4,386 matches
-
codonul sens CAA care codifică glutamina (Gln) astfel că se va alungi catena α-globinei cu 31 de aminoacizi. Mecanisme mutaționale similare au fost identificate și în cazul altor hemoglobine anormale precum Ikaria care are o catenă α-globinică cu 172 de aminoacizi (Passarge, 2001). 2. Hemoglobina Constant Spring: alungirea lanțului prin mutație în codonul stop Mutațiile punctiforme pot determina unele substituții de aminoacizi în catenele α- și β-globinice care să nu se asocieze cu efecte clinice patologice manifeste, dar care pot constitui
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
au fost identificate și în cazul altor hemoglobine anormale precum Ikaria care are o catenă α-globinică cu 172 de aminoacizi (Passarge, 2001). 2. Hemoglobina Constant Spring: alungirea lanțului prin mutație în codonul stop Mutațiile punctiforme pot determina unele substituții de aminoacizi în catenele α- și β-globinice care să nu se asocieze cu efecte clinice patologice manifeste, dar care pot constitui fundamentul genetic al remarcabilului polimorfism al hemoglobinelor umane. În regiunea clusterului genic al β-globinelor umane s-au pus în evidență deleții
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mai puțin înțelese decât cele care stau la baza genezei α-talasemiilor. Anomalii structurale precum fuziunea δ-β din cadrul Hb Lepore care conduc la deleția genei β pot fi implicate în geneza deficiențelor apărute în catena β. În majoritatea cazurilor, secvența de aminoacizi a hemoglobinei specificată de o genă a β+-talasemiei este normală. Analiza ARNm purtător al mesajului pentru catene β din β-talasemii arată reducerea cantitativă a acestui mesager, ceea ce determină diminuarea sintezei acestor catene. Este posibil ca talasemia să fie produsă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cunoștințelor de Genetică moleculară în medicina umană, în investigațiile clinice. Ameliorarea metodelor electroforetice a permis identificarea a peste 300 de variante hemoglobinice umane în anii ’60 ai secolului XX. În anul 1961, Braunitzer și colaboratorii au stabilit întreaga secvență de aminoacizi a catenelor hemoglobinice, putându-se astfel evidenția multe modificări apărute în secvența de aminoacizi a acestora, ca o consecință a mutațiilor frameshift (de schimbare a cadrului de citire). Se poate face și demonstrarea existenței unei mutații punctiforme care modifică un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
permis identificarea a peste 300 de variante hemoglobinice umane în anii ’60 ai secolului XX. În anul 1961, Braunitzer și colaboratorii au stabilit întreaga secvență de aminoacizi a catenelor hemoglobinice, putându-se astfel evidenția multe modificări apărute în secvența de aminoacizi a acestora, ca o consecință a mutațiilor frameshift (de schimbare a cadrului de citire). Se poate face și demonstrarea existenței unei mutații punctiforme care modifică un situs de restricție (fig. 16.28). Bunăoară, o mutație care este răspunzătoare de efectul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
secvenței genice apar mai multe situsuri polimorfe de restricție (fig. 16.40). ADN complementar (cADN) reverstranscris pe ARNm pentru vWF are aproximativ 8,7 kb lungime. Acest ARNm poartă mesajul genetic pentru un peptid primar denumit prepro-vWF care are 2813 aminoacizi și include un peptid semnal de 22 aminoacizi, un segment de 741 aminoacizi reprezentând antigenul cW II și o subunitate cu patru domenii diferite care împreună reprezintă peste 90% din secvență. Trei domenii A, desemnate A1 - A3 sunt dispuse în mijlocul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
restricție (fig. 16.40). ADN complementar (cADN) reverstranscris pe ARNm pentru vWF are aproximativ 8,7 kb lungime. Acest ARNm poartă mesajul genetic pentru un peptid primar denumit prepro-vWF care are 2813 aminoacizi și include un peptid semnal de 22 aminoacizi, un segment de 741 aminoacizi reprezentând antigenul cW II și o subunitate cu patru domenii diferite care împreună reprezintă peste 90% din secvență. Trei domenii A, desemnate A1 - A3 sunt dispuse în mijlocul moleculei și reprezintă situsurile de legare a colagenului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
complementar (cADN) reverstranscris pe ARNm pentru vWF are aproximativ 8,7 kb lungime. Acest ARNm poartă mesajul genetic pentru un peptid primar denumit prepro-vWF care are 2813 aminoacizi și include un peptid semnal de 22 aminoacizi, un segment de 741 aminoacizi reprezentând antigenul cW II și o subunitate cu patru domenii diferite care împreună reprezintă peste 90% din secvență. Trei domenii A, desemnate A1 - A3 sunt dispuse în mijlocul moleculei și reprezintă situsurile de legare a colagenului, heparinei și a trombocitelor. Se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
A, desemnate A1 - A3 sunt dispuse în mijlocul moleculei și reprezintă situsurile de legare a colagenului, heparinei și a trombocitelor. Se mai diferențiază trei domenii mici B, în sectorul carboxi al domeniului D, înaintea celor două domenii C. Dintre cei 2813 aminoacizi ai vWF, 234 sunt resturi de cisteină, reprezentând 8,3% din întreaga secvență, acestea fiind concentrate la capetele amino și carboxi. Alte trei domenii desemnate domeniile A1 - A3 sunt sărace în cisteină și reprezintă situsuri de legare a colagenului. După
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
conduc la rezultate nefaste este ilustrată în figura 40.3. Tratamentul sarcopeniei este și el variat, aplicându-se în funcție de stadiul procesului sarcopenic și după o evaluare exhaustivă (17) . Acesta constă într-o combinație de macro- nutrienți de tipul proteinelor și aminoacizilor specifici, micronutrienți (carnea), activitate fizică (aerobic, mers, alergat, ciclism, înot), medicație anabolică (leucine), tratament hormonal (testosteron, dehidroepiandrosteron, vitamina D, factor de creștere de tip insulină, factor neurotrofic ciliar). Un alt element strâns legat de fragilitatea vârstnicilor și de patologia geriatrică
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
ciroze, apar tulburări în metabolizarea hepatică a medicamentelor, existând chiar o corelație între timpul de înjumătățire a acestora și timpul de protombină, albumina serică, encefalopatia hepatică și ascită. Rata de sinteză a ureei. Sinteza ureei din amoniacul produs prin metabolismul aminoacizilor în ciclul Krebs-Henseleit reprezintă modalitatea principală a detoxifierii amoniacale. Sinteza ureei este o funcție specifică a ficatului. Rata sintezei hepatice este dependentă de aportul exogen de azot și de catabolismul endogen al proteinelor. Ureea este hidrolizată în CO2 și amoniac
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Paula Szanto () [Corola-publishinghouse/Science/92129_a_92624]
-
se oxidează în 14CO2 care este eliminat prin aerul expirat. Oxidarea formatului în CO2 reprezintă treapta limitantă a reacției și este catalizată de enzimele folat-dependente. Metabolizarea aminopirinei este dependentă de starea redox, de deficitul de folați, de vitamina B12 și aminoacizi, de glutation și se modifică în infecții sau afecțiuni tiroidiene. Anticoncepționalele orale reduc de asemenea metabolizaarea aminopirinei. La fel ca și pentru alte substanțe metabolizate în microzomii hepatici, inductorii sau inhibitorii enzimatici pot influența rezultatele. Testul se efectuează prin administrarea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Paula Szanto () [Corola-publishinghouse/Science/92129_a_92624]
-
la inhibarea proliferării limfocitelor T (Oaks et al., 2000). La nivelul exonului 1 al genei CTLA-4 a fost descris un polimorfism în poziția 49 (codonul 17) ce constă din tranziția A/G și care antrenează substituția Tre17Ala în lanțul de aminoacizi. Studiile inițiale au arătat că acest polimorfism este asociat cu DZ tip 1 (alela 49G) pe un lot de familii din Italia și Spania, dar nu pe familii din UK și SUA (Nistico et al., 1996). Ulterior asocierea a fost
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
Cel mai important este reprezentat de o tranziție C/T la joncțiunea intronului 1 cu exonul 2, alela T determinând apariția unui codon de start (ATG) cu trei codoni înainte de situsul de start „fiziologic”, cu generarea unei proteine cu trei aminoacizi mai lungă (Gross et al., 1996, Arai et al., 1997). Această tranziție creează un situs RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) recunoscut de enzima de restricție FokI, alelele polimorfismului fiind notate F și f (unde f este alela recunoscută de enzima
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
RFLP induse de enzime de restricție în gena VDR sunt BsmI A/G (alele notate și b/B) și ApaI G/T (alele notate a și A) în intron-ul 8 și o substituție C/T “silențioasă” (care nu determină modificarea aminoacidului codificat) în exonul 9 care induce un situs TaqI (alele notate t și T). Un alt polimorfism studiat în legătură cu asocierea cu diferite boli autoimune este reprezentat de repetiția de nucleotide (A)n de la nivelul regiunii 3’ netranscrise a genei (Haussler
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
la om. 9.4. GENA ICAM-1 PE CROMOZOMUL 19p13.2 Molecula de adeziune intercelulară-1 (ICAM-1-Intercellular Adhesion Molecule 1) desemnată și drept CD54 este o proteină transmembranară și face parte din superfamilia imunoglobulinelor. Ea este formată dintr-un singur lanț de aminoacizi puternic glicozilat, greutatea moleculară fiind de 90 000 kd. Regiunea extracelulară este împărțită în 5 domenii asemănătoare imunoglobulinelor, fiecare domeniu având aproximativ 3-7 nm (Dustin et al., 1986; Simmons et al., 1988; Staunton et al., 1988). ICAM-1 este exprimată în
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
Simmons et al., 1988, Staunton et al., 1988, Voraberger et al., 1991). Au fost descrise trei polimorfisme simple (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) ale genei ICAM-1: trei substituții de nucleotide în exonii 2, 4 și 6 și care antrenează schimbarea unor aminoacizi în domeniile extracelulare 1, 3 și 5 (Vora et al., 1994; Fernandez-Reyes et al., 1997). Polimorfismul din exonul 4 constă din substituția A/G în poziția 657 (cod acces Genebank - X59288, cod din dbSNP - rs1799969) care determină modificarea glicinei (GGG
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
al., 1994; Fernandez-Reyes et al., 1997). Polimorfismul din exonul 4 constă din substituția A/G în poziția 657 (cod acces Genebank - X59288, cod din dbSNP - rs1799969) care determină modificarea glicinei (GGG) cu arginina (AGG) în poziția 241 a lanțului de aminoacizi (G241R), iar polimorfismul din exonul 6 constă din substituția A/G în poziția 1548 (cod acces Genebank - X59288, cod din dbSNP - rs5030382) care determină modificarea lisinei (AAG) cu acidul glutamic (GAG) în poziția 469 a lanțului de aminoacizi (K469E). Aceste
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
lanțului de aminoacizi (G241R), iar polimorfismul din exonul 6 constă din substituția A/G în poziția 1548 (cod acces Genebank - X59288, cod din dbSNP - rs5030382) care determină modificarea lisinei (AAG) cu acidul glutamic (GAG) în poziția 469 a lanțului de aminoacizi (K469E). Aceste substituții de aminoacizi (care ar putea determina modificări conformaționale ale moleculei ICAM-1) sunt presupuse a avea efecte funcționale deoarece primul și al doilea domeniu extracelular al ICAM-1 formează situsul de legare al LFA-1, al treilea domeniu extracelular reprezintă
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
polimorfismul din exonul 6 constă din substituția A/G în poziția 1548 (cod acces Genebank - X59288, cod din dbSNP - rs5030382) care determină modificarea lisinei (AAG) cu acidul glutamic (GAG) în poziția 469 a lanțului de aminoacizi (K469E). Aceste substituții de aminoacizi (care ar putea determina modificări conformaționale ale moleculei ICAM-1) sunt presupuse a avea efecte funcționale deoarece primul și al doilea domeniu extracelular al ICAM-1 formează situsul de legare al LFA-1, al treilea domeniu extracelular reprezintă situsul de legare al Mac-1
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
de refacere fac parte: * Mineralele - megaminerale, mineraldrink, Power lean A, etc. * Complexe vitaminice - Polivitaminizant S; Cobidec; Pharmaton; Supradyne (vitamine și minerale); All Purpose (vitamine și minerale); Cantamega 1000, 2000, 5000 (vitamine și minerale); Complex formula (vitamine + minerale în doze mari + aminoacizi); Combionta, Multibionta, Centrum, etc. * Compuși glucidici - Eleutal (glucoză, vitamina C, mezoinozitol); Frubiaze (fructoză, vitamina C); miere, ș.a. * Aminoacizi - Glicocolul (glicina); Acidul aspartic (săruri de K, Mg sau aspartat de arginină); Vitaspol (fiole buvabile conținând glicocol, aspartat de K și Mg
Refacerea: sursa performanței by Silviu Șlagău; Mariana Costache () [Corola-publishinghouse/Science/91782_a_92326]
-
vitamine și minerale); All Purpose (vitamine și minerale); Cantamega 1000, 2000, 5000 (vitamine și minerale); Complex formula (vitamine + minerale în doze mari + aminoacizi); Combionta, Multibionta, Centrum, etc. * Compuși glucidici - Eleutal (glucoză, vitamina C, mezoinozitol); Frubiaze (fructoză, vitamina C); miere, ș.a. * Aminoacizi - Glicocolul (glicina); Acidul aspartic (săruri de K, Mg sau aspartat de arginină); Vitaspol (fiole buvabile conținând glicocol, aspartat de K și Mg, arginină, sorbitol), Recuperan (fiole buvabile conținând aspartat arginină, glicocol, vitamina C), etc. * Diverse: * Nespecifice: Gerovital, Aslavital, Ginseng, Folcisteina
Refacerea: sursa performanței by Silviu Șlagău; Mariana Costache () [Corola-publishinghouse/Science/91782_a_92326]
-
Mg și K, vitamina B1, vitamina B6). * Musculotrope: antioxidante - vitamina A, C, E; Seleniu; Glutacisteseleniu- E (glutation 200 mg, vitamine 100mg, seleniu 100 mcg și cisteină 200 mg); Coenzima Q10, Picolinați de Cu, Cr, Mb, Zn, beta- carotene; Flavonoide; Cisteină (aminoacid sulfurat eliberator de radicali - SH; Folcisteină-U (eliberator de radicali - SHĂ etc. * Hepatotrope: aspartatul de arginină, fiole buvabile - Sargenor, Dinamisan (1g aspartat arginină). Medicația de efort constituie un act medical de mare responsabilitate, care se prescrie numai de medic și se
Refacerea: sursa performanței by Silviu Șlagău; Mariana Costache () [Corola-publishinghouse/Science/91782_a_92326]
-
et al., 1998). Pentru lotul studiat din populația românească am tipat două polimorfisme: Polimorfismul din exonul 4 care constă din substituția A/G în poziția 657 și care determină modificarea Glutamină (G)/Arginină (R) în poziția 241 a lanțului de aminoacizi și polimorfismul din exonul 6 care constă din substituția A/G în poziția 1548 și care determină modificarea Acid Glutamic (E)/Lisină (K) în poziția 469 a lanțului de aminoacizi (Guja et al., 1999a). Analiza TDT a transmiterii alelelor ICAM-1
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
Glutamină (G)/Arginină (R) în poziția 241 a lanțului de aminoacizi și polimorfismul din exonul 6 care constă din substituția A/G în poziția 1548 și care determină modificarea Acid Glutamic (E)/Lisină (K) în poziția 469 a lanțului de aminoacizi (Guja et al., 1999a). Analiza TDT a transmiterii alelelor ICAM-1 469 E/K a indicat o transmitere semnificativ crescută a alelei 469 E la probanzii diabetici (transmitere 63,54%, PTDT = 0,00011, p* = 0,01628), rezultat care indică asocierea acestei
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]