106 matches
-
central. ... I. NEUROBLASTOM a) Servicii de testare Tabelul nr. 1 Teste Tip testare Tip probă Precizări Panelul de teste nr. 1 1. Amplificare N-MYC 2. Citogenetica: a) anomalii numerice b) anomalii segmentare: deleții la nivelul cromozomilor 1p, 3p, 4p, 11q; duplicație 1q, 2p sau 17q cu sau fără anomalii numerice; c) amplificare ALK FISH Bloc parafină Se testează toți bolnavii nou-diagnosticați cu neuroblastom. ... b) Indicatori de evaluare: 1. indicatori fizici: – număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru neuroblastom/an
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
central. ... I. NEUROBLASTOM a) Servicii de testare Tabelul nr. 1 Teste Tip testare Tip probă Precizări Panelul de teste nr. 1 1. Amplificare N-MYC 2. Citogenetica: a) anomalii numerice b) anomalii segmentare: deleții la nivelul cromozomilor 1p, 3p, 4p, 11q; duplicație 1q, 2p sau 17q cu sau fără anomalii numerice; c) amplificare ALK FISH Bloc parafină Se testează toți bolnavii nou-diagnosticați cu neuroblastom. ... b) Indicatori de evaluare: 1. indicatori fizici: – număr de bolnavi beneficiari de servicii de testare genetică pentru neuroblastom/an
ORDIN nr. 774 din 18 septembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/274755]
-
de doi exoni (care codează un domeniu al unei proteine DUF1220, de asemenea, cu funcție deocamdată necunoscută) este prezent în diferite locații în genomul uman, în aproape 24 gene diferite, active mai ales la nivelul neuronilor din cortex. Așadar, mecanismul duplicației pare să joace un rol important în emergența unor gene noi. Un alt mecanism evolutiv pare să fi fost înlocuirea unui fragment al unei gene cu o parte aparținând altei gene. De exemplu, gena SIGLEC-11, prezentă și la om, și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
anormală. Aceștia sunt produși ca urmare a ruperii unui cromozom în două puncte localizate pe brațe diferite, urmată de pierderea fragmentelor terminale și unirea capetelor fragmentului rămas. Cromozomii inelari sunt instabili și, de aceea, frecvența lor este destul de redusă. 3) Duplicațiile Aceste anomalii presupun prezența pe unul dintre cromozomi a unui segment în dublu exemplar, consecința fiind apariția unei trisomii parțiale pentru segmentul duplicat. Cele mai frecvente duplicații sunt dup12q, cauză a sindromului Pallister, și dup17q, care duce la apariția bolii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cromozomii inelari sunt instabili și, de aceea, frecvența lor este destul de redusă. 3) Duplicațiile Aceste anomalii presupun prezența pe unul dintre cromozomi a unui segment în dublu exemplar, consecința fiind apariția unei trisomii parțiale pentru segmentul duplicat. Cele mai frecvente duplicații sunt dup12q, cauză a sindromului Pallister, și dup17q, care duce la apariția bolii Charcot-Marie-Tooth. 4) Inversiile Acestea rezultă prin ruperea unui fragment de cromozom în două puncte și rotirea sa cu 180˚, urmată de reunirea fragmentelor. Inversiile sunt paracentrice, dacă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de fapt? Întrebarea ne-o punem și când îl citim pe Don Quijote și reflectăm la multitudinea de autori sau sub-autori posibili ai epopeii Domnului Nostru Don Quijote, cu alte cuvinte la cascada de voci narative (J. M. Valdés preferă termenul de „duplicație narativă“) fără egal ce contribuie la construcția romanului atât de pasionant rescris de Unamuno. La fel în Niebla: Prefața e scrisă de un personaj fictiv, Víctor Goti, căruia Miguel de Unamuno i-o impune considerând că e preferabil ca opera
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1900_a_3225]
-
periclitează viața celulei ci dau naștere la mutații cromozomiale (indiferent dacă apar spontan sau sunt produse de substanțe mutagene). Aberațiile cromozomiale pot fi clasificate după cum urmează: 1) delețiile, care sunt pierderi de segmente de la capetele sau din interiorul cromozomului 2) duplicațiile, ce reprezintă dublarea unor segmente din cromozomi 3) inversiile, care sunt inversiuni de 1800 ale unor segmente 4) translocațiile, care apar prin unirea unui fragment lateral al cromozomului, cu unul central. In anul 1927 H.G. Muller pune în evidență, pentru
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
de cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare, ar fi putut genera la copii un dezechilibru cromozomic. Produșii de avort (în cazul unor cupluri cu avorturi spontane repetate) și copii născuți morți malformați sau
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
cromozomul celulei gazdă. Este un proces de recombinare genetică neomoloagă. Acolo unde rămân goluri monocatenare în cadrul procesului de integrare, acestea pot fi umplute prin activitatea complexului enzimatic de recombinare-integrare. Integrarea creează la nivelul situsului de integrarea scurte repetiții directe prin duplicația ADN, acestea flancând ADN proviral. Odată integrat, ADN proviral poate fi transcris de ARN polimeraza II în ARNm proviral care este supus splicing-ului alternativ, rezultând mesageri maturi ce poartă mesaj genetic pentru proteine virale individuale. Astfel gena gag codifică pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de-a lungul stadiilor ciclului celular este asigurată prin interacțiunea produșilor genici ai multor gene care asigură diferențierea unor sisteme de control și de echilibru (fig. 18.3). Pe când traversează stadiul G1, celula se pregătește să realizeze replicația ADN, respectiv duplicația cromozomilor procese inseparabile și care sunt săvârșite în stadiul S. În G1 a fost identificat un punct major de reglare numit START (la drojdii), sau PUNCT DE CONTROL din G1 (la mamifere) în care sistemele reglatoare decid dacă celula poate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
asemănător poate avea loc și în absența infecției cu un retrovirus. În acest caz este implicată o reorganizare a materialului genetic dintr-o anumită celulă, rearanjament ce poate avea loc la nivelul unuia și aceluiași cromozom (prin inversie, deleție și duplicație) sau în urma unui schimb de materialul genetic între cromozomi diferiți (translocație). Copierea repetată a unei protooncogene normale poate conduce la amplificarea acesteia și, în consecință, la creșterea cantității produsului său genic. Astfel, în unele tumori cerebrale, de tip glioblastom, s-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de prima, fie prin pierderea (deleția) regiunii cromozomale care conține locusul normal, sau prin pierderea cromozomului întreg. Cea de a doua clasă de evenimente care se pot desfășura fie prin recombinare mitotică, fie prin pierdere cromozomală, însoțită sau nu de duplicația cromozomului rămas, va conduce la pierderea heterozigoției (LOH), consecința fiind dezvoltarea tumorală cu celule homozigote pentru gena retinoblastomului și pentru alte gene strâns lincate cu aceasta, din cromozomul 13. Homozigozitarea a fost evidențiată experimental, utilizându-se analiza esterazei D sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
descendentului afectat este ESD-1 / ESD-2. Celulele somatice normale sunt heterozigote la locusul ESD și exprimă ambele izozime esterazice D-1 și D-2. În acest exemplu, a doua mutație care a condus la apariția retinoblastomului apare prin pierdere cromozomală și duplicația cromozomului 13 rămas (disomie uniparentală). Celulele tumorale sunt astfel homozigote pentru ESD-2 și gena mutantă a retinoblastomului Rb- și exprimă doar esteraza D-2 (din Cooper, 1995). În cazurile de retinoblastom ereditar, alela normală a esterazei D se pierde (deleție
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mutațional (double hits) în oncogeneză. Acest al doilea eveniment mutațional poate fi reprezentat de o mutație punctiformă în 13q14, deleție cromozomală, nondisjuncție cu pierdere cromozomală (asociată cu LOH) sau crossing-over mitotic inegal generator de mutație somatică, respectiv de deleție și duplicație. Descoperirea genelor supresoare de tumori a condus la constatarea că pierderea sau inactivarea acestora reprezintă o condiție necesară pentru creșterea tumorală. Genele supresoare de tumori reprezintă ELEMENTE DE CONTROL NEGATIV și au fost descoperite în cadrul experiențelor de hibridare celulară somatică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
că agregarea neoplaziilor de sân la bărbat poate fi explicată prin existența unei gene care modifică riscul neoplaziei la bărbații purtători ai mutației brca2. Într-o familie cu neoplazie de sân la bărbat, alături de mutația brca2, a fost detectată și duplicația constituțională a unei regiuni din cromozomul 9 (9p23-24) care s-a constatat că segregă cu predispoziția la neoplazie. S-a dedus că în regiunea 9p23 există o genă modificatoare a riscului de neoplazie. Unele studii arată că polimorfismul de tip
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
CRM (de la cytokine response modifier A), sugerând că cele două caspaze pot media căi apoptotice alternative (Lincz, 1998). Genele pentru caspazele inițiatoare -8 și -10 sunt strâns înrudite; ele se găsesc în aceeași regiune cromozomală (2q33) și sunt rezultatul unei duplicații. La om, caspaza-8 conține 479 aminoacizi, are 55391Da și este un heterotetramer alcătuit din doi heterodimeri antiparaleli, fiecare conținând: P18 (18kDa) și P10 (10kDa). Splicing-ul alternativ determină apariția a nouă isoforme. La om, FAS, FADD și caspaza-8 au 42%, 52
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
proteinele XIAP, cIAP1, cIAP2, ILP2 și ML-IAP, caracterizate prin prezența a trei domenii BIR omoloage și a unui motiv RING finger. Existența a trei domenii BIR în structura unei proteine IAP sugerează existența unei gene ancestoare, care a evoluat prin duplicație genică și acumulare de noi mutații. XIAP este prima proteină inclusă în această clasă, dar este insuficient caracterizată. XIAP se leagă și inhibă caspazele 3, 7 și 9 (Deveraux și colab., 1998). cIAP1 și cIAP2 sunt exprimate în cele mai multe țesuturi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
1). Amplificarea prin politenie conduce la formarea de numeroase copii ale matriței ADN pentru locusul genic în care sunt localizați cistronii ribozomali. Totodată la nivel citologic, se revelează și existența acestui locus genic „ab initio” în numeroase exemplare apărute prin duplicație genică în urma mecanismului de crossing-over inegal sau prin replicație eronată sectorială a ADN, astfel încât apar mai multe asemenea regiuni organizator nucleololare în care cromatina ia aspect decondensat, stare în care este posibilă transcripția genelor ribozomale. Prin apoziția produșilor de transcripție
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
doi factori acționează sinergic în inducerea carcinogenezei. Virusul hepatitic B poate afecta activitatea p53 prin inducerea de leziuni ADN și prin mutații ale genei. Integrarea ADN-ului viral în genomul celulei gazdă este urmată de apariția unor anomalii genomice (translocații, duplicații, recombinări etc.) în urma cărora gena TP53 poate fi deletată. Un alt aspect îl reprezintă efectele exercitate de proteina HBx care determină supresarea funcțiilor p53-dependente: apoptoza și activarea trancripțională [49, 50]. Analiza rolului TP53 în CHC asociat infecției VHC a arătat
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
hepatitic B poate avea efecte oncogenice directe și indirecte asupra hepatocitelor, deși această ipoteză suscită încă numeroase dezbateri. Un efect direct este reprezentat de integrarea ADN viral în genomul hepatocitelor unde acționează ca agent mutagenic (mutageneză inserțională) producând anomalii cromozomiale (duplicații, deleții, translocații, inversiuni etc.), inactivări ale genelor supresoare tumorale și activări ale proto-oncogenelor ce duc la o instabilitate genomică. Integrarea genomului VHB în nucleul celulei gazdă este un proces aleator și multiplu, fiind reprezentat de o structură circulară de ADN
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
are circuite predominent longitudinale ascendent sau descendent (în funcție de segmentul topografic esofagian); este conectată la sistemele limfatice mediastinal, cervical și subdiafragmatic [15] (vezi paragraful 3). Există o serie de afecțiuni esofagiene care evoluează ca o adevărată tumoră de mediastin: chistul de duplicație esofagiană, chistul gastroenteric, tumora extramucoasă de esofag; altele, în evoluție, pot fistuliza în mediastin sau în structuri mediastinale - în trahee sau bronșia stângă (cancerul de esofag), în aortă (ulcerul esofagian). Cele de mai înainte sunt doar câteva argumente pentru o
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92113_a_92608]
-
110 aminoacizi și o regiune constantă cu trei domenii desemnate CH1, CH2 și CH3. În catena H a imunoglobulinei IgM există patru domenii desemnate CH1-CH4, corespunzând regiunii constante a acesteia. Secvența de aminoacizi a domeniilor IgG este identică, reprezentând consecința duplicației genice. Au fost identificate două tipuri de catene ușoare desemnate λ (lambda) și κ (kappa) și cinci tipuri fundamentale de catene grele, desemnate α (alfa), δ (delta) ε (epsilon), γ (gamma) și µ (miu). Tipul de catenă grea determină încadrarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
permis evidențierea existenței unor poziții invariabile în treimile N și C terminale ale catenelor grele. Asemenea restricții structurale au fost conservate în decursul evoluției. Datele de hibridare moleculară evidențiază absența secvențelor respective la nivelul genelor imunoglobulinice, dar susțin implicarea fenomenului duplicației genice. Secvența de aminoacizi a catenelor L și H ale tetramerului imunoglobulinic prezintă regularități în poziția resturilor cisteină între care se pot stabili punți disulfidice, ceea ce conduce la constituirea de domenii de pliere a catenelor desemnate VL, VH, CL, C
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
separă prima regiune de cea de a doua regiune cu segmente genice VK. Superfamilia genică imunoglobulinică murină are aproximativ 1000 segmente genice, dintre care 18 familii de segmente genice VK, fiecare cu 2-100 membri. Asemenea familii genice imunoglobulinice sunt rezultatul duplicației genice urmată de divergența evolutivă a membrilor individuali ancestrali. Este evident faptul că segmentele genice pentru catena ușoară nu sunt lincate cu segmentele genice pentru catena grea, aceste segmente fiind localizate în cromozomi diferiți. Chiar și în cadrul aceluiași cromozom, segmentele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a catenelor imunoglobulinice umane a permis evidențierea unor poziții invariante în treimile N și C-terminale ale catenelor grele. Datele de hibridizare moleculară ADN-ADN și ADN-ARN atestă absența secvențelor repetitive la nivelul segmentelor genice imunoglobulinice, dar susțin implicarea fenomenului de duplicație genică. 76 Cap. 3. Informația genetică pentru imunoglobuline Experiențele de hibridizare moleculară au dovedit că în celulele embrionare, segmentele genice pentru regiunea variabilă sunt localizate la distanță mare față de segmentele genice pentru regiunea constantă a catenei imunoglobulinice. Dimpotrivă, în limfocitele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]