38 matches
-
formează atunci când urina (este concentrată) devine saturată în săruri. Factori determinanți: 1. Factori genetici (pg.142,Urologie): a. Grupul de persoane care au prezent în sânge antigenului de histocompatibilitate HLA B27 sunt predispuși la apariția litiazei renale; b. Persoanele cu cistinurie (cistinuria este o boală genetică de metabolism, caracterizată prin secreția excesivă de cistină în urină din cauza deficitul de transport și reabsobție al cistinei) dezvoltă o litiază cu cistină; hiperoxalurie (creșterea nivelului sărurilor de oxalați în urină) provoacă litiaza cu oxalați
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
atunci când urina (este concentrată) devine saturată în săruri. Factori determinanți: 1. Factori genetici (pg.142,Urologie): a. Grupul de persoane care au prezent în sânge antigenului de histocompatibilitate HLA B27 sunt predispuși la apariția litiazei renale; b. Persoanele cu cistinurie (cistinuria este o boală genetică de metabolism, caracterizată prin secreția excesivă de cistină în urină din cauza deficitul de transport și reabsobție al cistinei) dezvoltă o litiază cu cistină; hiperoxalurie (creșterea nivelului sărurilor de oxalați în urină) provoacă litiaza cu oxalați de
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
urină. Printre alte cauze ale pietrelor la rinichi se numără infecții sau blocaje ale tractului urinar, existența altor membri ai familiei cu această afecțiune, chisturile renale, guta, consumul excesiv de vitamina D, acidoza tubilor renali și tulburări ale metabolismului, cum sunt cistinuria (excretarea excesivă prin urină a cistinei, provocată de defecțiuni ale sistemului de transport din rinichi) și hiperparatiroidismul (creșterea secreției paratiroidelor, care duce la un nivel Înalt al calciului din ser) (Ross, 1997c, p. 87). Prevenire și tratare Cunoașterea este putere
Secretele medicinei chineze. Sănătate de la A la Z by Henry B. Lin () [Corola-publishinghouse/Science/2227_a_3552]
-
că, dacă unul, sau ambii părinți este litiazic există statistic șanse mai mari ca și copii să sufere de această boală. Care sunt certitudinile până la ora actuală? - incidența litiazei este semnificativ mai mare la cei care aparțin grupului HLA B27; - cistinuria este o boală cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată printr-un defect de transport a cistinei, ornitinei, lizinei și argininei În tubii renali și tractul gastro-intestinal; - acidoza tubulară renală primară tip adult este o afecțiune cu transmitere autosomal dominant;hiperoxaluria congenitală
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
reabsorbția tubulară a fosfaților și duce implicit la creșterea concentrației lor În urină, acolo unde găsesc, din nefericire, și calciu În exces. b) congenitali - hiperfosfaturia congenitală este o afecțiune În care excreția renală a fosfatului este neconcordantă cu fosfatemia. E. Cistinuria Este o afecțiune cu transmitere autosomal recesivă, În care s-a constatat existența unui deficit de transport a aminoacizilor: cistina, ornitina, lizina și arginina, În tubii renali și În tractul intestinal. În cadrul acestei afecțiuni (din fericire rară) cistina, care este
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
mai puțin solubil aminoacid, este excretată În exces În urină (nemaifiind absorbită În tubul contort proximal). Spun În exces pentru că se consideră că, un adult normal, poate excreta 19mg cistină pentru fiecare gram de creatinină În 24 de ore. În cistinuria homozigotă se ajunge la valori de peste 250mg/1g creatinină/24 ore iar În cea heterozigotă eliminarea este la jumătate, comparativ cu forma homozigotă. Cistinuria trebuie deosebită de CISTINOZĂ, afecțiune În care are loc acumularea În exces de cistină intracelular (cornee
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
adult normal, poate excreta 19mg cistină pentru fiecare gram de creatinină În 24 de ore. În cistinuria homozigotă se ajunge la valori de peste 250mg/1g creatinină/24 ore iar În cea heterozigotă eliminarea este la jumătate, comparativ cu forma homozigotă. Cistinuria trebuie deosebită de CISTINOZĂ, afecțiune În care are loc acumularea În exces de cistină intracelular (cornee, conjunctivă, măduva osoasă, ganglioni limfatici, etc) - ce va avea ca rezultat final distrucția tisulară. Poate părea paradoxal, dar, heterozigoții care nu elimină mai mult
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
distrucția tisulară. Poate părea paradoxal, dar, heterozigoții care nu elimină mai mult de 400mg de cistină pe zi, nu fac calculi de cistină Însă, au risc crescut de litiază oxalo-calcică (efectul salting-out) În timp ce la homozigoți, (aproximativ 66% din pacienții cu cistinurie) litiaza cistinică este regula. F. Xantinuria Boală caracterizată prin deficit de xantinoxidază, enzima care, după cum am văzut anterior, joacă un rol important În ciclul metabolic al acidului uric. În aceste condiții, transformarea hipoxantinei În xantină și apoi În acid uric
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
ANALIZA Valori la care tratamentuleste justificat - pH < 5,8 >6,8 - Densitatea (urina de dimineață) < 1.010g/cm3 - Volum < 2l - Calciuria > 5mmol >(8mmol este definită hipercalciuria)Uricozuria > 4mmol - Citrat < 2,5mmol - Oxalat > 0,5mmol Opțional - Magneziuria < 3mmol - Fosfaturia anorganică > 35mmol - Cistinuria > 0,8mmolAmoniumuria > 50mmol Următoarele subcapitole se vor referi la diversele tipuri biochimice de litiază și la posibilele modificări ale tabloului bioumoral. 1. LITIAZA DE OXALAT DE CALCIU a) În sângeCalcemia - valori>2,5mmol ridică suspiciunea de hipertiroidism, care impune pe lângă
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
tratamentului endourologic sau chirurgical, tratamentul susținut al infecției și verificarea periodică a uroculturii, precum și acidifierea urinii constituie măsurile primordiale. 5. LITIAZA CISTINICĂ a) În sânge - Valorile principalilor parametri sunt normale b) În urina din 24 de ore - Volumul urinar < 2l - Cistinuria > 0,8mmol/24 ore - Calciuria > 8mmol/24 ore - Oxaluria > 0,5mmol/24 ore - Uricozuria > 4mmol/24 ore Trebuie menționat că, În eventualitatea În care diagnosticul de cistinurie este confirmat, trebuie făcut un screening familial. Ținând cont că alcalinizare urinilor este
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
parametri sunt normale b) În urina din 24 de ore - Volumul urinar < 2l - Cistinuria > 0,8mmol/24 ore - Calciuria > 8mmol/24 ore - Oxaluria > 0,5mmol/24 ore - Uricozuria > 4mmol/24 ore Trebuie menționat că, În eventualitatea În care diagnosticul de cistinurie este confirmat, trebuie făcut un screening familial. Ținând cont că alcalinizare urinilor este o măsură importantă se vor face uroculturi de calitate (care vor exclude o eventuală infecție urinară). 6. LITIAZA XANTINICĂ a) În sânge - Uricemia < 119µmol/l (<2mg/100ml
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
unui cristaloid depășește solubilitatea sa. Există multipli factori ereditari și dobândiți care favorizează formarea de calculi. De exemplu, nefrolitiaza este mai frecventă la pacienți cu antecedente familiale sau la gemenii monozigoți, există afecțiuni genetice care predispun la formare de calculi (cistinuria, hiperoxaluria etc) sau anomalii anatomice congenitale (rinichiul în potcoavă, boala polichistică renală). Numeroși factori de mediu și afecțiuni dobândite influențează formarea de calculi: - dieta: consumul excesiv de carne tânără (factor de risc pentru litiaza urică), aportul crescut de sare (amplifică excreția
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
ca de exemplu predominanța nucleului uric al calculilor urinari prin reabsorbție redusă a acidului uric în tubii imaturi, fie prin nivelul relativ coborât al calciului și excreția mai mare de acid muco-polizaharidic ; prin rarele anomalii metabolice evidente ca: oxaloze, hiperuricemii, cistinurii. Atât compoziția chimică a calculilor, cât și repartiția pe grupele cunoscute de litiaze prin uropatii malformative, anomalii metabolice și litiaze idiopatice, diferă mult în comparație cu litiaza urinară a adulților. În general, frecvența litiazei urinare a copiilor este mică, raportată la aceea
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
270 cazuri în 27 de ani (copii de la 4 luni la 16 ani). În această lucrare se menționează evaluarea metabolică a 189 de copii litiazici; între aceștia au fost depistați 6% cu hipercalciurie, 3% cu acidoză tubulară și 1% cu cistinurie, 89% fiind normali. Am menționat numai câteva din lucrările publicate ilustrând astfel raritatea litiazei urinare la copii în raport cu aceea a adulților. Cu aproximație, o treime din cazurile de litiază apar la copii până la vârsta de 2 ani. Numărul mult mai
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
Conferinței de la Bethesda [62] se pune și întrebarea dacă există o bază genetică pentru nefrolitiaza idiopatică, urmând ca în viitor cercetările să constate dacă pot fi identificați indivizii cu risc, cu ajutorul probelor genetice și dacă pentru dezordini genetice definite (ey, cistinuria, acidoza tubulară renală), terapia genetică ar avea aplicații practice. Sintetizând datele pe care acest capitol de epidemiologie le conține, putem conchide că răspândirea și frecvența litiazei urinare, în general, sunt explicate în parte de cantitatea și calitatea alimentației și de
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
și numai 10% în serii mai numeroase care totalizează 478 cazuri (Lange 8%, Viville 4%, Bollack 18%, Fey 19%, Brisset 10%). Aceste anomalii sunt: 18 hiperuricemii asociate cu calculi coraliformi de acid uric; 15 hipercalciurii cu adenoame paratiroidiene și 4 cistinurii. În 19 cazuri s-a considerat litiaza de decubit. Anomaliile anatomice, considerate cauză a calculilor coraliformi prin stază și infecție urinară, au fost găsite la 15% 64 din 348 calculi coraliformi (Lange 27%, Viville 11%, Bollack 16%, Fey 14%, Cukier
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
două gene C sau a unei gene C cu una Ca, are ca rezultat realizarea unui fenotip (ansamblu de caractere care se manifestă vizibil la un individ normal); din unirea unei gene C cu una Cb rezultă un fenotip cu cistinurie intermediară; din unirea a două gene Cb, ca și din unirea a două gene Ca și a unei gene Ca cu una Cb, rezultă fenotipuri cu cistinurie forte, la originea litiazei cistinice. Ascendenții și descendenții unui individ cu genotipul CaCa
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
normal); din unirea unei gene C cu una Cb rezultă un fenotip cu cistinurie intermediară; din unirea a două gene Cb, ca și din unirea a două gene Ca și a unei gene Ca cu una Cb, rezultă fenotipuri cu cistinurie forte, la originea litiazei cistinice. Ascendenții și descendenții unui individ cu genotipul CaCa (cel mai frecvent) au un fenotip normal, iar cei cu genotipul CbCb au descendenți cu genotipul C,Cb, deci cu cistinurie intermediară. Așa se explică de ce frații
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
cu una Cb, rezultă fenotipuri cu cistinurie forte, la originea litiazei cistinice. Ascendenții și descendenții unui individ cu genotipul CaCa (cel mai frecvent) au un fenotip normal, iar cei cu genotipul CbCb au descendenți cu genotipul C,Cb, deci cu cistinurie intermediară. Așa se explică de ce frații și surorile unui litiazic cistinic pot fi litiazici, dar ascendenții și descendenții lui nu. Cistinuria traduce o dezordine genetică complexă și relativ enigmatică [34]. Cele trei expresii fenotipice clasic descrise reflectă, foarte probabil, mutații
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
mai frecvent) au un fenotip normal, iar cei cu genotipul CbCb au descendenți cu genotipul C,Cb, deci cu cistinurie intermediară. Așa se explică de ce frații și surorile unui litiazic cistinic pot fi litiazici, dar ascendenții și descendenții lui nu. Cistinuria traduce o dezordine genetică complexă și relativ enigmatică [34]. Cele trei expresii fenotipice clasic descrise reflectă, foarte probabil, mutații distincte și susceptibile de a fi divers combinate. Cu toate progresele recente ale biologiei moleculare, care a permis identificarea mai multor
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
Hipercistinuria rezultă din defectul de transport membranar al acizilor aminați di-bazici, la nivelul epiteliului jejunal, ca și al tubului contort proximal; deci defect de reabsorbție renală a cistinei, ornitinei, lizinei, argininei, în loc de reabsorbția lor quasicompletă în cursul filtrației glomerulare [64]. Cistinuria normală (sub 400 μmol/l, sau 100 moli), depășește 1600 μmol/l, la pacienții homozigoți și poate atinge 1500 µmol/l la heterozigoți. În afară de hipercistinurie se găsește, de regulă: hipercalciurie, hipocitraturie, hiperuricurie - susceptibile de a favoriza formarea de litiaze mixte
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
Tratamentul litiazei cistinice, atât în scopul înlăturării unor calculi, cât și pentru a se preveni formarea unor noi calculi, include: creșterea volumului urinar în scopul reducerii concentrației urinare de cistină; reducerea aportului alimentar de cistină; alcalinizarea urinilor; scăderea medicamentoasă a cistinuriei. Primele încercări și primele rezultate pozitive ale unui tratament medical per os al litiazei renale, au fost înregistrate în litiaza cistinică [49]. Experiența câștigată în urma analizei rezultatelor acestui tratament în litiaza cistinică, a arătat că succesul este cu atât mai
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
cistinei crește proporțional cu creșterea pH-ului urinar, așa cum o subliniază schema următoare din fig. 24. Aceiași autori afirmă că până la pH 6,5 numai 350-400 mg de cistină la litru pot fi menținute în soluție, în timp ce în litiaza cistinică, cistinuriile existente depășesc cu mult aceste valori. Cristaluria cistinică apare atunci când concentrația de cistină urinară depășește valori de 300 mg/l (1250 μmol). Cistinurii de 1400-4200 μmol/l se întâlnesc în urina cistinuricilor homozigoți și de la 20 la 600 μmol (5-140
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
5 numai 350-400 mg de cistină la litru pot fi menținute în soluție, în timp ce în litiaza cistinică, cistinuriile existente depășesc cu mult aceste valori. Cristaluria cistinică apare atunci când concentrația de cistină urinară depășește valori de 300 mg/l (1250 μmol). Cistinurii de 1400-4200 μmol/l se întâlnesc în urina cistinuricilor homozigoți și de la 20 la 600 μmol (5-140 µg) la heterozigoți. Reacția Brand, făcută în urină cu densitatea de peste 1025 este pozitivă când cistinuria depășește 312 μmol/l, sau creatinina urinară
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
valori de 300 mg/l (1250 μmol). Cistinurii de 1400-4200 μmol/l se întâlnesc în urina cistinuricilor homozigoți și de la 20 la 600 μmol (5-140 µg) la heterozigoți. Reacția Brand, făcută în urină cu densitatea de peste 1025 este pozitivă când cistinuria depășește 312 μmol/l, sau creatinina urinară peste 35 μmol [32]. Reacția Brand poate fi fals pozitivă în cazul unor medicații care conțin cisteină, în cazul unor homocistinurii și în cadrul sindromului Toni-Debré-Fanconi, tubulopatie prin insuficiență a tubului proximal și caracterizată
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]