180 matches
-
Moldovei). În vederea evaluării factorilor evolutivi care au determinat separarea celor două populații în cele două bazine hidrografice, respectiv a distanței evolutive, se consideră necesară integrarea unei evaluări populaționale din punct de vedere filogeografic, prin analizarea și compararea haplotipurilor, identificând haplotipul ancestral. Rezultate așteptate Identificarea variabilității genetice și a modificărilor în cadrul fluxului de gene Analizarea unui set de gene și/sau a întreg genomului mitocondrial Determinarea distanței evolutive dintre cele două populații Identificarea haplotipurilor Determinarea unor posibili factori genetici care ar
PLAN NAȚIONAL DE ACȚIUNE din 27 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266052]
-
substanțe toxice la acțiunea unor medicamente. Se consideră că genomul uman conține cel puțin 10 milioane SNPs, care se află atât în gene, cât și în regiunile care nu codifică proteine. Seturile de SNPs par a fi moștenite în bloc (haplotipuri). Aproximativ 60% dintre genele cunoscute au cel puțin un SNP cu o frecvență de 1% sau mai mare. 4.2.2. Recombinările O altă sursă de variație interindividuală este reprezentată de recombinare - producerea unor combinații genetice. Recombinarea cromozomială poate fi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
APC pot fi utilizați în diagnosticul indirect pe bază de ADN (fig. 20.7). Alele ale trei perechi de markeri flancatori desemnați K, k și E, e pe partea centromerului și A, a de pe partea distală a acestuia formează un haplotip, de exemplu e-K-a și E-k-a, la individul I-1 din pedigree-ul prezentat în figura 20.7. Mutația purtată de haplotip poate fi e-Ka. Cum individul III-2 a moștenit acest haplotip, el prezintă risc pentru boală, pe când individul III-1 nu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
desemnați K, k și E, e pe partea centromerului și A, a de pe partea distală a acestuia formează un haplotip, de exemplu e-K-a și E-k-a, la individul I-1 din pedigree-ul prezentat în figura 20.7. Mutația purtată de haplotip poate fi e-Ka. Cum individul III-2 a moștenit acest haplotip, el prezintă risc pentru boală, pe când individul III-1 nu are un asemenea risc. În apariția carcinomului de colon se înregistrează mai multe faze (fig. 20.8). Suita de evenimente care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
A, a de pe partea distală a acestuia formează un haplotip, de exemplu e-K-a și E-k-a, la individul I-1 din pedigree-ul prezentat în figura 20.7. Mutația purtată de haplotip poate fi e-Ka. Cum individul III-2 a moștenit acest haplotip, el prezintă risc pentru boală, pe când individul III-1 nu are un asemenea risc. În apariția carcinomului de colon se înregistrează mai multe faze (fig. 20.8). Suita de evenimente care conduc la această condiție malignă începe cu apariția unei mutații
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Alu. Recombinarea mediată de Alu pare să reprezinte baza producerii delețiilor de mari dimensiuni. În afara acestor mutații au mai fost identificate și mutații criptice, care determină modificarea regiunilor promotor, ale altor secvențe reglatoare sau ale situsurilor implicate în splicing. Analiza haplotipurilor bazate pe markerii polimorfici din regiunea genelor brca a demonstrat că mutațiile comune în anumite populații își au originea într-un singur fondator. Spre exemplu, la Evreii Ashkenazi, mutațiile 185 del AG și 5382 ins C în brca1 și 6174
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sân. Un alt exemplu a fost identificat în Islanda, unde mutația 999 del 5 brca2 este prezentă la peste 75% dintre familiile cu mai multe cazuri de neoplazie mamară. Alte mutații au fost identificate în componența a cel puțin două haplotipuri diferite. Această observație sugerează că mutațiile respective au apărut la mai mulți indivizi din populația analizată. Astfel este cazul mutațiilor BRCA1 Arg 1443 Ter, BRCA1 4184 del 4, BRCA1 185 del AG și BRCA1 Cys 61 Gly. Aproape toți purtătorii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
prevenită transmiterea de la o mamă purtătoare cronică. Există și cazuri de răspuns negativ la acest vaccin, care cresc numeric odată cu înaintarea în vârstă (5%, la tineri; 30-50%, la vârstă avansată). Absența răspunsului se datorează genelor HLA, deoarece s-au identificat haplotipuri care nu răspund la vaccinul anti-HBV. S-au încercat alternative de vaccinare, printre care expresia antigenei HBs într-un vector viral, cum ar fi vaccinia sau adenovirusul (Moss și colab., 1984; Lubeck și colab., 1989), dar eficiența acestora este redusă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
25, 27) sugerează că particularitățile genetice reprezintă, măcar parțial, explicația incidenței foarte scăzute a T1DM la copii și adolescenți în România. Se pare că este vorba în primul rând de o frecvență mai mică în populația generală românească a principalelor haplotipuri HLA diabetogene (HLA DRB1*03 / DQB1*0201 și HLA DRB1*04 / DQB1*0302).
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92228_a_92723]
-
55-75% dintre subiecții cu T1DM la debut. comparativ cu doar 2.5% dintre subiecții de control [49]. Frecvența anticorpilor anti IA-2 (IA-2A = IA-2 Autoantibodies) este mai mare la grupele de vârstă mai mici și la pacienții HLA DR4+ purtători ai haplotipului HLA DQA1*0301/DQB1*0302 și scade cu înaintarea în vârstă [49]. De asemenea, se pare că IA-2A persistă în ser un timp mai scurt față de alți autoanticorpi anti insulari, titrul scăzând semnificativ după un an de la debut [34]. Actual
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
alimentare. S-au individualizat două izoforme, codificate de gene diferite, dar înrudite: NAT1 și NAT2 [23]. S-au identificat 18 alele ale NAT2 și 27 alele ale NAT1, iar în cadrul izoformei NAT2 s-au caracterizat mai multe SNP, care formează haplotipuri „defective”: NAT2x5,x6 și x7 și care au prevalență diferită în populația caucaziană față de cea asiatică. Subiecții cu polimorfismul NAT2 de tip acetilatori lenți (genotipul NAT2x6 și x7) au un risc scăzut de dezvoltare a CC, iar NAT1x1 nu prezintă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
în intestinul subțire, stomac, pancreas și prostată. FIC1 transportă transmembranar fosfatidilserina și fosfatidiletanolamina, menținând distribuția corectă a acestor lipide în membrane și integritatea membranară. Un studiu al ADN-ului la o populație de rasă albă a evidențiat diferența semnificativă în haplotipul genei ATP8B1 între pacienții cu CC și grupul martor [36]. Polimorfismul genelor transportorilor membranari poate reprezenta un risc pentru CC. Deoarece populația studiată a fost variată și nu există studii de validare pe cohorte independente este dificil de concluzionat ferm
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liviu Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/92149_a_92644]
-
LADA sau T2DM poate indica o relativă protecție împotriva insuficienței β-celulare și un risc mai mic de dezvoltare a insulinodependenței. 4. Genotipul LADA Pe lângă autoanticorpii antiinsulari, pacienții cu LADA prezintă și alte caracteristici ale T1DM clasic, incluzând frecvența crescută a haplotipurilor diabetogene DR3, DR4 (12). Prezența haplotipurilor diabetogene HLA-DQB1*0302 identifică pacienții GAD+ cu risc crescut de a dezvolta insulinodeficiență (14), în timp ce pacienții cu risc scăzut de progresie spre insulinodeficiență prezintă haplotipurile genetice protectoare HLA-DQB1*0602 și HLA-DQA1*0102 (12). 5
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92247_a_92742]
-
relativă protecție împotriva insuficienței β-celulare și un risc mai mic de dezvoltare a insulinodependenței. 4. Genotipul LADA Pe lângă autoanticorpii antiinsulari, pacienții cu LADA prezintă și alte caracteristici ale T1DM clasic, incluzând frecvența crescută a haplotipurilor diabetogene DR3, DR4 (12). Prezența haplotipurilor diabetogene HLA-DQB1*0302 identifică pacienții GAD+ cu risc crescut de a dezvolta insulinodeficiență (14), în timp ce pacienții cu risc scăzut de progresie spre insulinodeficiență prezintă haplotipurile genetice protectoare HLA-DQB1*0602 și HLA-DQA1*0102 (12). 5. Fenotipul LADA Modelele clinice și fiziopatologice
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92247_a_92742]
-
alte caracteristici ale T1DM clasic, incluzând frecvența crescută a haplotipurilor diabetogene DR3, DR4 (12). Prezența haplotipurilor diabetogene HLA-DQB1*0302 identifică pacienții GAD+ cu risc crescut de a dezvolta insulinodeficiență (14), în timp ce pacienții cu risc scăzut de progresie spre insulinodeficiență prezintă haplotipurile genetice protectoare HLA-DQB1*0602 și HLA-DQA1*0102 (12). 5. Fenotipul LADA Modelele clinice și fiziopatologice ale autoimunității la pacienții cu debut al diabetului zaharat la vârstă adultă sunt heterogene, mergând de la fenotipurile intermediare de tip 1 sau tip 2 (ex.
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92247_a_92742]
-
sunt clasificați de rutină ca având T2DM, care prezintă o prevalență crescută a autoanticorpilor ICA și anti-GAD, dar nu și a autoanticorpilor anti-IA-2. Aceștia trebuie clasificați în categoria LADA. Deși pacienții cu LADA prezintă similarități cu cei diagnosticați cu T1DM (haplotip HLA de risc crescut, autoimunitate), caracteristicile lor fenotipice nu permit diferențierea clară de T2DM, fără screeningul autoanticorpilor anti-GAD (25). Pacienții GAD+ sunt mai tineri, au o vârstă la debutul diabetului zaharat mai mică, glicemii mai mari și un profil al
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92247_a_92742]
-
este asigurată doar de variațiile genelor DRB. În ceea ce privește acestea din urmă, există 9 gene diferite și anume DRB1, DRB2, până la DRB9. Genele HLA DRB2, DRB6, DRB7, DRB8, DRB9 și DRB10 nu sunt niciodată exprimate (pseudogene) dar pot apărea pe diferitele haplotipuri HLA DRB. Cel mai frecvent este întâlnită gena HLA DRB1, ea fiind de altfel obligatoriu prezentă pe toate haplotipurile HLA DRB (este prezentă la toți indivizii), asociată sau nu cu una din genele DRB3, DRB4 și DRB5, precum și cu una
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
până la DRB9. Genele HLA DRB2, DRB6, DRB7, DRB8, DRB9 și DRB10 nu sunt niciodată exprimate (pseudogene) dar pot apărea pe diferitele haplotipuri HLA DRB. Cel mai frecvent este întâlnită gena HLA DRB1, ea fiind de altfel obligatoriu prezentă pe toate haplotipurile HLA DRB (este prezentă la toți indivizii), asociată sau nu cu una din genele DRB3, DRB4 și DRB5, precum și cu una sau mai multe din pseudogenele enumerate anterior. În cazul asocierii cu una din genele DRB3, DRB4 și DRB5 pe
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
DRB (este prezentă la toți indivizii), asociată sau nu cu una din genele DRB3, DRB4 și DRB5, precum și cu una sau mai multe din pseudogenele enumerate anterior. În cazul asocierii cu una din genele DRB3, DRB4 și DRB5 pe un haplotip HLA DR, gena HLA DRB1 va fi exprimată la un nivel de 5 ori mai mare față de celelalte gene. Ar mai fi de spus aici că au fost descrise până în prezent peste 260 de alele diferite ale genei HLA DRB1
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
până în prezent peste 260 de alele diferite ale genei HLA DRB1 (Chaplin, 2003), tiparea acestora făcându-se de rutină pentru stabilirea histocompatibilității donator/primitor. Genele HLA DRB se asociază variabil între ele pe cromozomul 6, ducând la apariția a 5 haplotipuri distincte din punct de vedere al genelor incluse (fig. 6.4). Genele HLA DRB1 și HLA DRA sunt obligatorii și sunt prezente la extremitățile opuse ale haplotipului pe cromozomul 6. Se pare că și pseudogena HLA DRB9 este prezentă pe
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
se asociază variabil între ele pe cromozomul 6, ducând la apariția a 5 haplotipuri distincte din punct de vedere al genelor incluse (fig. 6.4). Genele HLA DRB1 și HLA DRA sunt obligatorii și sunt prezente la extremitățile opuse ale haplotipului pe cromozomul 6. Se pare că și pseudogena HLA DRB9 este prezentă pe toate haplotipurile. 6.3. NOMENCLATURA GENELOR HLA Determinarea tipurilor HLA s-a făcut inițial exclusiv prin metode serologice, adică prin folosirea unor seruri conținând anticorpi care reacționează
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
din punct de vedere al genelor incluse (fig. 6.4). Genele HLA DRB1 și HLA DRA sunt obligatorii și sunt prezente la extremitățile opuse ale haplotipului pe cromozomul 6. Se pare că și pseudogena HLA DRB9 este prezentă pe toate haplotipurile. 6.3. NOMENCLATURA GENELOR HLA Determinarea tipurilor HLA s-a făcut inițial exclusiv prin metode serologice, adică prin folosirea unor seruri conținând anticorpi care reacționează cu tipurile HLA specifice de pe suprafața celulelor respective. Spre exemplu, pentru moleculele HLA de clasa
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
afinitate diferite peptide derivate din proteinele parazitului Plasmodium falciparum, pe care le prezintă către limfocitele T citotoxice CD8+, care vor ataca paraziții în timpul etapei de dezvoltare intracelulare hepatice. Protecție împotriva formei severe de malarie pare a fi conferită și de haplotipul de clasa a II-a. Există și alte exemple de boli infecțioase în care anumite alele HLA pot conferi rezistență sau susceptibilitate, dintre acestea făcând parte și infecția cu virusul HIV (Carrington et al., 1999). 6.6.3. Genele HLA
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
de asociere disequilibrium descrie existența împreună a două sau mai multor alele separate de pe același cromozom mult mai frecvent decât ar fi de așteptat potrivit geneticii mendeliene. Fenomenul apare datorită lipsei de recombinări în timpul meiozei astfel încât anumite combinații de alele (haplotipuri) se transmit/moștenesc în bloc. Fenomenul este foarte puternic în regiunea HLA, un exemplu de astfel de haplotip transmis în bloc fiind HLA - A1/B8/DR3/DQ2. Pe măsură ce au apărut serurile pentru determinarea alelelor HLA de clasa a II-a
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
frecvent decât ar fi de așteptat potrivit geneticii mendeliene. Fenomenul apare datorită lipsei de recombinări în timpul meiozei astfel încât anumite combinații de alele (haplotipuri) se transmit/moștenesc în bloc. Fenomenul este foarte puternic în regiunea HLA, un exemplu de astfel de haplotip transmis în bloc fiind HLA - A1/B8/DR3/DQ2. Pe măsură ce au apărut serurile pentru determinarea alelelor HLA de clasa a II-a s-a dovedit că asociația cu acestea din urmă este încă și mai puternică. Astfel la începutul anilor
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]