4,694 matches
-
neafectate; 5. Stimularea sintezei și acumularea masivă de precursori din steroidogeneză situați imediat în amonte de enzima afectată, cu creșterea concentrației plasmatice a precursorilor și creșterea eliminărilor urinare a metaboliților respectivilor precursori. Efectele asupra sexualizării genitale externe depind de enzima deficitară, importanța deficitului enzimatic, produșii rezultați din catenele integre hiperstimulate și cei acumulați în amonte de blocul enzimatic, de sexul genetic și gonadic al copilului afectat. Dacă defectul enzimatic nu afectează biosinteza de androgeni și aceasta este exagerat stimulată rezultă: la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cromosom X suplimentar rezultă probabil din non-disjuncția meiotică în special de natură maternă. Genotipul anormal XXY (XXXY, XXY/XY) determină fibroza și hialinizarea tubilor seminiferi cu azoospermie. Celulele Leydig sunt numeric normale sau hiperplastice, dar rata producției de androgeni este deficitară. Ca rezultat, FSH și LH sunt crescuți. Excesul de LH produce creșterea ratei de secreție a estradiolului la nivel testicular, modificarea raportului T/E și apariția ginecomastiei în 60% din cazuri. Anatomie patologică. Tubii seminiferi sunt disgenetici, fibrotici sau hialinizați
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
absentă, iar cea pubiană este subdezvoltată (cu aspect triunghiular). O caracteristică esențială a aspectului genital este disociația peno-orhitică. Penisul este normal dezvoltat, iar testiculele sunt mici (sub 2 cm diametru maxim), dure și relativ insensibile. Infertilitatea este cvasi-constantă, libidoul este deficitar, iar declinul potenței și dorinței sexuale și aspectul hipogonadic se accentuează cu înaintarea în vârstă. Caracteristicile psihologice marcante sunt deficitul intelectual moderat și comportamentul antisocial, care nu poate fi explicat numai prin sentimentele de frustrare create de dezvoltarea sexuală inadecvată
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
fertilității; dezvoltarea caracterelor sexuale secundare; modificări psihologice și comportamentale fundamentale. Debutul pubertății este influențat de factori genetici și nutriționali. Factorii nutriționali sunt responsabili de apariția mai precoce a pubertății la fetițele supraponderale sau de întârzierile pubertare la fetițe cu nutriție deficitară prin afecțiuni cronice, malnutriție sau exercițiu fizic intens. Tendința secolului definește tendința manifestată în ultimii 150 de ani de reducere a vârstei primei menstruații cu 2-3 luni pentru fiecare deceniu. Mecanismele implicate în determinismul pubertății sunt incomplet elucidate, datele experimentelor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
asociate frecvent cu UGD: pancreatite cronice, boala Crohn, forme de BPOC indusă genetic, HTA, boala coronariană, litiaza renală, BCR, sindromul mieloproliferativ, hiperparatiroidismul, boala Cushing etc. IMPORTANT! Esența etiopatogeniei UGD este dezechilibrul între factorii de agresiune (crescuți) și factorii de apărare (deficitari). În mod clasic agresiunea era reprezentată de hipersecreția acidă - conceptul "no acid−no ulcer". Actual agresiunea se referă la rolul dominant al infecției cu HP (90-95% din UD și 70-80% din UG) și consumul de AINS - conceptul "no HP, no
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
imun la flora intestinală. Influența factorilor de mediu este stabilită pentru contraceptivele orale, fumat (pentru BC), iar alăptatul ar avea efect protector. Cele mai multe studii sprijină rolul răspunsului imun inadecvat la componentele normale ale intestinului, infecție și/sau o barieră mucoasă deficitară. I. RECTOCOLITA ULCERO-HEMORAGICĂ Definiție RCUH este o boală inflamatorie cronică a intestinului limitată la mucoasa colonului și rectului. Morfopatologie Leziunile elementare macroscopice evoluează de la aspect granular al mucoasei, edem, peteșii la ulcerații superficiale și polipi inflamatori (pseudopolipi). În perioadele de
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
filtru extern numit dializor (membrana semipermeabilă). Curentul sanguin și dializatul circulă în contrasens datorită faptului că soluțiile au concentrații diferite. Astfel este favorizată fie îndepărtarea excesului de metaboliți toxici, minerale din sânge (uree, creatinină, potasiu, fosfor) sau aportul altor soluții deficitare în sânge (bicarbonați). Dializa peritoneală utilizează ca membrană peritoneul. Excesul de apă și metaboliți, minerale este îndepărtat din sânge prin membrana peritoneală și ajunge într-o soluție specială numită dializat. Este o formă de dializă la domiciliu, simplă și ieftină
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
scaun, descuamarea tegumentelor. În cursul ciclului menstrual se pierd suplimentar, lunar, 5-10 mg de Fe. Sarcina și lactația cresc eliminarea de Fe. Fe este esențial pentru sinteza Hb, de unde rezultă că în cazul deficitului cronic producția de Hb va fi deficitară. Se produce o oprire în creșterea hematiei din cauza încărcării reduse cu Hb. Hematia va fi mică și ulterior palidă. Anterior producerii anemiei, organismul compensează deficitul de Fe prin consumul rezervelor. Rezultă scăderea feritinei, creșterea capacității de legare a Fe de către
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
nutriție parenterală, la alcoolici - deficit de absorbție în rezecții gastrice și intestinale întinse, by-pass intestinal, hipotiroidie, administrare de anticonvulsivante, contraceptive orale - eliminare crescută în bolile inflamatorii ale intestinului, hipotiroidie etc - necesități crescute în sarcină, parazitoze, anemii hemolitice, neoplazii etc - utilizare deficitară în afecțiuni hepatice cronice, utilizarea antagoniștilor de acid folic etc. Sursele alimentare de acid folic sunt: ficat, legume cu frunze verzi (spanac, broccoli etc). Acidul folic se distruge prin preparare termică. Rezerva de acid folic a organismului este în ficat
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
Fig. 92B, Planșa III). Nu este necesară în faza cronică, dar este importantă pentru diagnosticul fazelor de accelerare și acutizare. 3. Teste esențiale pentru diagnostic fosfataza alcalină leucocitară absentă - exprimă faptul că celulele mature sunt nefuncționale, deci enzimele celulare sunt deficitare sau absente. Este criteriu diagnostic! - test citogenetic (cariotipul medular) evidențiază în mod specific cromozomul Philadelphia (Fig. 93) în 90% din cazuri. Este de asemenea criteriu diagnostic! - test de biologie moleculară (prezența genei aberante bcr/abl) - caracteristică pentru diagnostic în 100
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
sângele este “incoagulabil”). Parametrii se corectează la amestecul plasmei pacientului cu plasmă martor. - timpul de sângerare, timpul de protrombină și numărul de trombocite = normale - dozarea F VIII și F IX în sânge = diagnosticul de certitudine - măsurarea activității factorului de coagulare deficitar permite aprecierea severității. Evoluție, prognostic Afecțiunea are prognostic bun în formele blânde și moderate. Evoluția este grevată de riscul infecțiilor transfuzionale (foarte scăzut astăzi), sechelelor articulare după hemoragii repetate, apariției Ac circulanți anti factor de coagulare deficitar. Principii de tratament
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
factorului de coagulare deficitar permite aprecierea severității. Evoluție, prognostic Afecțiunea are prognostic bun în formele blânde și moderate. Evoluția este grevată de riscul infecțiilor transfuzionale (foarte scăzut astăzi), sechelelor articulare după hemoragii repetate, apariției Ac circulanți anti factor de coagulare deficitar. Principii de tratament Din momentul diagnosticului este obligatorie dispensarizarea pacientului și evaluarea completă biologică și clinică. Există servicii spitalicești specializate în tratamentul hemofiliei, colegii medico-școlare și o asociație a bolnavilor hemofilici. În familiile de hemofilici este necesar diagnosticul fetal și
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
medico-școlare și o asociație a bolnavilor hemofilici. În familiile de hemofilici este necesar diagnosticul fetal și a stării de purtător. Tratamentul este indicat în caz de sindrom hemoragic și reprezintă un gest esențial. Terapia constă în:măsuri specifice: - administrarea factorului deficitar prin utilizarea de concentrate liofilizate de la donatorii de sânge sau concentrat sintetic de factor deficitar. Dozele și ritmul de administrare depind de severitatea deficitului. Există preparate disponibile pentru administrare la domiciliu în formele severe. - în formele blânde și moderate cu
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
și a stării de purtător. Tratamentul este indicat în caz de sindrom hemoragic și reprezintă un gest esențial. Terapia constă în:măsuri specifice: - administrarea factorului deficitar prin utilizarea de concentrate liofilizate de la donatorii de sânge sau concentrat sintetic de factor deficitar. Dozele și ritmul de administrare depind de severitatea deficitului. Există preparate disponibile pentru administrare la domiciliu în formele severe. - în formele blânde și moderate cu hemoragii minore este suficientă administrarea de DDAVP (desmopresin acetat, un analog sintetic de hormon antidiuretic
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
de hormon antidiuretic), disponibil și sub formă inhalatorie nazală. - măsuri nespecifice: - în hematroze: antalgice, imobilizare pe termen scurt, kinetoterapie pentru prevenirea deficitelor motorii, puncție evacuatorie în sângerările abundente care nu se ameliorează rapid - preoperator: creșterea nivelului de factor de coagulare deficitar la un nivel constant, acceptabil, timp de 10 zile. - alte măsuri: - anchetă familială dispensarizarea afecțiunii, realizarea unui card de sănătate personalizat - vaccinare pentru hepatita B - limitarea traumatismelor, a deplasării cu vehicule care expun la trepidații, a exercițiilor fizice, mersului îndelungat
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
îndelungat pe jos etc - sunt contraindicate injecțiile i.m., administrarea de antiagregante plachetare și AINS. Singurul preparat acceptat este Panadol (conține paracetamol). Profilaxia este necesară în forma severă de boală și constă în administrarea de concentrat de factor de coagulare deficitar la fiecare 2-3 zile. CAPITOLUL IV LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC Definiție, noțiuni generale Lupusul eritematos sistemic (LES) este o afecțiune inflamatorie cronică autoimună caracterizată prin interesare multisistemică, producere în exces de autoAc și depunere de complexe imune. LES este inclus în
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
și 2-3 gustări, acest lucru permițând reducerea senzației de foame, creșterea consumul energetic necesar digestiei și absorbției. Trebuie menționat faptul că dietele publicate de obicei în mass media, ce promit efecte rapide și pe termen scurt, sunt diete dezechilibrate caloric, deficitare din punct de vedere nutrițional, obligând la aporturi energetice nejustificate și periculoase pentru organismul uman. De exemplu, postul total (cu zero calorii) sau aportul energetic extrem de restrictiv (< 800 kcal/zi) sunt însoțite de riscuri vitale:accidente vasculare (trombotice sau hemoragice
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
dezvoltă ulcer gastric, iar alții ulcer duodenal s-a răspuns cu următoarea teorie, care împarte pacienții în două categorii, în funcție de vârsta achiziției infecției: A) categoria de pacienți care au fost infectați cu H. pylori perinatal (cei cu condiții de viață deficitare și la care de obicei se mai adaugă și alți factori, ca deficiențe nutriționale în vitamine etc.) dezvoltă inițial o gastrită antrală, care va avea ca urmare distrucția celulelor S (somatostatinice) și, astfel, secreția de gastrină va fi dezinhibată, secreția
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
au istoric familial; pentru o parte din această proporție se pare că o mutație spontană este răspunzătoare, iar restul ar avea de fapt un istoric familial ignorat, datorită unui debut tardiv, forme fruste, penetranță incompletă sau doar datorită unei anamneze deficitare. Gena răspunzătoare pentru polipoza adenomatoasă familială (gena APC) este situată pe cromozomul 5 având localizare 5q21; gena APC este o genă clasică cu rol în supresia tumorală prin intermediul inhibiției beta-cateninei. O mutație la nivelul APC determină o expresie exagerată a
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
sistemului nervos central, în particular glioblastoame. Diagnosticul polipozelor adenomatoase familiale este foarte simplu, în prezența antecedentelor heredo-colaterale tipice, vârstei tinere și identificării leziunilor adenomatoase multiple prin colonoscopie. Singura dificultate este legată de pregătirea colonului, care din cauza multitudinii polipilor poate fi deficitară. Chiar în condițiile unei pregătiri necorespunzătoare, o privire la mucoasa colonică este suficientă pentru diagnostic. Pentru certitudine este necesară demonstrarea naturii adenomatoase a polipilor (se consideră că minim 20-30 ar trebui polipectomizați sau biopsiați). Se admite că pacientul poate fi
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
au avut o hepatită acută cunoscută. Riscul mediu de cronicizare a infecției este de 510%, fiind mai frecvent la bărbați. La copiii născuți din mame purtătoare de AgHBs care prezintă AgHBe + riscul de cronicizare este de 80-90%. Un răspuns imunologic deficitar favorizează cronicizarea. Diagnosticul serologic al infecției cu VHB. Evoluția markerilor virali la un pacient La primul contact cu VHB, o persoană anterior sănătoasă dezvoltă o hepatită acută, după care în câteva săptămâni elimină antigenul din ser complet. Elementul cheie în
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
a grefonului. Rezistența la lamivudină se instalează la 27% din pacienți la 1 an și la 58% după 2 ani de terapie. Aceasta apare datorită mutațiilor apărute în zona YMDD; virusuri mutante au rezistență la lamivudină, dar replicarea lor este deficitară, rămânând totuși patologici și putând fi sursa unor reactivări ale bolii. Alt medicament antiviral propus pentru HC cu VHB este adefovir dipivoxil care are însă efecte adverse renale și lobucavir a cărui folosință este limitată de unele efecte carcinogenetice. 3
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
săptămână) până la normalizarea sideremiei, a saturației transferinei și a feritinei, urmată apoi de 500 ml la 3-6 luni;transplantul hepatic în stadiile terminale. BOALA WILSON (DEGENERESCENȚA HEPATO LENTICULARĂ) Boala Wilson este o boală autosomal recesivă, rară, caracterizată printr-un metabolism deficitar al cuprului (cupremie scăzută, ceruloplasmină scăzută, excreție biliară deficitară a Cu) cu depunerea excesivă a acestuia în hepatocit, nucleii bazali, ochi (inel KayserFleischer). TABLOU CLINIC Tabloul clinic este variabil, putând predomina manifestările hepatice (în special la copil) sau neurologice (adult
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
feritinei, urmată apoi de 500 ml la 3-6 luni;transplantul hepatic în stadiile terminale. BOALA WILSON (DEGENERESCENȚA HEPATO LENTICULARĂ) Boala Wilson este o boală autosomal recesivă, rară, caracterizată printr-un metabolism deficitar al cuprului (cupremie scăzută, ceruloplasmină scăzută, excreție biliară deficitară a Cu) cu depunerea excesivă a acestuia în hepatocit, nucleii bazali, ochi (inel KayserFleischer). TABLOU CLINIC Tabloul clinic este variabil, putând predomina manifestările hepatice (în special la copil) sau neurologice (adult). Debutul poate mima o insuficiență hepatică acută asociată cu
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
hepatită alcoolică și ciroză hepatică decompensată. TRATAMENT Tratamentul constă în abstinență de la alcool, steatoza fiind reversibilă după 4 săptămâni de abstinență. Benzodiazepinele în doze mici pot fi administrate pentru sedare. Se recomandă și multivitamine (hidrosolubile) și acid folic, acestea fiind deficitare la alcoolici. HEPATITA CRONICĂ ALCOOLICĂ Hepatita cronică alcoolică definește apariția la un pacient consumator cronic de alcool, alături de modificările specifice steatozei, a necrozei hepatocitare, a infiltratului inflamator polimorfonuclear, a corpilor Mallory, a mitocondriilor gigante și a activării celulelor Kupffer. Spectrul
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]