59 matches
-
generală: partea B. 1.2. Definiție Vezi introducerea generală: partea B. 1.3. Substanțe de referință Nici una. 1.4. Principiul metodei de testare Recombinarea mitotică la Saccharomyces cerevisiae se poate produce între gene (sau, mai general, între o genă și centromerul său) și în interiorul genelor. Primul eveniment se numește încrucișare mitotică și dă naștere la produse reciproce, în timp ce al doilea eveniment este cel mai adesea nereciproc, și este denumit conversie genică. Încrucișarea mitotică se analizează, în general, prin producerea de colonii
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
unui efect mutagen detectat într-un sistem in vitro. Dacă există dovezi că substanța de testat sau un metabolit reactiv nu atinge țesutul-țintă utilizarea prezentului test nu este potrivită. A se vedea și introducerea generală din partea B. 1.2. DEFINIȚII Centromer (kinetocor): porțiune sau porțiuni dintr-un cromozom care în timpul diviziunii celulare este legată cu fibrele fusului mitotic, ceea ce permite deplasarea ordonată a cromozomilor fiice către polii celulelor fiice. Micronuclee: nuclee mici, separate de nucleele principale ale celulelor și prezente în
jrc4583as2000 by Guvernul României () [Corola-website/Law/89749_a_90536]
-
Colorado în care a avut loc conferința la care a fost stabilită această clasificare). Acest sistem de clasificare al cromozomilor umani se bazează pe următoarele criterii: Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonați în perechi și grupe în funcție de dimensiuni și plasarea centromerului, reprezintă "cariograma". Descrierea cu cifre și litere a cariogramei se numește "formulă cromozomică" sau "cariotip". Cromozomii umani sunt grupați în 23 de perechi ce formează 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F și G. Cuprinde
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
cu literele mari: A, B, C, D, E, F și G. Cuprinde cromozomii din perechile 1-3, care sunt cromozomii cei mai mari, cromozomii 1 și 3 fiind metacentrici iar cromozomul 2 submetacentric. Cuprinde cromozomii 4-5 care sunt cromozomi mari cu centromer submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii din perechile 6-12 și cromozomul X care sunt mijlocii cu centromerul submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii 13-15; ei au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) și prezintă sateliți pe brațele scurte. Cuprinde cromozomii din perechile 16-18
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
1-3, care sunt cromozomii cei mai mari, cromozomii 1 și 3 fiind metacentrici iar cromozomul 2 submetacentric. Cuprinde cromozomii 4-5 care sunt cromozomi mari cu centromer submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii din perechile 6-12 și cromozomul X care sunt mijlocii cu centromerul submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii 13-15; ei au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) și prezintă sateliți pe brațele scurte. Cuprinde cromozomii din perechile 16-18; au dimensiuni medii cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 și submedian pentru cromozomii 17
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
fiind metacentrici iar cromozomul 2 submetacentric. Cuprinde cromozomii 4-5 care sunt cromozomi mari cu centromer submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii din perechile 6-12 și cromozomul X care sunt mijlocii cu centromerul submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii 13-15; ei au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) și prezintă sateliți pe brațele scurte. Cuprinde cromozomii din perechile 16-18; au dimensiuni medii cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 și submedian pentru cromozomii 17 și 18. Cuprinde cromozomii din perechile 19-20; sunt scurți și aproape
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
din perechile 6-12 și cromozomul X care sunt mijlocii cu centromerul submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii 13-15; ei au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) și prezintă sateliți pe brațele scurte. Cuprinde cromozomii din perechile 16-18; au dimensiuni medii cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 și submedian pentru cromozomii 17 și 18. Cuprinde cromozomii din perechile 19-20; sunt scurți și aproape metacentrici. Cuprinde cromozomii 21-22 și cromozomul Y; sunt foarte scurți și acrocentrici, cromozomii 21 și 22 având sateliți pe
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
observându-se mozaicuri celulare de tipul 47,XXX/46,XX sau 47,XXX/46,XX/45,X). Fenotipul este caracterizat prin: Izocromozomii brațului scurt și lung ai cromozomului X reprezintă anomalii cromozomiale de structură ce rezultă în urma clivării transversale a centromerului în cursul diviziunii celulare. Ca urmare, rezultă doi cromozomi derivați: un cromozom ce conține două copii ale brațului scurt al cromozomului X, numit izocromozomul brațului scurt al cromozomului X notat și i(Xp), și un cromozom ce conține două copii
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
X în inel - notat cu simbolul r(X) - este o anomalie cromozomială de structură ce rezultă în urma ruperii cromozomului X în două puncte (unul pe brațul scurt și celălalt pe brațul lung) urmată de fuzionarea capetelor aparținând fragmentului ce conține centromerul și pierderea fragmentelor distale ale brațelor scurt și lung. În funcție de mărimea cromozomului derivat cromozomii X în inel se împart în două categorii: Cromozomi X în inel de talie mare sunt observați numai la indivizi de sex feminin, structura cromozomică 46
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel obținuți se numesc cromozomi derivați: cromozomul derivat X este format dintr-un fragment de cromozom X ce conține centromerul cromozomului fuzionat cu un fragment acentric (fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina atât inactivarea genelor prezente
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
complexată cu un tip de proteine (nu histonice). Se replică continuu. Transcrierea și traducerea (translația) se desfășoară simultan. Celulele eucariote (celule cu nucleu precum cele ale drojdiilor, plantelor, animalelor) au cromozomi multipli, lineari, de dimenisuni mari. Fiecare cromozom are un centromer și unul sau două brațe care pornesc din acest centromer. Există și excepții, de exemplu, cromozomii mitocondriali au dimensiuni mici, sunt circulari iar anumite eucariote pot avea cromozomi suplimentari citoplasmatici, lineari sau circulari. La eucariote, în nucleul interfazic (interfaza cuprinzând
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
continuu. Transcrierea și traducerea (translația) se desfășoară simultan. Celulele eucariote (celule cu nucleu precum cele ale drojdiilor, plantelor, animalelor) au cromozomi multipli, lineari, de dimenisuni mari. Fiecare cromozom are un centromer și unul sau două brațe care pornesc din acest centromer. Există și excepții, de exemplu, cromozomii mitocondriali au dimensiuni mici, sunt circulari iar anumite eucariote pot avea cromozomi suplimentari citoplasmatici, lineari sau circulari. La eucariote, în nucleul interfazic (interfaza cuprinzând etapele ciclului celular dintre două mitoze) ADN-ul nuclear este
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
sau meiotice, cromatina se condensează puternic și formează cromozomii. Astfel, cromatina interfazică și cromozomii sunt două stări diferite de condensare ale aceleiași structuri nucleoproteice. Cromozomii mitotici sunt formați din două structuri paralele numite cromatide surori unite printr-o regiune numită centromer. Fiecare cromatidă este formată de o moleculă de ADN asociată cu proteine ce permit condensarea ei. În 1956, J.H. Tjio și A. Levan au descoperit că celulele somatice umane conțin 46 de cromozomi și nu 48 cum se credea înainte
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
din statul Colorado, SUA, în care a avut loc conferința ce a pus la punct această clasificare. La baza acestui sistem de clasificare stau următoarele criterii: Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonați în perechi și grupe în funcție de dimensiuni și plasarea centromerului, reprezintă „cariograma” speciei respective. Formula scrisă cu cifre și litere care descrie cariograma se numește „cariotip”. Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi ce formează 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F și G.
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
heterozom fiind cromozomul X. Cromozomul Y este un cromozom mic acrocentric ce aparține grupului G de cromozomi umani împreună cu cromozomul 21 și cromozomul 22. Contrar cromozomilor 21 și 22, cromozomul Y nu prezintă sateliți în regiunea terminală a brațului scurt. Centromerul împarte cromozomul Y în două brațe de mărime diferită, brațul scurt și brațul lung. Cromozomul Y contine gene implicate, în mod esențial, în determinismul sexului și în spermatogeneză. Regiunea distală a brațului scurt formează regiunea pseudoautosomală I, regiune omologă unei
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
Passarge, 2000). Markeri ADN de tip RFLP lincați cu locusul genic APC pot fi utilizați în diagnosticul indirect pe bază de ADN (fig. 20.7). Alele ale trei perechi de markeri flancatori desemnați K, k și E, e pe partea centromerului și A, a de pe partea distală a acestuia formează un haplotip, de exemplu e-K-a și E-k-a, la individul I-1 din pedigree-ul prezentat în figura 20.7. Mutația purtată de haplotip poate fi e-Ka. Cum individul III-2 a moștenit
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
omogen colorate HSR și cromozomii dublu-minusculi (DM), reprezentând sectoare mari din brațul cromozomal care nu mai prezintă bandare cromozomală atunci când se aplică metode specifice de colorare diferențiată a cromozomilor (bandare cromozomală), în primul caz, și entități cromatinice duplicate lipsite de centromer, în cel de al doilea caz. Ele sunt material genetic amplificat dintr-un cromozom. Dimensiunea HSR este determinată de numărul de amplificări suferite de acel sector cromozomal. Cromozomii participanți în translocații sunt desemnați prin cifre și delimitați prin vârfuri de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Se produc multe replici sectoriale care vor avea dispoziție asemănătoare foițelor din bulbul de ceapă (vezi fig. 16.1). Precursorii instabili extracromozomali ai HSR sunt dublu minusculi (DM), dublete cromozomale minuscule care au aproximativ 1000-2000 Kb. Ei sunt lipsiți de centromer și ca urmare sunt distribuiți randomizat în celulele fiice, în cursul diviziunii. La rândul lor, DM-urile se pot autoreplica. Ei pot fi pierduți prin micronucleație. În unele linii celulare rezistente la MTX s-au identificat până la 20 asemenea formațiuni
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și deleția se realizează preferențial în anumite situsuri cromozomale. Cromozomul 1 este unul dintre cromozomii umani implicați cu mare specificitate în remanierile cromozomale din carcinogeneza umană, atât în tumorile solide, cât și în leucemii și limfoame. Benzile pericentrice (p13-q12) și centromerul acestui cromozom reprezintă regiunea formării izocromozomului, apoi regiunea distală (p31-p36) a brațului său scurt și benzile q21-q23 ale brațului său lung, sunt asemenea situsuri participante preferențial în rearanjări cromozomale din diferite tipuri de neoplazii umane. Cercetările lui Mitelman (1986), efectuate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în condiții de tratament, față de condiția fără tratament (fig. 23.7). Cromozomii marker caracteristici tumorilor solide umane sunt prezentați în tabelul 23.2. Cromozomii marker rezultă prin translocații (t), deleții (del) sau formare de izocromozomi (i) în urma clivării transversale a centromerului. Inițial s-a crezut că prezența echivalenților citogenetici ai amplificării genice - DM și HSR - este limitată la tumori solide excepționale, de origine neurogenică. Ulterior, aceștia au fost identificați ca markeri frecvenți în diferitele tipuri de carcinoame (Basker, 1982; Gebhart și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ales în tumorile solide și în leucemiile acute dar, ocazional, apare și în leucemia granulocitară cronică, fără a juca un rol major în evoluția bolii. Se admite că duplicarea cromozomului Ph1 este consecința unei tendințe speciale la nondisjuncție mitotică (neclivarea centromerului și, în consecință, nesepararea cromatidelor surori la trecerea de la Metafază la Anafază). Același mecanism citologic stă la originea cromozomilor suplimentari din celelalte grupe de cromozomi, dar Lejeune și Réthoré (1966) susțin ipoteza unei endoreduplicări selective a unuia sau a câtorva
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de disproteinemii sunt macroglobulinemia Waldenström, mielomul multiplu și disproteinemiile simptomatice. În cazul macroglobulinemiei Waldenström, în celulele medulare ale pacienților s-au identificat clone celulare cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
s-au identificat clone celulare cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în grupa C (probabil din perechea 12), prezența unei constricții secundare subterminale în brațul lung al unui cromozom din perechea 10 și a unui cromozom marker acrocentric lung, reprezentând brațul lung al unui cromozom 2 apărut prin clivarea transversală a centromerului. Modificările cromozomale s-au remarcat și în tumorile maligne ale aparatului respirator și ale aparatului digestiv, ale ficatului, pancreasului, aparatului genital masculin (prostată) și feminin, ale glandelor mamare, ovarului, colului uterin, corpului uterin, în tumori ale aparatului urinar, ale rinichilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]