94 matches
-
dar cunoașterea exactă a modului în care sistemul de control percepe numărul de cromosomi nu este încă completă. Depășirea punctului de control fusal produce o anafază catastrofică, ceea ce duce la o distribuție inegală a cromatidelor surori la celulele fiică, numită aneuploidie → ex. trisomia 21 (sindromul Down), sau monosomia 45X0 (sdr. Turner). Metafaza Este faza cea mai stabilă și mai organizată a mitozei. Cromosomii sunt orientați către polii celulari, iar kinetochorii îi țin ancorați de fus, adunați la ecuatorul celulei. Fusul metafazic
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
garnituri complete de cromosomi. Fenomenul este întâlnit la organismele umane în măduva osoasă hematogenă, la celulele numite megakariocite, precursoare ale plachetelor sanguine. Consecințe ale erorilor mitozei: non-disjuncția este situația când cromosomii nu se separă în timpul anafazei. Rezultatul este fenomenul de aneuploidie, cu trisomii sau monosomii. Mitoza este un fenomen foarte dinamic, în care membranele organitelor se distrug și se refac în câteva ore, cromosomii sunt „agățați” și tracționați de către microtubuli, fusul mitotic se mișcă rapid, ceea ce poate produce rupturi ale unor
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
de către CSF (factorul citostatic), și rămâne în acest stadiu până la fertilizare. Ca urmare a completării meiozei, se produce un singur ovul, celelalte trei celule fiind foarte mici și cu viață scurtă, rămânând încastrate în citoplasma ovulară sub forma corpilor polari. Aneuploidii Deși la om sunt destul de comune, ele nu sunt foarte frecvente în populație, deoarece consecințele lor sunt atât de grave pentru embrion încât de obicei nu supraviețuiește peste primul trimestru de sarcină. Cea mai frecventă aberație o reprezintă triploidia (1
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
primul trimestru de sarcină. Cea mai frecventă aberație o reprezintă triploidia (1 3% din sarcinile umane). Aceasta se datorează fertilizării unui gamet normal cu unul nesegregat (diploid). Embrionii triploizi se opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
Cea mai frecventă aberație o reprezintă triploidia (1 3% din sarcinile umane). Aceasta se datorează fertilizării unui gamet normal cu unul nesegregat (diploid). Embrionii triploizi se opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un om la maturitate
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
unui gamet normal cu unul nesegregat (diploid). Embrionii triploizi se opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un om la maturitate este alcătuit din aproximativ 3x1013 celule, toate provenind dintr-un singur zigot. Dacă se respectă progresia
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
normal cu unul nesegregat (diploid). Embrionii triploizi se opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un om la maturitate este alcătuit din aproximativ 3x1013 celule, toate provenind dintr-un singur zigot. Dacă se respectă progresia geometrică ar
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
proliferărilor maligne, ce se caracterizează prin: a) Perturbări ale fusului mitotic, ce se traduc prin imagini de mitoză multicentrică, cromozomi izolați, desprinși de pe filamentele fusoriale, mergând până la absența totală a fusului. Aceste perturbări stau la baza formării celulelor multinucleate; b) Aneuploidie (anomalia cromozomială numerică), caracterizată cel mai adesea prin hiperploidie avansată, putând fi întâlnite celule cu peste 100 de cromozomi. Speciei umane îi este caracteristic un set diploid de cromozomi format din 23 de perechi. Existența unui asemenea set constituie euploidia
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
prin hiperploidie avansată, putând fi întâlnite celule cu peste 100 de cromozomi. Speciei umane îi este caracteristic un set diploid de cromozomi format din 23 de perechi. Existența unui asemenea set constituie euploidia, iar toate variațiile numerice sunt definite ca aneuploidii sau heteroploidii. După cum numărul de cromozomi este mai mare sau mai mic, pot exista hiperploidii și hipoploidii. Dacă hipoploidia atinge 1/2 din numărul specific, setul cromozomial este definit ca haploid, iar dacă hiperploidia atinge dublul (92 cromozomi), avem un
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
există o copie suplimentară a unei părți sau a întregului cromozom 21. Diagnosticul cromozomial se face: 1) prin testul cromatinei sexuale, pentru a determina numărul cromozomilor sexuali, în scopul stabilirii sexului genetic (XX sau XY), dar și a anomaliilor numerice (aneuploidiilor) heterozomale. Testul cromatinei sexuale este o metodă standardizată, simplă și ieftină, dar care nu oferă precizie maximă. Cel mai adesea se utilizează determinarea cromatinei X (testul Barr) și, mai puțin frecvent, determinarea cromatinei Y, care presupune o tehnică mai laborioasă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
femeii. În ultimii ani, acest tip de diagnostic a fost utilizat progresiv în cazul unor boli autozomal recesive și autozomal dominante (Tay-Sachs, Duchenne, Huntington, fibroza chistică, siclemie), în selecția sexului la embrionii cu mutații ale cromozomului X, în detectarea unor aneuploidii ca sindromul Down sau sindromul Turner. Conform datelor furnizate de International Working Group on Preimplantation Genetics în 2003, din 3 000 de cicluri de fertilizarea in vitro, 700 au dat rezultat în implantarea unor embrioni sănătoși, în urma diagnosticului preimplantare. 6
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de 46. Celulele somatice sunt, în mod normal, diploide, având un număr de 2n=46 cromozomi, iar celulele sexuale, ovulul și spermatozoidul, sunt haploide, cu un număr de n=23 cromozomi. Alterările numerice cromozomiale pot intra în categoria poliploidiilor, respectiv aneuploidiilor. Poliploidiile presupun prezența suplimentară a unuia sau mai multor seturi haploide de cromozomi. La om au fost identificate triploidia (3n=69 cromozomi) și tetraploidia (4n=92 cromozomi). De regulă, poliploidiile umane au efect letal, ducând la avort spontan în primele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au efecte severe, în unele țesuturi umane există celule poliploide în mod normal: tetraploide (în ficat, fiind implicate în regenerarea hepatică), octaploide sau chiar cu 16 seturi de cromozomi (în măduva osoasă hematogenă) (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu 16 seturi de cromozomi (în măduva osoasă hematogenă) (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane (genotip 2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Alterările în numărul cromozomilor umani se produc în principal datorită nondisjuncției acestora în timpul diviziunii meiotice. Rezultă astfel gameți anormali, disomici - cu două cópii ale unui cromozom - sau nulisomici - fără nici o copie. Participarea la fecundație a acestor gameți duce la apariția aneuploidiei (un genotip anormal în care numărul cromozomilor poate fi: 2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n+3 etc.). Frecvența nondisjuncției cromozomiale este relativ ridicată, mai ales în ovogeneză, dar, de regulă, rezultatele sale sunt atât de devastatoare încât are loc un
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pacienților la care se realizează rezecții venoase majore este scurtă, și nu este clar dacă acești pacienți beneficiază de pe urma rezecției. Leziunile T4 sunt considerate a fi nerezecabile deoarece implică arterele peripancreatice. Stadiile 1 și 2 sunt rezecabile. Prognosticul rezervat include aneuploidie, mărimea crescută a tumorii (T2Ă, prezența ganglionilor regionali pozitivi (N1), și o rezecție incompletă a marginii pancreatice sau retroperitoneale. Stadiile 3 și 4 sunt considerate a fi nerezecabile, atât datorită metastazelor la distanță (stadiul 4) cât și datorită implicării arteriale
Patologie chirurgicală by Sorinel Luncă () [Corola-publishinghouse/Science/91483_a_93262]
-
două alele diferite). Tehnicile RFLP, ca și strategiile de cercetare, pot fi utilizate în următoarele direcții de analiză genetică: stabilirea hărții genetice; diagnosticarea maladiilor genetice monofactoriale; cercetarea maladiilor poligenice; identificarea indivizilor la nivel de organism și celulă; analiza nondisjuncțiilor cromozomiale (aneuploidie). 4. Polimorfisme de lungime ale fragmentelor amplificate (Amplified Fragment Length Polimorphism - markerii AFLP) Reprezintă o combinație între metoda RFLP și tehnica PCR (Vos și colab., 1995). Separarea produșilor de amplificare se realizează prin electroforeză în geluri de poliacrilamidă și evidențiere
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
ar putea evidenția, în unele cazuri, anomalii cromozomice gonosomale, mai ales la fete cu talie mică și proporționată sau la băieții longilini (cu sau fără disociație peno-scrotală, ginecomastie, criptorhidie etc.). La unii indivizi cu comportament deviant - agresiv se pot evidenția aneuploidii gonosomale (XYY, XXY). în unele hemopatii maligne examenul citogenetic (mai ales în măduva osoasă) permite: diagnosticul pozitiv (în leucemia mieloidă cronică și alte stări paraneoplazice) și diferențial (între leucemia mieloidă cronică și stări leucemoide; între faza blastică a leucemiei mieloide
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
și p130 (Sliwkowski și colab., Imunogenetică și Oncogenetică 351 1999), poate induce rezistența celulelor tumorale la mecanismele de apărare a gazdei, poate afecta morfogeneza, pe calea E-caderinelor, și angiogeneza indusă de VEGF (Petit și colab., 1997). Activarea receptorilor poate determina aneuploidia și instabilitatea cromozomală. Astfel, s-a observat la șoarecii transgenici HER-2 că instabilitatea cromozomală este asociată cu tumorile HER-2 pozitive (Jeruss și colab., 2003). De asemenea, activarea receptorilor HER-2 sau EGFR care inițiază calea de semnalizare PI3K-AKT, poate duce la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fi candidați la tratamentul cu trastuzumab - un anticorp monoclonal umanizat anti-HER-2. În cancerul mamar, prezența oncoproteinei HER-2 la nivel crescut ca și amplificarea genei sunt asociate cu carcinoamele ductale și mai puțin cu cele lobulare, un grad ridicat de diferențiere, aneuploidia ADN, rată ridicată de proliferare, negativitatea receptorilor hormonali, mutația p53, amplificarea topoizomerazei IIα precum și cu alterarea altor biomarkeri moleculari ai invaziei și metastazării (Ross și colab., 2004). Rezultatele amplificării genei her-2 în tumora primară și metastazele la distanță, concordă în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și care au mutații în gena p53 și deci o P53 mutantă nu pot fi blocate în G1 și pot lua calea transformării maligne. Sub acțiunea unor agenți carcinogeni inductori ai unui proces de instabilitate genomică asociat cu modificări numerice (aneuploidii) sau structurale (aberații cromozomale) se produce activarea anormală a transcrierii genei p53, ceea ce contribuie la accelerarea progresiei tumorale. Bert Vogelstein și colaboratorii (1989) au dovedit pentru prima dată că numeroase tumori umane se dezvoltă ca urmare a inactivării sau mutației
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la animale de experiență. Animalele transgenice cu una sau ambele alele p53 mutante, manifestă o susceptibilitate mult mai mare la tumorigeneza spontană, față de animalele normale. Procesul de instabilitate genomică ce se asociază cu debutul evoluției maligne a celulei, manifestat prin aneuploidii sau aberații cromozomale, poate induce activarea transcrierii genei p53. Celulele transformate malign acumulează cu rată foarte înaltă mutații și totodată permit manifestarea unor mutații „interzise”, care în celulele normale au efect letal. Celula malignă se caracterizează printr-o mare permisivitate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Astfel, leucemia cronică mieloidă (granulocitară) are în faza inițială un marker cromozomal unic - cromozomul Philadelphia (Ph1), iar în faza accelerată, terminală a evoluției malignității, apar subpopulații celulare în care sunt prezente și alte remanieri cromozomale precum și mutații genomice de tipul aneuploidiilor. În unele forme de leucemii se disting garnituri hiperdiploide (cromozomi suplimentari), iar în meningioame apar garnituri hipodiploide (pierderi de cromozomi). Celulele transformate malign ating uneori grade înalte de ploidie (triploidie-tetraploidie), în cursul evoluției lor clonale. Cel puțin uneori, rearanjările cromozomale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Basker, 1982; Gebhart și colab., 1984, 1986), și chiar ocazional, în leucemii (Hartley și Toolis, 1980; Cooperman și Klinger, 1981; Li, 1983; Oguma și colab., 1985). Cercetările noastre (Gavrilă și colab., 1999), pe numeroase cazuri de leucemii, au evidențiat numeroase aneuploidii și restructurări cromozomale precum prezența unui cromozom marker derivat din cromozomul 17 și manifestarea citologică a amplificării genice sub forma DM. Cercetările lui Brüderlein și Gebhart (1985) au dovedit că DM-urile sunt menținute în cromatina nucleilor interfazici, fapt evidențiat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
numerice, cromozomii 2, 3, 6, 9, 11 și 17. În neoplaziile testiculare (seminoame, teratoame, carcinoame), apare un marker cromozomal reprezentat de izocromozomul de braț scurt al cromozomului 12, remaniere cromozomală care se asociază și cu alte anomalii structurale și cu aneuploidii ale cromozomului 1. Hiperdiploidiile și hipotetraploidiile sunt frecvente, cele mai mari numere de cromozomi fiind înregistrate în seminoame. În cancerele mamare, frecvența cea mai mare a anomaliilor numerice și structurale o înregistrează cromozomii 1p, 3p, 6q, 11p, 16q și 17q
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]