31 matches
-
29. Cifozele 30. Diformități vertebrale iatrogene 31. Răsunetul periferic al afecțiunilor (patente sau oculte) ale coloanei vertebrale 32. Anomalii congenitale ale coloanei vertebrale 33. Alte afecțiuni ale coloanei vertebrale (patologie vasculară, afecțiuni disrafice, sindromul filum treminale scurt, malformația Arnold Chiari, acondroplazia, Sindromul Marfan, mucolopizaharidoze, osteogeneza imperfectă, osteoporoza, spondilita ankilopoetică, poliartrita reumatoidă, etc.) 34. Coloana vertebrală în afecțiuni neurologice (paralizia cerebrală, neuroataxia, poliomielita, distrofii musculare, ezc.) Tehnici chirurgicale Căi de abord: 1. Abordul posterior al coloanei 2. Abordul postero-lateral (transverso-artro-pediculotomie) 3. Abordul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
29. Cifozele 30. Diformități vertebrale iatrogene 31. Răsunetul periferic al afecțiunilor (patente sau oculte) ale coloanei vertebrale 32. Anomalii congenitale ale coloanei vertebrale 33. Alte afecțiuni ale coloanei vertebrale (patologie vasculară, afecțiuni disrafice, sindromul filum treminale scurt, malformația Arnold Chiari, acondroplazia, Sindromul Marfan, mucolopizaharidoze, osteogeneza imperfectă, osteoporoza, spondilita ankilopoetică, poliartrita reumatoidă, etc.) 34. Coloana vertebrală în afecțiuni neurologice (paralizia cerebrală, neuroataxia, poliomielita, distrofii musculare, ezc.) Tehnici chirurgicale Căi de abord: 1. Abordul posterior al coloanei 2. Abordul postero-lateral (transverso-artro-pediculotomie) 3. Abordul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
29. Cifozele 30. Diformități vertebrale iatrogene 31. Răsunetul periferic al afecțiunilor (patente sau oculte) ale coloanei vertebrale 32. Anomalii congenitale ale coloanei vertebrale 33. Alte afecțiuni ale coloanei vertebrale (patologie vasculară, afecțiuni disrafice, sindromul filum treminale scurt, malformația Arnold Chiari, acondroplazia, Sindromul Marfan, mucolopizaharidoze, osteogeneza imperfectă, osteoporoza, spondilita ankilopoetică, poliartrita reumatoidă, etc.) 34. Coloana vertebrală în afecțiuni neurologice (paralizia cerebrală, neuroataxia, poliomielita, distrofii musculare, ezc.) Tehnici chirurgicale Căi de abord: 1. Abordul posterior al coloanei 2. Abordul postero-lateral (transverso-artro-pediculotomie) 3. Abordul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
29. Cifozele 30. Diformități vertebrale iatrogene 31. Răsunetul periferic al afecțiunilor (patente sau oculte) ale coloanei vertebrale 32. Anomalii congenitale ale coloanei vertebrale 33. Alte afecțiuni ale coloanei vertebrale (patologie vasculară, afecțiuni disrafice, sindromul filum treminale scurt, malformația Arnold Chiari, acondroplazia, Sindromul Marfan, mucolopizaharidoze, osteogeneza imperfectă, osteoporoza, spondilita ankilopoetică, poliartrita reumatoidă, etc.) 34. Coloana vertebrală în afecțiuni neurologice (paralizia cerebrală, neuroataxia, poliomielita, distrofii musculare, ezc.) Tehnici chirurgicale Căi de abord: 1. Abordul posterior al coloanei 2. Abordul postero-lateral (transverso-artro-pediculotomie) 3. Abordul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
cu stereotipuri. Copiii care sunt cu mult mai mici decât media sunt deseori ținta glumelor, iar adulții sunt uneori discriminați. Cauzele pot fi diverse, printre ele fiind anomalii genetice, disfuncții endocrine, alterații metabolice. Circa 70% din cazuri sunt cauzate de acondroplazie, care este o tulburare a creșterii oaselor. Hiposecreția de hormon de creștere (STH) la copil este o disfuncție endocrină a glandei hipofize, ce poate fi o cauză a nanismului hipofizar (dezvoltare somatică redusă). ul tiroidian este cauzat de hiposecreția hormonilor
Nanism () [Corola-website/Science/317326_a_318655]
-
Down: 45% din copiii cu sindrom Down au apnee obstructivă în somn datorită masivului facial aplatizat, îngustării zonei nazofaringiene și hipotoniei musculaturii căilor aeriene superioare (Fig. 8b). Alte sindroame congenitale asociate cu apneea obstructivă în somn sunt: sindromul Marfan, palatoschizis, acondroplazia. Patologie endocrină: acromegalia, hipotiroidia. Atât în cadrul acromegaliei, cât și a hipotiroidiei, apar infiltrări și edeme ale părților moi care scad calibrul căilor aeriene superioare, dar și hipotonie musculară (caracteristică hipotiroidismului). Hipotiroidia se asociază cu SAOS în special la femeile tinere
Modulul 4 : Aspecte clinice şi tehnologice ale reabilitării orale (implantologie, reabilitarea pierderilor de substanţă maxilo-facială) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101015_a_102307]
-
transmitere verticală a maladiei. Câteva exemple de maladii autozomale dominante a căror transmitere poate fi relativ ușor identificată prin metoda pedigriului sunt: hipercolesterolemia familială, scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, popiloza colonică, cancerul ereditar non-polipozic de colon, cancerul de sân BRCA1 și BRCA2, acondroplazia, boala polichistică renală a adultului, coreea Huntington, sferocitoza ereditară, sindromul Marfan, distrofia miotonică, cardiopatia hipertrofică familială etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigri pentru o maladie cu transmitere autozomală dominantă (după Mange și Mange, 1999): toți indivizii afectați au cel
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
va altera codonul pentru glicină, transformându-l într-unul pentru aminoacidul arginină (CGT, CGC, CGA sau CGG). Astfel de schimbări între aminoacizi pot să determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid într-un codon STOP (codon ce
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
hipercolesterolemiei, mutațiile la nivelul genelor pentru receptorii LDL vor determina o funcționare defectuoasă a procesului de prelucrare a colesterolului, determinând un nivel periculos de crescut al colesterolului circulant (Mange și Mange, 1999). Altă maladie autozomală dominantă destul de frecvent întălnită este acondroplazia. Persoanele cu acondroplazie sunt foarte scunde, iar creșterea corpului lor se face disproporționat, fiind mult mai restricționată la nivelul membrelor decât la nivelul trunchiului, care are o mărime relativ normală. Capul este ușor mărit, cu o frunte proeminentă, nasul plat
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nivelul genelor pentru receptorii LDL vor determina o funcționare defectuoasă a procesului de prelucrare a colesterolului, determinând un nivel periculos de crescut al colesterolului circulant (Mange și Mange, 1999). Altă maladie autozomală dominantă destul de frecvent întălnită este acondroplazia. Persoanele cu acondroplazie sunt foarte scunde, iar creșterea corpului lor se face disproporționat, fiind mult mai restricționată la nivelul membrelor decât la nivelul trunchiului, care are o mărime relativ normală. Capul este ușor mărit, cu o frunte proeminentă, nasul plat, iar degetele sunt
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
trunchiului, care are o mărime relativ normală. Capul este ușor mărit, cu o frunte proeminentă, nasul plat, iar degetele sunt, de obicei, scurte și groase. Dezvoltarea intelectuală este normală. Deși transmiterea genei mutante este de tip autozomal dominant, persoanele cu acondroplazie nu au, de obicei, o istorie familială a bolii, deoarece mutația ce determină această maladie apare spontan (mutație nouă) în ovul sau în spermatozoid, înainte ca fertilizarea să aibă loc (Achermann et al., 2002). Gena pentru acondroplazie a fost identificată
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dominant, persoanele cu acondroplazie nu au, de obicei, o istorie familială a bolii, deoarece mutația ce determină această maladie apare spontan (mutație nouă) în ovul sau în spermatozoid, înainte ca fertilizarea să aibă loc (Achermann et al., 2002). Gena pentru acondroplazie a fost identificată în 1994, prin analiza de linkaj. Ea este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4 și codifică un receptor la suprafața membranei celulare, denumit receptorul 3 pentru factorul de creștere fibroblastic (R3FCF). Acest receptor este produs de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pe brațul scurt al cromozomului 4 și codifică un receptor la suprafața membranei celulare, denumit receptorul 3 pentru factorul de creștere fibroblastic (R3FCF). Acest receptor este produs de celulele din cartilaj, în timpul dezvoltării scheletului. Un procent uriaș din persoanele cu acondroplazie (99,9%) prezintă una sau două mutații la nivelul regiunii de pe cromozomul 4 care codifică receptorul R3FCF. Aceste mutații alterează funcționarea receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
acondroplazie (99,9%) prezintă una sau două mutații la nivelul regiunii de pe cromozomul 4 care codifică receptorul R3FCF. Aceste mutații alterează funcționarea receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de muncă, determinate de neglijență, de unele greșeli de percepție sau de prelucrare a informațiilor, de inadaptare la specificul unei activități etc. Accident de circulație, care poate afecta integritatea corporală. Accidentul terapeutic apare consecutiv unui tratament medical sau chirurgical etc. ACONDROPLAZIE (< fr. achondroplasie, cf. gr. a - fără, chondros - cartilaj, plassein - a forma) - Afecțiune ereditară caracterizată prin oprirea în dezvoltare a membrelor din cauza unor anomalii la nivelul oaselor și cartilajelor, în timp ce restul corpului se dezvoltă normal. Consecința acestei anomalii este un soi
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
instalat afecțiunea și natura ei, congenitală sau dobândită); b) antecedente eredocolaterale, anomaliile morfologice cu caracter ereditar (din această categorie fac parte: luxația congenitală de șold, picior plat congenital, hipertrofiile parțiale sau totale de membre, genu varum și genu valgum, polidactilia, acondroplazia etc.; consemnarea datelor privind antecedentele eredocolaterale au rolul de a determina existența oricărui alt factor care ar putea duce la apariția descendenților cu diferite afecțiuni); c) antecedente personale (au rolul de a permite conturarea prognosticului afecțiunii respective; dacă antecedentele fiziologice
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
fig. 30 b). GENU VARUM (latinism) - Deviere în plan frontal a gambei, înăuntru față de axa femurului, formând o curbură cu concavitatea internă, având maximum de diformitate la nivelul genunchiului. În formele bilaterale bolnavul are picioarele în „O”. Apare în rahitism, acondroplazie, artropatie tabetică etc. (fig. 31 a, b). GENUNCHI (< lat. genucșuțlum = geniculum) - Articulația cea mai mare din organism. Este situată între femur, tibie și rotulă, fiind frecvent implicată în diverse traumatisme, în special în activitatea sportivă. Cele mai frecvente abateri sunt
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
în interiorul grupului și activitățile în echipă. N NANISM (< fr. nanisme, cf. lat. nanus, gr. nanos - pitic) - Hipotrofie staturală în raport cu talia medie a indivizilor de aceeași vârstă și rasă, însoțită sau nu de infantilism (nanoinfantilism). Cauzele pot fi de natură ereditară (acondroplazie), endocrină (tulburări de secreție la nivel hipofizar, tiroidian sau al glandelor sexuale), viscerală (cardiac, intestinal, renal) sau metabolică (rahitism, distrofie). NANOMELIE (< fr. nanomélie, cf. gr. nanos - pitic, melos - membru) - Anomalie congenitală constând în scurtarea anormală a unuia sau a mai
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
și pentru rinichi unic chirurgical cu afectarea funcției renale. Hidronefroza de gradul III se poate aprecia ca handicap accentuat. VII. a) Afectări ale structurii și funcțiilor aparatului locomotor și corespunzătoare mișcării Afecțiuni osteoarticulare: - boli constituționale ale oaselor (de exemplu: osteopsatiroza, acondroplazia și osteopetroza); - malformații [de exemplu: amielia unui membru, totală sau parțială (toracal sau pelvin), de coaste, stern, claviculă, coasta supranumerară cu torticolis permanent]; sindactilie încă două luni după operație; - redori și anchiloze; redori strânse mono- sau bilaterale de sold, genunchi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
și pentru rinichi unic chirurgical cu afectarea funcției renale. Hidronefroza de gradul III se poate aprecia ca handicap accentuat. VII. a) Afectări ale structurii și funcțiilor aparatului locomotor și corespunzătoare mișcării Afecțiuni osteoarticulare: - boli constituționale ale oaselor (de exemplu: osteopsatiroza, acondroplazia și osteopetroza); - malformații [de exemplu: amielia unui membru, totală sau parțială (toracal sau pelvin), de coaste, stern, claviculă, coasta supranumerară cu torticolis permanent]; sindactilie încă două luni după operație; - redori și anchiloze; redori strânse mono- sau bilaterale de sold, genunchi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]
-
americane de rasă caucaziană va avea o evaluare a taliei corespunzătoare unor percentile foarte apropiate dacă se utilizează o curbă de creștere specifică țării lui . Există boli genetice care sunt însoțite de talie mică (sindroamele Turner, Noonan, Down, Prader Willi, acondroplazia) sau înaltă (sindromul Klinefelter; vezi capitolele următoare). Pentru toate aceste afecțiuni se pot descrie curbe de creștere caracteristice fiecărei afecțiuni în parte. Abaterea de la creșterea medie caracteristică sindromului respectiv ar putea dezvălui în aceste cazuri existența unui al doilea factor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cunosc peste 100 de tipuri de osteocondrodisplazii, iar caracterizarea moleculară și genetică a lor determină sporirea numărului osteocondrodisplaziilor . Scopul principal al volumului nu este descrierea acestor afecțiuni în amănunt; de aceea, ne vom rezuma la descrierea celei mai raspândite osteocondrodisplazii, acondroplazia. Acondroplazia are o incidență de 1/26.000 nașteri. Este o afecțiune care se poate transmite autozomal dominant (figura 26), dar 90% dintre cazuri reprezintă mutații noi, sporadice, în familii cu talie normală (figura 27). Acondroplazia este cauzată de mutația
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
peste 100 de tipuri de osteocondrodisplazii, iar caracterizarea moleculară și genetică a lor determină sporirea numărului osteocondrodisplaziilor . Scopul principal al volumului nu este descrierea acestor afecțiuni în amănunt; de aceea, ne vom rezuma la descrierea celei mai raspândite osteocondrodisplazii, acondroplazia. Acondroplazia are o incidență de 1/26.000 nașteri. Este o afecțiune care se poate transmite autozomal dominant (figura 26), dar 90% dintre cazuri reprezintă mutații noi, sporadice, în familii cu talie normală (figura 27). Acondroplazia este cauzată de mutația genei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
celei mai raspândite osteocondrodisplazii, acondroplazia. Acondroplazia are o incidență de 1/26.000 nașteri. Este o afecțiune care se poate transmite autozomal dominant (figura 26), dar 90% dintre cazuri reprezintă mutații noi, sporadice, în familii cu talie normală (figura 27). Acondroplazia este cauzată de mutația genei care codifică FGFR3, și anume receptorul 3 pentru un factor de creștere secretat de fibroblaste și implicat în maturarea cartilagiului de creștere, fibroblast growth factor sau FGF. Această genă se află situată pe brațul scurt
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
codonul 380. Legarea FGF determină dimerizarea FGFR3 și activarea unor mesageri secunzi (STAT1 și Ras) care vor inhiba procesele de diferețiere și mitoză condrocitară, precum și sinteza matricii osoase care înlocuiește cartilagiul de creștere. Mutația regiunii transmembranare a FGFR3 întâlnită în acondroplazie determină o activare continuă a FGFR3, care va conduce la dezvoltarea insuficientă și aberantă a cartilagiilor de creștere, cu blocarea creșterii în lungime și malformații asociate (planșa 26). Deficitul statural și dismorfismul acestor copii începe să devină evident abia după
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]