2,655 matches
-
joasă trebuie să înceapa întotdeauna cu un istoric medical amănunțit (antecedente familiale și istoric medical personal) și o examinare fizică atentă a caracteristicilor fenotipice, proporțiilor corporale și dezvoltării pubertare. O atenție specială trebuie acordată consangvinității, debutului pubertății la părinți și staturii rudelor de gradul 1 și 2. Informații referitoare la istoricul la naștere, greutatea la naștere, complicații perinatale, alte boli, simptome ale bolilor cronice, medicația utilizată, statusul nutrițional, dezvoltarea psihosocială și cognitivă. Toate măsurătorile anterioare ale înălțimilor trebuie raportate la graficele
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
screening și diagnostic inițiale Testele paraclinice de screening includ: hemoleucograma, VSH, creatinina, ionograma, bicarbonatul seric, calcemie, fosforemie, fosfataza alcalina, albumina, TSH, freeT 4 și IGF-I. Screeningul bolii celiace este de asemenea recomandat. Cariotipul trebuie efectuat la toate fetele cu statura joasă fără o cauză evidentă și la baieții cu statura joasă și anomalii genitale asociate. O radiografie de vârstă osoasă (mâna și încheietura stângă la copiii cu vârsta peste 1 an și radiografie de genunchi la cei sub 1 an
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
VSH, creatinina, ionograma, bicarbonatul seric, calcemie, fosforemie, fosfataza alcalina, albumina, TSH, freeT 4 și IGF-I. Screeningul bolii celiace este de asemenea recomandat. Cariotipul trebuie efectuat la toate fetele cu statura joasă fără o cauză evidentă și la baieții cu statura joasă și anomalii genitale asociate. O radiografie de vârstă osoasă (mâna și încheietura stângă la copiii cu vârsta peste 1 an și radiografie de genunchi la cei sub 1 an) trebuie efectuată și interpretată de un expert. Radiografiile extensive de
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
rar condițiilor patologice la nivelul hipofizei (de ex. tumori). Există câteva cauze genetice cum ar fi anomaliile genei GH, ale genelor Pit-1 sau POU1F1 care reglează dezvoltarea celulelor hipofizare secretante de GH. Evaluarea deficitului de GH la un copil cu statura joasă nu trebuie începută înainte de a exclude alte cauze de statură joasă precum hipotiroidismul, bolile sistemice cronice, sindromul Turner sau afecțiunile scheletice. Elementele clinice care pot sugera deficitul de GH sunt: ● Hipoglicemia neonatală, icterul prelungit, microfalusul sau traumatismele la naștere
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
cauze genetice cum ar fi anomaliile genei GH, ale genelor Pit-1 sau POU1F1 care reglează dezvoltarea celulelor hipofizare secretante de GH. Evaluarea deficitului de GH la un copil cu statura joasă nu trebuie începută înainte de a exclude alte cauze de statură joasă precum hipotiroidismul, bolile sistemice cronice, sindromul Turner sau afecțiunile scheletice. Elementele clinice care pot sugera deficitul de GH sunt: ● Hipoglicemia neonatală, icterul prelungit, microfalusul sau traumatismele la naștere ● Iradierea craniană ● Traumatismele craniene sau infecțiile SNC ● Consangvinitatea sau existența unui
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
existența unui membru al familiei cu deficit de GH ● Anomaliile craniofaciale de linie mediană Cu toate acestea de cele mai multe ori deficitul statural este singura manifestare a deficitului de GH. Pacienții care trebuie evaluați pentru deficit de GH sunt cei cu: ● Statura joasă severă (înălțime sub -2DS față de medie) Deficit statural mai mare de 1,5 DS comparativ cu înălțimea medie parentală ● Înălțimea sub 2 DS față de media pentru vârstă și sex și viteza de creștere la 1 an cu mai mult
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
de creștere la 1 an cu mai mult de 1 DS sub media pentru vârsta cronologică sau (la copii de cel puțin 2 ani) o reducere a înălțimii la 1 an cu mai mult de 0,5 DS În absența staturii joase, viteza de creștere la 1 an cu mai mult de 2 DS sub medie sau o viteză de creștere la 2 ani ce peste 1,5 DS sub medie ● Semne sugestive pentru o leziune intracraniană ● Manifestări ale deficitelor multiple
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
creșterea tumorilor. Recomandări terapeutice Doza de inițiere este de 0,3mg/kg/săptămână divizată în injecții subcutane zilnice. Tratamentul trebuie continuat până se atinge înalțimea finală sau până când pacientul nu mai răspunde la tratament sau cel puțin până la ameliorarea handicapului staturii joase. SINDROMUL TURNER (ST) ST apare la 1 din 20 000 de nounăscuți de sex feminin și este cauzat de anomaliile sau absența unui cromozom X. ST este frecvent asociat cu statura joasă (95% din cazuri), care poate fi ameliorată
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
la tratament sau cel puțin până la ameliorarea handicapului staturii joase. SINDROMUL TURNER (ST) ST apare la 1 din 20 000 de nounăscuți de sex feminin și este cauzat de anomaliile sau absența unui cromozom X. ST este frecvent asociat cu statura joasă (95% din cazuri), care poate fi ameliorată prin tratamentul cu GH. Recomandări terapeutice La toate fetele cu statura joasă fără o cauză aparentă, chiar și la cele sub 2 ani, trebuie efectuat cariotipul pentru a exclude ST. Înălțimea fetelor
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
000 de nounăscuți de sex feminin și este cauzat de anomaliile sau absența unui cromozom X. ST este frecvent asociat cu statura joasă (95% din cazuri), care poate fi ameliorată prin tratamentul cu GH. Recomandări terapeutice La toate fetele cu statura joasă fără o cauză aparentă, chiar și la cele sub 2 ani, trebuie efectuat cariotipul pentru a exclude ST. Înălțimea fetelor cu ST trebuie raportată la curbele de creștere specifice ST. Dacă este posibil aceste curbe trebuie să fie specifice
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
a exclude ST. Înălțimea fetelor cu ST trebuie raportată la curbele de creștere specifice ST. Dacă este posibil aceste curbe trebuie să fie specifice pentru etnia sau naționalitatea respectivă. Testarea rezervei de GH trebuie efectuată doar la fetele a căror statură este anormală față de cea întâlnită în cadrul ST. Inițierea tratamentului cu GH trebuie avută în vedere imediat ce se constată că pacienta cu ST este sub percentila 5 a curbelor de creștere pentru fete normale. Tratamentul poate fi început de la vârsta de
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
14 ani și viteza de creștere scade sub 2,5 cm/an comparativ cu anul anterior. Deoarece tratamentul cu estrogeni determină închiderea epifizelor, inducerea pubertății trebuie initiată la o vârstă relativ normală, însă minimizând efectele asupra creșterii. INSUFICIENȚA RENALĂ CRONICĂ Statura joasă la copiii cu IRC poate fi rezultatul acidozei, hiperparatiroidismului secundar, malnutriției sau deficitului de zinc. Înainte de inițierea tratamentului cu GH aceste anomalii metabolice trebuie corectate. Factorii care interferă major cu creșterea la pacienții cu IRC sunt anomaliile axei GH-IGF
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
copiii este documentat, neinducând intoleranța la glucoză, pubertate precoce, accelerarea inadecvată a maturării osoase sau disproporții craniofaciale sau ale extremităților. SINDROMUL PRADER-WILLI (SPW) SPW este o afecțiune genetică caracterizată prin hipotonie severă la nou-n născut, obezitate în copilărie, hipogonadism, statura joasă. Are o prevalență de 1:10 000 nașteri și este cea mai frecventă cauză sindromică a obezității. În SPW manifestările majore sunt reprezentate de obezitatea hipotalamică, statura joasă, întârzierea sau absența pubertății și aspectele legate de disfuncția endocrină hipotalamică
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
caracterizată prin hipotonie severă la nou-n născut, obezitate în copilărie, hipogonadism, statura joasă. Are o prevalență de 1:10 000 nașteri și este cea mai frecventă cauză sindromică a obezității. În SPW manifestările majore sunt reprezentate de obezitatea hipotalamică, statura joasă, întârzierea sau absența pubertății și aspectele legate de disfuncția endocrină hipotalamică. În unele cazuri alterarea secreției de GH poate fi rezultatul disfuncției hipotalamice; în alte situații este rezultatul obezității. Testarea rezervei de GH nu este obligatorie pentru recomandarea tratamentului
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
grase și creșterea masei musculare. Unele studii au raportat o ameliorare a activității fizice și agilitatii. De asemenea există studii care au demonstrat ameliorarea substanțială a înălțimii finale prin tratament cu GH la acești copii. FDA a aprobat tratamentul pentru statura joasă la copiii cu SPW în doze de 0,24 mg/kg/săptămână. PERSISTENȚA DEFICITULUI STATURAL LA PUBERTATE LA COPIII CU DEFICIT DE GH Copiii cu DGH care continuă să aibă un deficit statural apreciabil la pubertate pot beneficia prin
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
pubertate până la 0,7 mg/kg/săptămână determină o creștere cu 5 cm a înălțimii finale. Până în prezent administrarea acestor doze mari nu s-a dovedit a fi nefavorabilă pentru toleranța la carbohidrati, statusului IGF-I sau progresiei vârstei osoase. STATURA JOASĂ IDIOPATICĂ (SJI) SJI este definită ca un scor al DS înălțimii cu peste 2 DS sub media pentru vârstă, sex și grup populațional în absența unei afecțiuni sistemice, endocrine, nutriționale sau cromozomiale. Acești copii au greutate normală la naștere
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
pentru vârstă, sex și grup populațional în absența unei afecțiuni sistemice, endocrine, nutriționale sau cromozomiale. Acești copii au greutate normală la naștere și secreție suficientă de GH. SJI cuprinde un grup heterogen de copii cu cauze neidentificate în prezent de statura joasă. Se estimează că aproximativ 60-80% din copiii cu un SDS sub -2 se încadrează în SJI. Această definiție a SJI include copiii cu întârziere constituțională a creșterii și pubertății (ICCP) și pe cei cu statura joasă familială. SJI poate
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
neidentificate în prezent de statura joasă. Se estimează că aproximativ 60-80% din copiii cu un SDS sub -2 se încadrează în SJI. Această definiție a SJI include copiii cu întârziere constituțională a creșterii și pubertății (ICCP) și pe cei cu statura joasă familială. SJI poate fi subcategorizată pe baza criteriilor auxologice, principala distincție trebuind să fie facută între copiii cu un istoric familial de statură joasă a căror înălțime se află în limitele așteptate pentru înălțimea țintă parentală și cei cu
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
a SJI include copiii cu întârziere constituțională a creșterii și pubertății (ICCP) și pe cei cu statura joasă familială. SJI poate fi subcategorizată pe baza criteriilor auxologice, principala distincție trebuind să fie facută între copiii cu un istoric familial de statură joasă a căror înălțime se află în limitele așteptate pentru înălțimea țintă parentală și cei cu statura joasă raportat la parinți. Deși înălțimea medie parentală este frecvent calculată prin metoda Tanner (media înălțimilor mamei și tatălui plus/minus 6,5
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
joasă familială. SJI poate fi subcategorizată pe baza criteriilor auxologice, principala distincție trebuind să fie facută între copiii cu un istoric familial de statură joasă a căror înălțime se află în limitele așteptate pentru înălțimea țintă parentală și cei cu statura joasă raportat la parinți. Deși înălțimea medie parentală este frecvent calculată prin metoda Tanner (media înălțimilor mamei și tatălui plus/minus 6,5 cm), o evaluare mai exactă poate fi realizată utilizând un SDS corectat al înălțimii țintă, calculat ca
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
asemenea clasificată în funcție de prezența sau absența întârzierii vârstei osoase, indicând probabilitatea întârzierii în creștere și pubertate. Subcategorizarea este utilă pentru predicția înălțimii adulte care va fi mai mare la copiii cu întârziere în maturare. Copiii scunzi fără istoric familial de statură joasă au o înălțime adultă mai mică comparativ cu înălțimea țintă. Investigarea axei GH-IGF DGH trebuie exclus înainte de a stabili diagnosticul de SJI. Majoritatea experților acceptă ca un pacient cu statură joasă cu viteza de creștere normală, fără întârzierea vârstei
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
întârziere în maturare. Copiii scunzi fără istoric familial de statură joasă au o înălțime adultă mai mică comparativ cu înălțimea țintă. Investigarea axei GH-IGF DGH trebuie exclus înainte de a stabili diagnosticul de SJI. Majoritatea experților acceptă ca un pacient cu statură joasă cu viteza de creștere normală, fără întârzierea vârstei osoase și IGF-I peste valorile medii pentru vârstă nu necesită evaluarea secreției de GH. Foarte puțini experți recomandă testarea pentru GH indiferent de concentrația IGF-I. Deși există o variabilitate
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
de microorganisme care colonizează pielea umana (anexa 3) [7-12]. C Standard Flora cutanată rezidentă este reprezentată de microorganisme care colonizează permanent straturile superficiale sau profunde ale pielii [7-12,13]. C Standard Flora cutanată tranzitorie este reprezentată de microorganisme care colonizează staturile superficiale ale pielii fiind, în mare măsură, îndepărtate prin spălarea de rutină a mâinilor [7-10,13]. C Standard Fiziologia normală a pielii include totalitatea funcțiilor pielii: protecție (prin keratogeneză și melanogeneză cu rol în fotoprotecție), secreție (prin glande sebacee și
GHID din 2 august 2011 de practică medicală pentru specialitatea neonatologie - Spălarea mâinilor (Anexa nr. 12)*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/235893_a_237222]
-
cazuri Rahitism și osteomalacie 10 cazuri Boala Paget 3 cazuri Anomalii de metabolism al vitaminei D 5 cazuri 7. Hipertensiune endocrină HTA secundară endocrină 5 cazuri Sechele endocrine/metabolice ale terapiei HTA 5 cazuri 8. Tulburări ale creșterii și pubertății Statura mică 20 cazuri Deficitul de GH 10 cazuri Statura înaltă 20 cazuri Pubertate precoce 10 cazuri Pubertate întârziată 10 cazuri Sd. de virilizare 5 cazuri Tulburări ale diferențierii sexuale 10 cazuri 9. Patologie ovariană Infertilitate 10 cazuri Amenoree primară 10
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
cazuri Anomalii de metabolism al vitaminei D 5 cazuri 7. Hipertensiune endocrină HTA secundară endocrină 5 cazuri Sechele endocrine/metabolice ale terapiei HTA 5 cazuri 8. Tulburări ale creșterii și pubertății Statura mică 20 cazuri Deficitul de GH 10 cazuri Statura înaltă 20 cazuri Pubertate precoce 10 cazuri Pubertate întârziată 10 cazuri Sd. de virilizare 5 cazuri Tulburări ale diferențierii sexuale 10 cazuri 9. Patologie ovariană Infertilitate 10 cazuri Amenoree primară 10 cazuri Amenoree secundară 20 cazuri SOPC/hirsutism 20 cazuri
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]