5 matches
-
intrauterină, mama descriind o sarcină liniștită, cu puține mișcări fetale intrauterine. Ulterior, acești copii au o masă musculară scăzută . Faciesul copiilor cu sindrom Prader-Willi are un aspect caracteristic, cu ochi migdalați și turencefalie (figura 32). Copiii cu sindrom Prader-Willi au acromicrie exclusiv la nivelul extremităților (mâini și picioare mici) și întârziere de dezvoltare cu pubertate întârziată sau hipogonadism hipogonadotrop, care poate persista la vârsta adultă . Fetele au menarhă la vârste mari, iar băieții au micropenis și o incidență crescută a criptorhidismului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere postnatală încetinită (moderat sau sever) Vârsta osoasă întârziată pentru vârsta cronologică, dar avansată pentru vârsta staturală Raportul dintre segmentul inferior și cel superior și anvergura brațelor normale pentru vârsta osoasă Creștere Mâini și picioare mici Masiv facial mic (acromicrie), facies infantil, iar cu înaintarea în vârstă, facies infanto-senescent Dimensiunile capului normale, dar uneori mai mari decât cele ale masivului facial, dând uneori impresia de cap mare Caracteristici craniofaciale Păr mai rar în copilăria mică Micropenis în copilărie, penis proporțional
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de țesut adipos (planșa 41). Aspectul de păpușă sau infantil este întregit și de faciesul nanicului hipofizar (figura 43). Oasele masivului facial se dezvoltă greu și incomplet, dând deseori aspectul de față mică: extremitățile sunt și ele de dimensiuni mici (acromicrie, în contrast cu acromegalia: extremitățile faciale și ale membrelor sunt mari, cauzate de excesul, de obicei tumoral, de GH). Ies în evidență de multe ori piramida nazală mică și bosele frontale incomplet dezvoltate, în contrast cu craniul normal dezvoltat, dând uneori aparența unei false
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dovedind diferențe între pacienții cu deficit de funcționalitate a GH și cei cu deficit direct și complet de IGF-I. Ei aveau un cap foarte mic, proporțional cu talia copiilor, dar mai mic decât capul nanicilor hipofizari, astfel încât aspectul de acromicrie, cu față mică în contextul unei dimensiuni normale a craniului, nu era prezent. Retardul mintal s-ar datora rolului intrauterin al IGF-I de stimulare a maturării sistemului nervos central . La alți doi pacienți s-a dovedit existența unei mutații
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sus). Uneori, în deficitul sever de GH/IGF-I, aspectul clinic al pacientului este extrem de sugestiv (copil mult prea mic, armonios dezvoltat, dar cu țesut adipos relativ bogat reprezentat și masă musculară redusă, cu facies rotund și imatur însoțit de acromicrie). De cele mai multe ori însă, cu precădere în deficitul parțial de GH, aspectul clinic nu mai este caracteristic, astfel încât testarea axei somatotrope devine cu atât mai importantă. Problema testării axei somatotrope este reprezentată de un grad de nespecificitate a metodelor de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]