57 matches
-
și complicațiile cardio-cerebrovasculare pot pune viața în pericol. 1. Principalele manifestări din boala Fabry sunt: – Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficiență renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4 - 5); ... – Cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; ... – Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroză, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; ... – Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; ... – ORL: hipoacuzie neuro senzorială progresivă, surditate unilaterală brusc instalată, acufene, vertij ... – Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructivă; ... – Cutanate: angiokeratoame; ... – Oculare: opacități corneene
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
canalelor de calciu pentru combaterea disfuncției endoteliale și a vasospasmului;; Hiperlipidemie Statine; Bloc A-V de grad înalt, bradicardie sau tahiaritmii severe Cardiostimulare permanentă Stenoze coronariene semnificative PTCA sau by-pass aortocoronarian Insuficiență cardiacă severă Transplant cardiac Neurologică Crize dureroase și acroparestezii Evitarea efortului fizic, a circumstanțelor care provocă crizele; fenitoin, carbamazepin, gabapentin;; Profilaxia accidentelor vasculocerebrale Aspirină 80 mg/zi la bărbați > 30 ani și femei > 35 ani; Clopidogrel dacă aspirina nu este tolerată; ambele după accident vasculocerebral ischemic sau atac ischemic tranzitor
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
dimineața la trezirea din somn. c) Brahialgii și meralgii. R. Wartenberg a descris brahialgia parestezică statică care apare la trezirea din somn, în regiunea brațelor. Ea are caracterul unei disestezii localizată în brațe și în mâini, uneori de tipul unei acroparestezii genuine. Bolnavul poate acuza parestezii, greutate și dureri, alteori hiperestezie și foarte rar anestezie asociată cu o senzație de arsură. W. Klimke și A. Staal au descris aceleași tipuri de manifestări clinice sub denumirea de „meralgie parestezică” cu localizare lombară
Tratat de psihopatologie (ediţia a III-a revăzută şi adăugită) by Constantin Enăchescu () [Corola-publishinghouse/Science/2268_a_3593]
-
de arsură. W. Klimke și A. Staal au descris aceleași tipuri de manifestări clinice sub denumirea de „meralgie parestezică” cu localizare lombară, în zona musculaturii abdominale și a coapselor. d) Nevritele migratorii. F. Schultze descrie o nevrită migratorie multiplă cu acroparestezii, care recunoaște drept cauză o depresie, ca și în cazul brahialgiilor și al meralgiei. Caracteristica nevritelor migratorii este labilitatea localizărilor de factură migratorie a paresteziilor. e) Tulburările psihosomatice și echivalențele depresive. În numeroase situații clinice, echivalențele depresive se asociază cu
Tratat de psihopatologie (ediţia a III-a revăzută şi adăugită) by Constantin Enăchescu () [Corola-publishinghouse/Science/2268_a_3593]
-
unei stări inflamatorii vertebrale. Artroza cervicală apare odată cu înaintarea în vârstă; în regiunea cervicală, osteofitele produc iritarea rădăcinilor nervoase sau a plexului simpatic, însoțite de algii ale rahisului cervical. Spondiloza se manifestă prin unele afecțiuni cum sunt: mialgii, cervicalgii, cervicobrahialgii, acroparestezii. Tratamentul, pe lângă cel medicamentos, apelează la: termoterapie, electroterapie, radioterapie, asociate cu kinetoterapie sub formă de masaj, manipulări, mișcări active. Se recomandă evitarea eforturilor și a mișcărilor bruște ale capului. Artroza dorsală, deși este frecventă, nu produce supărări. Amintim dorsartroza bătrânilor
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
o durere mai moderată comparativ cu cea arterială. Ulcerele de natură neurotropică apar în condițiile existenței unui traumatism sau presiune constantă pe fața plantară a piciorului, fiind adânci, frecvent infectate și relativ nedureroase, datorită afectării neurologice. Simptome neurologice Modificările senzitive (acroparesteziile) se caracterizează prin: a) amorțeli, furnicături, senzație de „deget mort” în ateroscleroza obliterantă, trombangeita obliterantă și alte afecțiuni cronice vasculare obliterante ale membrelor inferioare, sindromul de arc aortic și sindromul de compresie neurovasculară; b) răcirea extremităților și dureri instalate brusc
Tratat de chirurgie vol. VII by IOAN ŢILEA, LIVIU MORARU, RADU DEAC () [Corola-publishinghouse/Science/92083_a_92578]
-
o durere mai moderată comparat cu cea arterială. Ulcerele de natură neurotropică apar în condițiile existenței unui traumatism sau presiune constantă pe fața plantară a piciorului, fiind adânci, frecvent infectate și relativ nedureroase, datorită afectării neurologice. Simptome neurologice: Modificările senzitive (acroparesteziile) se caracterizează prin: a. amorțeli, furnicături, senzație de „deget mort” în ateroscleroza obliterantă, trombangeita obliterantă și alte afecțiuni cronice vasculare obliterante ale membrelor inferioare, sindromul de arc aortic și sindromul de compresie neurovasculară; b. amorțeli, răcirea extremităților și dureri instalate
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENTUL DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICĂ 1. Principalele manifestări din boala Fabry sunt: - Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficiență renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5); - Cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; - Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroză, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; - Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; - ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală brusc instalată, acufene, vertij - Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructivă; - Cutanate: angiokeratoame; - Oculare: opacități corneene
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
cert de boală Fabry. 3. Indicațiile terapiei de substitutie enzimatică în boala Fabry: - bărbați ( 16 ani): după confirmarea diagnosticului de boală Fabry; - băieți: în prezența de manifestări semnificative*) sau la asimptomatici, după vârsta de 10-13 ani; ----------- *) manifestări semnificative sunt considerate: acroparestezii cronice rezistente la tratamentul convențional, proteinurie persistentă peste 300 mg/24 ore, filtrare glomerulară scăzută sub 80 ml/min/1,73 mp, afectare cardiacă semnificativă clinic, accident vascular cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente, sau modificări ischemice cerebrale la
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente, sau modificări ischemice cerebrale la RMN. - subiecți de sex feminin (toate vârstele): monitorizare; se instituie terapia în prezența de manifestări semnificative*) sau dacă este documentată progresia afectărilor de organ. ----------- *) manifestări semnificative sunt considerate: acroparestezii cronice rezistente la tratamentul convențional, proteinurie persistentă peste 300 mg/24 ore, filtrare glomerulară scăzută sub 80 ml/min/1,73 mp, afectare cardiacă semnificativă clinic, accident vascular cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente, sau modificări ischemice cerebrale la
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENTUL DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICĂ 1. Principalele manifestări din boala Fabry sunt: - Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficiență renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5); - Cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; - Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroză, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; - Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; - ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală brusc instalată, acufene, vertij - Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructivă; - Cutanate: angiokeratoame; - Oculare: opacități corneene
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
cert de boală Fabry. 3. Indicațiile terapiei de substitutie enzimatică în boala Fabry: - bărbați ( 16 ani): după confirmarea diagnosticului de boală Fabry; - băieți: în prezența de manifestări semnificative*) sau la asimptomatici, după vârsta de 10-13 ani; ----------- *) manifestări semnificative sunt considerate: acroparestezii cronice rezistente la tratamentul convențional, proteinurie persistentă peste 300 mg/24 ore, filtrare glomerulară scăzută sub 80 ml/min/1,73 mp, afectare cardiacă semnificativă clinic, accident vascular cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente, sau modificări ischemice cerebrale la
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente, sau modificări ischemice cerebrale la RMN. - subiecți de sex feminin (toate vârstele): monitorizare; se instituie terapia în prezența de manifestări semnificative*) sau dacă este documentată progresia afectărilor de organ. ----------- *) manifestări semnificative sunt considerate: acroparestezii cronice rezistente la tratamentul convențional, proteinurie persistentă peste 300 mg/24 ore, filtrare glomerulară scăzută sub 80 ml/min/1,73 mp, afectare cardiacă semnificativă clinic, accident vascular cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente, sau modificări ischemice cerebrale la
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
în final, la leziuni severe în organele țintă. Pacienții de sex masculin sunt hemizigoți, au activitate enzimatica reziduala mult redusă și dezvolta forme severe de boală. În varianta fenotipica clasică, cea mai frecventă, debutul clinic are loc în copilărie cu acroparestezii și angiokeratoame, iar leziunile și manifestările severe de organ (renale, cardiace și cerebrale) devin evidente la vârsta adultă. În variantele cardiacă sau renală, afectarea organelor respective este dominantă. Femeile sunt heterozigote, au activitate enzimatica și manifestări clinice variabile, de la forme
ORDIN nr. 500 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENTUL DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICA 1. Principalele manifestări din boală Fabry sunt: Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficientă renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5); Cardiace: cardiomiopatie hipertrofic��, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroza, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală brusc instalată, acufene, vertij Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructiva; Cutanate: angiokeratoame; Oculare: opacități corneene
ORDIN nr. 500 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
în prezența de manifestări semnificative*) sau la asimptomatici, după vârsta de 10-13 ani; - subiecți de sex feminin (toate vârstele): monitorizare; se instituie terapia în prezența de manifestări semnificative*) sau dacă este documentata progresia afectărilor de organ. *) Manifestări semnificative sunt considerate: acroparestezii cronice rezistente la tratamentul convențional, proteinurie persistentă peste 300 mg/24 ore, filtrare glomerulara scăzută sub 80 ml/min/1,73 mp, afectare cardiacă semnificativă clinic, accident vascular cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente, sau modificări ischemice cerebrale la
ORDIN nr. 500 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
canalelor de calciu pentru combaterea disfuncției endoteliale și a vasospasmului; Hiperlipidemie Statine; Bloc A-V de grad înalt, bradicardie sau Cardiostimulare permanentă; tahiaritmii severe Stenoze coronariene semnificative PTCA sau by-pass aortocoronarian; Insuficiență cardiacă severă Transplant cardiac; Neurologica Crize dureroase și acroparestezii Evitarea efortului fizic, a circumstanțelor care provoacă crizele; fenitoin, carbamazepin, gabapentin; Profilaxia accidentelor vasculocerebrale Aspirină 80 mg/zi la bărbați 30 ani și femei 35 ani; Clopidogrel dacă aspirină nu este tolerată; ambele după accident vasculocerebral �� ischemic sau atac ischemic
ORDIN nr. 500 din 11 iulie 2008 (*actualizat*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
în final, la leziuni severe în organele țintă. Pacienții de sex masculin sunt hemizigoți, au activitate enzimatica reziduala mult redusă și dezvolta forme severe de boală. În varianta fenotipica clasică, cea mai frecventă, debutul clinic are loc în copilărie cu acroparestezii și angiokeratoame, iar leziunile și manifestările severe de organ (renale, cardiace și cerebrale) devin evidente la vârsta adultă. În variantele cardiacă sau renală, afectarea organelor respective este dominantă. Femeile sunt heterozigote, au activitate enzimatica și manifestări clinice variabile, de la forme
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENTUL DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICA 1. Principalele manifestări din boală Fabry sunt: Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficientă renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5); Cardiace: cardiomiopatie hipertrofica, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroza, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală brusc instalată, acufene, vertij Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructiva; Cutanate: angiokeratoame; Oculare: opacități corneene
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
în prezența de manifestări semnificative*) sau la asimptomatici, după vârsta de 10-13 ani; - subiecți de sex feminin (toate vârstele): monitorizare; se instituie terapia în prezența de manifestări semnificative*) sau dacă este documentata progresia afectărilor de organ. *) Manifestări semnificative sunt considerate: acroparestezii cronice rezistente la tratamentul convențional, proteinurie persistentă peste 300 mg/24 ore, filtrare glomerulara scăzută sub 80 ml/min/1,73 mp, afectare cardiacă semnificativă clinic, accident vascular cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente, sau modificări ischemice cerebrale la
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
canalelor de calciu pentru combaterea disfuncției endoteliale și a vasospasmului; Hiperlipidemie Statine; Bloc A-V de grad înalt, bradicardie sau Cardiostimulare permanentă; tahiaritmii severe Stenoze coronariene semnificative PTCA sau by-pass aortocoronarian; �� Insuficiență cardiacă severă Transplant cardiac; Neurologica Crize dureroase și acroparestezii Evitarea efortului fizic, a circumstanțelor care provoacă crizele; fenitoin, carbamazepin, gabapentin; �� Profilaxia accidentelor vasculocerebrale Aspirină 80 mg/zi la bărbați 30 ani și femei 35 ani; Clopidogrel dacă aspirină nu este tolerată; ambele după accident vasculocerebral ischemic sau atac ischemic
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
în final, la leziuni severe în organele țintă. Pacienții de sex masculin sunt hemizigoți, au activitate enzimatica reziduala mult redusă și dezvolta forme severe de boală. În varianta fenotipica clasică, cea mai frecventă, debutul clinic are loc în copilărie cu acroparestezii și angiokeratoame, iar leziunile și manifestările severe de organ (renale, cardiace și cerebrale) devin evidente la vârsta adultă. În variantele cardiacă sau renală, afectarea organelor respective este dominantă. Femeile sunt heterozigote, au activitate enzimatica și manifestări clinice variabile, de la forme
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENTUL DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICA 1. Principalele manifestări din boală Fabry sunt: Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficientă renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5); Cardiace: cardiomiopatie hipertrofica, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroza, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală brusc instalată, acufene, vertij Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructiva; Cutanate: angiokeratoame; Oculare: opacități corneene
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
în prezența de manifestări semnificative*) sau la asimptomatici, după vârsta de 10-13 ani; - subiecți de sex feminin (toate vârstele): monitorizare; se instituie terapia în prezența de manifestări semnificative*) sau dacă este documentata progresia afectărilor de organ. *) Manifestări semnificative sunt considerate: acroparestezii cronice rezistente la tratamentul convențional, proteinurie persistentă peste 300 mg/24 ore, filtrare glomerulara scăzută sub 80 ml/min/1,73 mp, afectare cardiacă semnificativă clinic, accident vascular cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente, sau modificări ischemice cerebrale la
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
canalelor de calciu pentru combaterea disfuncției endoteliale și a vasospasmului; Hiperlipidemie Statine; Bloc A-V de grad înalt, bradicardie sau Cardiostimulare permanentă; tahiaritmii severe Stenoze coronariene semnificative PTCA sau by-pass aortocoronarian; Insuficiență cardiacă severă Transplant cardiac; Neurologica Crize dureroase și acroparestezii Evitarea efortului fizic, a circumstanțelor care provoacă crizele; fenitoin, carbamazepin, gabapentin; Profilaxia accidentelor vasculocerebrale Aspirină 80 mg/zi la bărbați 30 ani și femei 35 ani; Clopidogrel dacă �� aspirină nu este tolerată; ambele după accident vasculocerebral ischemic sau atac ischemic
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]