9 matches
-
Pseudohipoparatiroidismul - Diabetul zaharat - Hiperplazia congenitală de corticosuprarenală - Boli ale gonadelor și ale ductelor genitale interne - Hermafroditismul adevărat și pseudohermafroditismele b. Baremul activităților practice: Biometrie - Evaluare practică 4.3-a.2. Substagiul de Pediatrie a. Tematica lecțiilor conferință - Condrodisplazii - Anomalii osoase - Disostoze - Artrogripoze - Boli ale țesutului conjunctiv: Sindromul Marfan, Sindromul Ehlers-Danlos - Malformații ale tractului digestiv - Anomalii ale metabolismului bilirubinei - Boli ale metabolismului aminoacizilor - Anomalii ale ciclului ureei - Anomalii ale metabolismului carbohidraților - Anomalii ale metabolismului steroizilor - Metabolismul lipidic - Boli lizozomale - Anomalii ale metabolismului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Pseudohipoparatiroidismul - Diabetul zaharat - Hiperplazia congenitală de corticosuprarenală - Boli ale gonadelor și ale ductelor genitale interne - Hermafroditismul adevărat și pseudohermafroditismele b. Baremul activităților practice: Biometrie - Evaluare practică 4.3-a.2. Substagiul de Pediatrie a. Tematica lecțiilor conferință - Condrodisplazii - Anomalii osoase - Disostoze - Artrogripoze - Boli ale țesutului conjunctiv: Sindromul Marfan, Sindromul Ehlers-Danlos - Malformații ale tractului digestiv - Anomalii ale metabolismului bilirubinei - Boli ale metabolismului aminoacizilor - Anomalii ale ciclului ureei - Anomalii ale metabolismului carbohidraților - Anomalii ale metabolismului steroizilor - Metabolismul lipidic - Boli lizozomale - Anomalii ale metabolismului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
Pseudohipoparatiroidismul - Diabetul zaharat - Hiperplazia congenitală de corticosuprarenală - Boli ale gonadelor și ale ductelor genitale interne - Hermafroditismul adevărat și pseudohermafroditismele b. Baremul activităților practice: Biometrie - Evaluare practică 4.3-a.2. Substagiul de Pediatrie a. Tematica lecțiilor conferință - Condrodisplazii - Anomalii osoase - Disostoze - Artrogripoze - Boli ale țesutului conjunctiv: Sindromul Marfan, Sindromul Ehlers-Danlos - Malformații ale tractului digestiv - Anomalii ale metabolismului bilirubinei - Boli ale metabolismului aminoacizilor - Anomalii ale ciclului ureei - Anomalii ale metabolismului carbohidraților - Anomalii ale metabolismului steroizilor - Metabolismul lipidic - Boli lizozomale - Anomalii ale metabolismului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
Pseudohipoparatiroidismul - Diabetul zaharat - Hiperplazia congenitală de corticosuprarenală - Boli ale gonadelor și ale ductelor genitale interne - Hermafroditismul adevărat și pseudohermafroditismele b. Baremul activităților practice: Biometrie - Evaluare practică 4.3-a.2. Substagiul de Pediatrie a. Tematica lecțiilor conferință - Condrodisplazii - Anomalii osoase - Disostoze - Artrogripoze - Boli ale țesutului conjunctiv: Sindromul Marfan, Sindromul Ehlers-Danlos - Malformații ale tractului digestiv - Anomalii ale metabolismului bilirubinei - Boli ale metabolismului aminoacizilor - Anomalii ale ciclului ureei - Anomalii ale metabolismului carbohidraților - Anomalii ale metabolismului steroizilor - Metabolismul lipidic - Boli lizozomale - Anomalii ale metabolismului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
Pseudohipoparatiroidismul - Diabetul zaharat - Hiperplazia congenitală de corticosuprarenală - Boli ale gonadelor și ale ductelor genitale interne - Hermafroditismul adevărat și pseudohermafroditismele b. Baremul activităților practice: Biometrie - Evaluare practică 4.3-a.2. Substagiul de Pediatrie a. Tematica lecțiilor conferință - Condrodisplazii - Anomalii osoase - Disostoze - Artrogripoze - Boli ale țesutului conjunctiv: Sindromul Marfan, Sindromul Ehlers-Danlos - Malformații ale tractului digestiv - Anomalii ale metabolismului bilirubinei - Boli ale metabolismului aminoacizilor - Anomalii ale ciclului ureei - Anomalii ale metabolismului carbohidraților - Anomalii ale metabolismului steroizilor - Metabolismul lipidic - Boli lizozomale - Anomalii ale metabolismului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Kalamchi, 1979 Asociația hemimeliei fibulare cu scurtarea congenitală a femurului este rară (complexul femuro-peroneo-cubital). Asocierea cu alte anomalii osoase este posibilă (craniosinostoză, sindactilie, brahidactilie, oligodactilie și ectrodactilie). Hemimelia fibulară este, de asemenea, găsită în mai multe displaziile scheletice generalizate și disostoze. Este rareori asociată cu malformații extra-osoase: anomalii oculare (anomalii ale camerei anterioare sau anoftalmie), anomalii cardiace, displazie renală, trombocitopenie, schizis toracoabdominal, spina bifida, si, rareori, deficit intelectual. O hemimelia fibulară poate exista în unele anomalii cromozomiale. Etiologia este obscură. Deformația
Hemimelie fibulară () [Corola-website/Science/328774_a_330103]
-
un diagnostic prenatal. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Antecedentele familiale au fost raportate la un număr mic de cazuri cu transmitere autosomal dominantă și penetranță incompletă. Diagnosticul diferențial se face cu boala bridelor amniotice, embriopatia la talidomidă, și cu displaziile și disostozele cu afectarea asimetrică a membrelor (sindromul femuro-facial). Tratamentul necesită o abordare multidisciplinară (consilieri în genetică, perinatologiști și chirurgi ortopedici pediatrici). Tratamentul ortopedic urmărește corectarea diferenței de lungime a gambelor, și, în cazurile bilaterale, corectarea nanismului asimetric. În cazurile mai puțin
Hemimelie fibulară () [Corola-website/Science/328774_a_330103]
-
lichid cefalorahidian (LCR) și creșterea consecutivă a presiunii în sistemul ventricular cerebral; c) craniostenozele - constau din închiderea permanentă a uneia sau mai multor suturi craniene și au ca efecte deformări ale craniului, tulburări cerebrale și oculare; d) boala Crouzon sau disostoza craniofacială - se manifestă clinic prin acrocefalie, frunte bombată, nas proeminent în formă de cioc, hipertelorism, hipoplazia maxilarului superior și prognatism mandibular (Arcan, Ciumăgeanu, 1981). ANTRENAMENT FUNCȚIONAL - Activitate desfășurată cu pacientul (în spațiu amenajat sau la domiciliul acestuia) pentru recuperarea sau
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
faciale la care se pot asocia și malformații ale membrelor, în special mâini și picioare, au fost studiate de Appert, Cruzon, P. Marie etc. În această categorie sunt incluse următoarele forme clinico-psihiatrice: hidrocefaliile congenitale, indioțiile microcefalice sau sinostozele craniene precoce, disostoza cranio-facială sau maladia Cruzon, acrocefalosindactilia sau maladia Appert. 7) Hipsaritmia Hipsaritmia sau maladia spasmului în flexiune este o oligofrenie severă la care se asociază spasme generalizate în flexiune, scurte unice sau sub formă de accese. Are un traseu bioelectric cerebral
[Corola-publishinghouse/Science/2268_a_3593]