41 matches
-
nu pot fi diagnosticate clinic la naștere. Diagnosticul neonatal se face prin teste citogenetice sau de diagnostic molecular dar și, mai frecvent, prin teste biochimice - spre exemplu, pentru detectarea unor erori înnăscute de metabolism, cum ar fi fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital, galactozemia, homocistinuria, hipoplazia congenitală adrenală. Politicile legate de screening-ul la naștere sunt foarte variate de la un stat la altul (de exemplu, pentru SUA, vezi Kenner și Moran, 2005), iar implicațiile etice considerabile - de exemplu, în cazul testării pentru boli care au
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
disgenezii gonadice; sindroame genetice cu tablou clinic evocator la făt: trisomia 21(sdr. Down); Edwards; Patau; trisomia C; Cri du chat etc.; malformații genito-urinare; stări de intersexualitate etc. 3) Determinarea unor enzimopatii genetice, în cadrul unor boli metabolice ale noului născut (galactozemie, idioție fenilpiruvică, favismul, deficitul de colinesterază serică etc.). Consultația prenatală între ideal și recomandările de rutină ale medicului și personalului de specialitate (compendiu): Scopurile pregatirea fizica și psihică a gravidei pentru naștere; identificarea riscului genetic; tratamentul patologiei asociate; imunizari. Principiile
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
VHB asociate cu infecția virală D) sunt responsabile de 40% din cazurile de CH. Alte cauze sunt: hepatitele autoimune, steato-hepatitele nonalcoolice (asociate cu diabet zaharat, obezitate, malnutriție proteică), obstrucția biliară prelungită, boli de metabolism (boala Wilson, hemocromatoza - supraîncărcare cu fier, galactozemie etc), genetice (deficitul de α1-antitripsină), insuficiența cardiacă dreaptă, toxice (inclusiv medicamente). Factorii implicați în apariția CH acționează timp îndelungat și induc fibrogeneza prin activarea unor celule specifice numite celule stelate. Tablou clinic CH evoluează mult timp subclinic și poate fi
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
la diabetici a fost indicată pe considerentul că metabolizarea ei ar fi relativ independentă de insulină, ceea ce este numai parțial adevărat. Datele noastre experimentale arată că glicemia crește după ingestia de fructoză aproape tot atât de mult ca după ingestia de glucoză. Galactozemia este o boală genetică datorată absenței enzimei uridiltransferază, care mediază transformarea galactozei în glucoză. Când deficitul este prezent, persoana respectivă nu poate metaboliza galactoza derivată din glucoză. Afecțiunea este severă și se manifestă prin întârziere mintală, nanism și afectare hepatică
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92248_a_92743]
-
determinată în sânge prin metode enzimatice bazate pe galactozo-dehidrogenaza ori galactozo-oxidaza. Galactoza nu apare în sânge sau urină în cantități semnificative decât după o ingestie importantă și nefiziologică. Apariția ei în urină se întâlnește în afecțiunile hepatice severe ori în galactozemie (erori de metabolism date de deficiențe în galactozidază). Testele de toleranță orală sau i.v. la galactoză sunt periculoase și deci contraindicate. În anexa ..... redăm tabelul cu unitățile internaționale pentru valorile biochimice uzuale, precum și unele nomograme necesare calculării unor parametri
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cornelia Pencea, Olivia Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/92245_a_92740]
-
conferință (40 ore) 1. Diabet zaharat 2. Tratamentul cu insulină 3. Stările hipoglicemie 4. Obezitatea 5. Dislipidemiile. Sindromul metabolic 6. Guta și alte tulburări ale metabolismului purinic 7. Hemocromatoza 8. Porfiriile 9. Lipodistrofiile 10. Tulburări în metabolismul hidraților de carbon, galactozemie, deficiență galactokinase și altele 11. Tulburări moștenite ale metabolismului acizilor aminați 12. Boli cu depozitare de glicogen și lisosomală 13. Hipoglicemiile 14. Afecțiunile renale în diabetul zaharat 1.4.3.2. Baremul activităților practice 1. Test de încărcare la glucoza
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
sau mai mult. ────────────────────┼────────────┼──────────┼───────────��───────────┼─────────────────────── Galactoza Parenterala Zero Dacă medicul dumnea- Propunere RCP: Pacien- voastră va atenționat ții cu afecțiuni ere- că aveți intoleranță ditare rare de intole- la unele categorii de ranta la galactoza, de glucide, vă rugăm să-l exemplu galactozemie, întrebați înainte de a nu trebuie să utilizeze utiliza acest medica- acest medicament. ment. ┼────────────┼──────────┼───────────────────────┼─────────────────────── Orală Zero Dacă medicul dumnea- Propunere RCP: Pacien- voastră va atenționat ții cu afecțiuni ere- că aveți intoleranță ditare rare de intole- la unele categorii de ranta
GHID din 2 octombrie 2006 privind excipienţii care trebuie menţionaţi pe etichetă şi în prospectul medicamentelor de uz uman. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/181580_a_182909]
-
medica- acest medicament. ment. ┼────────────┼──────────┼───────────────────────┼─────────────────────── Orală Zero Dacă medicul dumnea- Propunere RCP: Pacien- voastră va atenționat ții cu afecțiuni ere- că aveți intoleranță ditare rare de intole- la unele categorii de ranta la galactoza, de glucide, vă rugăm să-l exemplu galactozemie, întrebați înainte de a sau sindrom de malab- utiliza acest medica- sorbție la glucoză- ment. galactoza nu trebuie să utilize- ze acest medicament. ┼────────────┼──────────┼───────────────────────┼─────────────────────── Orală 5 g Conține X g galactoza/ Parenterala doză. Acest lucru tre- buie avut în vedere la pacienții
GHID din 2 octombrie 2006 privind excipienţii care trebuie menţionaţi pe etichetă şi în prospectul medicamentelor de uz uman. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/181580_a_182909]
-
această substanță. ────────────────────┼────────────┼──────────┼───────────────────────┼───────────��─────────── Lactitol (E966) Orală Zero Dacă medicul dumnea- Propunere RCP: Pacien- voastră va atenționat ții cu afecțiuni ere- că aveți intoleranță ditare rare de intole- la unele categorii de ranta la fructoza, ga- ��glucide, vă rugăm să-l lactoza, galactozemie întrebați înainte de a sau sindrom de malab- utiliza acest medica- sorbție la glucoză- ment. galactoza nu trebuie să utilizeze acest medicament. �� ┼──────────┼───────────────────────┼─────────────────────── 10 g Poate avea efect laxa- tiv ușor. Conținutul caloric este de 2,1 kcal/g lactitol ────────────────────┼────────────┼──────────┼───────────────────────┼─────────────────────── Lactoza Orală
GHID din 2 octombrie 2006 privind excipienţii care trebuie menţionaţi pe etichetă şi în prospectul medicamentelor de uz uman. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/181580_a_182909]
-
portal(HP) și insuficiența hepatică (IH). ETIOLOGIE: Cele mai frecvente cause ale cirozelor hepatice sunt: virusurile hepatice: C, B sau B+D, alcoolul, steatohepatita nonalcoolică, hepatita imune (hepatita autoimună, ciroza biliară primitivă, colangita autoimună) hepatitele medicamentoase, metabolice (hemocromatoză, boala Wilson, galactozemie, tirozinoză), vasculare (boala veno-ocluzivă), criptogenetice (fară o cauză decelabilă). DIAGNOSTIC: a. Diagnosticul pozitiv ,adică diagnosticul de ciroză hepatică, trebuie să dovedească existența procesului anatomic caracteristic: fibroza extinsă, formarea de noduli,bulversarea arhitectonicii normale a ficatului sau consecințele procesului anatomic: HP
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea gastroenterologie - "CIROZA HEPATICĂ" - Anexa 12*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227117_a_228446]
-
imită mai mult sau mai puțin criza reală. Anexa 11.6 Principalele cauze ale epilepsiilor I.Ereditare: ● Anomalii cromozomiale (trisomii, deleții parțiale cromozomiale, cromozom inelar, sindrom de cromozom X fragil) ● Anomalii ale ADN mitocondrial (MERF. MELAS) ● Anomalii metabolice (leucodistrofii, mucopolizaharidoze, galactozemia, lipidoze, aminoacidopatii, porfiria acută intermitentă, deficit de piridoxină, boala Wilson, pseudohipoparatiroidismul) ● Boli neurocutanate (scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, sindromul SturgeWeber) II. Dobândite 1. Prenatale - displaziile corticale sau tulburările de migrare neuronală (schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, polimicrogiria, displazii corticale focale, heterotopii neuronale), malformații cerebrale
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în epilepsia adultului" - Anexa 11. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227319_a_228648]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
conferință (40 ore) 1. Diabet zaharat 2. Tratamentul cu insulină 3. Stările hipoglicemie 4. Obezitatea 5. Dislipidemiile. Sindromul metabolic 6. Guta și alte tulburări ale metabolismului purinic 7. Hemocromatoza 8. Porfiriile 9. Lipodistrofiile 10. Tulburări în metabolismul hidraților de carbon, galactozemie, deficiență galactokinase și altele 11. Tulburări moștenite ale metabolismului acizilor aminați 12. Boli cu depozitare de glicogen și lisosomală 13. Hipoglicemiile 14. Afecțiunile renale în diabetul zaharat 1.4.3.2. Baremul activităților practice 1. Test de încărcare la glucoza
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistic�� renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
conferință (40 ore) 1. Diabet zaharat 2. Tratamentul cu insulină 3. Stările hipoglicemie 4. Obezitatea 5. Dislipidemiile. Sindromul metabolic 6. Guta și alte tulburări ale metabolismului purinic 7. Hemocromatoza 8. Porfiriile 9. Lipodistrofiile 10. Tulburări în metabolismul hidraților de carbon, galactozemie, deficiență galactokinase și altele 11. Tulburări moștenite ale metabolismului acizilor aminați 12. Boli cu depozitare de glicogen și lisosomală 13. Hipoglicemiile 14. Afecțiunile renale în diabetul zaharat 1.4.3.2. Baremul activităților practice 1. Test de încărcare la glucoza
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]