4 matches
-
la radiațiile ionizante stă la baza riscului crescut pentru dereglări mieloide. Ambele sindroame prezintă heterogenitate genetică, de unde s-a dedus că au la bază intervenția unui sistem genic multiplu, ceea ce explică existența în aceste cazuri, a unor grupe multiple de complementație genică. Astfel, în Xeroderma pigmentosum au fost identificate două grupe de complementație, unul desemnat A (Tanaka și colab., 1990), al doilea desemnat ERCC-3, în care este modificată o helicază, ca și în sindromul Cockayne (Weeda și colab., 1990). Analiza trăsăturilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sindroame prezintă heterogenitate genetică, de unde s-a dedus că au la bază intervenția unui sistem genic multiplu, ceea ce explică existența în aceste cazuri, a unor grupe multiple de complementație genică. Astfel, în Xeroderma pigmentosum au fost identificate două grupe de complementație, unul desemnat A (Tanaka și colab., 1990), al doilea desemnat ERCC-3, în care este modificată o helicază, ca și în sindromul Cockayne (Weeda și colab., 1990). Analiza trăsăturilor de malignizare prin utilizarea hibrizilor somatici a evidențiat implicarea cromozomului uman 4
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de „pierderea funcției”, fapt dovedit în experiențe de transgeneză la șoarecele nud, în care s-a introdus gena rb1 clonată din liniile celulare de retinoblastom, printr-un vector retroviral. S-a constatat pierderea potențialului tumorigenic al genei, prin procesul de complementație genică. Introducerea genei Rb1 într-un vector de expresie și transferul acestuia în celulele tumorale, a determinat reversia proprietăților de creștere la fenotipul normal, dovedindu-se astfel direct rolul genei rb de genă supresoare de tumori. Localizarea nucleară a proteinei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
deficiențe de creștere, deget mare redus sau absent, radius scurt sau absent. Celulele sunt hipersensibile la agenți care cauzează cross-link-uri în duplexul ADN, precum diepoxibutanul (DEB). S-au descris mai multe gene responsabile de FA încadrate în trei grupe de complementație și cartate astfel: FAA, în 16q 24.3; FAC, în 9q 22.3 și FAD, în 3p 22-26. La cei mai mulți (60-65%) dintre pacienții afectați de această boală, FAA reprezintă grupul prevalent (Auerbach și colab., 1998). Ataxia telangiectazia (McKusick 208900) este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]