2,439 matches
-
la creșterea glucozei). Până în prezent, la om, au fost identificate ~ 150 mutații ale genei glucokinazei, care se regăsesc în 3 sindroame clinice distincte (fig.7), moștenite într-o manieră autosomal dominantă: (1) hipoglicemia hiperinsulinemică persistentă legată de glucokinază; (2) diabetul neonatal permanent legat de glucokinază, care apare la noii născuți ce poartă două alele de inactivare ale glucokinazei; și (3) MODY2, denumit și MODY-glucokinază, situație în care pacientul are o singură alelă defectă, ce produce inactivarea enzimei. În mutațiile însoțite de
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
β va conduce la o scădere a secreției de insulină (4). Importantă pentru secreția de insulină în celula β este suveica NADH, prin care acest substrat susține metabolismul oxidativ producător de ATP (198). Incapacitatea unor celule β pancreatice în perioada neonatală de a secreta suficientă insulină se poate datora hiperexpresiei dehidrogenazei glicerol-fosfat și malat-dehidrogenazei, două enzime exprimate numai intramitocondrial (198). Funcția fundamentală a mitocondriei în metabolismul energetic sugerează că o parte din tulburările din diabetul zaharat își au sediul în disfuncția
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
din celulele precursoare. Același proces se petrece și la șobolanii diabetici (200), incluzând șobolanii BB și șoarecii NOD. În unele circumstanțe, o apoptoză „fiziologică” poate iniția un proces de autoimunitate distructivă β-celulară. Așa s-ar putea explica, de exemplu, diabetul neonatal, care prezintă o serie de particularități interesante. Ca, de exemplu, dispariția lui completă după câteva luni. Se poate considera că, în aceste cazuri, diabetul apare în perioada predominării apoptozei β-celulare față de neogeneză, în timp ce dispariția lui, în perioada predominării neogenezei asupra
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
chirurgie și ortopedie pediatrică. În 1974 obține titlul de doctor în științe medicale cu lucrarea „Contribuții la diagnosticul și tratamentul megacolonului idiopatic la copil”. Publică sau comunică peste 300 de lucrări în care aduce contribuții, mai ales în domeniul chirurgiei neonatale. Pentru instruirea studenților și a medicilor care se pregăteau în domeniu, tipărește Cursul de Chirurgie, Ortopedie și Urologie Pediatrică (1991) și activează ca președinte al Societății de Chirurgie și Ortopedie Pediatrică. Dintre lucrările și articolele sale publicate se desprind în
Asistența urgențelor chirurgcale din București by Mircea Beuran () [Corola-publishinghouse/Science/91916_a_92411]
-
președinte al Societății de Chirurgie și Ortopedie Pediatrică. Dintre lucrările și articolele sale publicate se desprind în deosebi: „Considerații asupra unor malformații congenitale ale peretelui abdominal la nou născut”, „Malformații congenitale ano-rectale la nou-născut”, „Hernia diafragmatică, urgență majoră în patologia neonatală”, „Herniile hiatale la copil”, „Considerații clinico-terapeutice în echinococoza copilului”. În substanțialul capitol „Patologia chirurgicală pediatrică” din volumul 2 al Tratatului de Patologie Chirurgicală, sub redacția lui Nicolae Angelescu (Ed. Medicală, 2001), opt teme fundamentale ale chirurgiei pediatrice sunt semnate de
Asistența urgențelor chirurgcale din București by Mircea Beuran () [Corola-publishinghouse/Science/91916_a_92411]
-
hepatic fisurat; - originea genitală prin propagare (clasic gonococică, actual prin flora asociativă), prin ruptura unei colecții purulente genitale, postpartum, clasic streptococică, postabortum (cu pronostic grav); - origine la nivelul unei colecții într-un organ parenchimatos abdominal (ficat, splină, pancreas, rinichi);cauze neonatale (peritonite meconiale ca forme particulare). Inflamația ce determină tabloul peritonitic poate avea la rândul ei cauze amicrobiene aseptice inițial ori cauze septice ab initio. Peritonitele aseptice au numai în primele 6-10 ore o evoluție sterilă după care are loc contaminarea
Peritonitele acute: tratament etiopatogenic by Dorin Stănescu () [Corola-publishinghouse/Science/91842_a_93199]
-
realizat de Kennell și colegii săi în 1991, în rândul a 616 de femei însărcinate, a rezultat că grupul de femei ce a beneficiat de suport social a avut un travaliu mai scurt, mai puține cezariene și mai puține probleme neonatale. În 1989, Spiegel și colegii săi au investigat 86 de paciente cu cancer de sân, grupul sprijinit social având rate de supraviețuire semnificativ mai mari, comparativ cu ceilalți (Orford, 1998). SHAPE \* MERGEFORMAT Figura 4. Suportul social și ipotezele de moderare
[Corola-publishinghouse/Science/2153_a_3478]
-
adulții cu ADPKD, la copil chiștii sunt mici (depășind totuși 2 mm), numeroși, aglomerați neregulat și frecvent glomerulari (3). Spectrul clinic al manifestărilor renale ale ADPKD la copil variază considerabil (5, 14, 15), putându-se întâlni trei tipuri: manifestări severe neonatale mimând ARPKD (fenotip Potter și hipoplazie pulmonară); forme moderate cu debut postnatal mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
urinare la copiii cu ADPKD; piuria sterilă este frecventă și impune uroculturi repetate pentru a determina dacă există cu adevărat o infecție urinară. Prognosticul ADPKD la copil Din punct de vedere prognostic, se pot deosebi două forme clinice (15): formele neonatale sau infantile de ADPKD cu simptome severe, la care prognosticul este grav, dar nu întotdeauna letal, mai ales în condițiile unei terapii susținute; formele moderate, la copii mici sau mari, cu prognostic relativ bun; IRC se instalează mai tardiv, deseori
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în funcție de vârsta de debut și gradele relative de afectare renală și hepatică, Blyth și Ockenden (citat 6) au descris patru entități clinice, deosebite prin vârsta de debut, predominanța manifestărilor renale sau hepatice și probabil distincte genetic; acestea sunt formele perinatală, neonatală, infantilă cu predominanța manifestărilor renale și juvenilă cu predominanță hepatică. Studiile ulterioare au demonstrat o suprapunere între aceste forme care, în prezent, sunt considerate ca manifestări fenotipice diferite ale aceleiași anomalii genetice. Patologie. ARPKD se caracterizează prin ectazia (chiști neobstructivi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de chiști macroscopici bilaterali cu rinichi cu o funcționalitate bună poate sugera ADPKD chiar în absența unei forme documentate de PKD în familie. Uneori, cele două forme de PKD nu pot fi diferențiate clinic, radiologic, familial (mai ales formele grave neonatale de ADPKD) și atunci pentru prognostic și sfat genetic se poate recurge la evaluarea microscopică a rinichilor și ficatului sau, mai simplu pentru copil, la testarea genetică (5). Diagnosticul presimptomatic permite depistarea indivizilor afectați printre persoanele cu risc genetic și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
combinați, România se află pe ultimele locuri în Europa la mulți dintre indicatorii stării de sănătate a populației, în ciuda unor progrese înregistrate după 1989 în ameliorarea stării de sănătate a populației (reducerea mortalității infantile, a celei materne și a celei neonatale, a numărului de cazuri noi de persoane infectate cu HIV/SIDA etc.) Strategia Anti-Sărăcie și Promovare a Incluziunii Sociale elaborată de CASPIS (2002) a subliniat că există trei mari surse ale limitării accesului la serviciile medicale: - costurile economice directe sau
[Corola-publishinghouse/Science/2161_a_3486]
-
acestei interacțiuni este liza celulei-țintă. Acțiunea definitorie a celulelor NK este citotoxicitatea. Ele lizează fără restricție CMH, celulele tumorale sau pe cele infectate cu virusuri. Activitatea celulelor NK este foarte înaltă la șoarecele nud (fără timus) sau la șoarecii timectomizați neonatal. După activare, celulele NK eliberează γ IFN. Cel mai studiat receptor membranar al celulelor NK este receptorul de mică afinitate pentru Fc al IgG (CD16). O subpopulație distinctă a celulelor NK o reprezintă celulele K (killer). Ele sunt tot LGL
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
celulare și este similar structural cu moleculele CMH clasa I. Acest receptor Fcγ este implicat în transferul IgG de la mamă la făt, la nivelul circulației sangvine sau prin lapte, la sugar, din care cauză s-a numit și receptor Fc neonatal, fiind simbolizat FcRn. Există doar un singur tip de receptor din subgrupul FcαR care a fost desemnat FcαRI sau CD89, întâlnit pe suprafața neutrofilelor, eozinofilelor, monocitelor, a unor macrofage (incluzând celulele Kupffer) și a unor celule dendritice. Molecula FcαR prezintă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de pe celulele NK și de pe macrofage. Huizibnga și colaboratorii (1990) au descris o deficiență a receptorului FcIII de pe neutrofile, datorată unei deleții în gena receptorului FcIII-1 (CD16), deși gena pentru receptorul FcIII-2 (CD32) era normală, într-un caz de neutropenie neonatală izoimună. În gena receptorului FcGRIII de pe neutrofile a fost descris un polimorfism genetic. Au fost descrise două alele la locusul NA, desemnate NA1 și NA2, cu o frecvență de 0,377 și, respectiv, 0,633, la caucazieni și de 0
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
autoimună debutează la tineri. - IPEX este un subtip de DZ1 determinată de mutații în gena foxP3, care codifică pentru o proteină implicată în reglarea dezvoltării unui subset de limfocite cu rol reglator. Această variantă autoimună de DZ debutează în perioada neonatală. Studiile realizate pe populațiile din Japonia și Sardinia nu demonstrează contribuția semnificativă a genei foxP3 la apariția formelor comune de DZ1. Trebuie precizat că deși aceste afecțiuni sunt determinate monogenic se consideră că există și alte gene care pot modifica
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Tratamentul chirurgical CURS 14 SINDROMUL ICTERIC. DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL ICTERELOR Definiția sindromului icteric Diagnosticul diferențial al icterului Clasificarea icterelor Diagnostic pozitiv al sindromului icteric Diagnostic diferențial Tratament Principalele entități patologice asociate cu icter Condiții caracterizate de hiperbilirubinemie indirectă (neconjugată) Icterul neonatal Sindroamele icterice ereditare Sindromul Crigler-Nayar Sindromul GilbertMeulengrach Condiții caracterizate de hiperbilirubinemie directă (conjugată) Boli ereditare Sindromul Dubin-Johnson Sindromul Rotor Colestaza intrahepatică recurentă benignă Boli dobândite Sindromul colestatic Definiție Clasificare. Etiologie Tablou clinic Examen paraclinic Diagnostic pozitiv Tratament </contents> CURS 1
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
icter produs prin mecanisme combinate: hipoxie, hipotensiune, toxine, sepsis etc. O altă clasificare, care folosește criteriul biochimic, împarte icterul în două categorii: icter, cu bilirubină neconjugată, indirectă și icter cu bilirubină directă, conjugată. În tab.50 sunt prezentate cauzele funcționale, neonatale, conatale sau/și ereditare. În procesul de diagnosticare a unui icter trebuie avute în vedere o varietate de afecțiuni care pot asocia acest simptom/sindrom. Etapele de diagnostic cuprind o anamneză și un examen fizic atent, o analiză a scaunului
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
de calculi, cheaguri, membrane hidatice etc; 2) drenaj nazo-biliar; 3) implantare de proteze; 4) aplicare de radioterapie, laseroterapie locală; 5) recanalizarea stenozelor prin dilatare cu balonaș. PRINCIPALELE ENTITĂȚI PATOLOGICE ASOCIATE CU ICTER 1. CONDIȚII CARACTERIZATE DE HIPERBILIRUBINEMIE INDIRECTĂ (NECONJUGATĂ) ICTERUL NEONATAL Circa 50% dintre noii-născuți au niveluri crescute evident ale Bl în primele 5 zile de viață. Icterul fiziologic al nounăscutului se datorează unei producții crescute de Bl cu metabolizare scăzută datorită hepatocitului imatur. SINDROAME ICTERICE EREDITARE Sunt trei sindroame ereditare
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
benzile întunecate constituie diazonii iar cele clare parazonii. Pe secțiune orizontală se pot vedea striațiile lui Retzius, circulare, care reprezintă depunerile zilnice de smalț și care la colet se exteriorizează prin cercuri concentrice - perichematii. La dinții temporari apare și linia neonatală a lui Orban, care ne indică depunerile de smalț înainte și după naștere. Defectele structurii prismatice a smalțului sunt: -microcanalele - spații libere între prisme sau în interiorul prismei; -lamele de smalț - discontinuități la suprafața smalțului; -spații hipocalcifiate - spații pline cu substanță
Morfologia dinţilor şi arcadelor dentare by George COSTIN () [Corola-publishinghouse/Science/100971_a_102263]
-
dilatate, cu pereții îngroșați, iar fibrele nervoase sunt sediul unor fenomene degenerative. De aici rezultă o reducere marcată a capacității de apărare a pulpei, prin scăderea capacității de depunere a dentinei secundare. La dinții temporari este de remarcat prezența liniei neonatale a lui Schoor la nivelul punctului de contact al molarilor, ce separă dentină calcificată prenatal, de bună calitate, de aceea mineralizată postnatal, deficitară. Vorbind despre forma dinților temporari, ne vom referi la forma de ansamblu a acestora și la particularitățile
Morfologia dinţilor şi arcadelor dentare by George COSTIN () [Corola-publishinghouse/Science/100971_a_102263]
-
pneumopatii). Scopul tratamentului este oprirea multiplicării sau distrugerea tahizoizilor în decursul stadiului acut al bolii, deoarece chisturile tisulare existente în faza cronică sunt rezistente la formele terapeutice cunoscute. Având în vedere că în prezent se desfășoară în lume programe screening neonatale pentru numeroase afecțiuni, majori tatea specialiștilor apreciază că toxoplasmoza, în special cea congenitală, merită sprijinul și eforturile unui screening pentru femeile gravide, făt și nou-născut. I. AGENTUL ETIOLOGIC I.1. SCURT ISTORIC Toxoplasmoza este o boală infecțioasă produsă de un
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
s-a produs între săptămânile 10-24, consecințele vor fi deosebit de grave. Ele sunt reprezentate de malformații congenitale, afectare severă a sistemului nervos central sau afectare sistemică, soldate în majoritatea cazurilor cu avort spontan, moarte intrauterină, prematuritate și dismaturitate cu infecții neonatale severe cu atingere plurivisce rală, sindrom hemoragic, icter, hepatosplenomegalie, encefalopatii cu sfârșit letal în 5-15% din cazuri, fie de sechele neevolutive ale unei maladii fetale cu hidrosau microcefalie, calcificări intracraniene și corioretinite. Severitatea consecințelor infecției congenitale scade treptat pe măsură ce aceasta
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
debutează în prima lună de viață a copilului; sechele sau recidive apărute în perioada copilăriei sau a adolescenței, consecință a unei infecții congenitale nediagnosticate la naștere; infecția subclinică. Semne și simptome clinice Infecția congenitală se poate prezenta ca o boală neonatală ușoară sau severă, cu un debut în timpul primei luni de viață, cu sechele sau manifestări ale unei infecții anterioare nediag nosticate, care pot apare oricând în timpul copilăriei sau mai târziu în viață. O largă varietate de manifestări ale infecției congenitale
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
reliefate în coloana 1(de mai sus). Evaluarea performanței pentru reactivii anti-D trebuie să includă teste pentru o serie de probe de RhD slab și Rh parțial în funcție de scopul propus al produsului. ────────────────────────────────────────────────────────────────────────────── Calificări: Probe clinice: 10% din populația test Specimene neonatale: 2% din populația test Probe ABO: 40% A, B pozitiv D slab 2% din cei Rhesus pozitivi Tabel 10:
EUR-Lex () [Corola-website/Law/157698_a_159027]