3,503 matches
-
Definirea termenilor O mutație este o modificare permanentă a numărului sau a structurii materialului genetic într-un organism, având ca rezultat o modificare a caracteristicilor fenotipice ale organismului. Alterările pot implică numai o genă, un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra cromozomilor întregi pot provoca modificări structurale sau
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra cromozomilor întregi pot provoca modificări structurale sau numerice. O mutație în celulele germinale, la organismele cu reproducere sexuata, poate fi transmisă la urmași. Un mutagen este un agent care amplifica apariția mutațiilor. Trebuie remarcat faptul că substanțele sunt clasificate că mutagene
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
dezvoltarea embrionului. 2(b) Teste în vivo care să indice o interacțiune relevanță cu celulele germinale (de obicei cu ADN-ul): - teste de anomalii cromozomiale, cum sunt acelea detectate prin analiza citogenetica, inclusiv aneuploidie, provocate de o separare anormală a cromozomilor; - test pentru schimburi între cromatide surori; - test pentru sinteză neprogramată a ADN; - test de legare (covalenta) a mutagenului, de ADN-ul celulei germinale; - testarea altor tipuri de alterări ale ADN-ului. Aceste teste furnizează dovezi mai mult sau mai putin
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
Definirea termenilor O mutație este o modificare permanentă a numărului sau a structurii materialului genetic într-un organism, având ca rezultat o modificare a caracteristicilor fenotipice ale organismului. Alterările pot implica numai o genă, un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra cromozomilor întregi pot provoca modificări structurale sau
HOTĂRÂRE nr. 1.408 din 4 noiembrie 2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/205220_a_206549]
-
un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra cromozomilor întregi pot provoca modificări structurale sau numerice. O mutație în celulele germinale, la organismele cu reproducere sexuată, poate fi transmisă la urmași. Un mutagen este un agent care amplifică apariția mutațiilor. Trebuie remarcat faptul că substanțele sunt clasificate ca mutagene
HOTĂRÂRE nr. 1.408 din 4 noiembrie 2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/205220_a_206549]
-
dezvoltarea embrionului. 2(b) Teste în vivo care să indice o interacțiune relevantă cu celulele germinale (de obicei cu ADN-ul): - teste de anomalii cromozomiale, cum sunt acelea detectate prin analiză citogenetică, inclusiv aneuploidie, provocate de o separare anormală a cromozomilor; - test pentru schimburi între cromatide surori; - test pentru sinteza neprogramată a ADN; - test de legare (covalentă) a mutagenului, de ADN-ul celulei germinale; - testarea altor tipuri de alterări ale ADN-ului. Aceste teste furnizează dovezi mai mult sau mai puțin
HOTĂRÂRE nr. 1.408 din 4 noiembrie 2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/205220_a_206549]
-
finală sau până când pacientul nu mai răspunde la tratament sau cel puțin până la ameliorarea handicapului staturii joase. SINDROMUL TURNER (ST) ST apare la 1 din 20 000 de nounăscuți de sex feminin și este cauzat de anomaliile sau absența unui cromozom X. ST este frecvent asociat cu statura joasă (95% din cazuri), care poate fi ameliorată prin tratamentul cu GH. Recomandări terapeutice La toate fetele cu statura joasă fără o cauză aparentă, chiar și la cele sub 2 ani, trebuie efectuat
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
ce fac obiectul S.N.D.G.J. se realizează prin intermediul Institutului de Criminalistică din cadrul Inspectoratului General al Poliției Române. ... Articolul 3 În sensul prezentelor norme metodologice, termenii și expresiile de mai jos au următoarele semnificații: a) partea necodificată a profilului genetic - zone de cromozomi care nu conțin nicio expresie genetică și care nu furnizează nicio informație referitoare la proprietățile funcționale ale unui organism; ... b) date de referință genetice - un profil genetic și un număr de referință, ce nu permit identificarea directă a unei persoane
NORME METODOLOGICE din 5 ianuarie 2011 de aplicare a Legii nr. 76/2008 privind organizarea şi funcţionarea Sistemului Naţional de Date Genetice Judiciare. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/229199_a_230528]
-
50% dintre pacienți sunt asimptomatici. Dovada diagnosticului este obținută prin demonstrarea prezentei crs Philadelphia (22q-) rezultând din translocația echilibrată t(9; 22) (q34;q11), și/sau în urma rearanjamentelor BCR-ABL în periferie sau la nivelul celulelor medulare. În unele cazuri (5%) cromozomul Ph nu poate fi detectat și confirmarea diagnosticului se face prin metodele genetice moleculare, ex FISH sau RT - PCR. Screening-ul pentru mutația BCR-ABL KD este în special recomandat pentru accelerarea și/sau criza blastică. Stadializarea și stabilirea riscului: Mai mult
GHID*) din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea oncologie medicală "Recomandările Societăţii Europene de Oncologie Medicală (ESMO) pentru diagnosticul, tratamentul şi urmărirea post terapeutică, în afecţiunile oncologice". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227406_a_228735]
-
2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonașele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătură a cromozomilor 2.724 Cultură celulară și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomiale 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2
ORDIN nr. 576 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind înregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/234265_a_235594]
-
2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonașele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătură a cromozomilor 2.724 Cultură celulară și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomiale 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2
ORDIN nr. 576 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind înregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/234267_a_235596]
-
2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonașele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătură a cromozomilor 2.724 Cultură celulară și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomiale 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2
ORDIN nr. 576 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind înregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/234269_a_235598]
-
2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonașele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătură a cromozomilor ��2.724 Cultură celulară și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomiale 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2
ORDIN nr. 1.782 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind înregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/234264_a_235593]
-
2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonașele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătură a cromozomilor 2.724 Cultură celulară și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomiale 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2
ORDIN nr. 1.782 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind înregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/234268_a_235597]
-
2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonașele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomiala. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescenta și de legătură a cromozomilor 2.724 Cultură celulară și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare și cromozomiale 2.727 Alte investigații genetice 2.7270 A.D.N din celule sau probe de țesut 2
ORDIN nr. 1.782 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind înregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/234266_a_235595]
-
trimestrul I de sarcină, iar amniocenteza la gravide în trimestrul ÎI de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină fetala; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Pătau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ------------ Pct. 2 ***), litera B, Cap. I din anexă 16 a fost modificată de pct. 13 al art. I din
NORME METODOLOGICE din 31 mai 2011 (**actualizate**) pentru anul 2011 de aplicare a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/233299_a_234628]
-
cu supraspecializare în medicină fetala; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Pătau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ------------ Pct. 2 ***), litera B, Cap. I din anexă 16 a fost modificată de pct. 13 al art. I din ORDINUL nr. 556 din 15 iunie 2011 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 427 din 17 iunie 2011. NOTĂ: 1. Tarifele
NORME METODOLOGICE din 31 mai 2011 (**actualizate**) pentru anul 2011 de aplicare a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/233299_a_234628]
-
trimestrul I de sarcină, iar amniocenteza la gravide în trimestrul ÎI de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină fetala; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Pătau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ------------ Pct. 2 ***), litera B, Cap. I din anexă 16 a fost modificată de pct. 13 al art. I din
NORME METODOLOGICE din 31 mai 2011 (*actualizate*) pentru anul 2011 de aplicare a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232742_a_234071]
-
cu supraspecializare în medicină fetala; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Pătau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ------------ Pct. 2 ***), litera B, Cap. I din anexă 16 a fost modificată de pct. 13 al art. I din ORDINUL nr. 556 din 15 iunie 2011 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 427 din 17 iunie 2011. NOTĂ: 1. Tarifele
NORME METODOLOGICE din 31 mai 2011 (*actualizate*) pentru anul 2011 de aplicare a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232742_a_234071]
-
trimestrul I de sarcină, iar amniocenteza la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină fetală; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. NOTĂ: 1. Tarifele cuprind toate cheltuielile aferente serviciului medical (cheltuieli de personal, cheltuieli cu medicamentele și materialele sanitare, investigații
NORME METODOLOGICE din 20 decembrie 2011 (**actualizate**) de aplicare în anul 2012 a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012, aprobat prin Hotărârea Guvernului nr. 1.389/2010 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237778_a_239107]
-
cu supraspecializare în medicină fetală; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. NOTĂ: 1. Tarifele cuprind toate cheltuielile aferente serviciului medical (cheltuieli de personal, cheltuieli cu medicamentele și materialele sanitare, investigații medicale paraclinice, cheltuieli privind pregătirea sălii de operație, precum și cheltuieli indirecte). 2. Pentru stabilirea diagnosticului pot fi recomandate servicii medicale
NORME METODOLOGICE din 20 decembrie 2011 (**actualizate**) de aplicare în anul 2012 a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012, aprobat prin Hotărârea Guvernului nr. 1.389/2010 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237778_a_239107]
-
trimestrul I de sarcină, iar amniocenteza la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină fetală; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. NOTĂ: 1. Tarifele cuprind toate cheltuielile aferente serviciului medical (cheltuieli de personal, cheltuieli cu medicamentele și materialele sanitare, investigații
NORME METODOLOGICE din 20 decembrie 2011 (**actualizate**) de aplicare în anul 2012 a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012, aprobat prin Hotărârea Guvernului nr. 1.389/2010 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237777_a_239106]
-
cu supraspecializare în medicină fetală; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. NOTĂ: 1. Tarifele cuprind toate cheltuielile aferente serviciului medical (cheltuieli de personal, cheltuieli cu medicamentele și materialele sanitare, investigații medicale paraclinice, cheltuieli privind pregătirea sălii de operație, precum și cheltuieli indirecte). 2. Pentru stabilirea diagnosticului pot fi recomandate servicii medicale
NORME METODOLOGICE din 20 decembrie 2011 (**actualizate**) de aplicare în anul 2012 a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012, aprobat prin Hotărârea Guvernului nr. 1.389/2010 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237777_a_239106]
-
trimestrul I de sarcină, iar amniocenteza la gravide în trimestrul ÎI de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină fetala; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Pătau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ------------ Pct. 2 ***), litera B, Cap. I din anexă 16 a fost modificată de pct. 13 al art. I din
NORME METODOLOGICE din 31 mai 2011 (*actualizate*) pentru anul 2011 de aplicare a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/235926_a_237255]
-
cu supraspecializare în medicină fetala; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Pătau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. ------------ Pct. 2 ***), litera B, Cap. I din anexă 16 a fost modificată de pct. 13 al art. I din ORDINUL nr. 1.042 din 16 iunie 2011 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 427 din 17 iunie 2011. NOTĂ: 1
NORME METODOLOGICE din 31 mai 2011 (*actualizate*) pentru anul 2011 de aplicare a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/235926_a_237255]