24 matches
-
cromatide surori", fiecare fiind alcătuită dintr-o moleculă de ADN asociată cu proteine. În 1956 doi cercetători, J.H. Tjio și A. Levan, au descoperit că în celulele somatice umane există 46 de cromozomi (2n=46) din care 44 sunt numiți "autozomi" și doi sunt "heterozomi" (cromozomi sexuali) notați cu XX la femeie și XY la bărbat. Cromozomii umani sunt variabili în ceea ce privește dimensiunea și forma, ei fiind clasificați după sistemul Denver (care și-a luat numele după cel al localității din Colorado
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
și genele conținute se exprimă. Fenotipul asociat este întârzierea mintală, variabilă ca gravitate în funcție de numărul genelor prezente pe cromozomul supranumerar și de proporția celulelor ce conțin acest cromozom și de distribuția lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
cromozomul supranumerar și de proporția celulelor ce conțin acest cromozom și de distribuția lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina atât inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina atât inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din cromozomul X cât și a celor situate pe fragmentul cromozomic derivat de la un autozom, fenotipul în această situație fiind grav, letal în multe cazuri. Microdelețiile cromozomului X sunt anomalii cromozomiale dezechilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X în două puncte apropiate (până la câteva megabaze distanță) urmată de refacerea integrității cromozomului X cu
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
bărbații din zilele noastre au moștenit cromozomul Y de la un bărbat ipotetic care a trăit acum 60.000 de ani, probabil în Africa numit "cel mai recent stămoș patrilinear comun" sau "Adam cu cromozomul Y". Ipoteza actuală, bazată pe compararea autozomilor cu cromozomii sexuali, este că un număr mai mare de bărbați decât de femei a participat la exodul care a condus populația umană arhaică în afara Africii. Prima linie care s-a ramificat de la "Eva mitocondrială" este haplogroupul L0. Acest haplogroup
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
Cromozomul 8 este unul dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani, anume un autozom. Oamenii au în mod normal două copii al acestuia. Cromozomul 8 are o anvergură de aproximativ 155 milioane nucleotide în perechi (materialul de bază pentru ADN), și reprezintă între 4,5% și 5% din totalul de ADN din celule. Identificarea
Cromozomul uman 8 () [Corola-website/Science/314701_a_316030]
-
- abducție - abiogeneză - acarinat - acefalie - acrozom - ADN - albinism - albumină - alcool - alelă - alge - amidon - amină - aminoacid - anafază - anatomie - animal - antibiotic - anticorp - antigen - aparat Golgi - arbore filogenetic - arbovirus - archaea - astrobiologie - autozom - axon - bacterie - biochimie - biodiversitate - biofizică - biolog - biologie moleculară - biologie - biom - biomecanică - biopolimer - biotehnologie - boală infecțioasă - cancer - capilar - carbohidrat - cariotip - carnivore - caroten - celulă - celulă stem - celuloză - centriol - centrozom - ciclul acidului citric - ciclul Krebs - citosol - ciuperci - cladistică - clasificare științifică - clasificarea virusurilor - clonare
Listă de termeni din biologie () [Corola-website/Science/304578_a_305907]
-
Cromozomul 15 este unul dintre cele 22 de perechi de cromozomi umani, deci un autozom. Pe lângă cele 22 de perechi oamenii mai posedă și 2 cromozomi ai sexului (X și Y). In total în celulele omului sunt 46 de cromozomi. Oamenii au în mod normal o pereche de cromozomi 15, unul din aceștia provenind de la
Cromozomul uman 15 () [Corola-website/Science/314703_a_316032]
-
Cromozomul 19 este unul dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani, anume un autozom. Oamenii au în mod normal două copii al acestuia. Cromozomul 19 are o anvergură de aproximativ 63 milioane nucleotide în perechi (materialul de bază pentru ADN), și reprezintă între 2% și 2,5% din totalul de ADN din celule. Identificarea
Cromozomul uman 19 () [Corola-website/Science/314705_a_316034]
-
sunt diploide și conțin două seturi haploide de cromozomi, fiecare set haploid format din 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche. Cei 46 cromozomi se împart în 22 de perechi de cromozomi identici la bărbați și la femei numiți autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali (numiți și heterozomi sau gonozomi), identici la femei (XX) și diferiți la bărbați (XY). Cromozomii umani sunt variabili în ceea ce privește dimensiunea și forma. Ei sunt clasificați folosind sistemul Denver, după numele localității din statul Colorado
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
a sexului este diferit de cel prezent la mamifere. În acest caz sexul nu este determinat de o genă (sau de gene) prezente pe cromozomul Y ci de raportul între numărul de cromozomi X și numărul se seturi haploide de autozomi X:A (sistemul XX/X0 de determinare sexuală). Reamintim că fiecare celulă somatică conține două seturi haploide de cromozomi în timp ce celulele sexuale (ovule și spermatozoizi) conțin doar un singur set haploid de cromozomi. Astfel, sexul feminin este determinat de raportul
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
somatică conține două seturi haploide de cromozomi în timp ce celulele sexuale (ovule și spermatozoizi) conțin doar un singur set haploid de cromozomi. Astfel, sexul feminin este determinat de raportul X:A egal cu 1 (2 cromozomi X / 2 seturi haploide de autozomi, 2X:2A = 1), iar sexul masculin determinat de raportul X:A egal cu 0,5 (1 cromozom X / 2 seturi haploide de autozomi, X:2A = 0,5). Cromozomul Y, deși prezent la masculi, nu are un rol direct în determinarea
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
feminin este determinat de raportul X:A egal cu 1 (2 cromozomi X / 2 seturi haploide de autozomi, 2X:2A = 1), iar sexul masculin determinat de raportul X:A egal cu 0,5 (1 cromozom X / 2 seturi haploide de autozomi, X:2A = 0,5). Cromozomul Y, deși prezent la masculi, nu are un rol direct în determinarea sexului și formarea gonadelor. El este însă important pentru procesul de producere a gameților (spermatogeneză). La Drosophila mecanismul de determinare a sexului este
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
unul sau altul dintre cei doi heterozomi (cum este cazul la bărbați care produc spermatozoizi ce conțin fie un cromozom X, fie un cromozom Y). Relațiile interalelice descrise mai sus sunt identice la cele două sexe pentru genele situate pe autozomi. Pentru genele situate pe heterozomi situația este diferită, în funcție de sex și de mecanismul genetic de determinare a sexului. La organismele la care reglarea expresiei genelor situate pe cromozomul X nu implică inactivarea unui cromozom X (că, de exemplu, la Drosophila
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
copiii normali. 9.2. Sindromul Langdon Down1tc " 9.2. Sindromul Langdon Down1" Sindromul Down este o boală genetică, cromozomială, caracterizată prin triada: dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
bărbat). Cromozomul X poartă gene raspunzătoare pentru o serie de caractere ereditare, pe când cromozomul Y, mai mic decât X și având o formă diferită, poartă gene responsabile doar de inițierea diferențierii sexuale masculine. Celelalte 22 de perechi de cromozomi non-sexuali (autozomii) sunt, de obicei, omologi, deci similari ca formă și mărime, precum și în poziția genelor. Celulele sexuale (ovulul și spermatozoidul) trec prin procesul de diviziune meiotică, ceea ce reduce numărul cromozomilor la jumătate, astfel că, atunci când un ovul este fertilizat de un
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prezente în toate celulele organismului afectat, și anomalii în mozaic, când există linii celulare diferite prin numărul de cromozomi, care provin de la același zigot. Anomaliile cromozomiale pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale, dacă implică unul sau mai mulți autozomi, heterozomale, când sunt implicați cromozomii X sau Y, și mixte, atunci când sunt implicați cel puțin un autozom și un heterozom. În ceea ce privește momentul producerii lor, anomaliile cromozomiale pot fi nu doar constituționale, deci prezente de la naștere, ci și dobândite pe parcursul vieții
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de cromozomi, care provin de la același zigot. Anomaliile cromozomiale pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale, dacă implică unul sau mai mulți autozomi, heterozomale, când sunt implicați cromozomii X sau Y, și mixte, atunci când sunt implicați cel puțin un autozom și un heterozom. În ceea ce privește momentul producerii lor, anomaliile cromozomiale pot fi nu doar constituționale, deci prezente de la naștere, ci și dobândite pe parcursul vieții, în celulele somatice: a) sub acțiunea unor factori mutageni; b) în anumite sindroame ereditare monogenice care aduc
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomi (în măduva osoasă hematogenă) (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane (genotip 2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea letale, ducând la avorturi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
avort spontan precoce al produsului de concepție. Dacă individul supraviețuiește, el suferă de o tulburare cromozomială, datorată cantității anormale de material genetic, respectiv de produși ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
junghiuri și prin zvâcnituri. Durerea este violentă, având un caracter progresiv. LANGDON DOWN (nume propriu) - Afecțiune genetică ce se caracterizează prin triada: dismorfie particulară, întârziere mintală și aberație cromozomială (autozomală) numerică. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (respectiv ovulul 22+X, spermatozoidul: 22
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
sunt distribuite pe cele 22 perechi de autosomi și pe cei doi cromozomi ai sexului. Raportat la numărul perechilor de baze azotate, cele mai multe gene au fost înregistrate pe cromozomul 19, în timp ce numărul cel mai mic de gene se află pe autozomul 13 și pe cromozomul Y. Genele sau regiunile cu rol de codificare, reprezintă numai 1-2% din genom. Peste 40% din genele umane, care codifică proteine au ortologi la Drosophila si Caenorhabdites(nematod). Această constatare prezintă o deosebită importanță pentru studiul
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]