78 matches
-
testare Acesta este un test "in vivo" pe șoareci, în care embrionii aflați în dezvoltare sunt expuși la acțiunea unor substanțe. Celulele țintă sunt melanoblastele iar genele de interes sunt cele care controlează pigmentarea blănii. Embrionii aflați în dezvoltare sunt heterozigoți pentru unele gene care determină culoarea blănii. În cursul unor evenimente genetice, o mutație sau o pierdere a alelelor dominante ale acestor gene dintr-o melanoblastă determină exprimarea fenotipului recesiv la celulele descendenților; acest fapt se manifestă prin apariția unei
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
născuți din născuți, mijlocii și mezinii alcătuiesc o structură ierarhică a castelor de care toate revoluțiile și războaiele care au trecut peste ei s-au descotorosit repede. Pentru că toate revoluțiile sângeroase au nevoie întotdeuna de șiruri nesfârșite de gemeni, de heterozigoți, ieșiți direct pe banda din incubatoarele puterii politice și militare, ca să poată fi ușor de guvernat. Ei știu că, la nivelul popoarelor înlănțuite de-a lungul istoriei în sfera de putere a Timpurilor Moderne, regii sunt tații noștri genetici prin
DESPRE REGE, MONARHIE SI REGALITATE de CONSTANTIN MILEA SANDU în ediţia nr. 388 din 23 ianuarie 2012 by http://confluente.ro/Despre_rege_monarhie_si_regalitate_constantin_milea_sandu_1327341533.html [Corola-blog/BlogPost/360346_a_361675]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278899_a_280228]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
SLA familială. Tabelul S3 Penetranta bolii în cazul SLA asociată cu mutația genei SOD1 Tabelul S4 Mutația genei SOD1 raportată în cazurile de SLA aparent sporadica. Tabelul S5 Timpul de supraviețuire în cazul mutației genei SOD1 (fără ventilație artificială; het, heterozigoți; hom, homozigoți) Tabelul S6 Mutația genei SOD1 asociată cu trăsături atipice pentru SLA (sindromul de durere neuropatică, tulburări ale vezicii urinare) Tabelul S7 Ghidurile pentru testarea genetică presimptomatică în SLA. Bibliografie Abrahams S, Goldstein LH, Kew JJ et al. (1996
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
Un alt exemplu îl reprezintă frecvența cecității totale pentru culori în rândul locuitorilor din Pingelap, o insulă din Micronezia. Probabil în anul 1775, un taifun a redus populația de pe insulă la doar 20 de persoane. Unul dintre supraviețuitori a fost heterozigot pentru acromatopsie. După câteva generații, prevalența acromatopsiei este de 5% din populație și 30% sunt purtători (în comparație, în Statele Unite doar 0,003% din populație are acromatopsie completă). De asemenea, în 1814, 15 coloniști britanici au fondat o așezare pe
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
tipuri de HLA, putând avea până la 4 izoforme de alele DP, 4 izoforme de alele DQ și 4 izoforme de alele DR (două de DRB1 și două de DRB3, DRB4 sau DRB5) pentru un total de 12 izoforme. În asemenea heterozigoți, este dificil pentru proteinele implicate în boli să scape nedetectate. Orice celulă care afișează alt tip de HLA este considerată străină. Prin urmare, sistemul imunitar al organismului o vede ca pe un invadator. Rezultatul este respingerea țesutului conținând acele celule
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
alelei DQ2 să poată fi folositoare, este necesară fie tiparea B1 la rezoluție mare (prin descompunerea *0201 de *0202), fie tiparea DQA1. O altă soluție ar fi serotiparea a DR, dat fiind că majoritatea pacienților prezintă haplotipul DR3-DQ2 sau sunt heterozigoți pentru DR5-DQ7/DR7-DQ2. Pacienții negativi pentru DQA1*05 și DQB1*02 sunt adesea pozitivi pentru haplotipul DRB1*04-DQA1*03-DQB1*0302 (haplotip DR4-DQ8). Tipările serologice utilizate în mod curent pot descompune molecula DQ8 într-o singură etapă. Stabilirea gradului de compatibilitate
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
65 de trandafiri”). În populația europeană fibroza chistica are o incidență de aproximativ 1/2.500 nou-născuți, ceea ce ar corespunde unei frecvente a heterozigoților de 1/25. Boală are o transmitere de tip autosomal recesiv. Părinții unui copil bolnav sunt heterozigoți (poartă o variantă - "alela" - mutanta și una normală a genei "CFTR" și sunt sănătoși). Riscul de recurenta în familie, după nașterea unui copil afectat de această boală, este ridicat, de 25%. Boală se poate manifestă sub trei forme de gravitate
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
cromozomii omologi. Dacă într-o populație există două alele diferite (notate cu "A" și "a") atunci se pot forma trei genotipuri: "ĂĂ", "Ăă" și "ăă". Indivizii care au genotipurile "ĂĂ" și "ăă" sunt homozigoți iar cei cu genotipul "Ăă" sunt heterozigoți. Fenotipurile asociate acestor genotipuri pot fi identice sau diferite. Dacă genotipurile "ĂĂ" și "Ăă" au același fenotip atunci alela "A" este considerată ca alela dominantă iar alela "a" că alela recesiva, prezența alelei "A" mascând expresia fenotipica a alelelei "a
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
funcției: O genă poate determina unul sau mai multe caractere, alele mutante putând determina variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se manifestă identic atât la indivizii homozigoți pentru alela normală cât și la cei heterozigoți (ce au o alela normală și una mutanta), alela mutanta este numită "alela recesiva" (alela care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită "alela dominantă". Alela recesiva se va putea manifestă doar atunci când organismul este
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
alelei dominante "A" (notată cu p) și recesive "a" (notată cu q) este egală cu 100%, atunci: Frecvența heterozigoților "Aa" este deci În cazul multor boli recesive indivizii bolnavi nu participă la reproducere, nou-născuții bolnavi rezultând din căsătoria între doi heterozigoți cu genotipul "Aa". Probabilitatea unei căsătorii între doi heterozigoți este produsul În cazul bolilor autozomal recesive riscul a doi părinți heterozigoți de a avea un copil bolnav este de 25% (1/4), deci în populația generală probabilitatea nașterii unui copil
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
notată cu q) este egală cu 100%, atunci: Frecvența heterozigoților "Aa" este deci În cazul multor boli recesive indivizii bolnavi nu participă la reproducere, nou-născuții bolnavi rezultând din căsătoria între doi heterozigoți cu genotipul "Aa". Probabilitatea unei căsătorii între doi heterozigoți este produsul În cazul bolilor autozomal recesive riscul a doi părinți heterozigoți de a avea un copil bolnav este de 25% (1/4), deci în populația generală probabilitatea nașterii unui copil bolnav este produsul dintre probabilitatea căsătoriei între doi heterozigoți
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
heterozigoți este produsul În cazul bolilor autozomal recesive riscul a doi părinți heterozigoți de a avea un copil bolnav este de 25% (1/4), deci în populația generală probabilitatea nașterii unui copil bolnav este produsul dintre probabilitatea căsătoriei între doi heterozigoți "Aa" și probabilitatea apariției genotipului "aa": adică valoarea determinată de studiile epidemiologice. O genă participă la realizarea unuia sau mai multor caractere, alelele mutante putând determina variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se manifestă
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
O genă participă la realizarea unuia sau mai multor caractere, alelele mutante putând determina variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se manifestă identic atât la indivizii homozigoți pentru alela normală cât și la cei heterozigoți (ce au o alelă normală și una mutantă), alela mutantă este numită alelă recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între cele două alele, ambele se exprimându-se și sunt numite alele codominante. Un exemplu de alele
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în restul cazurilor fiind heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei este direct corelată cu concentrația fenilalaninei în sânge. Ea poate fi determinată, de asemenea, în funcție de doza de fenilalalnină tolerată în regimul alimentar. Copilul bolnav poate avea o dezvoltare cerebrală normală dacă urmărește un regim sărac în fenilalanină
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
fiecare cromozom, adică două serii complete din toate genele speciei, un exemplar din fiecare cromozom provenind de la spermatozoid, iar celălalt de la ovul. Dacă acestea diferă Între ele prin cel puțin un caracter, produsul Încrucișării lor se cheamă hibrid și este heterozigot (ab sau ba). Molecula de ADN trebuie considerată ea Însăși un hibrid, pentru că este compusă din două lanțuri complementare de unități elementare, numite nucleotide, reunite Într-o dublă spirală. Fiecare dintre aceste lanțuri servește drept matrice În momentul replicării care
[Corola-publishinghouse/Administrative/1934_a_3259]
-
fi detectat ca RFLP. Pentru a putea fi utilizat ca markei genetici, RFLP-ul trebuie să îndeplinească anumite condiții și anume: să corespundă unei zone bine individualizate și să aibă caracter informațional definit prin probabilitatea unui individ de a fi heterozigot pentru un locus considerat (adică să aibă două alele diferite). Tehnicile RFLP, ca și strategiile de cercetare, pot fi utilizate în următoarele direcții de analiză genetică: stabilirea hărții genetice; diagnosticarea maladiilor genetice monofactoriale; cercetarea maladiilor poligenice; identificarea indivizilor la nivel
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
la pacientul uremic? Conform unor date acumulate în literatură, tratamentul antihipertensiv prelungit ar putea fi mai puțin eficient asupra HVS la pacienții prezentând alela DD (deleție-deleție) a enzimei de conversie a angiotensinei, în comparație cu posesorii alelei II (inserție-inserție) sau cu cei heterozigoți (ID) pentru această genă. Pentru a tranșa această problemă, Cannella et al. [1998] au examinat anual, ecocardiografic și prin monitorizare Holter a TA, 13 uremici hemodializați cu genotipul DD și 17 pacienți cu genotipul ID sau II. în acest din
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
cu Leu), care au o imunoreactivitate practic identică cu insulina normală, însă cu o capacitate de legare de receptori mult redusă. Indivizii cu această mutație, transmisă autosomal dominant, au forme ușoare de diabet sau scădere a toleranței la glucoză. Fiind heterozigoți, acești pacienți secretă și molecule normale de insulină însă au o hiperinsulinemie evidentă datorită remanenței prelungite în circulație a moleculelor de insulină anormală. A fost de asemenea descrisă la membrii câtorva familii cu hiperproinsulinemie asimptomatică o mutație în molecula de
Insulina si tratamentul cu insulină by Ioan Vereșiu, Nicolae Hâncu, Gabriela Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91989_a_92484]