387 matches
-
de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240561_a_241890]
-
număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 3.000/an; - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 900/an; c) indicatori de eficiență - anual: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 70 lei; - cost mediu/examen cariotip fetal: 1.000 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 120 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. Unități care derulează intervenția - Spitalul Județean Cluj-Napoca - instituție de coordonare tehnică; - Spitalul Județean Ilfov
EUR-Lex () [Corola-website/Law/196700_a_198029]
-
sanitară .......... Secția .......... Tel./fax .........., mail .......... Numele și prenumele medicului curant .......... Numele și prenumele pacientului .........., CNP .......... Diagnostic clinic .......... Hemoleucograma cu frotiu .......... Medulograma .......... Colorații citochimice ......... Investigații solicitate: 1. Imunofenotipare (EDTA) pentru leucemie acută mieloidă/limfoidă ● Sânge periferic sau ● Suc medular 2. Citogenetică cariotip standard (tub heparinat), FISH ● Sânge periferic sau ● Suc medular 3. Biologie moleculară (EDTA) ● PCR calitativ ● PCR cantitativ (RT) - PCR CALITATIV, - PCR CANTITATIV (RT) Data și ora recoltării probei .......... Semnătura și parafa .......... Anexa 10 la Normele tehnice Spitalul .......... Secția/Ambulatoriul .......... Către
EUR-Lex () [Corola-website/Law/267229_a_268558]
-
număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 3.000/an; - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 900/an; c) indicatori de eficiență - anual: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 70 lei; - cost mediu/examen cariotip fetal: 1.000 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 120 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. Unități care derulează intervenția - Spitalul Județean Cluj-Napoca - instituție de coordonare tehnică; - Spitalul Județean Ilfov
EUR-Lex () [Corola-website/Law/203888_a_205217]
-
celulare, printre care subclonele L5178Y, celulele CHO sau celulele V-79, care au o sensibilitate demonstrată la agenții chimici mutageni, o eficiență de clonare ridicată și o frecvență redusă a mutațiilor spontane. Celulele pot fi analizate periodic pentru verificarea stabilității cariotipului și se examinează în vederea decelării contaminării cu micoplasmă. Pentru mutațiile genice cauzate de substanțele chimice se pot utiliza și alte tipuri de celule, cu condiția ca validitatea utilizării în acest scop să fie pe deplin argumentată cu documentație. Mediu Se
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
Genă, structura și funcții: noțiunea, de genă; genă la eucariote -fără pseudogene. Structura moleculară a cromozomilor la eucariote Mutațiile: definiție, clasificare și importanța lor pentru ameliorarea plantelor, animalelor și microorganismelor. . Noțiuni de genetică umană: Metode de cercetare în, genetică umană Cariotipul uman normal și cel patologic Maladii metabolice ereditare Sfaturile genetice și importanța lor Diagnoza prenatala 4. PRECIZĂRI Biologia este susținută că proba scrisă. Timpul alocat probei este de 3 ore, Punctajul maxim este de 100 puncte din care 10 puncte
EUR-Lex () [Corola-website/Law/141463_a_142792]
-
explorarea funcției tiroidiene *); atunci când contextul clinic o impune evaluarea funcției suprarenale sau gonadice*). g. imagistică computer-tomografică sau RMN a regiunii hipotalamo-hipofizare, epifizare, cerebrale**) (la pacienții de la punctul 1.1). h. în funcție de categoria de pacienți eligibili se mai recomandă: teste genetice, cariotip, filtrat glomerular *), documentarea excluderii altei cauze de hipostatură (a se vedea fișa de inițiere). II. CRITERII DE PRIORITIZARE PENTRU PROTOCOLUL DE TRATAMENT CU SOMATROPINUM LA COPIII CU DEFICIENȚĂ STATURALĂ Deficiența staturală produce invaliditate permanentă dacă nu este tratată. În această
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
antibiotic - exudat faringian, examen spută, coproculturi, etc la indicație - cultură cateter - recomandată ca sistematică la suprimarea cateterului - test Galactomannan în caz de suspiciune de aspergiloză La sfârșitul tratamentului de inducție 1. Hematologie: hemogramă, citologie periferică, medulograma, uneori imunofenotipare 2. Citogenetică - cariotipul poate fi util în cazul în care criteriile periferice și medulare de remisiune completă sunt îndeplinite, în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului 3. Biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu BCR-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului 3. Biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu BCR- ABL, care să permită evaluarea bolii reziduale. La sfârșitul tratamentului 1. Hematologie: hemogramă, citologie, imunologie, medulogramă 2. Citogenetică - cariotip - în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului 3. Biologie moleculară - dacă există un marker inițial (cuantificabil sau necuantificabil). În cazul anomaliilor cuantificabile (de exemplu BCR-ABL, se poate face determinare și pe parcursul tratamentului (la 3 luni
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
inducerea cancerului la oameni și la animalele de laborator. Testul in vitro de aberație cromozomială poate să utilizeze culturi de linii celulare stabilite, sușe celulare sau culturi celulare primare. Celulele utilizate se selectează în funcție de potențialul de dezvoltare în cultură, stabilitatea cariotipului, numărul de cromozomi, diversitatea cromozomilor și frecvența aberațiilor cromozomiale spontane. Pentru realizarea in vitro a testului este necesar să se utilizeze o sursă exogenă pentru activarea metabolică. Sistemul de activare metabolică de acest tip nu poate să reproducă integral condițiile
jrc4583as2000 by Guvernul României () [Corola-website/Law/89749_a_90536]
-
celulele somatice de mamifere, în cultură. 3. RAPORTAREA RAPORTUL TESTULUI Raportul testului trebuie să conțină următoarele informații: Solventul/vehiculul: - justificarea alegerii vehiculului, - solubilitatea și stabilitatea substanței de testat în solvent/vehicul, dacă se cunoaște. Celulele: - tipul și sursa celulelor, - caracteristicile cariotipului și motivul alegerii celulelor utilizate, - absența micoplasmei, dacă este cazul, - date privind durata ciclului celular, - sexul donatorilor de sânge, sângele complet sau limfocite izolate, mitogenul utilizat, - numărul de reînsămânțări, dacă este cazul, - metodele de întreținere a culturilor celulare, dacă este
jrc4583as2000 by Guvernul României () [Corola-website/Law/89749_a_90536]
-
mică) a coloniilor (25). Celulele mutante care au suferit cele mai însemnate alterări genetice au timpi de duplicare prelungiți și formează, așadar, colonii mici. Această alterare variază, de obicei, de la pierderea întregii gene până la aberații cromozomiale care se manifestă în cariotip. Inducerea coloniilor mici de mutanți este pusă pe seama substanțelor chimice care induc aberații cromozomiale însemnate (26). Celulele mutante mai puțin afectate se dezvoltă cu viteze similare cu cele ale celulelor originale și formează colonii mari. Ar trebui să se prezinte
jrc4583as2000 by Guvernul României () [Corola-website/Law/89749_a_90536]
-
sanitară .......... Secția .......... Tel./fax .........., mail .......... Numele și prenumele medicului curant .......... Numele și prenumele pacientului .........., CNP .......... Diagnostic clinic .......... Hemoleucograma cu frotiu .......... Medulograma .......... Colorații citochimice ......... Investigații solicitate: 1. Imunofenotipare (EDTA) pentru leucemie acută mieloidă/limfoidă ● Sânge periferic sau ● Suc medular 2. Citogenetică cariotip standard (tub heparinat), FISH ● Sânge periferic sau ● Suc medular 3. Biologie moleculară (EDTA) ● PCR calitativ ● PCR cantitativ (RT) - PCR CALITATIV, - PCR CANTITATIV (RT) Data și ora recoltării probei .......... Semnătura și parafa .......... Anexa 10 la Normele tehnice Spitalul .......... Secția/Ambulatoriul .......... Către
EUR-Lex () [Corola-website/Law/264512_a_265841]
-
la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poștale); ... f) cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: achiziționarea, potrivit legii, de materiale informative, cărți sau publicații de specialitate (abonamente la reviste de specialitate); ... g) cheltuieli de transport, cazare, cu taxa de participare a personalului medical la cursuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245124_a_246453]
-
efectuate pe celule fetale: 700 - număr copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 600 - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 200 c) Indicatori de eficiență: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 50 lei - cost mediu/examen cariotip fetal: 700 lei - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 50 lei - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 1.000 lei Buget total: 1.320 mii lei Buget de stat - transferuri: 1.320 mii lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/186736_a_188065]
-
efectuate pe celule fetale: 700 - număr copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 600 - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 200 c) Indicatori de eficiență: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 50 lei - cost mediu/examen cariotip fetal: 700 lei - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 50 lei - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 1.000 lei Buget total: 1.320 mii lei Buget de stat - transferuri: 1.320 mii lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/186478_a_187807]
-
titrul alfa-fetoproteinei (AFP) și lactat dehidrogenaza (LDH), o hemoleucogramă completă, funcțiile hepatice și renale. Inhibina este secretată de tumorile cu celule de granuloasă și este un marker util pentru această afecțiune. În cazul suspiciunii de gonadoblastom, se va obține un cariotip preoperator la toate fetele înainte de menarhă datorită predilecției acestor tumori de a apare în gonade cu disgenezii. Diagnosticul definitiv de cancer ovarian non-epitelial necesită un specimen chirurgical. Diagnosticul anatomo-patologic va fi făcut de un anatomopatolog cu pregătire în cancerul ovarian
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227406_a_228735]
-
promielocitară) t(8;21) și t(16;16) (incluzând leucemia acută mieloblastică cu preponderență granulocitelor eozinofile) sunt considerate la fel de favorabile, ca și LAM cu mutațiile în C/EBP alfa, și gena nucleoplasminei. În sindroamele mielodisplazice antecedente sau concomitente sau un cariotip aberant, modificări ale genei FLT3 sunt factori de prognostic negativ. Comorbidități ca diabet, boala coronariană, ar putea afecta fezabilitatea chimioterapiei intensive. Pacienții peste 60 de ani sunt mai susceptibili la complicațiile tratamentului și de asemenea au un prognostic nefavorabil datorită
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227406_a_228735]
-
efectuate pe celule fetale: 700 - număr copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 600 - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 200 c) Indicatori de eficiență: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 50 lei - cost mediu/examen cariotip fetal: 700 lei - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 50 lei - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 1.000 lei Buget total: 1.320 mii lei Buget de stat - transferuri: 1.320 mii lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/186741_a_188070]
-
amoniac - cupru - zinc - plumb - mercur - cadmiu - arsen - Medicamente: - carbamazepina - digoxina - fenobarbital - fenitoina - gentamicina - N-acetilprocainamida - procainamida - teofilina - tobramicina - acid valproic - Droguri: - alcool - amfetamine - metaamfetamine - barbituricebenzodiazepine - methadona - phencyclidina - cocaină - marijuana - opiu - heroină - morfină G. Genetică - cromatografie aminoacizi urinari, plasmatici - cromatografie glucide urinare - cariotip - test Barr - tipul de mutație (în mucoviscidoza) - tehnică PCR - tehnici de restricție enzimatica ÎI. ANATOMIE PATOLOGICA - prelucrare specimene biopsice și citologice - investigații adiționale (histochimie, imunofluorescența, imunohistochimie) - elaborare diagnostic histopatologic - elaborare citodiagnostic. NOTĂ: În funcție de dotările existente se pot execută și alte
EUR-Lex () [Corola-website/Law/155790_a_157119]
-
de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]