3,294 matches
-
diabet, hipertensiune, obezitate, poliartrită reumatoidă etc.). În această situație, ceea ce a fost considerat un „genotip normal” s-ar putea dovedi a fi uneori un „genotip patologic”. În plus, se ridică întrebarea: pe ce tip de populație se va face determinarea „genotipului normal”. Pe o populație caucaziană? Pe o populație asiatică? Pe o populație africană? Nu este exclus, ba este chiar probabil, ca „genotipul normal” al diferitelor populații (etnii) să fie diferit. În Europa, unde au migrat populații mongolice (finlandezi, unguri), populații
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
uneori un „genotip patologic”. În plus, se ridică întrebarea: pe ce tip de populație se va face determinarea „genotipului normal”. Pe o populație caucaziană? Pe o populație asiatică? Pe o populație africană? Nu este exclus, ba este chiar probabil, ca „genotipul normal” al diferitelor populații (etnii) să fie diferit. În Europa, unde au migrat populații mongolice (finlandezi, unguri), populații arabe (pe coridoarele spaniol sau balcanic), populații semitice sau populații slave, obținerea unor „colectivități etnic pure” pentru studii genetice „standard” este o
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
finlandezi, unguri), populații arabe (pe coridoarele spaniol sau balcanic), populații semitice sau populații slave, obținerea unor „colectivități etnic pure” pentru studii genetice „standard” este o iluzie. Să presupunem că s-ar obține colectivități etnic pure. În această situație probele pentru „genotipul normal” ar trebui recoltate numai de la persoanele care au trăit mai mult de 70 de ani fără a dezvolta vreo boală („fenotip normal”). Dacă ne referim la diabet, dificultatea stabilirii relației genotip/fenotip este încă și mai mare. Fenotipurile diabetului
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
colectivități etnic pure. În această situație probele pentru „genotipul normal” ar trebui recoltate numai de la persoanele care au trăit mai mult de 70 de ani fără a dezvolta vreo boală („fenotip normal”). Dacă ne referim la diabet, dificultatea stabilirii relației genotip/fenotip este încă și mai mare. Fenotipurile diabetului zaharat sunt, evident, mult mai numerose decât tipurile de diabet care sunt indicate în „Clasificarea etiologică” a OMS din 1998 (vezi capitolul „Clasificarea diabetului zaharat”). Menționăm că titulatura de „clasificare etiologică” este
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
Din aceste considerente se poate trage concluzia că autorii „clasificării etiologice”, în absența unor elemente etiologice concrete, au preferat plasarea unui mare număr de forme de diabet în categoria „Alte tipuri”, amplificând mult grupa „Diabetul secundar”. Până la precizarea relației precise genotip/fenotip, în fiecare caz în parte, ne vom mărgini în a expune „fenotipurile clasice” redate în ultima clasificare OMS a diabetului, avertizând cititorul că această prezentare este absolut provizorie. Pentru cele două tipuri majore de diabet (T1DM și T2DM), caracterizarea
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
sau africani) în civilizația de tip european, exacerbată în defectele ei în SUA, a condus rapid la dezechilibrele metabolice și energetice caracteristice acestui tip de civilizație: obezitate, diabet, dislipidemii, hipertensiune arterială și boli cardiovasculare. Transferul acestor tulburări pe fundalul unui genotip, totuși diferit, subliniază importanța factorilor negativi de mediu pe care îl poartă cu ea „civilizația occidentală” oriunde ar pătrunde. „Virusul” purtător al defazărilor induse în mecanismele de homeostazie energetică sunt reclamele TV, adevărate proiectile mediatice negative, programate să devieze comportamentul
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
o scădere a creșterii în înălțime și la intoleranță la glucoză. Totodată este posibil și ca un defect genetic în acțiunea insulinei să conducă la o insuficiență a creșterii și DZ (89), iar în acest caz statura mică reflectă un „genotip economicos”. Branchtein și col. (5) au constatat că statura mică se asociază cu DG doar la femeile ce au masa grasă totală a corpului crescută, ceea ce sugerează că „metabolismul economicos” crește riscul de apariție al DG doar dacă se asociază
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
îndeplinite de o populație, se presupune că banca genetică a populației va rămâne neschimbată de-a lungul timpului (Pearson, 1903; Stern, 1943). !!!! TABEL !!!! De asemenea, Hardy și Weinberg au dezvoltat așa-numita ecuație a echilibrului Hardy-Weinberg, ce permite estimarea frecvenței genotipurilor într-o populație, precum și urmărirea dinamicii acestor genotipuri de-a lungul mai multor generații (Pearson, 1943). În lucrarea sa din Science, Pearson (1903) sumarizează suportul matematic al legii Hardy-Weinber. Astfel, ecuația din spatele acestei legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genetică a populației va rămâne neschimbată de-a lungul timpului (Pearson, 1903; Stern, 1943). !!!! TABEL !!!! De asemenea, Hardy și Weinberg au dezvoltat așa-numita ecuație a echilibrului Hardy-Weinberg, ce permite estimarea frecvenței genotipurilor într-o populație, precum și urmărirea dinamicii acestor genotipuri de-a lungul mai multor generații (Pearson, 1943). În lucrarea sa din Science, Pearson (1903) sumarizează suportul matematic al legii Hardy-Weinber. Astfel, ecuația din spatele acestei legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
heterozigoților (Aa), q² este frecvența prezisă a homozigoților recesivi (aa). Ca urmare, această ecuație permite prezicerea frecvențelor tuturor combinațiilor alelice posibile pentru un anumit caracter, sau maladie (pentru mai multe detalii privind ecuația Hardy-Weinberg, vezi O’Neil, 1997). Prin compararea genotipurilor dintr-o generație curentă cu genotipurile populației dintr-o generație următoare (sau precedentă), se poate deduce dacă a avut loc sau nu evoluția frecvenței genice a populației, iar dacă da, în ce direcție s-a produs evoluția unui anumit caracter
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a homozigoților recesivi (aa). Ca urmare, această ecuație permite prezicerea frecvențelor tuturor combinațiilor alelice posibile pentru un anumit caracter, sau maladie (pentru mai multe detalii privind ecuația Hardy-Weinberg, vezi O’Neil, 1997). Prin compararea genotipurilor dintr-o generație curentă cu genotipurile populației dintr-o generație următoare (sau precedentă), se poate deduce dacă a avut loc sau nu evoluția frecvenței genice a populației, iar dacă da, în ce direcție s-a produs evoluția unui anumit caracter. Totuși, ecuația Hardy-Weinberg nu poate determina
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în mare parte lipsei metodologiei avansate de cercetare, dar și lipsei cunoștințelor de genetică moleculară. În prezent, se știe că efectele selecției naturale asupra indivizilor depind de fenotipurile acestora, iar fenotipurile au o mare componentă genetică. În final, mediul selectează genotipurile cele mai capabile de a supraviețui pentru a se reproduce, deci pentru a transmite mai departe materialul lor genetic. Cei mai adaptați indivizi la un mediu dat, care implicit se vor reproduce, vor determina o schimbare a frecvenței genice din
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu mediul (Dawkins, 1976). Evident, șansa de a avea combinația de gene potrivite la momentul potrivit nu trebuie exclusă din ecuație. Pentru ca selecția naturală să determine evoluția unei specii sau a unei populații, selecția trebuie să acționeze pro sau contra genotipului ce determină un caracter. Dacă luăm cazul unui caracter determinat de o genă cu două alele, se pot genera cinci combinații genotipice asupra cărora selecția poate acționa pro sau contra (vezi tabelul 2). Prezentăm mai jos modurile de acțiune a
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai jos modurile de acțiune a selecției naturale asupra celor cinci combinații genotipice, așa cum, de obicei, sunt ele expuse în cele mai multe manuale de psihologie evoluționistă din lume (pentru detalii, vezi O’Neil, 1997). Tabel 2. Cele cinci posibile combinații de genotipuri pentru o genă cu două alele (A și a), asupra cărora selecția naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
din lume (pentru detalii, vezi O’Neil, 1997). Tabel 2. Cele cinci posibile combinații de genotipuri pentru o genă cu două alele (A și a), asupra cărora selecția naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1997). Tabel 2. Cele cinci posibile combinații de genotipuri pentru o genă cu două alele (A și a), asupra cărora selecția naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de genotipuri pentru o genă cu două alele (A și a), asupra cărora selecția naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genă cu două alele (A și a), asupra cărora selecția naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa) va determina scăderea progresivă a frecvenței alelei componente a
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa) va determina scăderea progresivă a frecvenței alelei componente a acelui homozigot. De exemplu, dacă homozigotul aa este complet selectat contra, în timp ce genotipurile AA
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa) va determina scăderea progresivă a frecvenței alelei componente a acelui homozigot. De exemplu, dacă homozigotul aa este complet selectat contra, în timp ce genotipurile AA și Aa sunt selectate pro, vor exista doar patru posibile combinații de succes (vezi tabelul 3). În urma acțiunii selecției contra aa, frecvența descendenților cu acest genotip va scădea dramatic într-o singură generație. Va avea loc o scădere progresivă
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a acelui homozigot. De exemplu, dacă homozigotul aa este complet selectat contra, în timp ce genotipurile AA și Aa sunt selectate pro, vor exista doar patru posibile combinații de succes (vezi tabelul 3). În urma acțiunii selecției contra aa, frecvența descendenților cu acest genotip va scădea dramatic într-o singură generație. Va avea loc o scădere progresivă a frecvenței alelei a și o creștere corespunzătoare a frecvenței alelei A. Totuși, alela a nu va dispare complet din populație, având în vedere că este transmisă
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
că este transmisă la descendenți de către heterozigoții de tip Aa. Acest tip de selecție, în care banca genetică va fi direcționată spre o creștere a frecvenței alelelor avantajoase, poartă numele de selecție direcțională. Tabel 3. Combinațiile posibile de împerechere între genotipurile parentale pentru o genă cu două alele (A și a) și frecvența expectată a tipurilor de descendenți, atunci când are loc selecția unui homozigot (aa), așa cum sunt prezentate de O’Neil (1997). Selecția contra unui genotip homozigot (aa) Combinații posibile de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Combinațiile posibile de împerechere între genotipurile parentale pentru o genă cu două alele (A și a) și frecvența expectată a tipurilor de descendenți, atunci când are loc selecția unui homozigot (aa), așa cum sunt prezentate de O’Neil (1997). Selecția contra unui genotip homozigot (aa) Combinații posibile de între alele Genotipuri expectate ale descendenților AA Aa aa AA x AA 4 AA x Aa 2 2 Aa x AA 2 2 Aa x Aa 1 2 1 Total 9 (56%) 6 (38%) 1
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o genă cu două alele (A și a) și frecvența expectată a tipurilor de descendenți, atunci când are loc selecția unui homozigot (aa), așa cum sunt prezentate de O’Neil (1997). Selecția contra unui genotip homozigot (aa) Combinații posibile de între alele Genotipuri expectate ale descendenților AA Aa aa AA x AA 4 AA x Aa 2 2 Aa x AA 2 2 Aa x Aa 1 2 1 Total 9 (56%) 6 (38%) 1 (6%) Pentru cea mai mare parte a genelor
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]