209 matches
-
de educație continuă l Structurate pe domenii Centrul Național de Perfecționare Postuniversitară a Medicilor, Farmaciștilor, Altui Personal cu Studii Superioare și Asistenților Medicali (CNPPMFAPSSAM) organizează în perioada imediat următoare programe de educație medicală continuă. Dintre acestea amintim Cursul practic de citogenetică umană, ce se va desfășura în colaborare cu Laboratorul de Genetică medicală al Institutului Național „Victor Babeș“, în perioada 21 iunie-1 iulie a.c. Acesta se adresează medicilor și tinerilor absolvenți (biologi, biochimiști) din domenii biomedicale, care doresc să se inițieze
Agenda2004-24-04-general5 () [Corola-journal/Journalistic/282530_a_283859]
-
va desfășura în colaborare cu Laboratorul de Genetică medicală al Institutului Național „Victor Babeș“, în perioada 21 iunie-1 iulie a.c. Acesta se adresează medicilor și tinerilor absolvenți (biologi, biochimiști) din domenii biomedicale, care doresc să se inițieze în practici de citogenetică modernă și clasică. Informații suplimentare se pot solicita la telefon 021-411 51 62, persoană de contact fiind doamna Claudia Teodorescu. De asemenea, se fac înscrieri pentru programele de perfecționare în Acupunctură, Homeopatie, Apifitoterapie, Citologie cervico-vaginală și Medicină de întreprindere, ce
Agenda2004-24-04-general5 () [Corola-journal/Journalistic/282530_a_283859]
-
am încredere? Pentru că și-au probat deja, cu vârf și îndesat, competența, buna credință și dăruirea, în anii care au trecut. Mai exact, au adunat 3 milioane de euro din donații și i-au investit în construirea unui laborator de citogenetică pentru diagnosticarea cancerului, au dublat capacitatea de transplant medular în Romania, au amenajat o secție de terapie intensivă la Spitalul Louis Țurcanu din Timișoara, unde au mai pus pe picioare și o banca de celule stem. Iar acum, în timp ce noi
Bolile nu aleg, oamenii pot alege chiar acum by Simona Tache () [Corola-blog/Other/18448_a_19773]
-
obligatorii, exceptând lunile de perfecționare aplicativă. (4) Pentru analizele de biologie moleculară efectuate în cadrul diagnosticului bolilor infecțioase și în cazul imunologiei infecțioase, consultanța poate fi acordată și de medicii specialiști confirmați în specialitatea microbiologie medicală. (5) Pentru analizele de citogenetică, genetică biochimică, genetică moleculară, consultanța poate fi acordată de către medici specialiști confirmați în specialitatea genetică medicală. (6) Laboratorul de analize medicale întocmește, menține actualizată și afișează lista serviciilor medicale pe care le efectuează. În listă vor fi precizate serviciile
ORDIN nr. 1.608 din 14 iunie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/256700]
-
unor fragmente de restricție, pentru evaluarea unor deleții sau inserții de dimensiuni mari (sute de perechi de baze). 6.2.3. Teste citogenetice moleculare Odată cu progresul tehnologiei genetice, linia de demarcație dintre tipurile de teste genetice este mai puțin clară. Citogenetica moleculară oferă un astfel de exemplu de test-hibrid. Metoda de hibridizare fluorescentă in situ sau FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) este o metodă performantă, dar relativ dificilă și scumpă. Inițial, cromozomii sunt plasați pe lama de microscop, apoi sunt denaturați
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
interstițial și reunirea capetelor rămase. În funcție de dimensiunile lor, delețiile pot fi microscopice, dacă presupun pierderea unui fragment mai mare de 5 megabaze, respectiv submicroscopice, când dimensiunea fragmentului este atât de mică încât nu poate fi detectată decât cu ajutorul tehnicilor de citogenetică moleculară (FISH). Cele mai frecvente deleții sunt cele de pe brațele scurte ale cromozomilor 4 (sindromul Wolf Hirschhorn), 5 (cri du chat), 11 și 18 și de pe brațele lungi ale cromozomilor 7, 11, 13, 15, 18, 21 și 22. Se pot
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
parentale. Mai multe sindroame inițial definite clinic s-au dovedit a fi produse de microdeleții (mai mici de 4 Mb) sau mai rar de microduplicații; aceste modificări structurale ale cromozomilor nu au putut fi evidențiate decât recent, prin tehnicile de citogenetică moleculară. Sindromul Williams, cu o incidență de 1:25 000 de nașteri, este determinat de o mică deleție la nivelul cromozomului 7 (7q11.23), segment pe care se află gena elastinei (ELN), gena pentru factorul de replicare 2 (RFC2), gena
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
conform Ordonanței Guvernului nr. 124/1998 privind organizarea și funcționarea cabinetelor medicale, republicată, cu modificările și completările ulterioare. ... 2. În anexa nr. 1, la articolul 3 alineatul (1), litera g) se modifică și va avea următorul cuprins: g) genetică medicală: (i) citogenetică medicală; ... (ii) genetică medicală biochimică; ... (iii) genetică medicală moleculară. ... ... ... 3. În anexa nr. 1, articolul 4 se modifică și va avea următorul cuprins: Articolul 4 (1) Funcția de șef de laborator de analize medicale este ocupată de medici confirmați în
ORDIN nr. 465 din 25 iulie 2025 () [Corola-llms4eu/Law/300540]
-
și abia în 1956 eroarea este corectată și se ajunge la adevărata cifră de 23 cromozomi incluzând perechea XY. Barbara McClintock (1902-1992), citogeneticiană, laureată a Pemiului Nobel în 1983 pentru fiziologie și medicină. După ce studiază botanica la Cornell University, cercetează citogenetica porumbului, schimbarea cromozomilor de-a lungul reproducerii porumbului, dezvoltând tehnici microscopice de vizualizare. Descoperă recombinarea genetică în timpul miozei (prin care cromozomii "schimbă" informații), dar și transpoziția, adică transferul de gene de la un loc la altul, de la o generație la alta
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
Își expune ideile în cartea Das Werden der Organismen, eine Widerlegung der Darwinschen Zufallslehre (1916) ("Originea organismelor, o respingere a teoriei șansei a lui Darwin"). 74 Édouard Joseph Louis Marie Van Beneden (1846-1910), zoolog. Studiind ascaris (limbricul), aduce contribuții esențiale citogeneticii. El descoperă elementele esențiale ale mitozei și ale miozei cercetând felul în care sunt distribuiți cromozomii, așa zisul "cariotip", confirmând copia alelelor materne și paterne (descrise de Gregor Mendel). 75 Edmund Beecher Wilson (1856-1939) zoolog și genetician. Autor al celebrei
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
profilaxia riscului materno-fetal. Fondul biologic va fi apreciat în funcție de încărcătura ereditară a cuplului și de potențialul biologic al diferitelor aparate, cu gradul lor de uzură. 1. Încărcătura ereditară datorită progreselor remarcabile în domeniul biologiei moleculare, biochimiei, enzimologiei, imunologiei și a citogeneticii din ultimul timp, astăzi genetica este considerată ca o știință biologică fundamentală. Genetica medicală studiază elementele patologice ale patrimoniului genic: bolile genotipice. Iată de ce consultația de genetică medicală, diagnosticul bolilor genotipice și sfatul genetic ocupă un loc de prim ordin
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
relative, mai curând decât pierderea totală a benzii corespunzătoare unei alele (fig. 21.4). Analiza de linkage în neoplaziile mendeliene rare, analiza LOH realizată în probe perechi din tumori și din sânge și studiile de hibridizare genomică comparativă și de citogenetică moleculară, pentru definirea delețiilor specifice tumorilor sunt abordări complementare care, aplicate în ultimii ani, au permis decelarea unui număr surprinzător de mare de gene supresoare de tumori (GST), dar foarte multe asemenea gene se estimează că sunt încă neidentificate. Figura
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de malignizare și se extind progresiv, pe măsură ce acesta avansează. În unele neoplazii, rearanjamentele cromozomale au o înaltă specificitate. Printre altele, originea unicelulară a neoplasmelor este dovedită de identitatea frecventă a rearanjamentelor cromozomale în toate celulele unei tumori. Coroborarea datelor de Citogenetică cu datele subtile de Biologie moleculară, Biochimie și Imunologie sprijină conceptul originii unicelulare a neoplasmelor: heterogenitatea fenotipurilor și genotipurilor maligne din tumorile de vârstă mai mare este consecința emergenței de subpopulații celulare, în care se produc treptat remanieri cromozomale din ce în ce mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
HSR. În figura 23.1 se prezintă grafic HSR din cromozomii umani analizați în cancerele de sân și de ovar. Regula generală este că un număr crescut și o varietate numeroasă de cromozomi marker, însoțită uneori și de emergența echivalenților citogenetici ai amplificării genice (DM-uri și HSR-uri) pot fi interpretate ca semne ale unui stadiu avansat al progresiei tumorale și ca expresie a instabilității genomice, instalate pe fondul unui „zgomot genetic” evolutiv (Brodeur și colab., 1984; Gebhart și colab
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de jos se redă secvența de nucleotide din cromozomul translocat din cadrul liniei celulare BL22 de limfom Burkitt. A. din Offit, 1993; B. din Perspectives of Genetics, WHO, 1995. Unele restructurări sunt dificil de evidențiat, chiar și cu tehnicile actuale de Citogenetică moleculară, așa cum este cazul translocației t(8;21) (q22; q22), prezentă la aproximativ 15% dintre pacienții cu hemolimfoproliferări maligne. La bolnavii cu leucemie de tip LAM-M3, numai cu ajutorul tehnicii Southern blotting a fost posibilă evidențierea unui rearanjări t(15;17
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
anunță criza blastică iminentă, ceea ce face din analiza citogenetică o unealtă importantă în managementul terapeutic. În general, nivelul ridicat de anomalii cariotipice se asociază cu stadii avansate ale neoplaziei. Aceeași relație se înregistrează și cu un număr crescut de echivalenți citogenetici ai amplificării genice, adică DM și HSR. Dacă modelul „Profazării” sau al PCC se confirmă ferm, el va reprezenta un mijloc relevant în controlul remisiunii și întârzierii efectelor leucemiei și pe această cale se va putea constata eșecul sau succesul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fig. 23.7). Cromozomii marker caracteristici tumorilor solide umane sunt prezentați în tabelul 23.2. Cromozomii marker rezultă prin translocații (t), deleții (del) sau formare de izocromozomi (i) în urma clivării transversale a centromerului. Inițial s-a crezut că prezența echivalenților citogenetici ai amplificării genice - DM și HSR - este limitată la tumori solide excepționale, de origine neurogenică. Ulterior, aceștia au fost identificați ca markeri frecvenți în diferitele tipuri de carcinoame (Basker, 1982; Gebhart și colab., 1984, 1986), și chiar ocazional, în leucemii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
marker derivat din cromozomul 17 și manifestarea citologică a amplificării genice sub forma DM. Cercetările lui Brüderlein și Gebhart (1985) au dovedit că DM-urile sunt menținute în cromatina nucleilor interfazici, fapt evidențiat prin tehnica condensării cromozomale precoce (PCC). Echivalenți citogenetici ai amplificării genice în neoplaziile umane sunt prezentați în tabelul 23.3. În leucemiile limfocitare cronice cu celule B (cu celule păroase, mielom multiplu, leucemie cu plasmocite etc.) apar remanieri cromozomale specifice sau nespecifice. Glioamele sunt foarte heterogene din punct
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
diagnostic și prognosticare, precum și pentru monitorizarea terapiei, interrelațiile situsurilor fragile, a situsurilor specifice de formare a markerilor, rolul petelor fierbinți mutaționale cromozomale asupra cărora se exercită acțiunea agenților clastogeni și efectul localizării protooncogenelor nu sunt pe deplin elucidate, astfel că citogenetica tumorală rămâne un domeniu în plină dezvoltare, fascinant și deosebit de util, pentru monitorizarea neoplaziilor. Activarea protooncogenelor se poate realiza prin variate mecanisme, dintre care, în prezent bine conturate și confirmate sunt: remanierile cromozomale, inserția genomului viral și mutația punctiformă. Remanierile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
primele două litere ale orașului în care s-a făcut descoperirea. Astfel, cromozomul acrocentric foarte mic, descoperit de Nowell și Hungerford a fost numit cromozomul Philadelphia și a fost simbolizat Ph1. Cu aceste investigații s-a pus piatră de temelie Citogeneticii tumorale. Mult timp s-a crezut că Ph1 este un cromozom 21, cu talia redusă la jumătate, datorită deleției segmentului distal al brațului său lung. Ulterior, utilizând-se autoradiografia (Felix și colab., 1970) și tehnica bandării Q (quinacrină muștar) (Caspersson
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
activitatea unei gene normale cade sub influența promotorului mult mai activ al unei alte gene, așa cum se întâmplă în urma translocației t(8;14), din sindromul Burkitt. Capitolul 25 REMANIERILE CROMOZOMALE POT ACTIVA PROTOONCOGENELE ȘI INDUCE TRANSFORMAREA MALIGNĂ Era „modernă” a citogeneticii tumorale a început în anii 1950 și s-a accelerat rapid odată cu dezvoltarea tehnicilor de „bandare cromozomală”, în anii 1970 (Nowell și Croce, 1986) atingând apogeul odată cu aplicarea tehnicilor de clonare moleculară a punctelor de rupere în translocațiile cromozomale și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Patologia reproducției și eredopatologie, Institutul de Diagnostic și Sănătate Animală - președinte; Ilinca Nicole - șef laborator Reproducție, Institutul de Cercetare pentru Creșterea Bovinelor Balotești - vicepreședinte; Verress Judith - medic veterinar, Institutul de Cercetare pentru Creșterea Bovinelor Balotești - membru; Nicole Ioana - șef laborator Citogenetica, Institutul de Cercetare pentru Creșterea Bovinelor Balotești - membru; Arvanitopol Narcis - medic veterinar, secția Patologia reproducției și eredopatologie, Institutul de Diagnostic și Sănătate Animală - membru; Mitran Lucia - medic veterinar primar, doctorand, secția Morfopatologie, Institutul de Diagnostic și Sănătate Animală - membru; Bartoiu
ORDIN nr. 374 din 26 septembrie 2001 pentru aprobarea componentei Comitetului tehnic şi a subcomitetelor pentru omologarea metodelor şi metodologiilor de diagnostic paraclinic medical veterinar. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139947_a_141276]
-
materialului semincer și săditor de bază cu însușiri biologice și fitosanitare corespunzătoare standardelor internaționale de calitate și cerințelor cantitative la nivel național; 6.1.1.2. Animale: - Dezvoltarea metodologiei de investigație în genetică cantitativa; - Cercetări de imunogenetica, genetică biochimica și citogenetica; - Genetică moleculelor și ingineria genetică la animalele domestice; 6.1.2. Resurse ecologice pentru agricultură: - Fundamentarea pedologica a utilizării resurselor de sol - inventariere, bonitare, geneză și tendințe actuale de evoluție a solurilor; - Studiul proceselor fizice ale solului în vederea fundamentării soluțiilor
HOTĂRÎRE Nr. 27 din 27 ianuarie 1994 privind aprobarea Programului naţional de cercetare-dezvoltare. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/110072_a_111401]
-
asociere. Sindromul mieloproliferativ cronic cuprinde următoarele entități: 1. policitemia vera rubra 2. leucemia mieloidă și mielomonocitară cronică 3. trombocitemia esențială 4. metaplazia mieloidă cu mielofibroză (MMM). Entitățile au evoluție cronică, iar proliferarea celor 3 serii se caracterizează prin markeri biologici, citogenetici specifici și splenomegalie. Din punct de vedere evolutiv este posibilă transformarea dintr-o entitate în alta, precum și în leucemie acută, este posibilă evoluția spre mielofibroză. POLICITEMIA VERA Definiție, epidemiologie, fiziopatologie Este o boală mieloproliferativă cronică în care are loc proliferarea
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
înțelegerea fenomenelor ereditare de nivel molecular, aceasta fiind comparabilă cu studiile realizate la musculița de fructe - Drosophila melanogaster, care l-au condus pe Th. H. Morgan și colaboratorii săi la descifrarea mecanismelor eredității la nivel celular (cromozomal) și la fundamentarea Citogeneticii ca știință, de către Th. H. Morgan, în anul 1920. Studiul hemoglobinelor umane este considerat de aceeași relevanță pe care au avut-o în perioada 1940-1960 studiile pe modelul bacterie-bacteriofag, care au condus la fundamentarea Geneticii moleculare. Astfel, studiul genetic al
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]