22 matches
-
mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice sau dinamice). 9. Genetică biochimică. 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice sau dinamice). 9. Genetică biochimică. 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
două forme de retinoblastom se constituie într-o ilustrare perfectă a modelului Knudson al tumorigenezei. Mecanismele de demascare a mutației recesive din locusul genic al retinoblastomului includ pierderea unui cromozom prin nondisjuncție (monosomie), pierderea unui cromozom și reduplicarea celui rămas (disomie uniparentală), recombinare mitotică, deleții, mutație punctiformă patologică și conversie genică (rb+ → rb) (fig. 21.5). Pierderea heterozigotății genei Rb1 este redată diagramatic prin analiza Southern blot în figura 21.6 prin analiza comparativă a ADN din sânge și din țesut
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ESD-2. Celulele somatice normale sunt heterozigote la locusul ESD și exprimă ambele izozime esterazice D-1 și D-2. În acest exemplu, a doua mutație care a condus la apariția retinoblastomului apare prin pierdere cromozomală și duplicația cromozomului 13 rămas (disomie uniparentală). Celulele tumorale sunt astfel homozigote pentru ESD-2 și gena mutantă a retinoblastomului Rb- și exprimă doar esteraza D-2 (din Cooper, 1995). În cazurile de retinoblastom ereditar, alela normală a esterazei D se pierde (deleție) din celulele tumorale, stare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
15q11-q13 și a amprentării alelelor materne. Absența genelor paterne poate fi consecința unor mecanisme diverse: 75% din cazurile de PWS prezintă deleția segmentului 15q11-q13 din cromozomul 15 patern, iar 20- 25% dintre cazuri moștenesc ambele copii ale cromozomului 15 matern (disomie uniparentală - UPD matern). Aproximativ 1% din cazurile cu PWS nu prezintă nici deleția paternă a segmentului cromozomal patern amintit și nici disomie uniparentală, ci o microdeleție în centrul de control al imprintingului, localizat în segmentul 15q11-q13 (Fridman și colab., 2000
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
segmentului 15q11-q13 din cromozomul 15 patern, iar 20- 25% dintre cazuri moștenesc ambele copii ale cromozomului 15 matern (disomie uniparentală - UPD matern). Aproximativ 1% din cazurile cu PWS nu prezintă nici deleția paternă a segmentului cromozomal patern amintit și nici disomie uniparentală, ci o microdeleție în centrul de control al imprintingului, localizat în segmentul 15q11-q13 (Fridman și colab., 2000). Sindromul Angelman (AS) este o boală care afectează dezvoltarea neuronală, fiind caracterizată prin dificultăți severe de învățare, ataxie, trăsături faciale tipice dismorfice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a bolii, întrucât este cauza a 70-75% dintre cazurile de AS. Majoritatea delețiilor apar „de novo” și sunt moștenite pe linie maternă, spre deosebire de originea paternă a delețiilor cauzatoare a sindromului PWS. Un alt mecanism responsabil de apariția acestui sindrom este disomia uniparentală paternă a cromozomului 15 care de obicei este sporadică și afectează doar 2-3% dintre cazurile de AS. Ca și în cazul sindromului PW, există pacienți care nu prezintă nici deleții, nici disomie uniparentală, dar la care a fost identificată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mecanism responsabil de apariția acestui sindrom este disomia uniparentală paternă a cromozomului 15 care de obicei este sporadică și afectează doar 2-3% dintre cazurile de AS. Ca și în cazul sindromului PW, există pacienți care nu prezintă nici deleții, nici disomie uniparentală, dar la care a fost identificată o metilare aberantă a cromozomului 15 și ca urmare o alterare a imprintingului genetic. În 20% dintre cazurile de AS sporadic și 75% dintre cele familiale, au fost identificate mutații în gena UBE3A
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
formă triunghiulară), având o incidență de 1:3000 - 1:10000. Spre deosebire de sindroamele anterior prezentate, unde indiferent de mecanismul de acțiune este implicată o aceeași regiune genomică, SRS este o boală heterogenă genetic. Astfel, în 10% dintre cazuri, boala este datorată disomiei uniparentale a cromozomului 7, iar în peste 50%, alterărilor imprintingului din regiunea 11p.15. În afară de cromozomii 7 și 11, alți șase cromozomi au fost asociați cu fenotipul SRS. De cele mai multe ori, în aceste cazuri, pacienții prezintă caracteristici clinice adiționale sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Rata de apariție a tumorilor Wilms în rândul pacienților cu BWS este de 1000 de ori mai mare decât în populația normală (Webber și colab., 1998). BWS este extrem de heterogen din punct de vedere genetic, putând fi determinat atât de disomia uniparentală, de anomalii cromozomale, mutații de origine maternă în gena CDKN1C sau metilarea aberantă a regiunilor H19DMR1 și KvDMR 1. Regiunea amprentată 11p.15 conține două regiuni centrale de amprentare notate ICR: ICR1 (telomerică) reglează expresia IGF2 și H19, în timp ce
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
doar o alelă. Pierderea heterozigozității (LOH) alelei exprimate sau inactivarea prin mutație a acestei alele determină pierderea funcției genei (fig. 31.7A). De asemenea, în cazul protooncogenelor doar una dintre alele este exprimată datorită imprintingului genetic. Pierderea imprinting-ului (LOI) sau disomia uniparentală (UPD) determină expresia bialelică a acesteia (fig. 31.7B). Studiile pe tumorile Wilms care se dezvoltă din celulele blastice metanefritice au demonstrat că peste 70% dintre acestea prezintă expresia bialelică a IGF2 (Ogawa și colab., 1993) și în unele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de cromozomi, în raport cu cei 46 prezenți în mod normal la om; 2) anomalii structurale - apar modificări structurale, fie prin schimbarea poziției unor fragmente cromozomiale, fie prin prezența suplimentară sau absența unor părți din cromozom; 3) anomalii funcționale - sunt reprezentate de disomia uniparentală, care presupune prezența la același individ a unei perechi de cromozomi care provin de la același părinte. În funcție de numărul de celule afectate, anomaliile cromozomiale pot fi împărțite în anomalii omogene, în cazul în care sunt prezente în toate celulele organismului
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
000 de nașteri, se caracterizează prin hipotonie neonatală, retard în dezvoltare, hiperfagie/obezitate, talie mică, hipogonadism, retard mental moderat, iritabilitate cu accese de furie. Există și cazuri în care cele două sindroame sunt produse de anomalii cromozomiale funcționale - mai precis, disomie uniparentală. Disomia paternă este responsabilă de 2% din cazurile cu sindrom Angelman, iar disomia maternă, de 30% din cazurile cu sindrom Prader-Willi. Anomaliile cromozomiale apar în ambele sindroame ex novo. 8.3. Tulburări multifactoriale Caracteristicile fenotipice determinate multifactorial au fost
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nașteri, se caracterizează prin hipotonie neonatală, retard în dezvoltare, hiperfagie/obezitate, talie mică, hipogonadism, retard mental moderat, iritabilitate cu accese de furie. Există și cazuri în care cele două sindroame sunt produse de anomalii cromozomiale funcționale - mai precis, disomie uniparentală. Disomia paternă este responsabilă de 2% din cazurile cu sindrom Angelman, iar disomia maternă, de 30% din cazurile cu sindrom Prader-Willi. Anomaliile cromozomiale apar în ambele sindroame ex novo. 8.3. Tulburări multifactoriale Caracteristicile fenotipice determinate multifactorial au fost studiate pentru
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mică, hipogonadism, retard mental moderat, iritabilitate cu accese de furie. Există și cazuri în care cele două sindroame sunt produse de anomalii cromozomiale funcționale - mai precis, disomie uniparentală. Disomia paternă este responsabilă de 2% din cazurile cu sindrom Angelman, iar disomia maternă, de 30% din cazurile cu sindrom Prader-Willi. Anomaliile cromozomiale apar în ambele sindroame ex novo. 8.3. Tulburări multifactoriale Caracteristicile fenotipice determinate multifactorial au fost studiate pentru prima dată de Galton, rudă cu Darwin și contemporan al lui Mendel
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
talia medie prezisă de talia medie a părinților . Sindromul Prader-Willi este caracterizat de deleția genei care codifică polipeptidul N al riboproteinei nucleare mici (small nuclear riboprotein polypeptide N, SNRPN), situată pe cromozomul patern 15, regiunea q11-13, sau, mai rar, de disomia uniparentală a cromozomului matern 15 (ambele cópii ale brațului 15q având origine maternă), sau de metilarea aceleiași zone de pe cromozomul 15 de origine paternă (figura 33). Dacă mutațiile aceluiași locus se petrec la nivelul cromozomului 15 matern, rezultă un cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
osoasă întârziată. Adulții netratați au o talie foarte mică, de aproximativ 4 DS față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară este mai redusă decât a copiilor cu talie normală la naștere . Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver există o disomie uniparentală maternă a cromozomului 7. Genele candidate localizate în regiunea 7p11-13 includ gena pentru IGFBP 1 și 3, precum și gena pentru EGF-R. O altă genă de supresie a creșterii (GRB10) codifică un factor de blocare a receptorilor insulinici și pentru
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]