3 matches
-
apariția sindromului Marfan sunt localizate la nivelul genei pentru fibrilină (FBN1), plasată pe brațul lung al cromozomului 15 . Sindromul Marfan are o expresie variabilă de la o familie la alta. Adultul cu sindrom Marfan are o talie înaltă, cu hiperlaxitate ligamentară, arahnodactilie, miopie severă, subluxație de cristalin, valvulopatii, dintre care cea mai frecventă e prolapsul de valvă mitrală, și prezintă un risc crescut de anevrism disecant de aortă . Există personalități istorice care probabil au avut sindromul Marfan Abraham Lincoln (193 cm), deși
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
responsabilă, protooncogenul RET, se găsește pe cromozomul 10 . Homocisteinuria este o altă afecțiune genetică transmisă autozomal recesiv. Afecțiunea e cauzată de deficitul unei enzime, cistionin sintetaza, a cărei genă e localizată pe cromozomul 21. Homocisteinuria e caracterizată de habitus marfanoid, arahnodactilie, pectus excavatum sau carinatum, subluxație de cristalin, retard mintal și osteoporoză juvenilă. Diagnosticul este confirmat de prezența unui nivel seric și urinar crescut de metionină și homocisteină . c. Alte sindroame rare caracterizate de o talie înaltă Există alte sindroame genetice
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
anvergura brațelor. Eventualele dismorfisme observate la examenul clinic (extremități mari în gigantismul acromegalic, cap mare în sindromul Sotos sau Weaver, testicule foarte mici, dure, insensibile, în pofida semnelor de declanșare a pubertății și ginecomastie în sindromul Klinefelter, subluxație de cristalin și arahnodactilie în sindromul Marfan, neurinoame submucoase în MEN II, hemihipertrofie în sindromul Beckwith-Wiedemann, pete cafea-cu-lapte și tumori osoase în sindromul McCune-Albright etc.) pot duce la orientarea imediată a medicului și la diagnostic. în fine, odată suspectat diagnosticul unei talii înalte de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]