, durerile abdominale, scurgerile de sânge În materiile fecale, cu scaune Închise la culoare și scăderea În greutate a corpului. Fiind asimptomatic În stadiile precoce, cancerul intestinului subțire poate fi detectat abia În stadii mai avansate prin intermediul unei radiografii cu bariu, prin endoscopia părții superioare a tractului gastro-intestinal, prin tomografie computerizată (CT) sau prin fibroscopia intestinului. Persoanele cu adenocarcinom la intestinul subțire, netratat la timp
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
medicamentelor; pacientul uită câte pastile ar trebui să ia și, ulterior, câte a luat în realitate; dorința de a compensa poate duce la forme severe de intoxicație medicamentoasă (betablocante, digoxin);reprezintă o etapă inițială a evoluției spre sindromul demențial; depistarea precoce, identificarea unor eventuale cauze tratabile (depresie, hipotiroidie), susținerea familială sunt elemente fundamentale ce pot opri o lungă perioadă de timp evoluția spre formele avansate de demență;atrage atenția asupra unei componente vasculare cerebrale ce necesită tratament și care va crește
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Gabriel Ioan Prada, Ioana Dana Alexa, Ramona Ștefăniu () [Corola-publishinghouse/Science/91970_a_92465]
-
cu insuficiență mitrală, managementul rămâne o provocare, mai ales că trialurile și recomandările specifice din ghiduri sunt sărace. Pe de altă parte, Im este o valvulopatie în care recuperarea speranței de viață este atinsă frecvent, parametru prognostic care încurajează detecția precoce, evaluarea completă și stabilirea indicației de tratament (3,4). 23.1. Date de epidemiologie Informațiile despre bolile valvulare sunt sărace comparativ cu alte afecțiuni cardiovasculare, deși sunt responsabile de rate înalte de morbi-mortalitate. Ținând cont de îmbătrânirea constant crescută a
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
lor, printr-o abordare holistică și multidisciplinară, adresată aspectelor fizice, emoționale, spirituale și sociale (3). IC cronică reprezintă un exemplu relevant de afecțiune candidată la îngrijirile paliative și de aceea este necesară cunoașterea indicațiilor acestora, atât ca tip de intervenție precoce, cât și ca tip de intervenție în starea terminală. Standarde de abordare paliativă la pacientul cu insuficiență cardiacă cronică Managementul bolnavului cardiac terminal trebuie adaptat în funcție de prognosticul afecțiunii sale. Această afirmație este cu atât mai adevărată cu cât speranța de
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Ileana Antohe, Sabina Antonela Antoniu () [Corola-publishinghouse/Science/91971_a_92466]
-
iatrogene (12). Societatea Europeană de Cardiologie identifică trei etape ale evoluției IC cronice, în funcție de traiectoria bolii (16): faza tratamentului cronic al IC: de obicei adresat IC cronice clasa NYHA I-III, care are ca scop prelungirea supraviețuirii;faza îngrijirilor paliative „precoce”: de obicei adresate IC cronice clasa NYHA III-IV, care are ca scop ameliorarea calității vieții și reducerea severității simptomelor prin intermediul unei abordări multidisciplinare;faza tratamentului paliativ al stării terminale: această stare poate fi recunoscută prin diferite simptome și semne cum
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Ileana Antohe, Sabina Antonela Antoniu () [Corola-publishinghouse/Science/91971_a_92466]