2,641 matches
-
ar putea da fenotipuri asemănătoare, deosebite prin intensitatea de manifestare; acest lucru nu a putut fi încă suficient studiat în ADPKD, deoarece presupune analiza moleculară a structurii genei. Intervenția unor gene modificatoare non-PKD Interacțiunile dintre genele PKD și alte gene modificatoare intervin, cu certitudine, în patogenia ADPKD, putând fi cauza unor particularități de manifestare a bolii și condiționând probabil progresia spre IRC (mai rapidă la bărbați, precum și la negri). Printre genele modificatoare, au fost incluse genele pentru renină sau receptorii b2
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
modificatoare non-PKD Interacțiunile dintre genele PKD și alte gene modificatoare intervin, cu certitudine, în patogenia ADPKD, putând fi cauza unor particularități de manifestare a bolii și condiționând probabil progresia spre IRC (mai rapidă la bărbați, precum și la negri). Printre genele modificatoare, au fost incluse genele pentru renină sau receptorii b2 adrenergici, dar nu sunt încă date suficiente pentru implicarea lor definitivă. Interacțiunile cu factori din mediu Această sursă posibilă de variație fenotipică este foarte puțin cunoscută, deși mulți cred că este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
gena este moștenită de la tată. Inițială a acestui fenomen a fost, ca și în alte boli cu anticipație, existența unor mutații instabile. Ipoteza nu a fost însă confirmată prin studiul genelor PKD mutante. în prezent, se invocă intervenția unor gene modificatoare, dar nu există nici un argument precis în acest sens. B) PATOGENIA MOLECULARĂ A ADPKD 1. Genele PKD și proteinele pe care le codifică Prin studii familiare și analize moleculare de înlănțuire genică au fost identificate, la diferite familii cu ADPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
nu explică prea clar anomaliile vasculare sau cardiace. Sunt necesare noi studii în această direcție. în plus, unele particularități de progresie a bolii (de ex., dependența de sex, rasă etc.) implică cu certitudine interacțiuni ale genelor PKD cu alte gene modificatoare și probabil cu anumiți factori de mediu. În final, este important să reținem și faptul că ADPKD este produsă prin pierderea unei funcții (a policistinei). în aceste condiții, terapia genică ar putea deveni o posibilă intervenție terapeutică: o genă PKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
renală asemănătoare cu ADPKD, fiind un veritabil model animal ce permite studiul acestei boli (1). Existența unor gene ce modulează apoptoza a generat ipoteza că unii pacienți cu ADPKD care nu fac IRC ar putea fi protejați de anumite gene modificatoare care blochează acțiunea agenților care induc apoptoza. Se speră că descoperirea unor mijloace eficace de a modula apoptoza ar putea fi o terapie importantă în ADPKD. D) PATOGENIA MANIFESTĂRILOR EXTRARENALE ADPKD se asociază frecvent cu chiști în ficat sau pancreas
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cazurile, iar la bolnavi diferiți apar particularități de progresie a bolii (de ex., dependența de sex, rasă etc.). în aceste condiții, patogenia bolii este greu de înțeles pentru moment. Ea implică cu certitudine interacțiuni ale genelor PKD cu alte gene modificatoare și, probabil, cu anumiți factori de mediu. E) POSIBILITĂȚI TERAPEUTICE Descifrarea mecanismelor patogenice și genetice ale PKD vor face posibile diferite acțiuni terapeutice (15). Studiile recente care sugerează că ADPKD poate fi o boală recesivă la nivel celular fac posibilă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Determinanții progresiei sunt factori genetici și non-genetici. Dintre factorii genetici de gravitate cităm: heterogenitatea genetică (PKD1>PKD2), transmiterea bolii de la mamă la băieți (20), sexul masculin (progresia spre IRC este cu 6 ani mai rapidă decât la femei), alte gene modificatoare. Dintre determinanții negenetici menționăm: hipertensiunea (poate accelera progresia spre IRC), infecțiile tractului urinar și posibil sarcina (25% din femeile gravide cu ADPKD fac o complicație hipertensivă în cursul sarcinii, din care 11% dezvoltă preeclampsie; rolul dietei proteice nu este clar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
IRCT la descendenții părinților afectați sau copil diagnosticat în primul an de viață. Datele au fost confirmate de Torra et al. (1995) și Gonzalo et al. (1966) (9, 18). Acest fenomen ar putea fi explicat prin intervenția unei/unor gene modificatoare 10. Toate aceste observații ridică noi aspecte privind screeningul de rutină/obligatoriu al copiilor pacienților cu ADPKD. 8. Doi copii (de 4 și 11 ani) fără chiști detectabili provin dintr-o familie ADPKD 2. Pentru moment, nu se poate spune
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
guvernamentale. Din perspectivă realistă, așa cum s-a sugerat anterior, OIG nu pot reprezenta actori în sistemul internațional, rolul lor fiind acela de instrumente de politică externă ale statului sau, în cel mai bun caz, dintr-o perspectivă mai pronunțat structurală, modificatori induși de sistem asupra comportamentului statelor.
RELATII INTERNATIONALE by LUCIAN-DUMITRU DÎRDALĂ () [Corola-publishinghouse/Science/798_a_1507]
-
a fost identificată o mutație notată M694 în gena Pyrin, ce se asociază cu un risc crescut de a dezvolta AD cu debut sub 65 ani, în populația italiană. Ținând cont că gena Pyrin s-a dovedit a fi un modificator în bolile inflamatorii, inclusiv în infarctul de miocard, aceste rezultate susțin părerea că un profil genetic proinflamator poate influența mecanismul patogenic al progresiei AD. Cu atâtea parți negative ale inflamației, trebuie amintit că acest proces a evoluat ca un răspuns
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
notificărilor, avizelor de amplasament, permiselor de traversare, avizelor și autorizațiilor de gospodărire a apelor, avizelor, acordurilor și autorizațiilor de funcționare în siguranță a barajelor 1. │Notificare pentru începerea execuției 11.2.│- obiective existente la care este 12.3.│- emitere autorizație modificatoare: 13.3.│- emitere autorizație modificatoare: 18. │Emiterea avizului de funcționare în Notă: 1) zona I privește Direcțiile Apelor Argeș - Vedea și Buzău - Ialomița zona II privește Direcțiile Apelor Jiu, Olt și Dobrogea - Litoral zona III privește Direcțiile Apelor Prut, Siret
EUR-Lex () [Corola-website/Law/173727_a_175056]
-
de traversare, avizelor și autorizațiilor de gospodărire a apelor, avizelor, acordurilor și autorizațiilor de funcționare în siguranță a barajelor 1. │Notificare pentru începerea execuției 11.2.│- obiective existente la care este 12.3.│- emitere autorizație modificatoare: 13.3.│- emitere autorizație modificatoare: 18. │Emiterea avizului de funcționare în Notă: 1) zona I privește Direcțiile Apelor Argeș - Vedea și Buzău - Ialomița zona II privește Direcțiile Apelor Jiu, Olt și Dobrogea - Litoral zona III privește Direcțiile Apelor Prut, Siret și Mureș zona IV privește
EUR-Lex () [Corola-website/Law/173727_a_175056]
-
notificărilor, avizelor de amplasament, permiselor de traversare, avizelor și autorizațiilor de gospodărire a apelor, avizelor, acordurilor și autorizațiilor de funcționare în siguranță a barajelor 1. │Notificare pentru începerea execuției 11.2.│- obiective existente la care este 12.3.│- emitere autorizație modificatoare: 13.3.│- emitere autorizație modificatoare: 18. │Emiterea avizului de funcționare în Notă: 1) zona I privește Direcțiile Apelor Argeș - Vedea și Buzău - Ialomița zona II privește Direcțiile Apelor Jiu, Olt și Dobrogea - Litoral zona III privește Direcțiile Apelor Prut, Siret
EUR-Lex () [Corola-website/Law/168917_a_170246]
-
de traversare, avizelor și autorizațiilor de gospodărire a apelor, avizelor, acordurilor și autorizațiilor de funcționare în siguranță a barajelor 1. │Notificare pentru începerea execuției 11.2.│- obiective existente la care este 12.3.│- emitere autorizație modificatoare: 13.3.│- emitere autorizație modificatoare: 18. │Emiterea avizului de funcționare în Notă: 1) zona I privește Direcțiile Apelor Argeș - Vedea și Buzău - Ialomița zona II privește Direcțiile Apelor Jiu, Olt și Dobrogea - Litoral zona III privește Direcțiile Apelor Prut, Siret și Mureș zona IV privește
EUR-Lex () [Corola-website/Law/168917_a_170246]
-
Sucursala: .................................................. Sediul social: .................................................... Cod unic de înregistrare ..................... din data ........... Număr de ordine în registrul comerțului ......... din data ........ Prezentul certificat constatator atestă că s-a înregistrat declarația pe propria răspundere conform căreia firma nu desfășoară activitățile prevăzute în actul constitutiv sau modificator în spațiul destinat* ..................................................................... ..................................................................... Valabilitate: până la data începerii activităților prevăzute în obiectul de activitate. DIRECTOR, ............ Emis la data: .................... Eliberat la data: Se completează, după caz, cu: ● sediul social; ● sediul secundar; ● în afara sediilor (la terți). Anexa 3 ANTET Timbru sec CERTIFICAT CONSTATATOR
EUR-Lex () [Corola-website/Law/162943_a_164272]
-
1990 , republicată, cu modificările │ │ și completările ulterioare ............., judecător delegat la Oficiul │ │ Registrului Comerțului de pe lângă Tribunalul ................, │ │ examinând înscrisurile depuse în susținerea cererii și, constatând că sunt/ │ │ nu sunt îndeplinite cerințele legale dispune: Notă: *1) Se completează cu denumirea actului (act constitutiv, modificator: act adițional, hotărâre AGA, decizie CA, act înființare, hotărâre asociat unic etc); *2) În cazul schimbării denumirii și/sau sediului și/sau activității principale la taxa calculată, pentru mențiunile solicitate, se adaugă taxa de preschimbare a certificatului de înregistrare; *3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/162967_a_164296]
-
activi- []dizolvare │ │ Raport Anexă nr. 3 țațe(2),Raport []lichidare │ │ []suspendare activitate Anexă nr.6 []altele, │ │ Raport Anexă nr. 3 []administratori/ conform │ │ []reluare activitate, persoane art. ..... │ │ Raport Anexă nr. 3 împuternicite, din actul │ │ []capital social, Raport Anexă nr.7/8 modificator │ │ Raport Anexă nr. 3 []cenzori,Raport │ │ Anexă nr.7/8 │ │ []auditori,Raport │ │ Anexă nr.7/8 5. [] Solicit judecarea cererii și în lipsa mea, conform art. 242 alin.(2) │ │ din Codul de procedură civilă, În susținerea cererii, depun actele doveditoare menționate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/159118_a_160447]
-
asociat, fondator, administrator, împuternicit); *4) Se completează numai de către împuternicit cu denumirea actului (procura, delegație avocațială, delegație de serviciu), nr. data, �� organul emitent; *5) Se marchează cu "X" rubrica/rubricile corespunzătoare solicitării; *6) Se completează cu denumirea actului (act constitutiv/modificator, hotărâre AGA/membri, act de înființare), nr., data, emitent; *7) Se consemnează rezultatul deliberării (minuta); *8) Se completează cu numele, prenumele și semnătura. cod 11-10-113 Pag. Și, după caz, în funcție de înregistrările solicitate, se menționează │ │ documentele doveditoare cerute de prevederile legale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/152188_a_153517]
-
819,13 │ 921,84 │ - 10.1.│- obiective noi și existente, reînnoirea autorizației la obiective existente │ 651,30 │ 701,40 │ - 11.1.│- obiective noi și existente, reînnoirea autorizației la obiective existente │1.127,25│1.177,34 11.3.│- emiterea autorizației modificatoare 1.127,25│1.177,34 12.3.│- emiterea autorizației modificatoare: 13.3.│- emitere autorizație modificatoare: 14.1.│- obiective noi și existente, reînnoirea autorizației la obiective existente │ - │ - │ 1.127,25 1.127,25 15. │Consultanță tehnică acordată de specialiști din cadrul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/201950_a_203279]
-
autorizației la obiective existente │ 651,30 │ 701,40 │ - 11.1.│- obiective noi și existente, reînnoirea autorizației la obiective existente │1.127,25│1.177,34 11.3.│- emiterea autorizației modificatoare 1.127,25│1.177,34 12.3.│- emiterea autorizației modificatoare: 13.3.│- emitere autorizație modificatoare: 14.1.│- obiective noi și existente, reînnoirea autorizației la obiective existente │ - │ - │ 1.127,25 1.127,25 15. │Consultanță tehnică acordată de specialiști din cadrul direcției apelor NOTĂ: 1. Zona I privește direcțiile apelor Argeș - Vedea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/201950_a_203279]
-
30 │ 701,40 │ - 11.1.│- obiective noi și existente, reînnoirea autorizației la obiective existente │1.127,25│1.177,34 11.3.│- emiterea autorizației modificatoare 1.127,25│1.177,34 12.3.│- emiterea autorizației modificatoare: 13.3.│- emitere autorizație modificatoare: 14.1.│- obiective noi și existente, reînnoirea autorizației la obiective existente │ - │ - │ 1.127,25 1.127,25 15. │Consultanță tehnică acordată de specialiști din cadrul direcției apelor NOTĂ: 1. Zona I privește direcțiile apelor Argeș - Vedea și Buzău - Ialomița. Zona II
EUR-Lex () [Corola-website/Law/201950_a_203279]
-
sunt / │ │nu sunt îndeplinite cerințele legale dispune:................................ 1 Notă: *1) Se completează cu denumirea formei de organizare, conform reglementărilor legale, în situația în care aceasta nu se regăsește în lista celor specificate; *2) Se completează cu denumirea actului (act constitutiv, modificator: act adițional, hotărâre AGA, decizie CA, act înființare, hotărâre asociat unic etc); *3) În cazul schimbării denumirii și/sau sediului și/sau activității principale la taxa calculată, pentru mențiunile solicitate, se adaugă taxa de preschimbare a certificatului de înregistrare; *4
EUR-Lex () [Corola-website/Law/174507_a_175836]
-
completarea Legii nr. 104/2008 privind prevenirea și combaterea traficului ilicit de substanțe cuprinse în "lista interzisă", care nu sunt încorporate în forma republicată a Legii nr. 104/2008 și care se aplică, în continuare, ca dispoziții proprii ale actului modificator: "Art. II. - În tot cuprinsul legii prevăzute la art. I, sintagma substanțe cuprinse în «lista interzisă» se înlocuiește cu sintagma substanțe dopante cu grad mare de risc. Art. III. - În tot cuprinsul Hotărârii Guvernului nr. 1.522/2006 privind aprobarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/198393_a_199722]
-
-tip model...... fac parte integrantă│ │din prezenta cerere. *1) Se completează cu denumirea formei de organizare, conform reglementă- rilor legale, în situația în care aceasta nu se regăsește în lista celor specificate; *2) Se completează cu denumirea actului (act constitutiv, modificator: act adițional, hotărâre AGA, decizie CA, act înființare, hotărâre asociat unic etc); *3) În cazul mențiunilor, taxa se aplică pentru fiecare declarație-tip pe propria răspundere privind autorizarea funcționării și/sau sediu secundar; *4) În cazul schimbării denumirii și/sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/192577_a_193906]
-
cu ipoteza că verbul din limbile ergative este polipersonal, adică aflat în relație cu mai multe NP simultan; (b) soluția propusă de Martinet și Tchekhoff (vezi Capitolul 1, 4.1.3.) − ambele NP întrețin cu verbul o relație de tip modificator−cap; (c) soluția propusă inițial de Schuchardt (1896) − o propoziție tranzitivă într-o limbă ergativă are natură pasivă − și reluată de Hale (1970): regula corespunzătoare pasivului englezesc este obligatorie în limbile ergative; această soluție rezolvă problema morfologică (absolutivul corespunde relației
[Corola-publishinghouse/Science/84999_a_85785]