19 matches
-
sideremiei, a saturației transferinei și a feritinei, urmată apoi de 500 ml la 3-6 luni;transplantul hepatic în stadiile terminale. BOALA WILSON (DEGENERESCENȚA HEPATO LENTICULARĂ) Boala Wilson este o boală autosomal recesivă, rară, caracterizată printr-un metabolism deficitar al cuprului (cupremie scăzută, ceruloplasmină scăzută, excreție biliară deficitară a Cu) cu depunerea excesivă a acestuia în hepatocit, nucleii bazali, ochi (inel KayserFleischer). TABLOU CLINIC Tabloul clinic este variabil, putând predomina manifestările hepatice (în special la copil) sau neurologice (adult). Debutul poate mima
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
pseudoparkinsoniene, pseudosclerotice, diskinetice, coreice, cu evoluție acută sau rapid progresive. Intelectul poate fi normal în 60% din cazuri. La nivel renal se observă aminoacidurie, glicozurie, uricozurie, acidoză datorate depunerii de Cu în regiunea tubulară a nefronilor. Examenele biochimice: ceruloplasmina diminuată, cupremia scăzută, cupruria crescută. TRATAMENT Transplant hepatic - în formele cu insuficiență hepatică acută sau ciroză hepatică; Chelatori ai cuprului. - Penicilamina 1,5-2g/zi (în 4 doze); pentru stabilirea eficacității tratamentului, acesta trebuie să continue minimum 2 ani. Acționează prin creșterea eliminării
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
sunt de regulă crescute (22-35%), electroforeza proteinelor îmbrăcând aspectul unei cămile cu două cocoașe. Ig A sunt crescute în CH alcoolică, IgG în CH autoimună, IgM în ciroza biliară primitivă. Scăderea albuminelor cu creșterea gamaglobulinelor este proporțională cu anastomozele porto-cave. Cupremia poate fi crescută. 3. Funcția de sinteză hepatică este evaluată de IQ (scăzut), colinesteraza serică (scăzută), anomalii ale factorilor de coagulare (fibrinogen scăzut, factorii II, VII, IX, X scăzuți), ale inhibitorilor coagulării (antitrombină, proteina C, cofactorul heparinei scăzute) și ale
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
osteodistrofie hepatică (osteomalacie, osteoporoză), manifestată prin dureri osoase, fracturi, colabarea vertebrelor, pierdere în înălțime, osteoartropatie dureroasă localizată la glezne și pumni. - Modificări în metabolismul cuprului: cuprul este eliminat prin bilă în proporție de 80% și ca urmare în colestază crește cupremia cu depunere în țesuturi la un nivel comparabil cu cel din boala Wilson. - Semne cardiovasculare: bradicardia și hipotensiunea. - Insuficiența hepatică este stadiul final al unei colestaze cronice; un minim de 35 ani de evoluție este necesar pentru ca aceasta să se
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
marker fidel pentru colestază. - Indicele Quick este scăzut fie doar din cauza malabsorbției de vitamină K (corectabil după administrarea i.v. a vitaminei K - test Koller), fie și din cauza insuficienței hepatocelulare. - Colinesteraza serică scade în colestaza cronică indicând disfuncția hepatocitară progresivă. - Cupremia este crescută dar într-o formă netoxică. - TGP (ALT) și TGO (AST) au obișnuit valori mai mici de 100UI/l. Urina: se detectează Bl conjugată și în măsura în care bila atinge duodenul, urobilinogen. Hematologic: apariția eritrocitelor ”în țintă”; anemia indică boală malignă
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
etiologic: - teste screening pentru markerii de infecție cu virusurile B, C etc., completate în caz de pozitivitate cu teste pentru stadiul de evoluție a infecției; - teste pentru diagnosticul etiopatogeniei autoimune (ANA, ASMA, anti-LKM1) sau speciale (ASGPR, pANCA); - dozări de ceruloplasmină, cupremie, cuprurie (b. Wilson); - dozări de feritină în hemocromatoză; - dozări de alfa-antitripsină în deficitul de alfa-antitripsină. - Diagnosticul histologic: - teste invazive - puncția biopsie hepatică (PBH); - teste non-invazive (alternative) - testul FibroMax. - Alte examene: - ecografia abdominală; - ecoendoscopie; - TC etc. Afecțiunea. Forma clinică Păstrată Nu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
cronice: ● teste screening pentru markerii de infecție cu virusurile B, C etc., completate în caz de pozitivitate cu teste pentru stadiul de evoluție a infecției; ● teste pentru diagnosticul etiopatogeniei autoimune (ANA, ASMA, anti-LKM1) sau speciale (ASGPR, pANCA); ● dozări de ceruloplasmină, cupremie, cuprurie (b.Wilson); ● dozări de feritină în hemocromatoză; ● dozări de alfa-antitripsină în deficitul de alfa-antitripsină; ● biopsia hepatică (BH) - singura investigație care permite aprecierea leziunilor tisulare. fibromax. BAREM DE INVESTIGAȚII PENTRU EVALUAREA CAPACITĂȚII DE MUNCĂ ÎN AFECȚIUNILE RENALE Investigații obligatorii a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
numai în clinici de hematologie. Boala Hodgkin 1. Explorări radiologice: - radiografie toracică; - tomografie computerizată toracică, abdominală, pelviană. 2. Explorări hematologice - hemograma completă, formula leucocitară; - VSH; - examenul măduvei osoase. 3. Explorări biochimice - explorarea funcției hepatice; - electroforeza proteinelor plasmatice; - LDH serică, calcemia, cupremia. 4. Explorări speciale - rezonanța magnetică nuclear, scintigrafie, laparotomie exploratorie. Sindroame hemoragipare (purpure, anomalii ale coagulării): - examinarea frotiului de sânge periferic- formula leucocitară, aspectul morfologic al hematiilor, prezența trombocitelor și aspectul lor morfologic; - numărul de trombocite; - timpul de sângerare; - timpul de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
7-15 ani, dominată de rigiditate extrapiramidală, facies hipomimic, bradikinezie, puerilism, degradare involutivă progresivă. - Boala Westphall - Strumpell - debut la 25-40 de ani, tablou clinic dominat de tremurătură ce declanșează spasme în musculatură opozițională, de o violență mare, degradare psihică, modificări biochimice (cupremia poate fi scăzută). ┌─────────┬─────────────────────────────────┬─────────────────────────────────┐ │ │ ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI │ PARTICIPARE - NECESITĂȚI │ ├─────────┼─────────────────────────────────┼─────────────────────────────────┤ │HANDICAP │Orice activitate profesională cu │Participare fără restricții, cu obținerea de mijloace de - Disfuncția activității corticale; │ │ │ - CT cerebral (RMN); - Procese expansive cerebrale; Documentele medicale trebuie să obiectiveze: UȘOR DEFICIENȚĂ │Crize generalizate, convulsive sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
7-15 ani, dominată de rigiditate extrapiramidală, facies hipomimic, bradikinezie, puerilism, degradare involutivă progresivă. - Boala Westphall - Strumpell - debut la 25-40 de ani, tablou clinic dominat de tremurătură ce declanșează spasme în musculatură opozițională, de o violență mare, degradare psihică, modificări biochimice (cupremia poate fi scăzută). ┌─────────┬─────────────────────────────────┬─────────────────────────────────┐ │ │ ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI │ PARTICIPARE - NECESITĂȚI │ ├─────────┼─────────────────────────────────┼─────────────────────────────────┤ │HANDICAP │Orice activitate profesională cu │Participare fără restricții, cu obținerea de mijloace de - Disfuncția activității corticale; │ │ │ - CT cerebral (RMN); - Procese expansive cerebrale; Documentele medicale trebuie să obiectiveze: UȘOR DEFICIENȚĂ │Crize generalizate, convulsive sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
7-15 ani, dominată de rigiditate extrapiramidală, facies hipomimic, bradikinezie, puerilism, degradare involutivă progresivă. - Boala Westphall - Strumpell - debut la 25-40 de ani, tablou clinic dominat de tremurătură ce declanșează spasme în musculatură opozițională, de o violență mare, degradare psihică, modificări biochimice (cupremia poate fi scăzută). ┌─────────┬─────────────────────────────────┬─────────────────────────────────┐ │ │ ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI │ PARTICIPARE - NECESITĂȚI │ ├─────────┼─────────────────────────────────┼─────────────────────────────────┤ │HANDICAP │Orice activitate profesională cu │Participare fără restricții, cu obținerea de mijloace de - Disfuncția activității corticale; │ │ │ - CT cerebral (RMN); - Procese expansive cerebrale; Documentele medicale trebuie să obiectiveze: UȘOR DEFICIENȚĂ │Crize generalizate, convulsive sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
7-15 ani, dominată de rigiditate extrapiramidală, facies hipomimic, bradikinezie, puerilism, degradare involutivă progresivă. - Boala Westphall - Strumpell - debut la 25-40 de ani, tablou clinic dominat de tremurătură ce declanșează spasme în musculatură opozițională, de o violență mare, degradare psihică, modificări biochimice (cupremia poate fi scăzută). ┌─────────┬─────────────────────────────────┬─────────────────────────────────┐ │ │ ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI │ PARTICIPARE - NECESITĂȚI │ ├─────────┼─────────────────────────────────┼─────────────────────────────────┤ │HANDICAP │Orice activitate profesională cu │Participare fără restricții, cu obținerea de mijloace de - Disfuncția activității corticale; │ │ │ - CT cerebral (RMN); - Procese expansive cerebrale; Documentele medicale trebuie să obiectiveze: UȘOR DEFICIENȚĂ │Crize generalizate, convulsive sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
7-15 ani, dominată de rigiditate extrapiramidală, facies hipomimic, bradikinezie, puerilism, degradare involutivă progresivă. - Boala Westphall - Strumpell - debut la 25-40 de ani, tablou clinic dominat de tremurătură ce declanșează spasme în musculatură opozițională, de o violență mare, degradare psihică, modificări biochimice (cupremia poate fi scăzută). ┌─────────┬─────────────────────────────────┬─────────────────────────────────┐ │ │ ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI │ PARTICIPARE - NECESITĂȚI │ ├─────────┼─────────────────────────────────┼─────────────────────────────────┤ │HANDICAP │Orice activitate profesională cu │Participare fără restricții, cu obținerea de mijloace de - Disfuncția activității corticale; │ │ │ - CT cerebral (RMN); - Procese expansive cerebrale; Documentele medicale trebuie să obiectiveze: UȘOR DEFICIENȚĂ │Crize generalizate, convulsive sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
7-15 ani, dominată de rigiditate extrapiramidală, facies hipomimic, bradikinezie, puerilism, degradare involutivă progresivă. - Boala Westphall - Strumpell - debut la 25-40 de ani, tablou clinic dominat de tremurătură ce declanșează spasme în musculatură opozițională, de o violență mare, degradare psihică, modificări biochimice (cupremia poate fi scăzută). ┌─────────┬─────────────────────────────────┬─────────────────────────────────┐ │ │ ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI │ PARTICIPARE - NECESITĂȚI │ ├─────────┼─────────────────────────────────┼─────────────────────────────────┤ │HANDICAP │Orice activitate profesională cu │Participare fără restricții, cu obținerea de mijloace de - Disfuncția activității corticale; │ │ │ - CT cerebral (RMN); - Procese expansive cerebrale; Documentele medicale trebuie să obiectiveze: UȘOR DEFICIENȚĂ │Crize generalizate, convulsive sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]
-
7-15 ani, dominată de rigiditate extrapiramidală, facies hipomimic, bradikinezie, puerilism, degradare involutivă progresivă. - Boala Westphall - Strumpell - debut la 25-40 de ani, tablou clinic dominat de tremurătură ce declanșează spasme în musculatură opozițională, de o violență mare, degradare psihică, modificări biochimice (cupremia poate fi scăzută). ┌─────────┬─────────────────────────────────┬─────────────────────────────────┐ │ │ ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI │ PARTICIPARE - NECESITĂȚI │ ├─────────┼─────────────────────────────────┼─────────────────────────────────┤ │HANDICAP │Orice activitate profesională cu │Participare fără restricții, cu obținerea de mijloace de - Disfuncția activității corticale; │ │ │ - CT cerebral (RMN); - Procese expansive cerebrale; Documentele medicale trebuie să obiectiveze: UȘOR DEFICIENȚĂ │Crize generalizate, convulsive sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261800_a_263129]
-
7-15 ani, dominată de rigiditate extrapiramidală, facies hipomimic, bradikinezie, puerilism, degradare involutivă progresivă. - Boala Westphall - Strumpell - debut la 25-40 de ani, tablou clinic dominat de tremurătură ce declanșează spasme în musculatură opozițională, de o violență mare, degradare psihică, modificări biochimice (cupremia poate fi scăzută). ┌─────────┬─────────────────────────────────┬─────────────────────────────────┐ │ │ ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI │ PARTICIPARE - NECESITĂȚI │ ├─────────┼─────────────────────────────────┼─────────────────────────────────┤ │HANDICAP │Orice activitate profesională cu │Participare fără restricții, cu obținerea de mijloace de - Disfuncția activității corticale; │ │ │ - CT cerebral (RMN); - Procese expansive cerebrale; Documentele medicale trebuie să obiectiveze: UȘOR DEFICIENȚĂ │Crize generalizate, convulsive sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261799_a_263128]
-
etiologic: ● teste screening pentru markerii de infecție cu virusurile B, C etc, completate în caz de pozitivitate cu teste pentru stadiul de evoluție a infecției; ● teste pentru diagnosticul etiopatogeniei autoimune (ANA, ASMA, anti-LKMl) sau speciale (ASGPR, pANCA); ● dozări de ceruloplasmină, cupremie, cuprurie (b.Wilson); ● dozări de feritină în hemocromatoză; ● dozări de alfa-antitripsină în deficitul de alfa-antitripsină. Diagnosticul histologic: ● teste invazive - puncția biopsie hepatică (PBH); ● teste non-invazive (alternative) - testul Fibromax. Alte examene: ● ecografia abdominală; ecoendoscopie; TC etc. Afecțiunea. APT - Purtător cronic inactiv
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
cronice: ● teste screening pentru markerii de infecție cu virusurile B, C etc., completate în caz de pozitivitate cu teste pentru stadiul de evoluție a infecției; ● teste pentru diagnosticul etiopatogeniei autoimune (ANA, ASMA, anti-LKMl) sau speciale (ASGPR, pANCA); ● dozări de ceruloplasmină, cupremie, cuprurie (b.Wilson); ● dozări de feritină în hemocromatoză; ● dozări de alfa-antitripsină în deficitul de alfa-antitripsină; ● biopsia hepatică (BH) - singura investigație care permite aprecierea leziunilor tisulare; ● fibromax. BAREM DE INVESTIGAȚII ÎN AFECȚIUNILE RENALE 1. investigații obligatorii: - examenul sumar de urină: - sediment
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
efectua numai în clinici de hematologie. BOALA HODGKIN 1. investigații radiologice: - radiografie toracică; - tomografie computerizată toracică, abdominală, pelviană. 2. investigații hematologice - hemograma completă, formula leucocitară; - examenul măduvei osoase. 3. investigații biochimice - explorarea funcției hepatice; - electroforeza proteinelor plasmatice; - LDH serică, calcemia, cupremia. 4. investigații speciale - rezonanța magnetică nucleară, scintigrafie, laparotomie exploratorie. SINDROAME HEMORAGIPARE (PURPURE, ANOMALII ALE COAGULĂRII): - examinarea frotiului de sânge periferic - formula leucocitară, aspectul morfologic al hematiilor, prezența trombocitelor și aspectul lor morfologic; - numărul de trombocite; - timpul de sângerare; - timpul de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]