113 matches
-
de reper, nu are stabilitate și echilibru, mimează sau își inventează organicitatea, procesualitatea și continuitatea. Ca atare, ea trebuie examinată „precum medicii cazurile interesante” și determinată în „limbajul clinicienilor”. Perspectiva clinică revelează că literatura română a suferit de „tulburări de disgenezie” („o naștere anevoioasă”, cu întârziere). De aceea, poartă „semnele distrofiei” și apare ca o „ființă cu sănătatea veșnic periclitată”, trăind într-un „peisaj bolnav”, într-o „istorie ostilă”, „într-o istorie nefericită”. Ființa literaturii suferă de „boli”, „maladii” și „traume
Eugen Negrici: Cum se văd aparenţele, de Ştefan Vlăduţescu () [Corola-blog/BlogPost/339623_a_340952]
-
de abordare, clarificare, ordonare, situare, evaluare” (p. 51). Ea trebuie examinată (în limitele metaforei ființei literaturii), „precum medicii cazurile interesante” (p. 51) și determinată în „limbajul clinicienilor” (p. 51). Perspectiva clinică revelează că literatura română a suferit de „tulburări de disgenezie”: „s-a născut cu destulă dificultate și cu mare întârziere” (p. 27), a avut parte „de o naștere anevoioasă”, de aceea, poartă „semnele distrofiei” și apare ca o „ființă cu sănătatea veșnic periclitată”. Această ființă cu disabilități trăiește într-un
EUGEN NEGRICI: Lecţia de anatomie pentru iluziile literaturii române – cum să vedem aparenţele, de Ştefan Vlăduţescu () [Corola-blog/BlogPost/339624_a_340953]
-
OMIM#6129 40 AR OMIM #123695 RECQL3, AR, OMIM #210900) DDR2, AD, OMIM#618175 Vârsta de debut Retard de creștere intrauterină Debut la naștere Debut de la naștere Debut în decada 2 Prenatal Caracteristici generale Statură mică, Hiperextensibilitate, Depresie oculară, anomalie Rieger (disgenezie cameră anterioară ochi), erupție dentară întârziată Creștere accelerată, refuzul alimentației falimentul creșterii Hipostatură relativă la TTG Restricție de creștere pre și postnatală Hipotonie Statură mică Retard de creștere intrauterină și postnatal Statură normală Facies Facies triunghiular, cu frunte proeminentă, ochi
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
OMIM#612 940 AR OMIM #123695 RECQL3, AR, OMIM #210900) DDR2, AD, OMIM#618175 Vârsta de debut Retard de creștere intrauterină Debut la naștere Debut de la naștere Debut în decada 2 Prenatal Caracteristici generale Statură mică, Hiperextensibilitate, Depresie oculară, anomalie Rieger (disgenezie cameră anterioară ochi), erupție dentară întârziată Creștere accelerată, refuzul alimentației falimentul creșterii Hipostatură relativă la TTG Restricție de creștere pre și postnatală Hipotonie Statură mică Retard de creștere intrauterină si postnatal Statură normală Facies Facies triunghiular, cu frunte proeminentă, ochi
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
spectru de afecțiuni care constau în: retard al dezvoltării cu hipotonie, epilepsie cu debut în primele luni de viață, microcefalie, semne piramidale, de obicei minore. Există și alte anomalii minore de migrare neuronală, care apar mai tardiv și duc la disgenezie corticală și heterotopii subependimare. Acestea tind să producă un tablou clinic mai diminuat care constă în epilepsie instalată în copilărie și dezvoltare mintală normală. Indicatorul de dezvoltare intelectuală este reprezentat prin coeficientul de inteligență (CI) sau intelligence quotient (IQ), introdus
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
și 1:650 nou-născuți de sex feminin (Linden, Bender și Robinson, 2002). Severitatea acestor tulburări este, de regulă, mai redusă, comparativ cu tulburările autozomale: dezvoltarea fizică și psihică se desfășoară relativ normal. În schimb, anomaliile cromozomilor sexuali sunt asociate cu disgenezii ale organelor sexuale și sterilitate. De aceea, și acest tip de tulburări este abordat în consilierea genetică, mai ales relativ la deciziile de întrerupere sau continuare a sarcinii (Mezei, Papp, Tóth-Pál, Beke și Papp, 2004). Caracteristicile principalelor tulburări datorate unor anomalii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
se constată o disproporție între trunchi și membre, datorită dezvoltării preponderente a membrelor inferioare; de asemenea, este caracteristică și disproproția dintre umeri și bazin, cu dezvoltarea preponderentă a bazinului. Testiculele rămân mici, cu un volum mai mic de 3ml, datorită disgeneziei gonadice. Lipsește spermatogeneza și secreția de testosteron. Datorită absenței testosteronului, caracterele sexuale secundare sunt slab dezvoltate: pilozitatea facială, axilară și trunculară sunt absente, pilozitatea pubiană este redusă, conformația corpului este feminină, vocea este subțire. Sterilitatea în sindromul Klinefelter este primară
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la microscopul electronic. între 1964 și 1968 apar tratatele: Endocrinologia clinică, Terapeutica bolilor endocrine, Endocrinopatiile genetice, Endocrinologia generală și numeroase alte lucrări. Endocrinologii de la Iași și Cluj se remarcă prin studiul patologiei tiroidei, corelațiile endocrino-metabolice în obezitate și diabet a disgeneziilor gonadice. Al Șutzu (1837 - 1919) pune bazele psihiatriei românești, iar Al. Obregia (1860 - 1937) o orientează spre concepția substratului anatomo- patologic al bolilor psihice, ca și C. I. Parhon (1874 - 1969). Acesta în colectivul Spitalului „Socola“ din Iasi fondează „Societatea
Istoria medicinei by Cristina Ionescu () [Corola-publishinghouse/Science/1246_a_2372]
-
masă cromatiniană în formă de bețișor de tobă, ce este dispus în citoplasmă, fixat de membrana nucleară, printr-un pedicul foarte fin. La bărbat acest corpuscul cromatinian lipsește. În genitologie testul Barr este utilizat în scop diagnostic, în următoarele circumstanțe: disgeneziile gonadice: sindromul Turner test negativ; sindromul Klinefelter test pozitiv; superfemelă test intens pozitiv (față de femeia normală, unde este prezent un singur corpuscul Barr, la superfemelă, pentru fiecare cromozom X supranumerar se va evidenția un corpuscul Barr, deci vor fi decelați
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Dispersarea permite numărătoarea și studiul corect al morfologiei cromozomice, după colorare și fotografiere. Studiul cariotipului în genitologie este indicat în: malformații multiple la nou-născuți; avortul spontan, suspectat de o cauză genetică; infertilitate; moartea fătului in utero; sterilitate conjugală; amenoree primară; disgenezii gonadice; sindroame genetice cu tablou clinic evocator la făt: trisomia 21(sdr. Down); Edwards; Patau; trisomia C; Cri du chat etc.; malformații genito-urinare; stări de intersexualitate etc. 3) Determinarea unor enzimopatii genetice, în cadrul unor boli metabolice ale noului născut (galactozemie
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
La unii bolnavi, crizele însoțesc o boală cunoscută, sechelara, sau în evoluție. De fapt, epilepsia se datorează și unor microleziuni cerebrale căpătate intrauterin, sau la naștere. În rare cazuri, boala are caracter familial când este vorba de tulburări enzimatice sau disgenezii. Principalele stadii ale epilepsiei sunt: Epilepsia minoră (“petit mal”) se caracterizează prin crize în care bolnavul își pierde cunoștință brusc, fără convulsii și fără să cadă. El rămâne fix timp de câteva secunde. Poate să prezinte câteva grimase sau clipituri
Bolile înțelesul tuturor. In: Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
în hipotiroidia infantilă se notează: întârzierea erupției și calcificării dentare; întârzierea maturării osoase; întârzierea tarso-carpo-epifizară. în hipotiroidia intrauterină se notează de la naștere absența nucleilor de osificare femural inferior (apare la 36 săptămâni), tibial superior (38 de săptămâni), cuboidal (40 săptămâni); disgenezia epifizară, carpală și tarsiană: nucleii de osificare apar târziu și sub forma mai multor puncte de osificare; afectarea șoldului: coxa-plana, coxa-vara, luxație de șold; disgenezie metafizară: corticala oaselor lungi este îngroșată și hiperdensă, apar linii de osificare neregulate; dismorfii osoase
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
osificare femural inferior (apare la 36 săptămâni), tibial superior (38 de săptămâni), cuboidal (40 săptămâni); disgenezia epifizară, carpală și tarsiană: nucleii de osificare apar târziu și sub forma mai multor puncte de osificare; afectarea șoldului: coxa-plana, coxa-vara, luxație de șold; disgenezie metafizară: corticala oaselor lungi este îngroșată și hiperdensă, apar linii de osificare neregulate; dismorfii osoase: vertebrale, baza craniului, întârzierea pneumatizării sinusurilor; densificări osoase; creșterea volumului selar. La adultul hipotiroidian se notează hiperdensificare osoasă și creșterea volumului șeii turcești. La hipertiroidieni
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
apariția dentiției este retardată, nu stă în șezut la 6 luni, nu face primii pași, nu pronunță primele cuvinte la vârstele normale. întârzierea creșterii este elementul major al tabloului clinic; persistă proporțiile juvenile ale corpului. Vârsta osoasă este întârziată; apare disgenezia epifizară (vezi expl. paraclinice ale tiroidei). Curba de creștere se îndepărtează din ce în ce mai mult de mediană. Apare un nanism dismorfic cu brahischelia segmentului inferior. Mersul este legănat (mers de rață). Dentiția permanentă este de asemenea întârziată. Dezvoltarea intelectuală este afectată de la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de timp. Când amenoreea este primară, datele clinice pot orienta spre următoarele eventualități: amenoree primară, absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare: cu talie mică și malformații: sindrom Turner și variante ale acestuia; cu talie înaltă și habitus eunucoid: etiologie hipotalamo-hipofizară sau disgenezii gonadice pure; amenoree primară asociată cu semne de virilizare: sindrom adreno-genital congenital, rar boala polichistică ovariană sau tumoră secretantă de androgeni; amenoree primară cu dezvoltare normală a glandelor mamare și absența pilozității sexuale: sindrom de insensibilitate completă la androgeni; amenoree
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
depinde de durata mare a prizei de contraceptive. Din acest motiv, nu este justificată întreruperea periodică a contraceptivelor pentru evitarea frenajului de durată a hipotalamusului. Hipogonadisme hipergonadotrope Hipogonadismele hipogonadotrope sunt prezentate în tabelul 46. Principalele forme sunt următoarele: Sindromul Turner disgenezia gonadală cu cariotip 45X și variantele sale. Această disgenezie gonadică reprezintă cea mai frecventă formă de amenoree primară. Este cea mai frecventă cauză de avort în primele luni de gestație. Genetica sindromului Turner. Cariotipul cel mai frecvent este 45X, cu
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
acest motiv, nu este justificată întreruperea periodică a contraceptivelor pentru evitarea frenajului de durată a hipotalamusului. Hipogonadisme hipergonadotrope Hipogonadismele hipogonadotrope sunt prezentate în tabelul 46. Principalele forme sunt următoarele: Sindromul Turner disgenezia gonadală cu cariotip 45X și variantele sale. Această disgenezie gonadică reprezintă cea mai frecventă formă de amenoree primară. Este cea mai frecventă cauză de avort în primele luni de gestație. Genetica sindromului Turner. Cariotipul cel mai frecvent este 45X, cu absența cromatinei sexuale. S-au descris numeroase variante cu
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hipotalamusului la steroizii gonadali foarte scăzut, încât concentrații extrem de reduse ale acestor steroizi sunt capabile să inhibe prin feedback negativ secreția de GnRH și gonadotropi. Acest mecanism este dominant în primii trei ani de viață și explică de ce subiecții cu disgenezii gonadice (ex. sindrom Turner) pot prezenta în această perioadă niveluri mai mari ale gonadotrofinelor decât subiecții normali. în timpul derulării prepubertății, acest mecanism devine progresiv mai puțin sensibil la feedback-ul negativ exercitat de cantități reduse de steroizi și se inițiază
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
bărbatului infertil trebuie să precizeze: antecedentele personale privind derularea pubertății, prezența orhitei urliene, calitatea dinamicii sexuale; date clinice generale: calitatea dezvoltării caracterelor sexuale secundare; aspectul organelor genitale externe, dimensiunile, consistența și sensibilitatea testiculelor (testiculele mici, dure, insensibile sunt evocatoare pentru disgenezii gonadice sau orhite, iar volumul testicular normal este de obicei asociat cu anomalii ale ductelor spermatice). Investigațiile de laborator debutează cu spermograma. în cazul unor anomalii severe, se impun investigații hormonale, explorări invazive (deferentografie) sau histologice (biopsia testiculară), în funcție de care
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
-I. Este posibil ca afectarea cromozomială să aibă un impact direct asupra creșterii și dezvoltării țesuturilor normale . Mai jos, vom trece în revistă câteva dintre anomaliile cromozomiale frecvent întâlnite și însoțite de tulburări de creștere. a. Sindromul Turner Sindroamele de disgenezie gonadică asociate deleției unui cromozom X/mutațiilor de la nivelul cromozomului X (sindromul Turner și variante) sunt frecvente în populația generală, cu o incidență de 1/2.000-5.000 nou-născuți. Jumătate din sindroamele Turner sunt deleții ale unui cromozom X, cealaltă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
lesne de imaginat că la nivelul cromozomului X există gene care influențează viabilitatea fetală, maturarea gonadei feminine și atingerea unei talii adecvate și armonioase (figura 29). Fetele cu sindrom Turner sau variante ale sindromului sunt caracterizate prin următoarea triadă clinică: disgenezie gonadică, talie mică și sindrom plurimalformativ (tabelul 2). Dintre cele trei componente, singura care se întâlnește constant este deficitul de talie, care devine evident după vârsta de 3 ani . Lipsa declanșării spontane a pubertății face ca perioada creșterii să fie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un aspect adenoidian, sau de pasăre (planșa 31), boltă palatină ogivală, malimplantații dentare cu carii multiple (planșa 34), urechi jos implantate, uneori rotate și malformate (planșa 31). Malformațiile auriculare sunt și la nivelul urechii medii, predispunând frecvent pacientele la otită . Disgenezia gonadică este în mod constant la fetele cu sindrom Turner prin deleția unui cromozom X. Ea poate fi doar parțială la unele fete cu modificări genetice mai fruste (de exemplu, cu mozaicism), care își pot uneori declanșa pubertatea (planșa 35
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
malformațiilor de linie mediană (displazie septo-optică, palat dehiscent sau fantă labială superioară: gură de lup sau buză de iepure etc. planșa 42) decât în populația generală. în cadrul acestor malformații embriologice de linie mediană pot apărea și malformații ale regiunii hipotalamo-hipofizare (disgenezia tijei hipofizare, neurohipofiză ectopică, situată inferior față de eminența mediană, atrofie hipofizară), care explică asocierea cu nanismul hipofizar (respectiv cu deficitul de GH) (planșele 43-45). Morbiditatea și mortalitatea perinatală a copiilor cu deficit de GH sunt mai crescute, mai ales prin
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
apar vezicule conținând limfă. Aspectul degetelor cu edem este pătrat. Limfedemele primare se pot însoți de alte anomalii cardiace (defect septal atrial, persistența canalului arterial), ceea ce impune un examen clinic complet. Se asociază în 7% din cazuri cu sindromul Turner (disgenezia gonadei). Anamneza va stabili eventualitaea unui limfedem ereditar prezent și la alți membrii ai familiei. Interesează de asemenea momentul debutului, respectiv al observării edemului și mai ales la adulții activi eventualele călătorii în țările cu filariosis [4]. Limfedemele primare se
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
de ovar palpabil postmenopauză; - scădere în greutate; - ascită. ANAMNEZĂ CAUZALĂ: - subfertilitate, celibatare sterile, nuligeste, nulipare, - iradiere pelvină - ovare polichistice cu anovulație, - numărul total de cicluri ovulatorii (incessant ovulation), ANAMNEZĂ FAMILIALĂ: - sindrom cancer familial tip Lynch I, prin genă BRCA 1, - disgenezie gonadică: 46 XY, 46 XO; - sindrom Peutz-Jeghers. STARE PREZENTĂ - masă ovariană nedureroasă, relativ imobilă, bilaterală în 15-30 % din cazuri; - chisturi peste 5 cm. PREDILECȚII - cancer frecvent, în creștere la rasa albă; - apare la orice vârstă, cu o frecvență crescută peste
Radio-oncologia cancerului genital feminin by Bild E. () [Corola-publishinghouse/Science/91719_a_92366]