2,439 matches
-
luni (maxim 18). Recuperarea este totală, dar subiecții rămân predispuși pentru apariția T2DM mai tarziu. Cauza acestei forme este se pare un defect pe cromozomul 6q24 unde se pare există unele gene cu rol în dezvoltarea normală a pancreasului. Diabetul Neonatal Permanent (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus - PNDM sau Sindrom Wolcott Rallison) este o formă încă și mai rară de DZ tip 1 (sunt menționate doar câteva cazuri în literatura și doar în familii consangvine). Această formă ar fi tot condiționată genetic
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
Recuperarea este totală, dar subiecții rămân predispuși pentru apariția T2DM mai tarziu. Cauza acestei forme este se pare un defect pe cromozomul 6q24 unde se pare există unele gene cu rol în dezvoltarea normală a pancreasului. Diabetul Neonatal Permanent (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus - PNDM sau Sindrom Wolcott Rallison) este o formă încă și mai rară de DZ tip 1 (sunt menționate doar câteva cazuri în literatura și doar în familii consangvine). Această formă ar fi tot condiționată genetic (cromzomul 2p12). De
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
considerate relevante de către specialiștii unității sanitare respective. ... (3) Datele prevăzute la alin. (2) sunt comunicate la linia telefonică directă, pusă la dispoziție în conformitate cu prevederile art. 5 alin. (2) din Ordinul ministrului sănătății nr. 417/2004 ... privind înființarea unității de transport neonatal specializat, cu modificările ulterioare. Transferurile se vor efectua în conformitate cu prevederile anexei nr. 2, cu respectarea legislației în vigoare și a indicației medicale. Fac excepție situațiile în care, din motive întemeiate, medicale, administrative sau care țin de condițiile de transport, se
EUR-Lex () [Corola-website/Law/184615_a_185944]
-
hepatic fisurat; - originea genitală prin propagare (clasic gonococică, actual prin flora asociativă), prin ruptura unei colecții purulente genitale, postpartum, clasic streptococică, postabortum (cu pronostic grav); - origine la nivelul unei colecții într-un organ parenchimatos abdominal (ficat, splină, pancreas, rinichi);cauze neonatale (peritonite meconiale ca forme particulare). Inflamația ce determină tabloul peritonitic poate avea la rândul ei cauze amicrobiene aseptice inițial ori cauze septice ab initio. Peritonitele aseptice au numai în primele 6-10 ore o evoluție sterilă după care are loc contaminarea
Peritonitele acute: tratament etiopatogenic by Dorin Stănescu () [Corola-publishinghouse/Science/91842_a_93199]
-
benzile întunecate constituie diazonii iar cele clare parazonii. Pe secțiune orizontală se pot vedea striațiile lui Retzius, circulare, care reprezintă depunerile zilnice de smalț și care la colet se exteriorizează prin cercuri concentrice - perichematii. La dinții temporari apare și linia neonatală a lui Orban, care ne indică depunerile de smalț înainte și după naștere. Defectele structurii prismatice a smalțului sunt: -microcanalele - spații libere între prisme sau în interiorul prismei; -lamele de smalț - discontinuități la suprafața smalțului; -spații hipocalcifiate - spații pline cu substanță
Morfologia dinţilor şi arcadelor dentare by George COSTIN () [Corola-publishinghouse/Science/100971_a_102263]
-
dilatate, cu pereții îngroșați, iar fibrele nervoase sunt sediul unor fenomene degenerative. De aici rezultă o reducere marcată a capacității de apărare a pulpei, prin scăderea capacității de depunere a dentinei secundare. La dinții temporari este de remarcat prezența liniei neonatale a lui Schoor la nivelul punctului de contact al molarilor, ce separă dentină calcificată prenatal, de bună calitate, de aceea mineralizată postnatal, deficitară. Vorbind despre forma dinților temporari, ne vom referi la forma de ansamblu a acestora și la particularitățile
Morfologia dinţilor şi arcadelor dentare by George COSTIN () [Corola-publishinghouse/Science/100971_a_102263]
-
chirurgie și ortopedie pediatrică. În 1974 obține titlul de doctor în științe medicale cu lucrarea „Contribuții la diagnosticul și tratamentul megacolonului idiopatic la copil”. Publică sau comunică peste 300 de lucrări în care aduce contribuții, mai ales în domeniul chirurgiei neonatale. Pentru instruirea studenților și a medicilor care se pregăteau în domeniu, tipărește Cursul de Chirurgie, Ortopedie și Urologie Pediatrică (1991) și activează ca președinte al Societății de Chirurgie și Ortopedie Pediatrică. Dintre lucrările și articolele sale publicate se desprind în
Asistența urgențelor chirurgicale din București by Mircea Beuran () [Corola-publishinghouse/Science/91916_a_92411]
-
președinte al Societății de Chirurgie și Ortopedie Pediatrică. Dintre lucrările și articolele sale publicate se desprind în deosebi: „Considerații asupra unor malformații congenitale ale peretelui abdominal la nou născut”, „Malformații congenitale ano-rectale la nou-născut”, „Hernia diafragmatică, urgență majoră în patologia neonatală”, „Herniile hiatale la copil”, „Considerații clinico-terapeutice în echinococoza copilului”. În substanțialul capitol „Patologia chirurgicală pediatrică” din volumul 2 al Tratatului de Patologie Chirurgicală, sub redacția lui Nicolae Angelescu (Ed. Medicală, 2001), opt teme fundamentale ale chirurgiei pediatrice sunt semnate de
Asistența urgențelor chirurgicale din București by Mircea Beuran () [Corola-publishinghouse/Science/91916_a_92411]
-
corneei, afectarea glandelor parotide și salivare (sindrom sicca secundar). Patologia asociată sarcinii este reprezentată de sindromul antifosfolipidic manifest prin avorturi repetate, tulburări de creștere intrauterină, naștere prematură, moarte in utero. De asmenenea la nou-născuții mamelor cu LES poate apărea lupus neonatal. Explorări paraclinice Sunt de două categorii și sunt adresate anomaliilor imunologice din LES precum și afectării diferitelor aparate și sisteme. 1. Testele hematologice evidențiază:pancitopenie: anemie normocromă sau hemolitică, leucopenie cu limfopenie, trombocitopenie alungirea apTT ca urmare a prezenței anticoagulanților circulanți
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
anumit sistem: - Ac anti-ADN dublu catenar (marker de diagnostic și a perioadelor de activitate a bolii, corelat cu afectarea renală și a sistemului nervos) - anti-Sm (corelați cu afectarea renală și formele severe de boală) - anti-Ro (asociați cu fotosensibilitatea) - anti-La (lupus neonatal, bloc congenital, sindrom sicca secundar) - anti-RNP (corelați cu afectarea articulară) - anti-histone (LES medicamentos). De asemenea se pot depista Ac anti elemente figurate sanguine care explică mecanismul scăderii numărului acestora (Ac anti-eritrocitari, anti-limfocitari, antitrombocitari). O categorie particulară sunt Ac antifosfolipidici numiți
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
cutanat, serozita. Afectarea renală și nervoasă sunt extrem de rare. Din acest motiv prognosticul este mult mai bun. Afecțiunea este reversibilă la scurt timp după întreruperea administrării medicamentului. Biologic sunt caracteristici Ac antihistone și lipsesc Ac antiADN dublu catenar. 4. LES neonatal este forma clinică care apare la nou-născutul din mamă cu LES și Ac antiRo/SSA. Manifestarea comună este leziunea cutanată discoidă care apare la câteva săptămâni după naștere, uneori BAV și hepato-splenomegalie. Evoluția este benignă și autolimitată. 5. Sindromul Ac
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
realizat de Kennell și colegii săi în 1991, în rândul a 616 de femei însărcinate, a rezultat că grupul de femei ce a beneficiat de suport social a avut un travaliu mai scurt, mai puține cezariene și mai puține probleme neonatale. În 1989, Spiegel și colegii săi au investigat 86 de paciente cu cancer de sân, grupul sprijinit social având rate de supraviețuire semnificativ mai mari, comparativ cu ceilalți (Orford, 1998). SHAPE \* MERGEFORMAT Figura 4. Suportul social și ipotezele de moderare
Revista de asistență socială () [Corola-publishinghouse/Science/2153_a_3478]
-
la creșterea glucozei). Până în prezent, la om, au fost identificate ~ 150 mutații ale genei glucokinazei, care se regăsesc în 3 sindroame clinice distincte (fig.7), moștenite într-o manieră autosomal dominantă: (1) hipoglicemia hiperinsulinemică persistentă legată de glucokinază; (2) diabetul neonatal permanent legat de glucokinază, care apare la noii născuți ce poartă două alele de inactivare ale glucokinazei; și (3) MODY2, denumit și MODY-glucokinază, situație în care pacientul are o singură alelă defectă, ce produce inactivarea enzimei. În mutațiile însoțite de
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
β va conduce la o scădere a secreției de insulină (4). Importantă pentru secreția de insulină în celula β este suveica NADH, prin care acest substrat susține metabolismul oxidativ producător de ATP (198). Incapacitatea unor celule β pancreatice în perioada neonatală de a secreta suficientă insulină se poate datora hiperexpresiei dehidrogenazei glicerol-fosfat și malat-dehidrogenazei, două enzime exprimate numai intramitocondrial (198). Funcția fundamentală a mitocondriei în metabolismul energetic sugerează că o parte din tulburările din diabetul zaharat își au sediul în disfuncția
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
din celulele precursoare. Același proces se petrece și la șobolanii diabetici (200), incluzând șobolanii BB și șoarecii NOD. În unele circumstanțe, o apoptoză „fiziologică” poate iniția un proces de autoimunitate distructivă β-celulară. Așa s-ar putea explica, de exemplu, diabetul neonatal, care prezintă o serie de particularități interesante. Ca, de exemplu, dispariția lui completă după câteva luni. Se poate considera că, în aceste cazuri, diabetul apare în perioada predominării apoptozei β-celulare față de neogeneză, în timp ce dispariția lui, în perioada predominării neogenezei asupra
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
combinați, România se află pe ultimele locuri în Europa la mulți dintre indicatorii stării de sănătate a populației, în ciuda unor progrese înregistrate după 1989 în ameliorarea stării de sănătate a populației (reducerea mortalității infantile, a celei materne și a celei neonatale, a numărului de cazuri noi de persoane infectate cu HIV/SIDA etc.) Strategia Anti-Sărăcie și Promovare a Incluziunii Sociale elaborată de CASPIS (2002) a subliniat că există trei mari surse ale limitării accesului la serviciile medicale: - costurile economice directe sau
Revista de asistență socială () [Corola-publishinghouse/Science/2161_a_3486]
-
acestei interacțiuni este liza celulei-țintă. Acțiunea definitorie a celulelor NK este citotoxicitatea. Ele lizează fără restricție CMH, celulele tumorale sau pe cele infectate cu virusuri. Activitatea celulelor NK este foarte înaltă la șoarecele nud (fără timus) sau la șoarecii timectomizați neonatal. După activare, celulele NK eliberează γ IFN. Cel mai studiat receptor membranar al celulelor NK este receptorul de mică afinitate pentru Fc al IgG (CD16). O subpopulație distinctă a celulelor NK o reprezintă celulele K (killer). Ele sunt tot LGL
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
celulare și este similar structural cu moleculele CMH clasa I. Acest receptor Fcγ este implicat în transferul IgG de la mamă la făt, la nivelul circulației sangvine sau prin lapte, la sugar, din care cauză s-a numit și receptor Fc neonatal, fiind simbolizat FcRn. Există doar un singur tip de receptor din subgrupul FcαR care a fost desemnat FcαRI sau CD89, întâlnit pe suprafața neutrofilelor, eozinofilelor, monocitelor, a unor macrofage (incluzând celulele Kupffer) și a unor celule dendritice. Molecula FcαR prezintă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de pe celulele NK și de pe macrofage. Huizibnga și colaboratorii (1990) au descris o deficiență a receptorului FcIII de pe neutrofile, datorată unei deleții în gena receptorului FcIII-1 (CD16), deși gena pentru receptorul FcIII-2 (CD32) era normală, într-un caz de neutropenie neonatală izoimună. În gena receptorului FcGRIII de pe neutrofile a fost descris un polimorfism genetic. Au fost descrise două alele la locusul NA, desemnate NA1 și NA2, cu o frecvență de 0,377 și, respectiv, 0,633, la caucazieni și de 0
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
autoimună debutează la tineri. - IPEX este un subtip de DZ1 determinată de mutații în gena foxP3, care codifică pentru o proteină implicată în reglarea dezvoltării unui subset de limfocite cu rol reglator. Această variantă autoimună de DZ debutează în perioada neonatală. Studiile realizate pe populațiile din Japonia și Sardinia nu demonstrează contribuția semnificativă a genei foxP3 la apariția formelor comune de DZ1. Trebuie precizat că deși aceste afecțiuni sunt determinate monogenic se consideră că există și alte gene care pot modifica
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
adulții cu ADPKD, la copil chiștii sunt mici (depășind totuși 2 mm), numeroși, aglomerați neregulat și frecvent glomerulari (3). Spectrul clinic al manifestărilor renale ale ADPKD la copil variază considerabil (5, 14, 15), putându-se întâlni trei tipuri: manifestări severe neonatale mimând ARPKD (fenotip Potter și hipoplazie pulmonară); forme moderate cu debut postnatal mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
urinare la copiii cu ADPKD; piuria sterilă este frecventă și impune uroculturi repetate pentru a determina dacă există cu adevărat o infecție urinară. Prognosticul ADPKD la copil Din punct de vedere prognostic, se pot deosebi două forme clinice (15): formele neonatale sau infantile de ADPKD cu simptome severe, la care prognosticul este grav, dar nu întotdeauna letal, mai ales în condițiile unei terapii susținute; formele moderate, la copii mici sau mari, cu prognostic relativ bun; IRC se instalează mai tardiv, deseori
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în funcție de vârsta de debut și gradele relative de afectare renală și hepatică, Blyth și Ockenden (citat 6) au descris patru entități clinice, deosebite prin vârsta de debut, predominanța manifestărilor renale sau hepatice și probabil distincte genetic; acestea sunt formele perinatală, neonatală, infantilă cu predominanța manifestărilor renale și juvenilă cu predominanță hepatică. Studiile ulterioare au demonstrat o suprapunere între aceste forme care, în prezent, sunt considerate ca manifestări fenotipice diferite ale aceleiași anomalii genetice. Patologie. ARPKD se caracterizează prin ectazia (chiști neobstructivi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de chiști macroscopici bilaterali cu rinichi cu o funcționalitate bună poate sugera ADPKD chiar în absența unei forme documentate de PKD în familie. Uneori, cele două forme de PKD nu pot fi diferențiate clinic, radiologic, familial (mai ales formele grave neonatale de ADPKD) și atunci pentru prognostic și sfat genetic se poate recurge la evaluarea microscopică a rinichilor și ficatului sau, mai simplu pentru copil, la testarea genetică (5). Diagnosticul presimptomatic permite depistarea indivizilor afectați printre persoanele cu risc genetic și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pneumopatii). Scopul tratamentului este oprirea multiplicării sau distrugerea tahizoizilor în decursul stadiului acut al bolii, deoarece chisturile tisulare existente în faza cronică sunt rezistente la formele terapeutice cunoscute. Având în vedere că în prezent se desfășoară în lume programe screening neonatale pentru numeroase afecțiuni, majori tatea specialiștilor apreciază că toxoplasmoza, în special cea congenitală, merită sprijinul și eforturile unui screening pentru femeile gravide, făt și nou-născut. I. AGENTUL ETIOLOGIC I.1. SCURT ISTORIC Toxoplasmoza este o boală infecțioasă produsă de un
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]