179 matches
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218964_a_220293]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
a unor haplogrupurilor ce herivă numai dintr-un singur haplogrup din cele prezente în Africa (haplogrupul L3). Dacă ar fi existat mai multe migrații ar fi fost de așteptat identificarea în afara Africii a mai multor linii mitocondriale derivând din diferite haplotipuri africane. Haplotipurile M și N, derivate din L3, se găsesc cu o frecvențe foarte scăzută în Africa (deși haplogroupul M1 este foarte vechi și a apărut în Africa de Nord și în regiunea cornului Africii) și par a fi introduse recente. O
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
haplogrupurilor ce herivă numai dintr-un singur haplogrup din cele prezente în Africa (haplogrupul L3). Dacă ar fi existat mai multe migrații ar fi fost de așteptat identificarea în afara Africii a mai multor linii mitocondriale derivând din diferite haplotipuri africane. Haplotipurile M și N, derivate din L3, se găsesc cu o frecvențe foarte scăzută în Africa (deși haplogroupul M1 este foarte vechi și a apărut în Africa de Nord și în regiunea cornului Africii) și par a fi introduse recente. O explicație posibilă
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
acum aproximativ 60.000 de ani realizând ceea ce este numită uneori "Marea Migrație Litorală" ("Great Coastal Migration" în engleză). În mod remarcabil, rezultatele obținute de Harding et al. (2000, p. 1355) arată că, cel puțin în ceea ce privește culoarea închisă a pielii, haplotipul dominant al genei "MC1R" în Papua-Noua Guinee (una din numeroasele gene implicate în sinteza melaninei) este identic cu cel al populației africane (conținând o singură mutație silențioasă). Astfel, deși aceste grupuri se disting de populația africană la nivelul altor loci
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). Ordinea pe cromozom este C-E-D, și din acest motiv se tinde către înlocuirea prescurtării CDE cu CED. Alelele C, c, E, e, D, d se transmit înlănțuit. Astfel, pot exista 8 haplotipuri (haplotipul reprezintă configurația genelor pe un singur cromozom dintr-o pereche): Dce, DCe, DcE, DCE, dce, dCe, dcE, dCE. C, c, E și e nu se exprimă decât când în genotip nu există D. La nivelul populației globale, frecvența fenotipurilor
Grupă sanguină () [Corola-website/Science/302191_a_303520]
-
de alele: C, c, E, e (locusul CE). Ordinea pe cromozom este C-E-D, și din acest motiv se tinde către înlocuirea prescurtării CDE cu CED. Alelele C, c, E, e, D, d se transmit înlănțuit. Astfel, pot exista 8 haplotipuri (haplotipul reprezintă configurația genelor pe un singur cromozom dintr-o pereche): Dce, DCe, DcE, DCE, dce, dCe, dcE, dCE. C, c, E și e nu se exprimă decât când în genotip nu există D. La nivelul populației globale, frecvența fenotipurilor Rh
Grupă sanguină () [Corola-website/Science/302191_a_303520]
-
diferite zone vecine ale Greciei (Ikaria, Kasos, Kythira, Phthiotida, Macedonia și Cipru) analizând fragmente de ADN mitocondric și găsind diferențe ale restricțiilor enzimatice, din care a rezultat că Apis mellifera adamii, Apis mellifera cecropia și Apis mellifera cypria au un haplotip care este diferit față de haplotipul subspeciei , aceasta diferențiindu-se cel mai mult de celelalte. După puțin timp, Ruttner a separat Apis mellifera macedonica de Apis mellifera cârnica în 1988, desemnând o distribuție geografică subspeciilor din nordul Greciei, Bulgaria, România și
Apis mellifera macedonica () [Corola-website/Science/308776_a_310105]
-
Ikaria, Kasos, Kythira, Phthiotida, Macedonia și Cipru) analizând fragmente de ADN mitocondric și găsind diferențe ale restricțiilor enzimatice, din care a rezultat că Apis mellifera adamii, Apis mellifera cecropia și Apis mellifera cypria au un haplotip care este diferit față de haplotipul subspeciei , aceasta diferențiindu-se cel mai mult de celelalte. După puțin timp, Ruttner a separat Apis mellifera macedonica de Apis mellifera cârnica în 1988, desemnând o distribuție geografică subspeciilor din nordul Greciei, Bulgaria, România și (probabil) o partea sud-vestică a
Apis mellifera macedonica () [Corola-website/Science/308776_a_310105]
-
0302. Astfel, pentru ca tiparea alelei DQ2 să poată fi folositoare, este necesară fie tiparea B1 la rezoluție mare (prin descompunerea *0201 de *0202), fie tiparea DQA1. O altă soluție ar fi serotiparea a DR, dat fiind că majoritatea pacienților prezintă haplotipul DR3-DQ2 sau sunt heterozigoți pentru DR5-DQ7/DR7-DQ2. Pacienții negativi pentru DQA1*05 și DQB1*02 sunt adesea pozitivi pentru haplotipul DRB1*04-DQA1*03-DQB1*0302 (haplotip DR4-DQ8). Tipările serologice utilizate în mod curent pot descompune molecula DQ8 într-o singură etapă
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
0201 de *0202), fie tiparea DQA1. O altă soluție ar fi serotiparea a DR, dat fiind că majoritatea pacienților prezintă haplotipul DR3-DQ2 sau sunt heterozigoți pentru DR5-DQ7/DR7-DQ2. Pacienții negativi pentru DQA1*05 și DQB1*02 sunt adesea pozitivi pentru haplotipul DRB1*04-DQA1*03-DQB1*0302 (haplotip DR4-DQ8). Tipările serologice utilizate în mod curent pot descompune molecula DQ8 într-o singură etapă. Stabilirea gradului de compatibilitate al HLA în autoimunitate folosită din ce în ce mai des în procesul de diagnosticare. În boala celiacă, acestea reprezintă
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
DQA1. O altă soluție ar fi serotiparea a DR, dat fiind că majoritatea pacienților prezintă haplotipul DR3-DQ2 sau sunt heterozigoți pentru DR5-DQ7/DR7-DQ2. Pacienții negativi pentru DQA1*05 și DQB1*02 sunt adesea pozitivi pentru haplotipul DRB1*04-DQA1*03-DQB1*0302 (haplotip DR4-DQ8). Tipările serologice utilizate în mod curent pot descompune molecula DQ8 într-o singură etapă. Stabilirea gradului de compatibilitate al HLA în autoimunitate folosită din ce în ce mai des în procesul de diagnosticare. În boala celiacă, acestea reprezintă singurele mijloace eficiente de a
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
legătură de rudenie. Acum sunt definite ca alele ce au fost detectate de cel puțin cinci ori la persoane neînrudite și tipate prin secvențializarea ADNului ("eng. sequence-based typing", SBT) sau de cel puțin trei ori (prin aceeași metodă) într-un haplotip specific la persoane neînrudite. Alelele rare sunt definite ca fiind alele care au fost raportate de 1-4 ori. Alelele foarte rare sunt cele raportate doar o singură dată. Cu toate că prezenta desemnare a alelelor ca fiind comune și rare/foarte rare
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
noi anticorpi. Unul dintre obiectele analizei serotipării este acela de a umple lacunele din analiză. Pentru o tipare adevată a alelelor, se poate avea în vedere prognosticul pe baza metodei rădăcinii pătrate sau metodei probabilității celei mai mari, sau analiza haplotipurilor familiale. Aceste studii care utilizează tehnici de serotipare au relevat în mod frecvent, în special pentru populațiile non-europene și nord-asiatice, un număr mare de serotipuri nule. Până de curând, acest lucru s-a dovedit problematic, în mod deosebit pentru locusul
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
DR3,DR15(2), DQ2,DQ6(1) În cazul multor populații, precum japonezii sau populațiile europene, tiparea s-a făcut la atât de mulți pacienți, încât alelele noi sunt relativ rare. Astfel, SSP-PCR este mai mult decât adecvat pentru rezoluția alelelor. Haplotipurile pot fi obținute prin tiparea membrilor de familie, în zonele din lume unde SSP-PCR nu reușește să recunoască alelele și tiparea necesită secvențierea unor noi alele. Zonele din lume unde SSP-PCR sau serotiparea ar putea fi inadecvată includ Africa Centrală
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
nu reușește să recunoască alelele și tiparea necesită secvențierea unor noi alele. Zonele din lume unde SSP-PCR sau serotiparea ar putea fi inadecvată includ Africa Centrală, Africa de Est, părți din sudul Africii, Arabia, sudul Iranului, Pakistan și India. Un haplotip HLA reprezintă o serie de „gene” HLA (loci-alele) în funcție de cromozom, unul transmis de la mamă, iar altul de la tată. Fenotipul exemplificat mai sus este unul dintre cel mai des întâlnite din Irlanda și este rezultatul a două haplotipuri genetice ce se
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
și India. Un haplotip HLA reprezintă o serie de „gene” HLA (loci-alele) în funcție de cromozom, unul transmis de la mamă, iar altul de la tată. Fenotipul exemplificat mai sus este unul dintre cel mai des întâlnite din Irlanda și este rezultatul a două haplotipuri genetice ce se întâlnesc în mod obișnuit: A*01:01 ; C*07:01 ; B*08:01 ; DRB1*03:01 ; DQA1*05:01 ; DQB1*02:01 care este numită "Super-B8" sau "haplotipul ancestral" și A*03:01 ; C*07:02 ; B
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]