355 matches
-
340 cod (M09AX09): DCI ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC I. DEFINIȚIA AFECȚIUNII Atrofia musculară spinală (AMS) reprezintă o boală genetică rară, cu transmitere autozomal recesivă, având o incidență de aproximativ 1 la 7-10.000 de nou-născuți. Boala este determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
împerechează toate la grămadă cu Diavolul prin ambele părți în zăpăceala lor de carne - neștiind ce să-ți mai răspundă, la Fantasmagoria ta, maestre, ce să facă și ea, săraca, frustată, se autofecundează prin “implant uterin”, ca să nască numai “gemeni heterozigoți”, tripleți și valeți sub control privat în economia Creștinătății, nu-i așa? Iar tu, zăpăcit și băgat până-n gât în epopeea poeziei românești din Valahia eternă, din neștiință, și în alianță cu maestrul N. Manolescu și în cârdășie cu B.
SCRISOARE DESCHISĂ ADRESATĂ GENERAŢIEI OPTZECISTE ŞI ROMÂNILOR DE PRETUTINDENI (3) FRAGMENT DIN 144 DE SCRISORI DE TRANZIŢIE DIN MILENIUL III CĂTRE PRINŢESA X [Corola-blog/BlogPost/360388_a_361717]
-
340 cod (M09AX09): DCI ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC I. DEFINIȚIA AFECȚIUNII Atrofia musculară spinală (AMS) reprezintă o boală genetică rară, cu transmitere autozomal recesivă, având o incidență de aproximativ 1 la 7-10.000 de nou-născuți. Boala este determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
mutante instabile ale alfaGal A, caracterizate printr-o pliere anormală. I. Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratamentul cu migalastat În boala Fabry imaginea clinică acoperă un întreg spectru de severitate, variind de la forme ușoare (mai frecvente la femei heterozigote), cu forme severe (în special la bărbații hemizigoți) prezentând manifestări caracteristice. Prezentarea clinică este variabilă. Odată cu vârsta, deteriorarea progresivă poate duce la eșecul organic. Insuficiența renală în stadiu terminal și complicațiile cardio-cerebrovasculare pot pune viața în pericol. 1. Principalele
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
anterior, de acum șase ani, avut de autor cu Mircea Mihăieș și publicat ulterior în volumul Schelete în dulap, Ed. Polirom, Colecția Duplex, 2004, Vladimir Tismăneanu observase în detaliu evoluția metodologiilor și a studiilor comparate aplicate celor doi gemeni totalitari heterozigoți (cf. Alain Besançon) care au fost ideologiile totalitare fascistă și comunistă. Astfel, la p. 22, Mircea Mihăieș pune problema, prin invocarea unui text de Jacques Julliard ce prefațase o carte a lui Florin Țurcanu despre Mircea Eliade: „El (Jacques Julliard
DESPRE 1989. NAUFRAGIUL UTOPIEI DE VLADIMIR TISMANEANU SAU PUTEREA CELOR FARA PUTERE de ANGELA FURTUNĂ în ediţia nr. 74 din 15 martie 2011 [Corola-blog/BlogPost/345027_a_346356]
-
sanguină a părinților este cunoscută se poate estima genotipul copilului. Când ambii părinți au grupa sanguină B, genotipul copilului poate fi BB (un antigen B de la fiecare părinte), B0 (un antigen B de la un părinte și 0 de la celălalt părinte heterozigot) sau 00 (un antigen 0 de la fiecare părinte heterozigot). De asemenea, când grupa sanguină a mamei și a copilului sunt cunoscute se poate preciza grupa sanguină a tatălui (test de paternitate folosit în medicina legală). Imediat după naștere cantitatea de
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
copilului. Când ambii părinți au grupa sanguină B, genotipul copilului poate fi BB (un antigen B de la fiecare părinte), B0 (un antigen B de la un părinte și 0 de la celălalt părinte heterozigot) sau 00 (un antigen 0 de la fiecare părinte heterozigot). De asemenea, când grupa sanguină a mamei și a copilului sunt cunoscute se poate preciza grupa sanguină a tatălui (test de paternitate folosit în medicina legală). Imediat după naștere cantitatea de aglutinine din plasmă este aproape zero. Intre 2-8 luni
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
II”, Dilema, nr. 9, anul II, nr. 98: Decomunizarea. Dare de seamă, p. 3. Memorie și uitare a comunismului la intelectualii francezi. Interpretări contemporanetc "Memorie Și uitare a comunismului la intelectualii francezi. Interpretări contemporane" Gilles Ferréoltc "Gilles Ferréol" I. Gemeni heterozigoți Bolșevismul și național-socialismul, așa cum au arătat autori precum Pierre Chaunu, François Furet sau Jean-François Revel, pot fi considerate pe bună dreptate „gemeni heterozigoți”1, nașterea lor (sau mai degrabă accederea lor la putere) fiind la o distanță de cincisprezece ani
Viața cotidiană în comunism by Adrian Neculau () [Corola-publishinghouse/Science/2369_a_3694]
-
contemporanetc "Memorie Și uitare a comunismului la intelectualii francezi. Interpretări contemporane" Gilles Ferréoltc "Gilles Ferréol" I. Gemeni heterozigoți Bolșevismul și național-socialismul, așa cum au arătat autori precum Pierre Chaunu, François Furet sau Jean-François Revel, pot fi considerate pe bună dreptate „gemeni heterozigoți”1, nașterea lor (sau mai degrabă accederea lor la putere) fiind la o distanță de cincisprezece ani. Aceste două ideologii 2 urmăresc, prin modalități care le sunt specifice, un scop comun: să ajungă la o societate perfectă, eliminând un principiu
Viața cotidiană în comunism by Adrian Neculau () [Corola-publishinghouse/Science/2369_a_3694]
-
se știe, a generat biblioteci întregi 11. Concentrându-se asupra câtorva mari figuri de intelectuali „tiranofili” din secolul trecut, Mark Lilla este unul dintre foarte rarii autori care scrutează simultan „rătăcirile” simetrice ale epocii, fascismul/nazismul și comunismul, acești „gemeni heterozigoți” (Alain Besanșon). În științele sociale occidentale, o asemenea perspectivă este aproape o crimă, universitarii de stânga socotind că fascismul/nazismul și comunismul nu sunt comparabile. Afirmația este însă doar o formă de cenzură ideologică: din punct de vedere metodologic, alegerea
Războaie culturale. Idei, intelectuali, spirit public by Sorin Antohi () [Corola-publishinghouse/Science/2145_a_3470]
-
alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz vorbim doar de două alele ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci: p + q = 1; evident: p = 1 - q. Pe baza calculelor lui Hardy și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ecuația ce reflectă șansele ca toate combinațiile posibile ale alelelor să apară aleatoriu. Această ecuație este: (p + q)² = 1 sau, mai simplu: p² + 2pq + q² = 1, unde p² este frecvența prezisă a homozigoților dominanți (AA), 2pq este frecvența prezisă a heterozigoților (Aa), q² este frecvența prezisă a homozigoților recesivi (aa). Ca urmare, această ecuație permite prezicerea frecvențelor tuturor combinațiilor alelice posibile pentru un anumit caracter, sau maladie (pentru mai multe detalii privind ecuația Hardy-Weinberg, vezi O’Neil, 1997). Prin compararea genotipurilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu două alele (A și a), asupra cărora selecția naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa) va determina scăderea progresivă a frecvenței alelei componente a acelui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
într-o singură generație. Va avea loc o scădere progresivă a frecvenței alelei a și o creștere corespunzătoare a frecvenței alelei A. Totuși, alela a nu va dispare complet din populație, având în vedere că este transmisă la descendenți de către heterozigoții de tip Aa. Acest tip de selecție, în care banca genetică va fi direcționată spre o creștere a frecvenței alelelor avantajoase, poartă numele de selecție direcțională. Tabel 3. Combinațiile posibile de împerechere între genotipurile parentale pentru o genă cu două
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
selecției naturale nu este atât de puternică, iar evoluția este atât de înceată, încât nu va fi vizibilă într-un număr mic de generații. Un exemplu foarte citat privind lipsa variabilității interindividuale la nivel de fitness între fenotipurile homozigote și heterozigote este cel al albinismului (pentru detalii, vezi informațiile recente raportate de Organizația Națională a Albinismului și a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
răspuns la această întrebare, prin expunerea conexiunii dintre HIV și o maladie virală, plaga bubonică. După numeroase investigații, s-a descoperit că gena CCR5-delta 32 oferă imunitate și împotriva plăgii bubonice (Goldrick, 2003). Homozigoții pentru gena CCR5-32 sunt imuni, iar heterozigoții sunt parțial imuni față de plaga bubonică. Este posibil ca această alelă salvatoare de vieți să fi apărut printr-o mutație și să fi fost selectată contra în cea mai mare parte a regiunilor lumii (Ewald, 1994). Goldrick (2003) sugerează că
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
homozigoți Dacă selecția naturală acționează contra ambelor genotipuri homozigote (AA și aa) și se presupune că acestea vor fi eliminate de timpuriu, deci chiar înainte ca indivizii homozigoți să participe la reproducere, atunci singurele împerecheri posibile vor fi între indivizii heterozigoți (Aa x Aa). Dintre descendenți, doar heterozigoții vor fi suficient de adaptați mediului pentru a se reproduce. Un mediu ecologic extrem care determină doar supraviețuirea și reproducerea heterozigoților va duce atingerea unui polimorfism balansat într-o singură generație (Nesse și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genotipuri homozigote (AA și aa) și se presupune că acestea vor fi eliminate de timpuriu, deci chiar înainte ca indivizii homozigoți să participe la reproducere, atunci singurele împerecheri posibile vor fi între indivizii heterozigoți (Aa x Aa). Dintre descendenți, doar heterozigoții vor fi suficient de adaptați mediului pentru a se reproduce. Un mediu ecologic extrem care determină doar supraviețuirea și reproducerea heterozigoților va duce atingerea unui polimorfism balansat într-o singură generație (Nesse și Williams, 1994). Altfel spus, frecvența fiecărei alele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
să participe la reproducere, atunci singurele împerecheri posibile vor fi între indivizii heterozigoți (Aa x Aa). Dintre descendenți, doar heterozigoții vor fi suficient de adaptați mediului pentru a se reproduce. Un mediu ecologic extrem care determină doar supraviețuirea și reproducerea heterozigoților va duce atingerea unui polimorfism balansat într-o singură generație (Nesse și Williams, 1994). Altfel spus, frecvența fiecărei alele, A și a, va ajunge la o valoare de 50% și se va menține stabilă atâta timp cât mediul va determina acest tip
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care mor din cauza anemiei falciforme (în medie, 100 000 pe an) este mult mai mic decât al celor care mor din cauza malariei (în medie, 1 500 000 pe an). Studii relativ recente (Joy et al., 2003) indică faptul că indivizii heterozigoți pentru gena anemiei falciforme (Aa) au și ei o rezistență moderată la malarie (unele dintre hematiile lor sunt flate și în formă de seceră), dar, spre deosebire de homozigoții recesivi pentru gena anemiei (aa), heterozigoții vor dezvolta foarte rar anemie severă letală
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
et al., 2003) indică faptul că indivizii heterozigoți pentru gena anemiei falciforme (Aa) au și ei o rezistență moderată la malarie (unele dintre hematiile lor sunt flate și în formă de seceră), dar, spre deosebire de homozigoții recesivi pentru gena anemiei (aa), heterozigoții vor dezvolta foarte rar anemie severă letală. Homozigoții dominanți pentru gena siclemiei (AA) au celule roșii normale, nu dezvoltă anemie, dar sunt o gazdă preferată de țânțarii transmițători de malarie. Ca urmare, după cum se argumentează în studii recente de genetică
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nu dezvoltă anemie, dar sunt o gazdă preferată de țânțarii transmițători de malarie. Ca urmare, după cum se argumentează în studii recente de genetică evoluționistă (de exemplu, Greenwood și Mutabingwa, 2002), în mediile cu malarie falciformă, selecția naturală va favoriza indivizii heterozigoți pentru gena siclemiei, în sensul că aceștia vor avea rezistență (moderată) la malarie și nu vor dezvolta anemie severă, ajungând astfel să se reproducă. Homozigoții vor suferi o selecție naturală contra lor. Studii recente de genetică evoluționistă (vezi Joy et
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
umane și a exploziei populaționale a țânțarilor Anopheles, malaria s-a răspândit exploziv, iar anemia falciformă a devenit astfel unul dintre mecanismele de apărare populațională împotriva malariei (Bishop și Cook, 1981). 3) Selecția contra unui genotip homozigot și a genotipului heterozigot Dacă selecția naturală acționează contra unei alele atât în stare homozigotă, cât și în stare heterozigotă, rata de schimbare a frecvenței acestei alele va fi foarte rapidă, putându-se ajunge la eliminarea alelei chiar din prima generație. De exemplu, dacă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]