84 matches
-
informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere, de excludere și de oprire a tratamentului, precum și acceptul de a se prezenta periodic la evaluările recomandate. ... III. CRITERII DE EXCLUDERE • Vârsta sub 6 ani • Pacienții cu fibroză chistică și genotip heterozigot F508 • Refuzul semnării consimțământului informat privind administrarea medicamentului, a criteriilor de includere, excludere respectiv de oprire a tratamentului precum și acceptul de a se prezenta periodic la evaluările recomandate. • Pacienții cu intoleranță la galactoză, cu deficit total de lactază sau
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
este < 45 ml/min/1,73 mp. Concentrațiile de oxalat în plasmă > 50 μmol/L sunt foarte sugestive pentru HP1. ... ... ... C. Testarea genetică a. Vine în sprijinul confirmării diagnosticului clinic prin identificarea mutațiilor genetice în gena AGXT localizată pe banda cromozomului 2q37.3 (status homozigot, heterozigot compus sau heterozigot simplu, boala fiind prezentă în aceste situații conform datelor din literatura de specialitate). Notă : vezi Algoritmul de evaluare diagnostică al Hiperoxaluriei primare (adaptat după Edvardsson VO et al. Pediatr. Nephrol. 2013 Pediatr Nephrol. 2013 Oct; 28(10
ANEXE din 28 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263728]
-
mp. Concentrațiile de oxalat în plasmă > 50 μmol/L sunt foarte sugestive pentru HP1. ... ... ... C. Testarea genetică a. Vine în sprijinul confirmării diagnosticului clinic prin identificarea mutațiilor genetice în gena AGXT localizată pe banda cromozomului 2q37.3 (status homozigot, heterozigot compus sau heterozigot simplu, boala fiind prezentă în aceste situații conform datelor din literatura de specialitate). Notă : vezi Algoritmul de evaluare diagnostică al Hiperoxaluriei primare (adaptat după Edvardsson VO et al. Pediatr. Nephrol. 2013 Pediatr Nephrol. 2013 Oct; 28(10): 1923-1942), din protocolul
ANEXE din 28 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263728]
-
pentru mutația F508 prin test genetic ... 3. Testul sudorii la începerea tratamentului (nu este obligatoriu) ... 4. Vârsta de 2 ani și peste. ... ... II. CRITERII DE EXCLUDERE DIN TRATAMENT 1. Vârsta sub 2 ani ... 2. Pacienți cu fibroză chistică și genotip heterozigot F508 ... 3. Refuzul semnării consimțământului informat privind administrarea medicamentului, a criteriilor de includere, excludere, respectiv de oprire a tratamentului, precum și acceptul de a se prezenta periodic la evaluările recomandate ... 4. Pacienții cu intoleranță la galactoză, cu deficit total de
ANEXE din 19 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273384]
-
născuți din născuți, mijlocii și mezinii alcătuiesc o structură ierarhică a castelor de care toate revoluțiile și războaiele care au trecut peste ei s-au descotorosit repede. Pentru că toate revoluțiile sângeroase au nevoie întotdeuna de șiruri nesfârșite de gemeni, de heterozigoți, ieșiți direct pe banda din incubatoarele puterii politice și militare, ca să poată fi ușor de guvernat. Ei știu că, la nivelul popoarelor înlănțuite de-a lungul istoriei în sfera de putere a Timpurilor Moderne, regii sunt tații noștri genetici prin
DESPRE REGE, MONARHIE SI REGALITATE de CONSTANTIN MILEA SANDU în ediţia nr. 388 din 23 ianuarie 2012 [Corola-blog/BlogPost/360346_a_361675]
-
informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere, de excludere și de oprire a tratamentului, precum și acceptul de a se prezenta periodic la evaluările recomandate. ... III. CRITERII DE EXCLUDERE ● Vârsta sub 1 an ● Pacienții cu fibroză chistică și genotip heterozigot F508 ● Refuzul semnării consimțământului informat privind administrarea medicamentului, a criteriilor de includere, excludere respectiv de oprire a tratamentului precum și acceptul de a se prezenta periodic la evaluările recomandate. ● Pacienții cu intoleranță la galactoză, cu deficit total de lactază sau
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
enzimatic, prin determinarea nivelului de activitate a alfa galactozidazei A. Un nivel scăzut al activității enzimatice sau chiar absența acesteia confirmă boala; diagnosticul molecular care, prin analiza ADN, permite identificarea mutațiilor. O mențiune specială se impune referitor la femeile purtătoare (heterozigote) ale genei mutante, la care nivelul de activitate al enzimei se situează la limita inferioară a normalului; la acestea este necesară analiza ADN pentru identificarea mutațiilor în vederea precizării stării de purtător. – subiecți de sex masculin: nivel scăzut al activității
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
locul de legare a oxigenului este ocupat de apă, iar în soluții alcaline este ocupat de grupări hidroxil. Methemoglobinemia apare în următoarele circumstanțe: după expunerea hematiilor la substanțe toxice cum ar fi nitriți, coloranți anilinici și unele droguri oxidante; la heterozigoți (statusul homozigot este letal), varianta M de hemoglobină în care substituirea aminoacizilor afectează hemul, produce oxidarea fierului; la homozigoții cu deficiența reductazei NADH dependentă. Nivele de methemoglobină între 10-25% determină cianoză care, în mod obișnuit necesită tratament. La nivel de
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
un individ cu grupa sanguină B poate moșteni antigenul B de la fiecare părinte sau un antigen B de la un părinte și 0 de la celălat părinte; astfel, persoana a cărui fenotip este B poate avea genotipul BB (homozigot) sau genotipul B0 (heterozigot). Când grupa sanguină a părinților este cunoscută se poate estima genotipul copilului. Când ambii părinți au grupa sanguină B, genotipul copilului poate fi BB (un antigen B de la fiecare părinte), B0 (un antigen B de la un părinte și 0 de la
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
1055-1059. Roubertoux, P.; Carlier, M., Génétique et comportements, Masson, Paris, 1976. Gemenii au același grad de inteligență? Inteligența și gradul de rudenie Încă din Antichitate, gemenii fascinează, datorită asemănării lor. Toată lumea știe că există două tipuri de gemeni, monozigoți și heterozigoți. Bebelușul se naște dintr-un embrion care, la rândul său, apare dintr-un ou (numit în biologie zigot) rezultat în urma fecundării ovulului mamei de către spermatozoidul tatălui, generând astfel 23 de cromozomi materni și 23 de cromozomi paterni, adică cei 46
Experimente de psihologie pentru dezvoltarea personală by Alain Lieury () [Corola-publishinghouse/Science/1974_a_3299]
-
la frecvența de 50% de apariție a uneia dintre fețele monedei. Deviațiile de la frecvențele expectate ale unor alele pot să apară relativ des în populațiile mici (Suzuki et al. 1989). De exemplu, dacă o femeie și un bărbat sunt amândoi heterozigoți pentru un caracter (Aa), se poate expecta ca 25% dintre descendenții lor sa fie homozigoți recesivi (aa). Pur și simplu dintr-un joc al întâmplării, poate să apară situația ca un anumit cuplu din populația mică să nu aibă nici un
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Tay-Sachs. 4) Selecția contra genotipului heterozigot Dacă selecția naturală acționează numai contra indivizilor heterozigoți, vor exista patru tipuri de împerecheri posibile: AA x AA, aa x AA, AA x aa și aa x aa. Evident, jumătate din descendenți vor fi heterozigoți (Aa), iar dacă se presupune că heterozigoții vor fi selectați contra din stadiile timpurii ale dezvoltării, deci nu vor ajunge la maturitate reproductivă, atunci se va produce o polarizare a populației reproductive. Jumătate din indivizii capabili de reproducere vor fi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Aa, aa x aa. Într-o populație în care frecvența fiecăreia dintre cele două alele este de 50%, frecvențele alelice expectate în genotipurile descendenților rezultați în urma împerecherilor aleatorii vor fi: 25% homozigot dominant (AA), 25% homozigot recesiv (aa) și 50% heterozigot (Aa). Aceste valori ale frecvențelor alelice vor rămâne constante de-a lungul generațiilor viitoare în condițiile în care împerecherea continuă să se facă aleatoriu. 1) Împerecherile non-aleatorii cu asortare pozitivă (positive assortative mating) Unul dintre modurile comune de formare a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este tendința indivizilor supli de a forma cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu descreșterea genotipurilor heterozigote (Aa). Această
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
indivizilor supli de a forma cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu descreșterea genotipurilor heterozigote (Aa). Această polarizare a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladie autozomală dominantă este hipercolesterolemia familială (HF), constând într-o deficiență a metabolismului grăsimilor caracterizată printr-un exces de colesterol în sânge, depozite de grăsime în piele și tendoane, precum și risc foarte crescut al bolilor cardiace. Cei mai mulți indivizi afectați sunt heterozigoți pentru gena respectivă, avand o frecvență de 1:500 în populație și reprezentând un procent de 5% din totalitatea pacienților morți prin atac de cord din populația umană. Indivizii heterozigoți pentru hipercolesterolemie au la naștere un nivel de colesterol în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi detectat ca RFLP. Pentru a putea fi utilizat ca markei genetici, RFLP-ul trebuie să îndeplinească anumite condiții și anume: să corespundă unei zone bine individualizate și să aibă caracter informațional definit prin probabilitatea unui individ de a fi heterozigot pentru un locus considerat (adică să aibă două alele diferite). Tehnicile RFLP, ca și strategiile de cercetare, pot fi utilizate în următoarele direcții de analiză genetică: stabilirea hărții genetice; diagnosticarea maladiilor genetice monofactoriale; cercetarea maladiilor poligenice; identificarea indivizilor la nivel
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
sus, culoarea blănii este reprezentată de B (maro - dominant) și b (blană albă), iar lungimea cozii de S (scurtă - dominant) și s (coadă lungă). Când părinții sunt homozigoți, pentru fiecare trăsătură (SSbb și ssBB), copiii lor în generația F1 sunt heterozigoți pentru alele (fenotip dominant). În caz că copiii au relații între ei, în F2 toate combinațiile pot fi realizate, nouă sunt maro-scurt, trei sunt alb-scurt, trei sunt maro/lung și una este alb/lung. Din prima lege Mendel o deduce pe cea
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
grupul eritrocitar ABO este recesivă (subiecții din genotipul AO și AA sunt din grupa sanguină A, subiecții homozigoți pentru gena 0 sunt din grupa sanguină 0. Subiecții atinși, băieți și fete, se nasc în general din 2 părinți normali, însă heterozigoți pentru genă (Bb). După nașterea unui prim copil atins de boală, în medie 1 la 4 copii este atins în rândul fraților. Descendența subiecților bolnavi și a rudelor lor de sânge este în general neafectată. Transmiterea caracterului adesea puțin frecvent
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
este în general neafectată. Transmiterea caracterului adesea puțin frecvent, se face în general orizontal la nivelul fraților. DESCENDENȚA SUBIECȚILOR IMPLICAȚI Dacă un subiect atins bb se căsătorește cu un subiect normal, acesta poate să fie ori homozigot normal BB, ori heterozigot Bb; copiii săi vor fi cu toții normali, însă heterozigoți în primul caz (bb + BB + Bb) și atinși în proporție de jumătate ca fiind homozigot în al doilea caz (bb + Bb 1/2 Bb + 1/2 bb). Probabilitatea primei căsătorii este
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
se face în general orizontal la nivelul fraților. DESCENDENȚA SUBIECȚILOR IMPLICAȚI Dacă un subiect atins bb se căsătorește cu un subiect normal, acesta poate să fie ori homozigot normal BB, ori heterozigot Bb; copiii săi vor fi cu toții normali, însă heterozigoți în primul caz (bb + BB + Bb) și atinși în proporție de jumătate ca fiind homozigot în al doilea caz (bb + Bb 1/2 Bb + 1/2 bb). Probabilitatea primei căsătorii este de 50 ori mai ridicată decât aceea a celei
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
un subiect atins de aceeași afecțiune și homozigot pentru aceeași genă bb, toți copiii vor fi atinși (bb + bb bb). DESCENDENȚA RUDELOR CONSANGUINE SĂNĂTOASE Probabilitatea ca o rudă de sânge sănătoasă a unui subiect atins, născută din părinți normali, însă heterozigot pentru genă, să fie ea însăși heterozigotă Bb asemenea părinților, este de 2/3. Nu va avea un copil atins decât dacă se căsătorește cu un subiect heterozigot pentru genă (Bb). Astfel, probabilitatea pe care o are o rudă de
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
genă (Bb). Astfel, probabilitatea pe care o are o rudă de sânge sănătoasă să contracteze o asemenea căsătorie, depinde în mod direct de frecvența heterozigoților. CĂSĂTORIILE CONSANGUINE Faptul că doi subiecți sunt înrudiți (consanguinitate) mărește probabilitatea ca ei să fie heterozigoți pentru o genă dăunătoare pe care au primit-o atât unul cât și celălalt de la un strămoș comun. Probabilitatea ca o căsătorie contractantă la întâmplare să aibă loc între heterozigoți este de 1/50 ´ 1/50 = 1/2500, dacă frecvența
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
subiecți sunt înrudiți (consanguinitate) mărește probabilitatea ca ei să fie heterozigoți pentru o genă dăunătoare pe care au primit-o atât unul cât și celălalt de la un strămoș comun. Probabilitatea ca o căsătorie contractantă la întâmplare să aibă loc între heterozigoți este de 1/50 ´ 1/50 = 1/2500, dacă frecvența heterozigoților Bb este de 1/50. EREDITATEA LEGATĂ DE CROMOZOMUL X Sexul feminin posedă 2 cromozomi X, sexul masculin un cromozom X și un cromozom Y; celulele reproducătoare ale femeii
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
fiecare cromozom, adică două serii complete din toate genele speciei, un exemplar din fiecare cromozom provenind de la spermatozoid, iar celălalt de la ovul. Dacă acestea diferă Între ele prin cel puțin un caracter, produsul Încrucișării lor se cheamă hibrid și este heterozigot (ab sau ba). Molecula de ADN trebuie considerată ea Însăși un hibrid, pentru că este compusă din două lanțuri complementare de unități elementare, numite nucleotide, reunite Într-o dublă spirală. Fiecare dintre aceste lanțuri servește drept matrice În momentul replicării care
Dicționarul alterității și al relațiilor interculturale by Gilles Ferreol () [Corola-publishinghouse/Science/1934_a_3259]