1,322 matches
-
un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai mare a afecțiunii fiind corelată cu numărul mai mic de copii ale genei SMN2 și cu vârsta mai mică în momentul debutului simptomelor. I. Indicație terapeutică Risdiplam este indicat pentru tratamentul amiotrofiei spinale (atrofie musculară spinală, AMS) 5q la pacienți cu vârsta de 2 luni și peste (minim 2 luni), cu un diagnostic clinic de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2
ANEXĂ din 29 iunie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/257016]
-
Declarația de consimțământ privind tratamentul aplicat va fi reînnoită doar dacă se modifică schema terapeutică sau medicul curant. În restul situațiilor declarația de consimțământ se întocmește o singură dată. ... Centre acreditate în derularea programului național de boli rare- componenta P6.24 amiotrofia spinală: Centre pentru pacienții AMS pediatrici: – Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof.Dr Alexandru Obregia” Bucuresti-Sectia Clinică de Neurologie Pediatrica ... – Spitalul Clinic pentru Copii “ Dr Victor Gomoiu” București- Secția Clinică de Neurologie Pediatrică; ... – Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Dr Nicolae Robanescu
ANEXĂ din 29 iunie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/257016]
-
prezintă un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai mare a afecţiunii fiind corelată cu numărul mai mic de copii ale genei SMN2 şi cu vârsta mai mică în momentul debutului simptomelor. Indicație terapeutică Risdiplam este indicat pentru tratamentul amiotrofiei spinale (atrofie musculară spinală, AMS) 5q la pacienţi cu vârsta de 2 luni şi peste (minim 2 luni), cu un diagnostic clinic de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2
ANEXĂ din 30 iunie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/257017]
-
Declaraţia de consimţământ privind tratamentul aplicat va fi reînnoită doar dacă se modifică schema terapeutică sau medicul curant. În restul situaţiilor declaraţia de consimţământ se întocmeşte o singură dată. Centre acreditate în derularea programului național de boli rare- componenta P6.24 amiotrofia spinală: Centre pentru pacienții AMS pediatrici: Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof.Dr Alexandru Obregia” Bucuresti-Sectia Clinică de Neurologie Pediatrica Spitalul Clinic pentru Copii “ Dr Victor Gomoiu” București- Secţia Clinică de Neurologie Pediatrică; Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Dr Nicolae Robanescu
ANEXĂ din 30 iunie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/257017]
-
un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai mare a afecțiunii fiind corelată cu numărul mai mic de copii ale genei SMN2 și cu vârsta mai mică în momentul debutului simptomelor. I. Indicație terapeutică Risdiplam este indicat pentru tratamentul amiotrofiei spinale (atrofie musculară spinală, AMS) 5q la pacienți cu vârsta de 2 luni și peste (minim 2 luni), cu un diagnostic clinic de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
Declarația de consimțământ privind tratamentul aplicat va fi reînnoită doar dacă se modifică schema terapeutică sau medicul curant. În restul situațiilor declarația de consimțământ se întocmește o singură dată. ... Centre acreditate în derularea programului național de boli rare- componenta P6.24 amiotrofia spinală: Centre pentru pacienții AMS pediatrici: – Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof.Dr Alexandru Obregia” Bucuresti-Sectia Clinică de Neurologie Pediatrica ... – Spitalul Clinic pentru Copii “ Dr Victor Gomoiu” București- Secția Clinică de Neurologie Pediatrică; ... – Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Dr Nicolae Robanescu
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
prezintă un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai mare a afecţiunii fiind corelată cu numărul mai mic de copii ale genei SMN2 şi cu vârsta mai mică în momentul debutului simptomelor. Indicație terapeutică Risdiplam este indicat pentru tratamentul amiotrofiei spinale (atrofie musculară spinală, AMS) 5q la pacienţi cu vârsta de 2 luni şi peste (minim 2 luni), cu un diagnostic clinic de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
Declaraţia de consimţământ privind tratamentul aplicat va fi reînnoită doar dacă se modifică schema terapeutică sau medicul curant. În restul situaţiilor declaraţia de consimţământ se întocmeşte o singură dată. Centre acreditate în derularea programului național de boli rare- componenta P6.24 amiotrofia spinală: Centre pentru pacienții AMS pediatrici: Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof.Dr Alexandru Obregia” Bucuresti-Sectia Clinică de Neurologie Pediatrica Spitalul Clinic pentru Copii “ Dr Victor Gomoiu” București- Secţia Clinică de Neurologie Pediatrică; Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Dr Nicolae Robanescu
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
tratamentului: [ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ][ ] ... 12. Pacientul a semnat declarația pe propria răspundere conform modelului prevăzut în Ordin: [ ] DA [ ] NU ... Secţiunea II DATE MEDICALE*1) *1) Se încercuiesc criteriile care corespund situației clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului INDICAȚII: – pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
fenotipurile cele mai severe de boală. AMS este o boală severă și progresivă, având risc crescut de complicații și deces prin afectarea respirației și deglutiției. ... II. INDICAȚII TERAPEUTICE Tratamentul cu ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC este indicat pentru: – pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
fenotipurile cele mai severe de boală. AMS este o boală severă și progresivă, având risc crescut de complicații și deces prin afectarea respirației și deglutiției. ... II. INDICAȚII TERAPEUTICE Tratamentul cu ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC este indicat pentru: – pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
face de către medici/kinetoterapeuți cu experiență în utilizarea lor. ... ... VIII. Prescriptori Tratamentul va fi inițiat de către medicii din specialitatea neurologie pediatrică și neurologie care profesează în cadrul centrelor acreditate în derularea programului național pentru tratarea bolilor rare - componenta P6.24 - amiotrofia spinală. Inițierea tratamentului - în cazul pacienților minori - se va realiza în Centrele acreditate pentru acest program, pentru ca pacienții / părinții (în cazul sugarilor și al copiilor) să poată fi instruiți și supravegheați / susținuți în cursul primelor administrări de risdiplam. 1
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
Declarația de consimțământ privind tratamentul aplicat va fi reînnoită doar dacă se modifică schema terapeutică sau medicul curant. În restul situațiilor declarația de consimțământ se întocmește o singură dată. ... ... Centre acreditate în derularea programului național de boli rare - componenta P6.24 amiotrofia spinală: Centre pentru pacienții AMS pediatrici: – Spitalul Clinic de Psihiatrie "Profesor Doctor Alexandru Obregia" - Secția Clinică de Neurologie Pediatrică ... – Spitalul Clinic de Copii "Dr. Victor Gomoiu" București - Secția Clinică de Neurologie Pediatrică ... – Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii "Dr.
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
luni de la data accidentului, spre finalul programului complex de recuperare. Indiferent de structurile afectate, limitările activităţii /restricţiile de participare sunt determinate de: sechelele algice (durerea care impiedică mobilitatea) şi/sau sechelele funcţionale: limitarea mobilităţii osteo-articulare, instabilitatea articulaţiilor, afectarea funcţiilor muşchilor (amiotrofie, avulsie, rigidizare), afectarea funcţiilor mişcării (mers şchipătat datorită inegalităţii de membre inferioare, etc). REDORILE, ANCHILOZELE Limitarea de mobilitate – presupune derularea incompletă a mişcării unui segment al aparatului locomotor; mişcarea putându-se realiza doar pe un anumit sector al amplitudinii maxime
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
prevenirea complicaţiilor. Pot fi necesare servicii de educaţie şi formare, de consiliere vocaţională şi de angajare în muncă. Deficienţă funcţională medie Incapacitate adaptativă 50-69% Rizartroza policelui unilateral sau/şi bilateral (artroza trapezometacarpiană) cu limitarea mobilităţii policelui cu deficit de prehensiune prin amiotrofia eminenţei tenare şi subluxaţia primului MC şi fixarea lui în adducţie şi antepoziţie Limitarea moderată a mobilităţii (a deplasării şi manipulării obiectelor) şi a altor activităţi, mai ales în cursul exacerbărilor. Restricţii moderate de participare la viaţa socială, mai ales
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
membrană celulară: miotonia congenitală (Thompson), distrofia miotonică (Steinert), alte forme de miotonie Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) Boli ale sinapsei neuromusculare - Miastenia Boli degenerative si heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo- patologic de tip degenerativ): amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth și alte variante clinico-patologice si genetice scleroza laterală amiotrofică (SLA), scleroza laterala primitiva si alte boli degenerative ale neuronului motor amiotrofii spinale (tip I, II, III si IV) amiotrofii spinocerebeloase (peste 40 de variante identificate pana
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
si genetic), inclusiv eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, DISTROFIA MUSCULARĂ PROGRESIVĂ (DMP) cod CIM G71 Sunt afecţiuni degenerative ale muşchiului striat condiţionate genetic, cu evoluţie lent progresivă şi etiopatogeneză incomplet stabilită. Semne funcţionale clinice : Tabloul clinic este dominat de deficitul motor, expresia amiotrofiei progresive adesea mascată de adipozitatea mai mult sau mai puţin evidentă a acestor bolnavi. Grupele musculare interesate sunt diferite în funcţie de forma clinico – genetică dar, indiferent dacă debutul este distal sau proximal, generalizarea prin afectarea ulterioară a altor grupe
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
reducerea duratei medii a potenţialelor sub 80% din valoarea normală. Deficienţă funcţională medie Incapacitate adaptativă 50-69% Semne funcţionale clinice : DMP – forme clinice la 1- 2 ani de la debut cu o simptomatologie subiectivă şi obiectivă centrată pe modificările generate de amiotrofiile musculare şi deficitul motor secundar de intensitate medie, ce duc la scăderea performanţelor de mers şi a ortostatismului prelungit şi tulburări de precizie şi viteză a mişcărilor. Limitare moderată a activităţilor fizice ce presupun mişcarea, în cazul sechelelor motorii (schimbarea
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
şi de angajare în muncă, eventual sprijin pentru asigurarea unui loc de muncă fără efort fizic mare, fără deplasări posturale prelungite sau, eventual, pentru schimbarea locului de muncă. DISTROFIA MIOTONICĂ STEINERT Semne funcţionale clinice : simptomatologie complexă care include, alături de amiotrofie de tip miopatic şi deficit motor, un sindrom endocrin (manifestat prin atrofie gonadică); cardiopatie miotonică, evidenţiată prin tulburări de conducere; cataractă; surditate prin afectarea urechii interne şi tulburări psihice. Investigaţii: E.M.G. Microscopia optică enzimograma serică Deficienţă funcţională medie Incapacitate adaptativă
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
activităţi profesioanle. Restricţii severe de participare la viaţa socială Necesită servicii de sănătate pentru tratament recuperator şi prevenirea complicaţiilor, servicii de îngrijire şi reabilitare pe termen lung. Deficienţa funcţională gravă Incapacitate adaptativă 90-100% Semne funcţionale clinice: Formele clinice care datorită amiotrofiilor musculare şi deficienţelor motorii şi generalizate conduc la imobilizarea bolnavului Limitare completă a activităţilor : nu este în stare să meargă fără asistenţă/imobilizat la pat: are nevoie de permanent ajutor pentru autogospodărire şi autoîngrijire. Restricţii complete de participare la viaţa socială
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
Bleuler) și psihosindromul cerebral difuz (M. Bleuler). Din punct de vedere psihopatologic, în cazul sindromului Korsakow, notăm prezența a două grupe principale de tulburări care au un caracter constant și specific: a) Tulburări neurologice constând în slăbirea activității motorii cu amiotrofii difuze și ușoare, abolirea reflexelor osteo-tendinoase, fenomene algice senzitive, parapareză limitată, polinevrită generalizată de aspect quadriplegic. b) Tulburările psihice în cazul sindromului Korsakow interesează în principal funcțiile mnezice. Gilbert Ballet distinge forme delirante coufuziv-amnestice. În primul plan se situează tulburările
Tratat de psihopatologie (ediţia a III-a revăzută şi adăugită) by Constantin Enăchescu () [Corola-publishinghouse/Science/2268_a_3593]
-
extind rapid la alte organe și sisteme; • Semne generale: febră, scădere ponderală (adesea severă, ca urmare a „topirii” maselor musculare); • Afectare musculară: mialgii intense, astenie musculară (se pretează la confuzie cu polimiozita, dar CPK este, de obicei, în limite normale), amiotrofii; • Neuropatie periferică: mononevrită multiplă, asimetrică, senzitivo-motorie, predominantă la membrele inferioare (sciatic popliteu extern și intern), dar poate afecta și membrele superioare (radial, cubital) și, excepțional, nervii cranieni; se manifestă prin parestezii și dureri, ce preced parezele; în prezența unei nevrite
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
datorează tot efectului mineralocorticoid (pierdere urinară de K). Manifestări clinice: astenie, parestezii, crampe musculare, constipație. Prevenire: supravegherea kaliemiei. Nu se indică sistematic un supliment de K, ci doar în unele situații (tratament cu diuretice, digitalice). Hipercatabolismul protidic poate duce la amiotrofii și scăderea forței musculare. Pentru prevenire, se recomandă o alimentație bogată în proteine și activitate fizică regulată. Miopatia cortizonică apare progresiv, este indoloră, apare după câteva săptămâni/luni de tratament și nu depinde de doză. Hiperlipidemia se datorează stimulării lipolizei
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
repere puncte fixe: olecran, rotulă etc., și se compară rezultatele obținute în cele două părți. Extremitățile trebuie să fie: în poziții identice; în aceeași stare de relaxare sau contracție. Se va măsura și lungimea membrelor, pentru a obține informații despre amiotrofie (scăderea volumului muscular), reducerea dimensiunii mușchiului, însoțită de modificări de formă și contur; hipertrofie (creșterea volumului țesutului muscular) (Constantinovici, Adam, 1997). EXERCIȚIU FIZIC (engl. physical conditioning) - Mișcările voluntare sunt determinate de necesități obiective, fiind de fapt mișcări obișnuite, învățate sub
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
Percuția ușoară a mușchiului, excitația electrică, frigul, unele substanțe facilitează apariția secuselor fibrilare. Fibrilațiile traduc un proces cronic iritativ la nivelul pericarionului neuronului motor periferic. Ele se întâlnesc în scleroza laterală amiotrofică (boala lui Charcot), poliomielita anterioară cronică și subacută, amiotrofie tip Charcot-Marie, siringomielie (Pendefunda et al., 1992). FIDELITATE (< fr. fidélité, cf. lat. fidelitas, -atis) - Atitudine persistentă față de sine, față de alții, în raport cu ideile și convingerile adoptate. Fidelitatea implică atașamentul față de sistemul utilizat, precum și capacitatea de a depăși unele bariere, interne sau
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]