59 matches
-
celula parentală trebuie să fi realizat o copie a fiecărui cromosom înainte de mitoză. Aceasta are loc în faza S din interfază. Fiecare nou cromosom conține două copii identice ale sale, numite cromatide surori, atașate împreună într-o regiune specializată numită centromer. Cromatidele surori nu sunt considerate a fi cromosomi de sine stătători, și un cromosom nu conține întotdeauna două cromatide-surori. Producerea de celule-fiice care sunt copii exacte ale progenitorului implică asocierea unui ciclu de creștere a masei celulare cu un ciclu
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
țesut sau organ care poate determina boli de o gravitate diferită. Defectul poate fi congenital sau dobândit. Deleție (în genetică) - anomalie cromozomială care constă în pierderea unui fragment cromozomial interstițial, ca urmare a unei duble rupturi, de aceeași parte a centromerului. Defect de retenție (în psihologie) - defect de memorie prin care detaliile, deși înregistrate, s-au pierdut din memorie. Defect septal - malformație a septului dintre camerele dreptre și stângi ale inimii, fiind de natură congenitală. Defecte de tub neural - în spina
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
scară elicoidală descoperită de Watson și Crick. Dar acea scară era doar una dintre cele trei forme pe care le putea lui ADN-ul în interiorul celulei. ADN-ul putea forma și o singură spirală sau o structură mai condensată, numită centromer. Forma particulară era dependentă de proteinele asociate cu ADN-ul. Asta era important deoarece, atunci când ADN-ul era comprimat, genele acestuia nu se găseau în celulă. Un mod de a controla genele era să schimbi cromatina din diverse secțiuni de
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2077_a_3402]
-
acestor „insule” ar fi aceea de reglare a activității genelor propriu-zise. 4.1.2. Cromozomii umani În timpul diviziunii celulare, are loc condensarea cromatinei, cromozomii umani devenind vizibili sub forma unor bastonașe. Elementele morfologice și funcționale comune tututor cromozomilor sunt: cromatidele, centromerul și telomerele (Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004). Cromatidele sunt subunități longitudinale identice („cromatide-surori”), care conțin câte o moleculă de ADN, condensată puternic. Centromerul este o zonă de constricție primară la nivelul căreia
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Elementele morfologice și funcționale comune tututor cromozomilor sunt: cromatidele, centromerul și telomerele (Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004). Cromatidele sunt subunități longitudinale identice („cromatide-surori”), care conțin câte o moleculă de ADN, condensată puternic. Centromerul este o zonă de constricție primară la nivelul căreia sunt atașate cromatidele, prin intermediul unor proteine. Centromerul împarte în două brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004). Cromatidele sunt subunități longitudinale identice („cromatide-surori”), care conțin câte o moleculă de ADN, condensată puternic. Centromerul este o zonă de constricție primară la nivelul căreia sunt atașate cromatidele, prin intermediul unor proteine. Centromerul împarte în două brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici - cu brațele aproximativ egale și centromerul la mijloc; submetacentrici - cu brațele inegale și centromerul în afara zonei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de ADN, condensată puternic. Centromerul este o zonă de constricție primară la nivelul căreia sunt atașate cromatidele, prin intermediul unor proteine. Centromerul împarte în două brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici - cu brațele aproximativ egale și centromerul la mijloc; submetacentrici - cu brațele inegale și centromerul în afara zonei centrale; acrocentrici - cu centromerul spre un capăt al cromozomului. Telomerele sunt structuri specializate formate din ADN și proteine care acoperă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
primară la nivelul căreia sunt atașate cromatidele, prin intermediul unor proteine. Centromerul împarte în două brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici - cu brațele aproximativ egale și centromerul la mijloc; submetacentrici - cu brațele inegale și centromerul în afara zonei centrale; acrocentrici - cu centromerul spre un capăt al cromozomului. Telomerele sunt structuri specializate formate din ADN și proteine care acoperă capetele cromozomilor. Există și elemente care caracterizează doar unii cromozomi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unor proteine. Centromerul împarte în două brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici - cu brațele aproximativ egale și centromerul la mijloc; submetacentrici - cu brațele inegale și centromerul în afara zonei centrale; acrocentrici - cu centromerul spre un capăt al cromozomului. Telomerele sunt structuri specializate formate din ADN și proteine care acoperă capetele cromozomilor. Există și elemente care caracterizează doar unii cromozomi, ca, de exemplu, constricția secundară - o zonă îngustată
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici - cu brațele aproximativ egale și centromerul la mijloc; submetacentrici - cu brațele inegale și centromerul în afara zonei centrale; acrocentrici - cu centromerul spre un capăt al cromozomului. Telomerele sunt structuri specializate formate din ADN și proteine care acoperă capetele cromozomilor. Există și elemente care caracterizează doar unii cromozomi, ca, de exemplu, constricția secundară - o zonă îngustată pe un braț al cromozomului - sau
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Inversiile Acestea rezultă prin ruperea unui fragment de cromozom în două puncte și rotirea sa cu 180˚, urmată de reunirea fragmentelor. Inversiile sunt paracentrice, dacă cele două puncte de ruptură sunt situate pe același braț și fragmentul rotit nu conține centromerul, și pericentrice, în cazul în care cele două puncte sunt situate pe brațe diferite, iar fragmentul rotit conține centromerul - acestea din urmă pot duce la modificarea morfologiei cromozomului. De regulă, inversiile nu duc la modificări fenotipice, dar pot produce tulburări
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reunirea fragmentelor. Inversiile sunt paracentrice, dacă cele două puncte de ruptură sunt situate pe același braț și fragmentul rotit nu conține centromerul, și pericentrice, în cazul în care cele două puncte sunt situate pe brațe diferite, iar fragmentul rotit conține centromerul - acestea din urmă pot duce la modificarea morfologiei cromozomului. De regulă, inversiile nu duc la modificări fenotipice, dar pot produce tulburări reproductive (sterilitate, avorturi spontane). Se estimează că una din 1 000 de persoane din populația generală poartă o inversie
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cercetările geneticienilor Edmund Beecher Wilson 75 și Theophilus Painter 76 și ale embriologului Wilhelm Roux77 stabilesc că încărcătura cromozomică poartă toate trăsăturile genetice care îi caracterizează și diferențiază pe indivizi. Diagrama unui cromozom eukariotic: 1) cromatina (după faza S); 2) Centromerul punctual de încrucișare; 3) brațul scurt; 4) brațul lung. Cartea publicată de Boveri și Sutton, în 1902, The Cell in Development and Heredity ("Celula în dezvoltare și ereditatea"), definitivează teoria cromozomială a eredității. Citat din carte: "Entități independente păstrate în
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
Producerea benzilor prin diverse tehnici de denaturare ce determină aspecte aspecte caracteristice fiecărui cromozom. Examinarea câtorva nuclei aflați în diviziune. Cariotipul normal: Cromozomii sunt împerecheați și numerotați în ordinea mărimii, prima pereche fiind cea mai lungă. În structura cromozomilor normali centromerul este flancat de două brațescurt (p) și lung (q). Structura de bază este aceeași pentru toți cromozomii cu excețția faptului că acrocentricii au brațul scurt absent sau foarte mic. Cele 23 perechi au lungimea brațelor și modelul benzilor diferite (codul
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Passarge, 2000). Markeri ADN de tip RFLP lincați cu locusul genic APC pot fi utilizați în diagnosticul indirect pe bază de ADN (fig. 20.7). Alele ale trei perechi de markeri flancatori desemnați K, k și E, e pe partea centromerului și A, a de pe partea distală a acestuia formează un haplotip, de exemplu e-K-a și E-k-a, la individul I-1 din pedigree-ul prezentat în figura 20.7. Mutația purtată de haplotip poate fi e-Ka. Cum individul III-2 a moștenit
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
omogen colorate HSR și cromozomii dublu-minusculi (DM), reprezentând sectoare mari din brațul cromozomal care nu mai prezintă bandare cromozomală atunci când se aplică metode specifice de colorare diferențiată a cromozomilor (bandare cromozomală), în primul caz, și entități cromatinice duplicate lipsite de centromer, în cel de al doilea caz. Ele sunt material genetic amplificat dintr-un cromozom. Dimensiunea HSR este determinată de numărul de amplificări suferite de acel sector cromozomal. Cromozomii participanți în translocații sunt desemnați prin cifre și delimitați prin vârfuri de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Se produc multe replici sectoriale care vor avea dispoziție asemănătoare foițelor din bulbul de ceapă (vezi fig. 16.1). Precursorii instabili extracromozomali ai HSR sunt dublu minusculi (DM), dublete cromozomale minuscule care au aproximativ 1000-2000 Kb. Ei sunt lipsiți de centromer și ca urmare sunt distribuiți randomizat în celulele fiice, în cursul diviziunii. La rândul lor, DM-urile se pot autoreplica. Ei pot fi pierduți prin micronucleație. În unele linii celulare rezistente la MTX s-au identificat până la 20 asemenea formațiuni
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și deleția se realizează preferențial în anumite situsuri cromozomale. Cromozomul 1 este unul dintre cromozomii umani implicați cu mare specificitate în remanierile cromozomale din carcinogeneza umană, atât în tumorile solide, cât și în leucemii și limfoame. Benzile pericentrice (p13-q12) și centromerul acestui cromozom reprezintă regiunea formării izocromozomului, apoi regiunea distală (p31-p36) a brațului său scurt și benzile q21-q23 ale brațului său lung, sunt asemenea situsuri participante preferențial în rearanjări cromozomale din diferite tipuri de neoplazii umane. Cercetările lui Mitelman (1986), efectuate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în condiții de tratament, față de condiția fără tratament (fig. 23.7). Cromozomii marker caracteristici tumorilor solide umane sunt prezentați în tabelul 23.2. Cromozomii marker rezultă prin translocații (t), deleții (del) sau formare de izocromozomi (i) în urma clivării transversale a centromerului. Inițial s-a crezut că prezența echivalenților citogenetici ai amplificării genice - DM și HSR - este limitată la tumori solide excepționale, de origine neurogenică. Ulterior, aceștia au fost identificați ca markeri frecvenți în diferitele tipuri de carcinoame (Basker, 1982; Gebhart și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ales în tumorile solide și în leucemiile acute dar, ocazional, apare și în leucemia granulocitară cronică, fără a juca un rol major în evoluția bolii. Se admite că duplicarea cromozomului Ph1 este consecința unei tendințe speciale la nondisjuncție mitotică (neclivarea centromerului și, în consecință, nesepararea cromatidelor surori la trecerea de la Metafază la Anafază). Același mecanism citologic stă la originea cromozomilor suplimentari din celelalte grupe de cromozomi, dar Lejeune și Réthoré (1966) susțin ipoteza unei endoreduplicări selective a unuia sau a câtorva
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de disproteinemii sunt macroglobulinemia Waldenström, mielomul multiplu și disproteinemiile simptomatice. În cazul macroglobulinemiei Waldenström, în celulele medulare ale pacienților s-au identificat clone celulare cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
s-au identificat clone celulare cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în grupa C (probabil din perechea 12), prezența unei constricții secundare subterminale în brațul lung al unui cromozom din perechea 10 și a unui cromozom marker acrocentric lung, reprezentând brațul lung al unui cromozom 2 apărut prin clivarea transversală a centromerului. Modificările cromozomale s-au remarcat și în tumorile maligne ale aparatului respirator și ale aparatului digestiv, ale ficatului, pancreasului, aparatului genital masculin (prostată) și feminin, ale glandelor mamare, ovarului, colului uterin, corpului uterin, în tumori ale aparatului urinar, ale rinichilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]