19 matches
-
alcătuită dintr-o moleculă de ADN asociată cu proteine. În 1956 doi cercetători, J.H. Tjio și A. Levan, au descoperit că în celulele somatice umane există 46 de cromozomi (2n=46) din care 44 sunt numiți "autozomi" și doi sunt "heterozomi" (cromozomi sexuali) notați cu XX la femeie și XY la bărbat. Cromozomii umani sunt variabili în ceea ce privește dimensiunea și forma, ei fiind clasificați după sistemul Denver (care și-a luat numele după cel al localității din Colorado în care a avut
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
este unul dintre cei doi heterozomi sau gonozomi la mamifere. are un rol important în procesul de determinare a sexului la mamifere. Fiecare individ are cel puțin un cromozom X, absența cromozomului X din genom fiind incompatibilă cu viața. Prezența sa în dublu exemplar în genom
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
fiecare set haploid format din 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche. Cei 46 cromozomi se împart în 22 de perechi de cromozomi identici la bărbați și la femei numiți autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali (numiți și heterozomi sau gonozomi), identici la femei (XX) și diferiți la bărbați (XY). Cromozomii umani sunt variabili în ceea ce privește dimensiunea și forma. Ei sunt clasificați folosind sistemul Denver, după numele localității din statul Colorado, SUA, în care a avut loc conferința ce a
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
este unul din cei doi heterozomi (sau gonozomi) ai speciei umane. este un cromozom mic acrocentric ce aparține grupului G de cromozomi umani împreună cu cromozomul 21 și cromozomul 22. Contrar cromozomilor 21 și 22, cromozomul Y nu prezintă sateliți în regiunea terminală a brațului scurt. La
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
sateliți în regiunea terminală a brațului scurt. La specia umană, ca și la celelalte mamifere, prezența genei "SRY", care este localizată pe brațul scurt al cromozomului Y, determină dezvoltarea embrionului spre sexul masculin . Cromozomul Y este unul din cei doi heterozomi (sau gonozomi) ai speciei umane, celălalt heterozom fiind cromozomul X. Cromozomul Y este un cromozom mic acrocentric ce aparține grupului G de cromozomi umani împreună cu cromozomul 21 și cromozomul 22. Contrar cromozomilor 21 și 22, cromozomul Y nu prezintă sateliți
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
La specia umană, ca și la celelalte mamifere, prezența genei "SRY", care este localizată pe brațul scurt al cromozomului Y, determină dezvoltarea embrionului spre sexul masculin . Cromozomul Y este unul din cei doi heterozomi (sau gonozomi) ai speciei umane, celălalt heterozom fiind cromozomul X. Cromozomul Y este un cromozom mic acrocentric ce aparține grupului G de cromozomi umani împreună cu cromozomul 21 și cromozomul 22. Contrar cromozomilor 21 și 22, cromozomul Y nu prezintă sateliți în regiunea terminală a brațului scurt. Centromerul
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
omologi se găsesc alele diferite, organismul este "heterozigot". Alelele diferite apar ca urmare fie a mutațiilor fie a recombinării între alele prin "crossing-over". La unele organisme diploide modul de determinare a sexului este legat de prezență cromozomilor sexuali (gonozomi sau heterozomi). Unul din sexe este izogametic, producând gameți identici ce conțin același gonozom (cum este cazul la femei care produc ovule ce conțin 23 de cromozomi, unul din ei fiind întotdeauna un cromozom X) iar celălalt este heterogametic, producând două tipuri
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
conțin același gonozom (cum este cazul la femei care produc ovule ce conțin 23 de cromozomi, unul din ei fiind întotdeauna un cromozom X) iar celălalt este heterogametic, producând două tipuri de gameți, cu unul sau altul dintre cei doi heterozomi (cum este cazul la bărbați care produc spermatozoizi ce conțin fie un cromozom X, fie un cromozom Y). Relațiile interalelice descrise mai sus sunt identice la cele două sexe pentru genele situate pe autozomi. Pentru genele situate pe heterozomi situația
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
doi heterozomi (cum este cazul la bărbați care produc spermatozoizi ce conțin fie un cromozom X, fie un cromozom Y). Relațiile interalelice descrise mai sus sunt identice la cele două sexe pentru genele situate pe autozomi. Pentru genele situate pe heterozomi situația este diferită, în funcție de sex și de mecanismul genetic de determinare a sexului. La organismele la care reglarea expresiei genelor situate pe cromozomul X nu implică inactivarea unui cromozom X (că, de exemplu, la Drosophila) relațiile interalelice descrise mai sus
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
Maladiile metabolice heterozomale sunt provocate de mutații ale genelor situate în cromozomii X sau Y (numiți și heterozomi). Mutatiile genetice de acest fel survin, de obicei, în timpul diviziunii meiotice, în profază, în etapa numită pachinem. La mamifere (inclusiv omul) femela este purtătoarea a doi cromozomi X (homozigotă), în timp ce masculul prezintă doi comozomi în stare heterozigotă (XY). Genele situate
Maladii metabolice heterozomale () [Corola-website/Science/312139_a_313468]
-
cu celule B (cu celule păroase, mielom multiplu, leucemie cu plasmocite etc.) apar remanieri cromozomale specifice sau nespecifice. Glioamele sunt foarte heterogene din punct de vedere histologic și sunt caracterizate prin trisomie 7, monosomie 10 și monosomie 22, pierderi de heterozomi și prin DM-uri apărute prin amplificarea genelor c-erb B, N-myc și gli. În cancerele ovariene sunt frecvente trisomia cromozomilor 3, 5, 12 sau 17 și monosomia X. Anomaliile cromozomului 1 reprezentate de deleții, trisomie, tetrasomie, izocromozomie pentru brațul q
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de 80% comparativ cu mamiferele placentare și la un număr de brațe cromozomiale de 100-104. Ei au evoluat probabil din forme cu 40% ADN și cu 2n = 48 cromozomi acrocentrici. În general, la vertebratele inferioare datorită mai ales faptului că heterozomii sunt într-o stare primitivă și că nu s-au diferențiat morfologic și genetic, este posibilă mărirea cantității de ADN prin fenomenul de poliploidizare, fără ca aceasta să afecteze determinismul sexelor. Din această cauză la pești și amfibieni se observă o
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
al plasticității adaptative sunt: Fisher (1930), Hamilton (1967) și Trivers și Willard (1973). Murphy (2006) expune câteva dintre conceptele necesare înțelegerii interpretărilor evoluționiste ale raportului sexelor. Astfel, pentru cele mai multe vertebrate, determinismul sexual este unul cromozomial, deci prezența anumitor cromozomi sexuali (heterozomi) va determina sexul genetic al unui individ (de exemplu, la mamifere, cromozomii XY determină sexul masculin, iar cromozomii XX determină sexul feminin). Cu toate acestea, există unele specii de animale, la care sexul poate fi determinat de anumiți factori de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mitocondrii. Celulele somatice umane au în mod normal 46 de cromozomi, dispuși în 23 de perechi. Fiecare pereche constă dintr-un cromozom de la mamă și un cromozom de la tată. Aflați în mod normal într-o singură pereche, cromozomii sexuali sau heterozomii determină sexul genetic al purtătorului (XX pentru femeie, XY pentru bărbat). Cromozomul X poartă gene raspunzătoare pentru o serie de caractere ereditare, pe când cromozomul Y, mai mic decât X și având o formă diferită, poartă gene responsabile doar de inițierea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției unor mutații noi. Înainte de a trece la prezentarea detaliată a câtorva exemple de maladii
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladiile X-linkate dominante și maladiile X-linkate recesive. Datorită distribuției asimetrice a cromozomilor sexuali la cele două sexe, transmiterea și moștenirea maladiilor exprimate de gene localizate pe cromozomul X se va face diferențiat sexual. Un individ de sex feminin are doi heterozomi X, unul de origine paternă, celălalt de origine maternă. Un individ de sex masculin are doar un singur cromozom X, care este moștenit de la mamă. Pentru ca nivelele produșilor genelor X-linkate din celulele non-sexuale (somatice) să fie relative egale la cele
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
provin de la același zigot. Anomaliile cromozomiale pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale, dacă implică unul sau mai mulți autozomi, heterozomale, când sunt implicați cromozomii X sau Y, și mixte, atunci când sunt implicați cel puțin un autozom și un heterozom. În ceea ce privește momentul producerii lor, anomaliile cromozomiale pot fi nu doar constituționale, deci prezente de la naștere, ci și dobândite pe parcursul vieții, în celulele somatice: a) sub acțiunea unor factori mutageni; b) în anumite sindroame ereditare monogenice care aduc instabilitate cromozomială (de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
osoasă hematogenă) (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane (genotip 2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea letale, ducând la avorturi spontane precoce. Excepție
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea letale, ducând la avorturi spontane precoce. Excepție fac trisomiile autozomale 21, 18, 13 și 8 (aceasta doar în mozaic), și cele heterozomale (XXX, XXY și XYY). Tetrasomiile umane (genotip 2n+2) cunoscute afectează doar heterozomii, fiind de tipul XXXX, XXYY, XXXY. În unele cazuri sunt prezente și pentasomii (genotip 2n+3) - de exemplu, XXXXX sau XXXXY. Alterările în numărul cromozomilor umani se produc în principal datorită nondisjuncției acestora în timpul diviziunii meiotice. Rezultă astfel gameți anormali
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]