34,291 matches
-
poate apărea la nivelul feței, gâtului și axilelor, dar țesutul adipos retroorbitar și la nivelul măduvei spinării este adeseori conservat. Complicațiile metabolice sunt frecvente și pot fi severe, DZ dezvoltându-se în medie după cca 4 ani de la dispariția țesutului adipos; sunt frecvente hipertrigliceridemia, steatoza hepatică cu evoluție spre ciroză, acanthosis nigricans, tulburările menstruale și profilul clinico-biologic de SOPC (1/3 cazuri). În cazul adolescenților, sindromul este asociat cu un apetit vorace și o creștere accelerată. Debutul este adeseori după o
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
anticorpul anti-p155. A fost luată în considerare și ipoteza unui factor genetic declanșator. LIPODISTROFIILE PARȚIALE Formele familiale FPLD - sunt afecțiuni heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, reprezentând un grup de boli autozomal dominante caracterizate prin pierderea selectivă a țesutului adipos subcutanat în diferite regiuni ale corpului (predominant pe membre, fese și coapse), variind de la arii de dimensiuni mici pe anumite segmente ale corpului, până la absența țesutului adipos subcutanat pe toată suprafața corpului, cu redistribuția sa în alte
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
un grup de boli autozomal dominante caracterizate prin pierderea selectivă a țesutului adipos subcutanat în diferite regiuni ale corpului (predominant pe membre, fese și coapse), variind de la arii de dimensiuni mici pe anumite segmente ale corpului, până la absența țesutului adipos subcutanat pe toată suprafața corpului, cu redistribuția sa în alte zone, ceea ce le poate conferi pacienților un aspect "Cushingoid". Pacienții prezintă un aspect normal la naștere și în perioada copilăriei în ceea ce privește distribuția lipidelor, însă dezvoltă
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
fi: hirsutism, oligomenoree, ovare polichistice și infertilitate. Pacienții sunt, de obicei, predispuși la boli cardiovasculare precoce. Lipodistrofiile congenitale parțiale (APL) (Sindromul Barraquer-Simons) Sunt afecțiuni genetice rare caracterizate prin pierderea selectivă și progresivă în diverse regiuni ale corpului: de obicei reducerea țesutului subcutanat la nivelul membrelor superioare și inferioare și la nivelul trunchiului, concomitent cu depunerea țesutului subcutanat în alte regiuni, mai ales la nivelul feței, gâtului și regiunii intraaabdominale. În majoritatea cazurilor modificările fenotipice apar la pubertate. Asociază o serie de
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
precoce. Lipodistrofiile congenitale parțiale (APL) (Sindromul Barraquer-Simons) Sunt afecțiuni genetice rare caracterizate prin pierderea selectivă și progresivă în diverse regiuni ale corpului: de obicei reducerea țesutului subcutanat la nivelul membrelor superioare și inferioare și la nivelul trunchiului, concomitent cu depunerea țesutului subcutanat în alte regiuni, mai ales la nivelul feței, gâtului și regiunii intraaabdominale. În majoritatea cazurilor modificările fenotipice apar la pubertate. Asociază o serie de anomalii metabolice, intensitatea acestora fiind adeseori proporțională cu gradul de pierdere a țesutului adipos: intoleranță
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
cu depunerea țesutului subcutanat în alte regiuni, mai ales la nivelul feței, gâtului și regiunii intraaabdominale. În majoritatea cazurilor modificările fenotipice apar la pubertate. Asociază o serie de anomalii metabolice, intensitatea acestora fiind adeseori proporțională cu gradul de pierdere a țesutului adipos: intoleranță la glucoză, DZ, hipertrigliceridemie. Se descriu 8 tipuri de lipodistrofii parțiale familiale (FPLD1-7, FPLD AKT2, din care cele mai frecvente sunt FLPD2-3), 5 cu transmitere autozomal dominantă, 3 cu transmitere autozomal recesivă (Anexa 2). Lipodistrofia dobândită parțială (APL
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
Sindromul Barraquer-Simons) Lipodistrofia APL este mai frecventă la sexul feminin (raport sex feminin: sex masculin - 4:1) și debutează de obicei în copilărie și adolescență, însă poate să apară și până în a patra sau a cincea decadă a vieții. Pierderea țesutului adipos se produce cranio-caudal, afectând progresiv fața, gâtul, umerii, brațele și trunchiul, concomitent cu acumularea grăsimii în 1/2 inferioară (coapse, fese și membre inferioare). Glomerulonefrita mezangiocapilară este prezentă la o treime din pacienții cu APL, apare după o perioadă medie
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
cronologică ≥ 2 ani pentru LD generalizată congenitală sau dobândită; ... – Vârsta cronologică ≥ 12 ani pentru LD parțială congenitală sau dobândită; ... ... 2. CRITERII DE DIAGNOSTIC CLINIC POZITIV (Brown et al, 2016, Handelsman Y, consens AACE, 2013) Criteriu clinic obligatoriu - Dispariția sau absența țesutului subcutanat parțial sau generalizat + 2 criterii clinice majore sau 1 criteriu clinic major+două criterii minore (tabel) Caracteristici Clinice majore Caracteristici Clinice minore Caracteristici suportive 1. Facies si aspect fenotipic specific: - Cushingoid - Acromegaloid - Progeroid Cardiomiopatie hipertrofică Poate fi prezentă din perioada
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
copii 5. Chisturi osoase - Localizate la nivelul regiunii epifizare și metafizare a oaselor lungi - Apar de obicei în a doua decadă de viață - Aspect polichistic la evaluarea radiologică - Îndeosebi în mutațiile AGPAT2 6. Flebomegalie - proeminența venelor membrelor superioare/inferioare datorită absenței țesutului subcutanat Aspect clinic similar la membrii familiei sau istoric familial de pierdere masă adipoasă/complicații metabolice cu pattern de tip autozomal recesiv sau autozomal dominant ... 3. CRITERII BIOLOGICE: minim un criteriu metabolic obligatoriu cu minim unul din criteriile de severitate (tabel
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
pancreatită, miopatie, cardiomiopatie, tulburări de conducere A.1.1. Menționarea debutului terapiei și a dozelor de terapie antidiabetică și/sau hipolipemiantă ... A.1.2. Menționarea consumului zilnic de etanol ... ... A.2. Criterii antropometrice: Talie, Greutate, IMC, scoruri Z (talie, greutate, IMC) ... A.3. Examen clinic general: – dispoziția țesutului adipos (absent/exces sau măsurare pliu cutanat cu calipometru verificat): facial, cervical, trunchi, abdomen, fese, regiunea pubiană, coapse, gambe; ... – modificări tegumentare și țesut subcutanat: acanthosis nigricans, hirsutism, hipertricoză, elemente clinice de androgenizare, xantoame cutanate, lipoame, modificări progeroide; ... – flebomegalie; ... – țesut muscular: atrofie/hipertrofie
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
de etanol ... ... A.2. Criterii antropometrice: Talie, Greutate, IMC, scoruri Z (talie, greutate, IMC) ... A.3. Examen clinic general: – dispoziția țesutului adipos (absent/exces sau măsurare pliu cutanat cu calipometru verificat): facial, cervical, trunchi, abdomen, fese, regiunea pubiană, coapse, gambe; ... – modificări tegumentare și țesut subcutanat: acanthosis nigricans, hirsutism, hipertricoză, elemente clinice de androgenizare, xantoame cutanate, lipoame, modificări progeroide; ... – flebomegalie; ... – țesut muscular: atrofie/hipertrofie; ... – modificări faciale (ex): micro/macrocefalie, hipoplazie de mandibulă, facies acromegaloid/ cushingoid/ progeroid; aspecte particulare nas, urechi, ochi, gură, implantarea dinților etc ... – modificări scheletale
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
general: – dispoziția țesutului adipos (absent/exces sau măsurare pliu cutanat cu calipometru verificat): facial, cervical, trunchi, abdomen, fese, regiunea pubiană, coapse, gambe; ... – modificări tegumentare și țesut subcutanat: acanthosis nigricans, hirsutism, hipertricoză, elemente clinice de androgenizare, xantoame cutanate, lipoame, modificări progeroide; ... – flebomegalie; ... – țesut muscular: atrofie/hipertrofie; ... – modificări faciale (ex): micro/macrocefalie, hipoplazie de mandibulă, facies acromegaloid/ cushingoid/ progeroid; aspecte particulare nas, urechi, ochi, gură, implantarea dinților etc ... – modificări scheletale - coloana vertebrală, articulații; ... – ap cardiovascular: TA, AV; istoric de CMH, CMD, BCI, tulburări de conducere; ... – tub
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
parțiale Asociere incertă cu un răspuns mai bun la metreleptină Dozare leptină serică (ELISA)# În special în formele parțiale/progeroide Determinări genetice moleculare cu identificarea mutației## Secvențiere genă candidat NGS pentru panel de gene Testare WES Aprecierea obiectivă a cuantumului de țesut adipos Aprecierea distribuției țestului adipos Evaluare DXA### Evaluare RMN a țestului gras În suspiciunea de LD dobândite Complement C3 si C4 Dozarea Factorului Nefritic C3 factor antinuclear, factor anti ADN dublu catenar # NU există valori serice ale leptinei care să
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
O-acyltransferaza 2, care catalizează acilarea acidului lisofosfatidic în acidul fosfatidic, compus intermediar în sinteza triacilgliceridelor și glicerofosfolipidelor BSCL2 codifică seipina, o proteină cu funcții incomplet cunoscute, dar care intervine în diferențierea adipocitelor și este concomitent exprimată în mai multe țesuturi, inclusiv testicule și creier CAV 1 codifică caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice- depozitarea lipidelor. CAVIN1 codifică cavina 1, un
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
insulină Epidemiologie Mai frecventă la pacienții de origine africană Mai frecventă la pacienții de origine europeană, Orientul mijlociu, japoneză Vârsta de debut Imediat după naștere Imediat după naștere La cca 3 luni postpartum În perioada de sugar Țesut adipos facial ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓ Țesut adipos de importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) ↔ ↓↓↓↓ ↔ ↔ Țesut adipos trunchi ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos fesier ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
naștere Imediat după naștere La cca 3 luni postpartum În perioada de sugar Țesut adipos facial ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓ Țesut adipos de importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) ↔ ↓↓↓↓ ↔ ↔ Țesut adipos trunchi ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos fesier ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ cu tipul I: este afectat țesutul adipos cu importanță metabolică, dar
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
cca 3 luni postpartum În perioada de sugar Țesut adipos facial ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓ Țesut adipos de importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) ↔ ↓↓↓↓ ↔ ↔ Țesut adipos trunchi ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos fesier ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ cu tipul I: este afectat țesutul adipos cu importanță metabolică, dar și cel cu importanță mecanică
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
adipos măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ cu tipul I: este afectat țesutul adipos cu importanță metabolică, dar și cel cu importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Este afectat doar
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
măduvei osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ cu tipul I: este afectat țesutul adipos cu importanță metabolică, dar și cel cu importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Posibilă conservarea țesutului adipos
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
adipos cu importanță metabolică, dar și cel cu importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Posibilă conservarea țesutului adipos facial Diabet zaharat Comun Comun Prezent Comun Prezent Debutul DZ Adolescență 8-10 ani 8 ani Adolescență insulinemie ↑↑↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑ trigliceride ↑↑↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑ HDL colesterol
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Posibilă conservarea țesutului adipos facial Diabet zaharat Comun Comun Prezent Comun Prezent Debutul DZ Adolescență 8-10 ani 8 ani Adolescență insulinemie ↑↑↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑ trigliceride ↑↑↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑↑ HDL colesterol ↓↓ sau ↔ ↓↓ sau ↔ - Leptina ↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Acanthosis Prezentă Prezentă Prezentă Prezentă Prezentă Afectare osoasă/musculară/articulară Dezvoltă chisturi osoase la nivelul oaselor lungi membre
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
sensibilității la insulină Mutațiile PPARG determină inhibiția diferențierii adipocitelor în cursul diviziunii Principala fosfoproteină din jurul picăturilor lipidice din adipocit, reglează metabolizare a TG din depozite adipoase CIDEC este necesară pentru formarea picăturilor lipidice uniloculare și pentru depozitarea optimă a țesutului gras Rol principal în hidroliza esterilor de cholesterol și a acilglicerolului din țesutul adipos Caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice-
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
fosfoproteină din jurul picăturilor lipidice din adipocit, reglează metabolizare a TG din depozite adipoase CIDEC este necesară pentru formarea picăturilor lipidice uniloculare și pentru depozitarea optimă a țesutului gras Rol principal în hidroliza esterilor de cholesterol și a acilglicerolului din țesutul adipos Caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice- depozitarea lipidelor Proteinkinaza B este implicată in transmiterea semnalului insulinei, mediază diferențierea adipocitelor
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
mb inferioare) ↑↑ (șolduri, coapse) ↓↓ (mb inferioare) Țesut adipos regiune fesieră ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↔ ↑↑ ↓↓ Țesut adipos în regiunea pubiană (semn Dunningan) ↑↑↑ ↑↑↑ Țesut adipos în alte regiuni ↑↑ visceral ↑↑ submentonier, supraclavicular ↑↑ axilar, visceral ↑↑ axilar, torace dorsal, visceral Particularități Caracteristica clinică patognomică = existența unei delimitări clare între țesuturile normale și cele lipoatrofice, concomitent cu raportul crescut pliu cutanat triceps/antebraț și respectiv abdomen/coapsă Aspect Cushingoid Similar FPLD2, fără afectarea facială Lipodistrofie parțială limitată la extremități Lipodistrofie parțială limitată la extremități, hipertrofie adipoasă viscerală Lipodostrofie membre inferioare cu hipertrofie adipoasă
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
respectiv abdomen/coapsă Aspect Cushingoid Similar FPLD2, fără afectarea facială Lipodistrofie parțială limitată la extremități Lipodistrofie parțială limitată la extremități, hipertrofie adipoasă viscerală Lipodostrofie membre inferioare cu hipertrofie adipoasă 1/2 superioară corp Lipodistrofie parțială limitată la 1/2 superioară corp, cu acumulare țesut adipos fesier, șolduri, coapse Țesut muscular/osteoarticular Creșterea masei musculare Creșterea masei musculare Aspect „musculos” Creșterea masei musculare Distrofie musculară cu creșterea creatinkinazei Micrognație, hipoplazie de mandibulă Diabet Zaharat ↑↑ ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ ↑↑ ↑↑ ↔ Debutul DZ adult Variabil, de la copilărie până la maturitate Peste 40
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]