8,640 matches
-
boală este provocată de mutații aflate pe diferite gene, care rămân nedetectate; un rezultat pozitiv la un test predictiv nu înseamnă că, în mod cert, individul va dezvolta o anumită boală. Testul nu spune decât că a fost detectată o mutație care s-a dovedit a fi asociată cu o anumită boală, probabilitatea de a dezvolta boala respectivă putând fi însă variabilă; un rezultat negativ nu exclude posibilitatea de a dezvolta o anumită boală. Există mutații care nu se moștenesc, ci
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
că a fost detectată o mutație care s-a dovedit a fi asociată cu o anumită boală, probabilitatea de a dezvolta boala respectivă putând fi însă variabilă; un rezultat negativ nu exclude posibilitatea de a dezvolta o anumită boală. Există mutații care nu se moștenesc, ci apar sporadic, sau pot exista alte gene necunoscute care cresc riscul de a dezvolta o anumită boală (de exemplu, cancerul); un rezultat pozitiv nu prezice severitatea bolii/a simptomelor acesteia; genele individuale sunt doar bucăți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un fel de poliție a reproducerii? Natural, apare și întrebarea referitoare la cum anume va fi afectată relația consilierului cu persoana consiliată într-un astfel de context. Pe de altă parte, în genomul fiecăruia dintre noi există câteva zeci de mutații potențial letale, fie gene recesive, fie factori predispozanți pentru diferite boli cronice. Se pune întrebare: Cum se va putea decide care dintre aceste mutații este mai puțin severă, pentru ca embrionul care o poartă să fie păstrat, în dezvantajul celorlalți embrioni
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
astfel de context. Pe de altă parte, în genomul fiecăruia dintre noi există câteva zeci de mutații potențial letale, fie gene recesive, fie factori predispozanți pentru diferite boli cronice. Se pune întrebare: Cum se va putea decide care dintre aceste mutații este mai puțin severă, pentru ca embrionul care o poartă să fie păstrat, în dezvantajul celorlalți embrioni? O problemă adiacentă ar fi dată de testarea pentru factorii de risc ai unor tulburări multifactoriale, care se știe că presupun o interacțiune mult
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
propriu-zisă de a te supune unui test genetic sau adaptarea la un rezultat pozitiv, ci uneori chiar ajustarea la un rezultat negativ. Unul dintre cazurile descrise de Van Riper (2005) ilustrează tocmai această situație: o femeie suspectată că ar avea mutația pentru boala Huntington (HD), datorită unei istorii familiale „încărcate”, renunță la studiile universitare și își planifică viața în avans, pe segmente de câte cinci ani, intenționând să devină un „Michael Fox al HD”. Aflarea rezultatului negativ la testul genetic răstoarnă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
stabilește în momentul concepției zigotului. Informația genomică este conținută în ADN-ul cromozomial și în motocondrii. Cele mai multe maladii au o componentă genetică, a cărei importanță variază în funcție de context. Factorii de mediu interni și externi pot să altereze informația genetică prin mutații sau prin alte modificări structurale și numerice. Capacitatea ADN-ului de a se replica reprezintă baza transmisiei ereditare a informației genetice. ADN-ul constituie, de asemenea, codul genetic ce determină dezvoltarea celulelor și metabolismul, prin controlul sintezei de ARN. Secvențele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției unor mutații noi. Înainte de a trece la prezentarea detaliată a câtorva exemple de maladii monogenice relativ comune în populația umană, este necesară o privire generală a celor două moduri de apariție a acestor maladii: 1) transmiterea mendeliană și 2) mutațiile noi. 8
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
apariției unor mutații noi. Înainte de a trece la prezentarea detaliată a câtorva exemple de maladii monogenice relativ comune în populația umană, este necesară o privire generală a celor două moduri de apariție a acestor maladii: 1) transmiterea mendeliană și 2) mutațiile noi. 8.1.2. Moduri de apariție a maladiilor monogenice 8.1.2.1. Transmiterea genetică mendeliană Gregor Mendel a fost primul om de știintă care a dedus și a formulat legile eredității genetice. Deși inițial studiate la mazăre, legile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de hibridizare între o linie de mazăre cu boabe netede galbene (SSYY) și una cu boabe zbârcite verzi (ssyy). Combinațiile alelice ale descendenților rezultați în urma autofertilizării plantelor din generația F1, sunt prezentate în tabelul lui Punnett. 8.1.2.2. Mutațiile noi În cel mai simplu mod, o mutație poate fi definită ca fiind o schimbare de secvențe la nivel de ADN ce duce la manifestarea unui fenotip clinic. Utilizând această definiție simplă, se poate expecta ca o mutație să afecteze
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
boabe netede galbene (SSYY) și una cu boabe zbârcite verzi (ssyy). Combinațiile alelice ale descendenților rezultați în urma autofertilizării plantelor din generația F1, sunt prezentate în tabelul lui Punnett. 8.1.2.2. Mutațiile noi În cel mai simplu mod, o mutație poate fi definită ca fiind o schimbare de secvențe la nivel de ADN ce duce la manifestarea unui fenotip clinic. Utilizând această definiție simplă, se poate expecta ca o mutație să afecteze în mod semnificativ producerea și/sau funcționarea produsului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2.2. Mutațiile noi În cel mai simplu mod, o mutație poate fi definită ca fiind o schimbare de secvențe la nivel de ADN ce duce la manifestarea unui fenotip clinic. Utilizând această definiție simplă, se poate expecta ca o mutație să afecteze în mod semnificativ producerea și/sau funcționarea produsului unei gene. Mărimea efectului unei mutații depinde de mai multe variabile, cum ar fi: natura secvenței de ADN afectată, poziția mutației în interiorul genei și, evident, ce genă (sau gene) a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o schimbare de secvențe la nivel de ADN ce duce la manifestarea unui fenotip clinic. Utilizând această definiție simplă, se poate expecta ca o mutație să afecteze în mod semnificativ producerea și/sau funcționarea produsului unei gene. Mărimea efectului unei mutații depinde de mai multe variabile, cum ar fi: natura secvenței de ADN afectată, poziția mutației în interiorul genei și, evident, ce genă (sau gene) a fost afectată de către apariția mutației. Mutațiile pot să apară la nivelul exonilor (regiuni informaționale ale genelor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Utilizând această definiție simplă, se poate expecta ca o mutație să afecteze în mod semnificativ producerea și/sau funcționarea produsului unei gene. Mărimea efectului unei mutații depinde de mai multe variabile, cum ar fi: natura secvenței de ADN afectată, poziția mutației în interiorul genei și, evident, ce genă (sau gene) a fost afectată de către apariția mutației. Mutațiile pot să apară la nivelul exonilor (regiuni informaționale ale genelor), la nivelul regiunilor non-iformaționale ce reglează rata de transcripție și rata de translație sau la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
semnificativ producerea și/sau funcționarea produsului unei gene. Mărimea efectului unei mutații depinde de mai multe variabile, cum ar fi: natura secvenței de ADN afectată, poziția mutației în interiorul genei și, evident, ce genă (sau gene) a fost afectată de către apariția mutației. Mutațiile pot să apară la nivelul exonilor (regiuni informaționale ale genelor), la nivelul regiunilor non-iformaționale ce reglează rata de transcripție și rata de translație sau la nivelul intronilor (regiuni non-informaționale ce întrerup secvențele informaționale și sunt, de obicei, eliminați în timpul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
producerea și/sau funcționarea produsului unei gene. Mărimea efectului unei mutații depinde de mai multe variabile, cum ar fi: natura secvenței de ADN afectată, poziția mutației în interiorul genei și, evident, ce genă (sau gene) a fost afectată de către apariția mutației. Mutațiile pot să apară la nivelul exonilor (regiuni informaționale ale genelor), la nivelul regiunilor non-iformaționale ce reglează rata de transcripție și rata de translație sau la nivelul intronilor (regiuni non-informaționale ce întrerup secvențele informaționale și sunt, de obicei, eliminați în timpul procesării
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genelor), la nivelul regiunilor non-iformaționale ce reglează rata de transcripție și rata de translație sau la nivelul intronilor (regiuni non-informaționale ce întrerup secvențele informaționale și sunt, de obicei, eliminați în timpul procesării ARN-ului mesager). În funcție de natura genei unde a apărut mutația, unele mutații nu vor fi niciodată depistate, fie pentru că duc la moarte timpurie embrionară, fie pentru că nu au un efect crucial asupra funcționării genelor afectate și asupra produșilor acestora. Mai jos vor fi prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nivelul regiunilor non-iformaționale ce reglează rata de transcripție și rata de translație sau la nivelul intronilor (regiuni non-informaționale ce întrerup secvențele informaționale și sunt, de obicei, eliminați în timpul procesării ARN-ului mesager). În funcție de natura genei unde a apărut mutația, unele mutații nu vor fi niciodată depistate, fie pentru că duc la moarte timpurie embrionară, fie pentru că nu au un efect crucial asupra funcționării genelor afectate și asupra produșilor acestora. Mai jos vor fi prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mutația, unele mutații nu vor fi niciodată depistate, fie pentru că duc la moarte timpurie embrionară, fie pentru că nu au un efect crucial asupra funcționării genelor afectate și asupra produșilor acestora. Mai jos vor fi prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au un efect crucial asupra funcționării genelor afectate și asupra produșilor acestora. Mai jos vor fi prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei respective. De
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei respective. De exemplu, simpla înlocuire a glutaminei (G) cu cisteina (C) din prima bază a unuia dintre cei patru codoni pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
GGG) va altera codonul pentru glicină, transformându-l într-unul pentru aminoacidul arginină (CGT, CGC, CGA sau CGG). Astfel de schimbări între aminoacizi pot să determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid într-un codon STOP (codon
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
CGG). Astfel de schimbări între aminoacizi pot să determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid într-un codon STOP (codon ce semnalizează oprirea translației). De exemplu, înlocuirea cisteinei (C) cu timina (T) a primei baze dintr-unul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid într-un codon STOP (codon ce semnalizează oprirea translației). De exemplu, înlocuirea cisteinei (C) cu timina (T) a primei baze dintr-unul dintre codonii pentru arginină (de exemplu, CGA) va converti
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]