116 matches
-
pacienților au prezentat forme de atrezii de esofag cu fistulă eso-traheală distală. De departe cele mai frecvente malformații asociate sunt DSA cu un procent de 29%, malformațiile membrelor reprezentând un procent de 17% din cazuri. Pe următoarele locuri se situează agenezia anală, cu 15% din cazuri, și sindromul Down cu 10%. Morbiditatea copilului prematur este invers proporțională cu vârsta gestațională și greutatea la naștere. Complicațiile includ: boala cronică pulmonară sau bronhodisplazia pulmonară, apneea și bradic ardia, criptorhidismul, refluxul gastroesofagian, sindromul decesului
Revista Medicală Română by Toli Pătrăncuş () [Corola-journal/Journalistic/92280_a_92775]
-
boala Wilson Infiltrarea metastatică - poate fi întâlnită în diverse tumori maligne, dar este foarte rară Autoimună - anticorpii antiparatiroidieni pot fi crescuți - se poate asocia cu alte boli autoimune în poliendocrinopatia autoimună de tip I sau poate fi izolată Neonatală (genetică) - agenezie paratiroidiană izolată - sindromul di George (când se asociază cu aplazie timică) - alte cauze genetice care afectează sinteza PTH Idiopatică - rară, când nu se găsește altă cauză Insuficiența paratiroidiană funcțională (tranzitorie) La nou-născut - indusă de hipercalcemia maternă Hipomagnezemia severă - în anumite
ANEXE din 28 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251585]
-
amenoreea instalată în urma tratamentului citostatic sau în timpul alăptării nu exclude posibilitatea ca pacienta să fie în perioada fertilă) ● insuficiență ovariană prematură confirmată de către un medic specialist ginecolog ● salpingo-ovarectomie bilaterală sau histerectomie în antecedente ● genotip XY, sindrom Turner, agenezie uterină ... – Pomalidomida este contraindicată femeilor aflate în perioada fertilă, cu excepția cazurilor în care sunt îndeplinite toate condițiile următoare: ● pacienta înțelege riscul teratogen prevăzut pentru făt ● pacienta înțelege necesitatea utilizării unor măsuri contraceptive eficace, în mod continuu, începând cu cel
ORDIN nr. 1.206/233/2022 () [Corola-llms4eu/Law/254347]
-
amenoreea instalată în urma tratamentului citostatic sau în timpul alăptării nu exclude posibilitatea ca pacienta să fie în perioada fertilă) • insuficiență ovariană prematură confirmată de către un medic specialist ginecolog • salpingo-ovarectomie bilaterală sau histerectomie în antecedente • genotip XY, sindrom Turner, agenezie uterină ... – Pomalidomida este contraindicată femeilor aflate în perioada fertilă, cu excepția cazurilor în care sunt îndeplinite toate condițiile următoare: • pacienta înțelege riscul teratogen prevăzut pentru făt • pacienta înțelege necesitatea utilizării unor măsuri contraceptive eficace, în mod continuu, începând cu cel
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
afecțiune genetică în care este afectat receptorul pentru PTH extirparea paratiroidelor necroza ischemică a paratiroidelor sarcoidoză boala Wilson anticorpii antiparatiroidieni pot fi crescuți se poate asocia cu alte boli autoimune în poliendocrinopatia autoimună de tip I sau poate fi izolată agenezie paratiroidiană izolată sindromul di George (când se asociază cu aplazie timică) alte cauze genetice care afectează sinteza PTH în anumite afecțiuni cronice ca alcoolism, malnutriție, malabsorbție, diaree, diabet indusă de unele medicamente: diuretice, aminoglicozide, amfotericina B, ciclosporina în unele afecțiuni
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
amenoreea instalată în urma tratamentului citostatic sau în timpul alăptării nu exclude posibilitatea ca pacienta să fie în perioada fertilă) insuficiență ovariană prematură confirmată de către un medic specialist ginecolog salpingo-ovarectomie bilaterală sau histerectomie în antecedente genotip XY, sindrom Turner, agenezie uterină Pomalidomida este contraindicată femeilor aflate în perioada fertilă, cu excepția cazurilor în care sunt îndeplinite toate condițiile următoare: pacienta înțelege riscul teratogen prevăzut pentru făt pacienta înțelege necesitatea utilizării unor măsuri contraceptive eficace, în mod continuu, începând cu cel
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
aparatului urinar inferior) cu tulburări funcționale moderate sau accentuate Apt pentru desfășurarea unei munci ușoare 24. Alte boli urologice Apt pentru desfășurarea unei munci ușoare/Inapt XVI. Boli ale aparatului locomotor și alte afecțiuni chirurgicale 1. Malformații cranio-cerebrale (craniostenoză, chist arahnoidian, agenezie de corp calos etc.) cu tulburări neurologice ușoare și medii Inapt 2. Malformații cranio-cerebrale (craniostenoză, chist arahnoidian, agenezie de corp calos etc.) cu tulburări neurologice accentuate Inapt 3. Malformații vasculare cerebrale și/sau spinale cu manifestări clinice, confirmate angiografic, operate ori
ORDIN nr. 4.858/C/3.363/2022 () [Corola-llms4eu/Law/261666]
-
urologice Apt pentru desfășurarea unei munci ușoare/Inapt XVI. Boli ale aparatului locomotor și alte afecțiuni chirurgicale 1. Malformații cranio-cerebrale (craniostenoză, chist arahnoidian, agenezie de corp calos etc.) cu tulburări neurologice ușoare și medii Inapt 2. Malformații cranio-cerebrale (craniostenoză, chist arahnoidian, agenezie de corp calos etc.) cu tulburări neurologice accentuate Inapt 3. Malformații vasculare cerebrale și/sau spinale cu manifestări clinice, confirmate angiografic, operate ori neoperate; anevrism; angiom Inapt 4. Malformații ale coloanei vertebrale cervicale, toracale și lombare (mielocel, meningomielocel, bloc vertebral congenital
ORDIN nr. 4.858/C/3.363/2022 () [Corola-llms4eu/Law/261666]
-
se stabileşte conform criteriilor stabilite pentru BCR/insuficienţa renală cronică. Anomaliile congenitale ale aparatului reno-urinar, cod CIM X Q60-Q64 Malformaţiile aparatului reno-urinar sunt alterări ale formei, poziţiei şi structurii parenchimului renal şi/sau căilor urinare produse în timpul vieţii intrauterine: agenezie renală unilaterală, hipoplazie renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, dupilcare ureterală, hidronefroză,etc . Unele dintre acestea sunt bine tolerate, anumite forme beneficiază de corecţie chirurgicală în primii ani de viaţă, în timp ce altele pot deveni manifeste în funcţie de severitatea
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
șold, urmărind aceleași elemente de severitate care vizează articulația sau funcționalitatea protezei evaluate. MALFORMAŢII CONGENITALE cod CIM Q65-Q79 Malformaţiile congenitale ale aparatului locomotor pot avea diverse localizări şi pot afecta diverse structuri: la nivelul membrelor superioare: luxaţie congenitală a umărului; agenezie de degete, mână, antebraţ; sindactilie, etc. la nivelul membrelor inferioare: displazia luxantă a şoldului; coxa-vara, coxa-valga, coxa- plana; aplazii de femur; genu varum, genu valgus, genu recurvatum; picior strâmb congenital (varus – valgus – talus – cavus). la nivelul coloană vertebrale: de origine
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
interpersonale necesare înțelegerii, fiind prin aceasta o altă formă de realitate umană, diferită de cea normală; c) teza clinică consideră bolile psihice (nevrozele și psihozele) ca fiind, prin structura și dinamica lor clinică, forme tipice ale unor nivele variate de agenezie sau de disoluție a organizării aparatului psihic; d) teza etiopatogenetică consideră boala mintală ca pornind de la un proces organic; Fenomenele regresive, specifice bolii mintale, sunt preivite ca procese de „cauzalitate organodinamistă”, implicate în etiopatogenia bolii mintale. Concepția medicală clasică de
Tratat de igienă mintală by Constantin Enăchescu () [Corola-publishinghouse/Science/2366_a_3691]
-
fi asimilate cu încadrarea în forma gravă de handicap, necesitând îngrijiri din partea altei persoane. • Afecțiuni ale structurii funcțiilor aparatului urinar Afecțiunile renale cu insuficiență renală cronică documentată, indiferent de cauză, sunt împărțite, în principal, după cum urmează: - cauze malformative (de exemplu, agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă etc.); - cauze tumorale (de exemplu, tumora Wilms); - hidronefroza de gradul III; - hipertensiune reno‑vasculară severă sau malignă; - litiaza renală sau ureterală aseptică pe rinichi unic sau bilaterală; - nefrocalcinoza unilaterală cu rinichi
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
corectivă a limbajului prin metode și procedee specifice, adecvate fiecăreia dintre tulburările de limbaj. macrocefalie - anomalie caracterizată printr‑un craniu cu dimensiuni superioare datelor antropometrice corespunzătoare vârstei, consecutiv hidrocefaliei sau prezenței unor sindroame specifice (sindromul Sotos, sindromul Ruvalcaba, sindromul acrocalosal, agenezia de corp calos, sindromul Dandy‑Walker, boala Canavan, boala Alexander, sindromul X fragil etc.). management (al unității de protecție specială) - proces complex de planificare, organizare, conducere, coordonare a activităților și administrare a resurselor (materiale, umane, financiare etc.) la nivelul unităților
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
GSFS asociată cu alte boli genetice (Charcot-Marie-Tooth). SecundarăInfecții: HIV, VHB, VHC, parvovirus B19, Toxice: heroină, litiu, pamidronat, analgezice, Neoplazii: limfoame, carcinoame, mielom, Gamapatii monoclonale de semnificație incertă (MGUS). GSFS cu hialinoză (HSF) asociată unei adaptări nefroniceReducție nefronicăCongenitală: agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală segmentară, oligomeganefronia Dobândită Nefrectomie parțială pe rinichi unic Rinichi transplantat de la copil la adult Rinichiul controlateral unui rinichi cu stenoză a arterei renale Nefropatii interstițiale: nefropatia de reflux, nefropatia analgezică Nefropatii glomerulare diverse, în stadii avansate
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
fost urmată de proteinurie și evoluție către insuficiență renală. Dimpotrivă, pierderea a numai 50 % din masa renală nu pare să aibă consecințe negative, după cum o demonstrează evoluția donatorilor vii de grefă renală. (Apariția unor cazuri de HSF la pacienți cu agenezie renală unilaterală se explică, probabil, prin prezența simultană a unor leziuni malformative pe rinichiul unic). Asocierea dintre obezitate și HSF este cunoscută de mulți ani. Mecanismele patogenice includ modificări hemodinamice glomerulare asemănătoare celor întâlnite în diabetul zaharat: dilatarea arteriolei aferente
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
cu confirmarea diagnoticului prin analiza cromozomială a celulelor fetale. Sindromul Patau sau trisomia 13 Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri. Nou-născutul este caracterizat prin: întârziere în creștere; microcefalie/holoposencefalie (o singură emisferă cerebrală, vebtricul cerebral unic, agenezie de corp calos); o triadă de simptome clinice tipice - despicătură labio-palatină, microftalmie/anoftalmie, polidactilie - în 70% dintre cazuri. Se întâlnesc frecvent și malformații ale cordului sau sale sistemului urogenital. În peste 50% dintre cazuri decesul se produce în prima lună
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
TENS) sau yoga și acupunctura au dat rezultate punctuale (Tavec și Zhou, 2009). Sindromul Shapiro (hipotermia periodică spontană) Este o afecțiune rară reprezentată de crize de hipotermie paroxistică (datorită unei disfuncții hipotalamice a termoreglării) însoțită de crize convulsive și de agenezia corpului calos. Durata și frecvența episoadelor este variabilă, nu există tratamente etiologice sau simptomatice datorită numărului mic de persoane (~50 în lume) care acuză acest sindrom. Într-o serie de lucrări recente, s-a raportat eficiența clonidinei în remisia simptomatologiei
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
din tulburările frecvente asociate despicăturii palatine o reprezintă deletia 22 q 11. 2 cu defecte congenitale cardiace asociate cu defect septal ventricular, tetralogie Fallot, arc aortic întrerupt. Deletia 22 q11.2 include fenotipul în sindrom Di Georg (anomalii cardiace, hipocalcemie, agenezia sau hipoplazia de timus și sindromul velo-cardio-facial). Există în cadrul sindromului Pierre Robin, asocierea despicăturii palatine cu micrognație, glosoptosis, retropoziția limbii în faringe cu obstructia căilor respiratorii. METODE DE DIAGNOSTIC Evaluarea unui copil cu despicătură orofacială necesită un istoric familial și
Modulul 4 : Aspecte clinice şi tehnologice ale reabilitării orale (implantologie, reabilitarea pierderilor de substanţă maxilo-facială) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101015_a_102307]
-
3. cordocenteza; 4. embrioscopia / fetoscopia; 5. biopsia de țesuturi fetale. Tehnicile non-invazive Ecografia (comandă CD-MM asociat cărții) Anomaliile ecografice detectabile în trimestrul I al sarcinii: sarcină oprită în evoluție; sarcină anembrionată; mola hidatiformă; sarcina multiplă normală sau anormală (siamezi); anencefalia; agenezii totale ale membrelor; defecte majore ale peretelui abdominal; edem nucal. Monitorizarea ecografică în trimestrul al II-lea de sarcină: 1. anatomia capului și a structurilor intracraniene; 2. fața; 3. cordul; 4. toracele și diafragmul; 5. abdomenul cu inserția cordonului ombilical
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
ale insulelor Langerhans, precum și în celulele neuroendocrine ale intestinului. PDX1 joacă un rol important în dezvoltarea pancreasului. Șoarecii deficienți homozigoți pentru PDX1 (-/-) se nasc fără pancreas, în timp ce șoarecii PDX1 (+/-) heterozigoți prezintă un diabet moderat (8). PDX1 a fost implicat în agenezia pancreasului, în MODY4 și în etiopatogenia T2DM. Un alt rol al PDX1 este legat de reglarea pe care această proteină o exercită asupra activității protectoare a unor gene insulare, incluzând insulina (27), GLUT2 (41), glucokinaza (42), polipeptidul amiloidic (31) și
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92241_a_92736]
-
în dezvoltarea pancreasului în cursul perioadei embrionare iar ulterior în diferențierea celulelor insulare endocrine de cele ductale. De asemenea, IPF-1 intervine în controlul expresiei genelor pentru insulină, somatostatin, glucokinază, GLUT-2, polipeptid amiloid insular (amilină), etc. (16) Șoarecii IPF-1 knock-out prezintă agenezie pancreatică și a duodenului ventral. La om, a fost descris un nou născut homozigot pentru o deleție punctiformă în gena IPF-1 (Pro63fsdelC), care prezenta diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină ca urmare a ageneziei pancreatice. (36,42) Aceeași deleție
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
16) Șoarecii IPF-1 knock-out prezintă agenezie pancreatică și a duodenului ventral. La om, a fost descris un nou născut homozigot pentru o deleție punctiformă în gena IPF-1 (Pro63fsdelC), care prezenta diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină ca urmare a ageneziei pancreatice. (36,42) Aceeași deleție dar heterozigotă determină apariția MODY. (9) Alte mutații ale genei IPF-1 au fost descrise în familii din Franța, UK și Suedia și sunt asociate cu DZ tip 2. (28) - HNF-1? - Este un alt membru al
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
genei IPF-1/PDX-1 sunt o cauză foarte rară de MODY. De fapt până în prezent a fost descrisă o singură astfel de familie. (17) Probandul a fost un nou născut cu diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină, ca urmare a ageneziei pancreatice. (42) Analiza genetică a arătat că probandul era homozigot pentru mutația Pro63fsdelC în timp ce ambii părinți erau heterozigoți pentru aceasta. (36) Studiul întregii familii a arătat o prevalență ridicată a unei forme blânde de diabet, cu debut în tinerețe și
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
acestor hernii congenitale este întreruperea dezvoltării, migrației sau fuziunii precursorilor diafragmatici [36, 37, 69, 88]. Localizarea acestor hernii este în concordanță cu fuziunea defectuoasă a unuia sau mai multora din cei 4 precursori ai diafragmei. Astfel, hernia Bochdaleck este rezultatul ageneziei parțiale sau totale a pilierilor Uskow sau lipsei fuzionării mezenterului dorsal cu membrana pleuro-peritoneală. Eventrația diafragmatică apare ca urmare a lipsei dezvoltării stratului mijlociu al septului transvers. Agenezia adevărată sau aplazia diafragmului este consecința lipsei dezvoltării a 3 sau 4
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
multora din cei 4 precursori ai diafragmei. Astfel, hernia Bochdaleck este rezultatul ageneziei parțiale sau totale a pilierilor Uskow sau lipsei fuzionării mezenterului dorsal cu membrana pleuro-peritoneală. Eventrația diafragmatică apare ca urmare a lipsei dezvoltării stratului mijlociu al septului transvers. Agenezia adevărată sau aplazia diafragmului este consecința lipsei dezvoltării a 3 sau 4 din precursorii diafragmei. Anomaliile de vascularizație pot explica apariția anumitor defecte diafragmatice ce par să se dezvolte mult mai târziu în viața fetală. De regulă, aceste hernii sunt
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]