41 matches
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
imită mai mult sau mai puțin criza reală. Anexa 11.6 Principalele cauze ale epilepsiilor I.Ereditare: ● Anomalii cromozomiale (trisomii, deleții parțiale cromozomiale, cromozom inelar, sindrom de cromozom X fragil) ● Anomalii ale ADN mitocondrial (MERF. MELAS) ● Anomalii metabolice (leucodistrofii, mucopolizaharidoze, galactozemia, lipidoze, aminoacidopatii, porfiria acută intermitentă, deficit de piridoxină, boala Wilson, pseudohipoparatiroidismul) ● Boli neurocutanate (scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, sindromul SturgeWeber) II. Dobândite 1. Prenatale - displaziile corticale sau tulburările de migrare neuronală (schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, polimicrogiria, displazii corticale focale, heterotopii neuronale), malformații cerebrale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227319_a_228648]
-
induse de inhibitorul de calcineurină . 22 Sirolimusul drajeuri conține zahăr și lactoză . La pacienții care prezintă , în antecedente , episoade de deficit de sucrază , deficit de izomaltază , intoleranță la fructoză , malabsorbție a glucozei , malabsorbție a galactozei , intoleranță la galactoză ( de exemplu , galactozemie ) sau deficit de lactază Lapp , trebuie să se facă o evaluare atentă a raportului risc/ beneficiu înainte de a fi prescrise drajeurile de sirolimus . 4. 5 Interacțiuni cu alte medicamente și alte forme de interacțiune Sirolimusul este metabolizat intens de către izoenzima
Ro_863 () [Corola-website/Science/291622_a_292951]
-
MAT ) , induse de inhibitorul de calcineurină . Sirolimusul drajeuri conține zahăr și lactoză . La pacienții care prezintă , în antecedente , episoade de deficit de sucrază , deficit de izomaltază , intoleranță la fructoză , malabsorbție a glucozei , malabsorbție a galactozei , intoleranță la galactoză ( de exemplu , galactozemie ) sau deficit de lactază Lapp , trebuie să se facă o evaluare atentă a raportului risc/ beneficiu înainte de a fi prescrise drajeurile de sirolimus . 4. 5 Interacțiuni cu alte medicamente și alte forme de interacțiune Sirolimusul este metabolizat intens de către izoenzima
Ro_863 () [Corola-website/Science/291622_a_292951]
-
cu Pneumocystis jiroveci . Orice simptom inflamator trebuie evaluat și atunci când este necesar se instituie tratamentul adecvat . Lactoză : VIRAMUNE comprimate conține 636 mg de lactoză pe doză maximă zilnică recomandată . Pacienții cu afecțiuni ereditare rare de intoleranță la galactoză , de exemplu galactozemie , deficiență Lapp de lactază sau malabsorbție la glucoză- galactoză nu trebuie să utilizeze acest medicament . 4. 5 Interacțiuni cu alte medicamente și alte forme de interacțiune Concentrația plasmatică a medicamentelor care utilizează această cale metabolică a scăzut atunci când au fost
Ro_1153 () [Corola-website/Science/291912_a_293241]
-
disgenezii gonadice; sindroame genetice cu tablou clinic evocator la făt: trisomia 21(sdr. Down); Edwards; Patau; trisomia C; Cri du chat etc.; malformații genito-urinare; stări de intersexualitate etc. 3) Determinarea unor enzimopatii genetice, în cadrul unor boli metabolice ale noului născut (galactozemie, idioție fenilpiruvică, favismul, deficitul de colinesterază serică etc.). Consultația prenatală între ideal și recomandările de rutină ale medicului și personalului de specialitate (compendiu): Scopurile pregatirea fizica și psihică a gravidei pentru naștere; identificarea riscului genetic; tratamentul patologiei asociate; imunizari. Principiile
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
determinată în sânge prin metode enzimatice bazate pe galactozo-dehidrogenaza ori galactozo-oxidaza. Galactoza nu apare în sânge sau urină în cantități semnificative decât după o ingestie importantă și nefiziologică. Apariția ei în urină se întâlnește în afecțiunile hepatice severe ori în galactozemie (erori de metabolism date de deficiențe în galactozidază). Testele de toleranță orală sau i.v. la galactoză sunt periculoase și deci contraindicate. În anexa ..... redăm tabelul cu unitățile internaționale pentru valorile biochimice uzuale, precum și unele nomograme necesare calculării unor parametri
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cornelia Pencea, Olivia Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/92245_a_92740]
-
nu pot fi diagnosticate clinic la naștere. Diagnosticul neonatal se face prin teste citogenetice sau de diagnostic molecular dar și, mai frecvent, prin teste biochimice - spre exemplu, pentru detectarea unor erori înnăscute de metabolism, cum ar fi fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital, galactozemia, homocistinuria, hipoplazia congenitală adrenală. Politicile legate de screening-ul la naștere sunt foarte variate de la un stat la altul (de exemplu, pentru SUA, vezi Kenner și Moran, 2005), iar implicațiile etice considerabile - de exemplu, în cazul testării pentru boli care au
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la diabetici a fost indicată pe considerentul că metabolizarea ei ar fi relativ independentă de insulină, ceea ce este numai parțial adevărat. Datele noastre experimentale arată că glicemia crește după ingestia de fructoză aproape tot atât de mult ca după ingestia de glucoză. Galactozemia este o boală genetică datorată absenței enzimei uridiltransferază, care mediază transformarea galactozei în glucoză. Când deficitul este prezent, persoana respectivă nu poate metaboliza galactoza derivată din glucoză. Afecțiunea este severă și se manifestă prin întârziere mintală, nanism și afectare hepatică
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92248_a_92743]
-
sau mai mult. ────────────────────┼────────────┼──────────┼───────────��───────────┼─────────────────────── Galactoza Parenterala Zero Dacă medicul dumnea- Propunere RCP: Pacien- voastră va atenționat ții cu afecțiuni ere- că aveți intoleranță ditare rare de intole- la unele categorii de ranta la galactoza, de glucide, vă rugăm să-l exemplu galactozemie, întrebați înainte de a nu trebuie să utilizeze utiliza acest medica- acest medicament. ment. ┼────────────┼──────────┼───────────────────────┼─────────────────────── Orală Zero Dacă medicul dumnea- Propunere RCP: Pacien- voastră va atenționat ții cu afecțiuni ere- că aveți intoleranță ditare rare de intole- la unele categorii de ranta
EUR-Lex () [Corola-website/Law/181580_a_182909]
-
medica- acest medicament. ment. ┼────────────┼──────────┼───────────────────────┼─────────────────────── Orală Zero Dacă medicul dumnea- Propunere RCP: Pacien- voastră va atenționat ții cu afecțiuni ere- că aveți intoleranță ditare rare de intole- la unele categorii de ranta la galactoza, de glucide, vă rugăm să-l exemplu galactozemie, întrebați înainte de a sau sindrom de malab- utiliza acest medica- sorbție la glucoză- ment. galactoza nu trebuie să utilize- ze acest medicament. ┼────────────┼──────────┼───────────────────────┼─────────────────────── Orală 5 g Conține X g galactoza/ Parenterala doză. Acest lucru tre- buie avut în vedere la pacienții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/181580_a_182909]
-
această substanță. ────────────────────┼────────────┼──────────┼───────────────────────┼───────────��─────────── Lactitol (E966) Orală Zero Dacă medicul dumnea- Propunere RCP: Pacien- voastră va atenționat ții cu afecțiuni ere- că aveți intoleranță ditare rare de intole- la unele categorii de ranta la fructoza, ga- ��glucide, vă rugăm să-l lactoza, galactozemie întrebați înainte de a sau sindrom de malab- utiliza acest medica- sorbție la glucoză- ment. galactoza nu trebuie să utilizeze acest medicament. �� ┼──────────┼───────────────────────┼─────────────────────── 10 g Poate avea efect laxa- tiv ușor. Conținutul caloric este de 2,1 kcal/g lactitol ────────────────────┼────────────┼──────────┼───────────────────────┼─────────────────────── Lactoza Orală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/181580_a_182909]
-
VHB asociate cu infecția virală D) sunt responsabile de 40% din cazurile de CH. Alte cauze sunt: hepatitele autoimune, steato-hepatitele nonalcoolice (asociate cu diabet zaharat, obezitate, malnutriție proteică), obstrucția biliară prelungită, boli de metabolism (boala Wilson, hemocromatoza - supraîncărcare cu fier, galactozemie etc), genetice (deficitul de α1-antitripsină), insuficiența cardiacă dreaptă, toxice (inclusiv medicamente). Factorii implicați în apariția CH acționează timp îndelungat și induc fibrogeneza prin activarea unor celule specifice numite celule stelate. Tablou clinic CH evoluează mult timp subclinic și poate fi
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]