460 matches
-
este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidului, substanța de natură lipidica, ce se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și oase. A. Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratament Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) și retard de creștere, daca debutul clinic survine în copilărie. Boală Gaucher are 3 forme: 1. tip 1 - nonneuronopat; 2. tip 2 - formă acută neuronopată; 3. tip 3 - formă cronică neuronopata. La pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187985_a_189314]
-
după 12 luni de tratament (cu 60 U/kg corp la două săptămâni interval) este evidentă din lipsă de ameliorare sau chiar agravarea acelor semne clinice și parametrii de laborator în baza cărora s-a indicat tratamentul: a) splenomegalia; ... b) hepatomegalia; ... c) boală osoasă (clinic, radiografic, DEXA, RMN); ... d) valoarea hemoglobinei(g/dl); ... e) valoarea trombocitelor (mii/mmc). ... D. Monitorizarea pacienților cu boala Gaucher În monitorizarea bolii Gaucher se vor avea în vedere următoarele obiective: D.1. La copii: a) normalizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187985_a_189314]
-
boala Gaucher În monitorizarea bolii Gaucher se vor avea în vedere următoarele obiective: D.1. La copii: a) normalizarea hemoglobinei; ... b) creșterea numărului trombocitelor peste valorile de risc pentru un sindrom hemoragipar; ... c) regresia splenomegaliei, pacientul devenind asimptomatic; ... d) regresia hepatomegalie, pacientul devenind asimptomatic; ... e) boală osoasă: dispariția crizelor și fracturilor osoase; atingerea masei osoase normale; creșterea densității minerale osoase - cortical și trabecular; ... f) creșterea: reluarea ritmului de creștere normal; atingerea unei talii normale; ... g) pubertate: normală; ... h) calitatea vieții: net
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187985_a_189314]
-
datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase. Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) și retard de creștere, dacă debutul clinic survine în copilărie. Boala Gaucher are 3 forme: 1. tip 1; 2. tip 2 (forma acută neuronopată); 3. tip 3 (forma cronică neuronopată). Pacienții cu boala Gaucher
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
și copii); ≥ 12 g/dl (la bărbați) 2. Trombocitopenia*): - fără sindrom hemoragipar spontan; - trombocitele trebuie să crească după 1 an de TSE: a. de cel puțin 1,5 ori (la pacienții nesplenectomizați); b. la valori normale (la pacienții splenectomizați) 3. Hepatomegalia*) - obținerea unui volum hepatic = 1-1,5 x N*1) - reducerea volumului hepatic cu: 20-30% (după 1-2 ani de TSE) 30-40% (după 3-5 ani de TSE) 4. Splenomegalia*) - obținerea unui volum splenic: ≤ 2 - 8 x N*2) - reducerea volumului splenic cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
spectru clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârsta de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficiență cardio-respiratorie. Boala Pompe poate debuta și după vârsta de sugar ("late-onset"), în copilărie, adolescență (forma juvenilă) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a șasea decadă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
musculaturii scheletice și în ficat în forma generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatura scheletică în forma cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta de 15 ani
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
inițial. În IC stânga, produsă de obicei de hipertensiune arterială sau de un infarct miocardic în ventriculul stâng (VS), simptomatologia legată de congestia pulmonară poate predomină la început. În IC stânga, simptomatologia legată de starea în circulația sistemică (edeme periferice, hepatomegalie, ascită, efuziuni pleurale) predomină în faza inițială. Deoarece sistemul circulator este unul închis, IC ce afectează un ventricul îl vă interesa și pe celălalt în final. De fapt, cea mai frecventă cauză de IC dreaptă este IC stânga. Cea mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
decât a inspirului), raluri sibilante și ronflante, expir cu buzele țuguiate ● semne de hiperinflație: torace "în butoi" (diametru anteroposterior mărit), ● hipersonoritate la percuție, diminuarea murmurului vezicular, atenuarea zgomotelor cardiace ● semne de cord pulmonar cronic: galop drept, edeme gambiere (până la anasarcă), ● hepatomegalie de stază, jugulare turgescente ● semne de insuficiență respiratorie: cianoză centrală, flapping tremor, alterarea stării de conștiență 2. Spirometric. Obstrucția căilor aeriene este definită ca: - VEMS - VEMS/CVF VEMS - volum expirator maxim în prima secundă CVF - capacitate vitală forțată 3. Inițierea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
decât a inspirului), raluri sibilante și ronflante, expir cu buzele țuguiate ● semne de hiperinflație: torace "în butoi" (diametru anteroposterior mărit), ● hipersonoritate la percuție, diminuarea murmurului vezicular, atenuarea zgomotelor cardiace ● semne de cord pulmonar cronic: galop drept, edeme gambiere (până la anasarcă), ● hepatomegalie de stază, jugulare turgescente ● semne de insuficiență respiratorie: cianoză centrală, flapping tremor, alterarea stării de conștiență 2. Spirometric. Obstrucția căilor aeriene este definită ca: - VEMS - VEMS/CVF VEMS - volum expirator maxim în prima secundă CVF - capacitate vitală forțată IV. Inițierea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
B cu semne de boală, stadiul C Binet, atadiile Rai 0, I,II cu semne de boală, stadiile III-IV. Doar pacienții cu semne B de boală importante, pancitopenie necauzată de fenomene autoimune, simptome sau complicații date de adenopatii, splenomegalie sau hepatomegalie, ca și anemia autoimună și trombocitopenia cu răspuns slab la corticoterapie au nevoie de chimioterapie. Tabel 1: Stadiile de prognostic în LLC Clasificarea RAI Tabel 1: Stadiile de prognostic în LLC Opțiunile terapeutice includ analogi purinici (fludarabina, cladribin, pentostatin), combinații
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227406_a_228735]
-
decât a inspirului), raluri sibilante și ronflante, expir cu buzele țuguiate - semne de hiperinflație: torace "în butoi" (diametru anteroposterior mărit), hipersonoritate la percuție, diminuarea murmurului vezicular, atenuarea zgomotelor cardiace - semne de cord pulmonar cronic: galop drept, edeme gambiere (până la anasarca), hepatomegalie de staza, jugulare turgescente - semne de insuficiență respiratorie: cianoza centrală, flapping tremor, alterarea stării de conștiență Tabloul clinic al BPOC (istoric + examen fizic) este relativ nespecific, mai ales în formele ușoare și moderate de boală. De aceea este necesara confirmarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/215584_a_216913]
-
pentru a fi evaluați și eventual internați pacienții cu exacerbare severă: - dispnee importantă de repaus - tulburări de conștiență (scăderea vigilentei până la somnolenta) - cianoza agravată sau nou instalată - folosirea mușchilor accesori - mișcări paradoxale abdominale - semne de insuficiență cardiacă dreapta (edeme gambiere, hepatomegalie, turgescenta jugulara) - instabilitate hemodinamica - FR 25/min - AV 110/min - SaO2 * De asemenea, vor fi trimiși la UPU pentru a fi evaluați, și eventual internați, și pacienții cu: (PÂL 2009) - vârstă înaintată - boală severă de fond (stadiul IV) - comorbiditati semnificative
EUR-Lex () [Corola-website/Law/215584_a_216913]
-
este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și oase. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENT Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) și retard de creștere, daca debutul clinic survine în copilărie. Boală Gaucher are 3 forme: 1. tip 1 - nonneuronopat 2. tip 2 - formă acută neuronopată 3. tip 3 - formă cronică neuronopată. La pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
după 12 luni de tratament (cu 60 U/kg corp la 2 săptămâni interval) este evidentă din lipsă de ameliorare sau chiar agravarea acelor semne clinice și parametri de laborator în baza cărora s-a indicat tratamentul: a. splenomegalia; b. hepatomegalia; c. boală osoasă (clinic, radiografic, DEXA, RMN); d. valoarea hemoglobinei (g/dl); e. valoarea trombocitelor (mii/mmc). D. MONITORIZAREA PACIENȚILOR CU BOALA GAUCHER În monitorizarea bolii Gaucher se vor avea în vedere următoarele obiective: D.1. La copii: a. normalizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
5 ori în decurs de 1 an și să se normalizeze în decurs de 2 ani; c. splenomegalia: dispariția disconfortului, durerii și hipersplenismului hematologic; reducerea cu aproximativ 50% a volumului după 2 ani și cu 60% la 5 ani; d. hepatomegalia: dispariția disconfortului; reducerea volumului cu 1/3 în primii 2-3 ani și cu 40% la 5 ani; e. boală osoasă: dispariția crizelor osoase și a osteonecrozei în 1-2 ani; dispariția sau ameliorarea netă a durerilor osoase și creșterea densității minerale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
spectru clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârstă de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficientă cardio-respiratorie. Boală Pompe poate debuta și după vârsta de sugar ("late-onset"), în copilărie, adolescență (formă juvenila) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a șasea decadă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta de 15 ani
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
inițial. În IC stânga, produsă de obicei de hipertensiune arterială sau de un infarct miocardic în ventriculul stâng (VS), simptomatologia legată de congestia pulmonară poate predomina la început. În IC stânga, simptomatologia legată de starea în circulația sistemică (edeme periferice, hepatomegalie, ascita, efuziuni pleurale) predomina în faza inițială. Deoarece sistemul circulator este unul închis, IC ce afectează un ventricul îl va interesa și pe celalalt în final. De fapt, cea mai frecventă cauza de IC dreapta este IC stânga. Cea mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și oase. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENT Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) și retard de creștere, daca debutul clinic survine în copilărie. Boală Gaucher are 3 forme: 1. tip 1 - nonneuronopat 2. tip 2 - formă acută neuronopată 3. tip 3 - formă cronică neuronopată. La pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
după 12 luni de tratament (cu 60 U/kg corp la 2 săptămâni interval) este evidentă din lipsă de ameliorare sau chiar agravarea acelor semne clinice și parametri de laborator în baza cărora s-a indicat tratamentul: a. splenomegalia; b. hepatomegalia; c. boală osoasă (clinic, radiografic, DEXA, RMN); d. valoarea hemoglobinei (g/dl); e. valoarea trombocitelor (mii/mmc). D. MONITORIZAREA PACIENȚILOR CU BOALA GAUCHER În monitorizarea bolii Gaucher se vor avea în vedere următoarele obiective: D.1. La copii: a. normalizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]