770 matches
-
la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. II. Forme clinice Boala se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
afectată, în mod esențial, musculatura scheletică, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în forma generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatura scheletică în forma cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]
-
la ORDINUL nr. 1.463 din 16 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. II. Forme clinice Boala se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
afectată, în mod esențial, musculatura scheletică, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în forma generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatura scheletică în forma cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
la ORDINUL nr. 1.463 din 16 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. II. Forme clinice Boala se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
afectată, în mod esențial, musculatura scheletică, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în forma generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatura scheletică în forma cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]