131 matches
-
între cele două există o relație de proporționalitate indirectă. În scopul prevenirii calcificărilor ectopice se monitorizează calcemia și fosfatemia. 77% dintre pacienți se încadrau în valorile normale ale fosfatemiei, iar o pondere destul de mare (19%) prezentau valori sub limita normală. Hipofosfatemia se poate datora hiperparatiroidismului, expunerii insuficiente la soare (deficit de vitamina D), anumitor medicamente (antiepileptice, antiacide cu aluminiu). De asemenea, concentrația fosforului în sânge este mai mică la pacienții mai în vârstă (132 de pacienții lotului aveau vârste cuprinse între
Revista Spitalului Elias by ANA-MARIA MIHAI, LUMINIŢA CIMA, CARMEN-GABRIELA BARBU () [Corola-journal/Journalistic/92051_a_92546]
-
pe cromozomul X (RHF X-linkat). RHF X-linkat se caracterizează prin creșterea nivelelor de FGF-23 (factorul 23 de creștere a fibroblaștilor sintetizat la nivelul osteoblastelor și osteocitelor) datorită scăderii inactivării sale, ceea ce conduce la creșterea eliminărilor urinare de fosfor (hiperfosfaturie), hipofosfatemie, scăderea hidroxilării în poziția 1 α a 25 OH vitaminei D (cu scăderea absorbției fosforului seric și accentuarea consecutivă a hipofosfatemiei), hiperparatiroidism secundar. Terapia convențională a RHF presupune utilizarea analogilor activi (1 α hidroxilați sau 1,25 dihidroxilați) ai vitaminei D
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
la nivelul osteoblastelor și osteocitelor) datorită scăderii inactivării sale, ceea ce conduce la creșterea eliminărilor urinare de fosfor (hiperfosfaturie), hipofosfatemie, scăderea hidroxilării în poziția 1 α a 25 OH vitaminei D (cu scăderea absorbției fosforului seric și accentuarea consecutivă a hipofosfatemiei), hiperparatiroidism secundar. Terapia convențională a RHF presupune utilizarea analogilor activi (1 α hidroxilați sau 1,25 dihidroxilați) ai vitaminei D administrați în 1 - 2 prize zilnice, respectiv administrarea sărurilor de fosfor în 3 - 6 prize zilnice; formele severe de rahitism, necontrolate
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
se leagă de FGF23 și inhibă activitatea acestuia. Prin inhibarea FGF23, burosumabul crește reabsorbția tubulară renală a fosfatului și crește concentrația serică de 1,25-(OH)2 vitamina D. Indicație terapeutică (face obiectul unui contract cost -volum): Burosumab este indicat pentru tratamentul hipofosfatemiei X-linkate (HXL) la copii și adolescenți cu vârsta cuprinsă între 1 și 17 ani cu evidențe radiografice de boală osoasă, și la adulți. TRATAMENTUL CU BUROSUMAB LA PACIENȚII ÎNTRE 1-17 ANI Scopul tratamentului la pacienți cu vârsta de minim 1
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
de a scădea complicațiile asociate bolii (deformările și durerile articulare, abcesele dentare, tulburările de auz). Scopul tratamentului la pacienții cu vârsta de maxim 17 ani al căror schelet și-a încheiat etapa de creștere Scopul tratamentului este de a corecta hipofosfatemia, reducerea remodelării osoase, a frecvenței fracturilor și de a ameliora durerile osoase, promovarea sănătății orale. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENTUL CU BUROSUMAB Tratamentul la pacienți cu vârsta de minim 1 an al căror schelet este încă în etapa de creștere
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
confirmare genetică (identificarea mutațiilor genei PHEX). Dacă analiza moleculară nu este disponibilă, în judecata indicației terapeutice trebuie luate în considerare următoarele aserțiuni: valoare crescută a FGF23 este sugestivă pentru diagnostic în condițiile în care sunt excluse alte cauze dobândite de hipofosfatemie (necesită evaluarea prezenței în urină a glucozei, aminoacizilor, acidului uric, proteinuriei cu masă moleculară mică); transmiterea tată-fiu, hipercalciuria sau debutul simptomatologiei după vârsta de doi ani sugerează forma autozomal dominantă de rahitism hipofosfatemic sau osteomalacie indusă tumoral; coexistența osteosclerozei
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
mutației PHEX în mod specific pentru cazurile de pacienți de novo fără istoric familial de HXL. Tratamentul la pacienții cu vârsta de maxim 17 ani, al căror schelet ș i-a încheiat etapa de creștere Continuarea tratamentului la pacienții cu hipofosfatemie X linkată diagnosticată în copilărie/perioda de crestere și al căror tratament a fost inițiat conform protocolului prezent. Sau 1.B.2. Pacienți cu hipofosfatemie X linkată nou diagnosticată, care îndeplinesc următoarele criterii: Statură mică, istoric de deformări ale membrelor și /sau semne
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
maxim 17 ani, al căror schelet ș i-a încheiat etapa de creștere Continuarea tratamentului la pacienții cu hipofosfatemie X linkată diagnosticată în copilărie/perioda de crestere și al căror tratament a fost inițiat conform protocolului prezent. Sau 1.B.2. Pacienți cu hipofosfatemie X linkată nou diagnosticată, care îndeplinesc următoarele criterii: Statură mică, istoric de deformări ale membrelor și /sau semne clinice sau radiologice de osteomalacie (pseudofracturi, artroza precoce la nivelul coloanei vertebrale, șoldului sau genunchilor și entezopatii). Criterii biologice: Hipofosfatemie, Calcemie normală/low
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
a pacientului (inclusiv reacții adverse), vor efectua ajustarea dozei la valorile fosfatemiei (consult cu medicul evaluator), vor monitoriza corectitudinea administrării și a complianței între evaluări. TRATAMENTUL CU BUROSUMAB LA ADULȚI SCOPUL TRATAMENTULUI La adulți, scopul tratamentului este de a corecta hipofosfatemia, reducerea remodelării osoase, a frecvenței fracturilor și de a ameliora durerile osoase, promovarea sănătății orale. CRITERII DE INCLUDERE IN TRATAMENTUL CU BUROSUMAB Continuarea tratamentului la adulți cu hipofosfatemie X linkată diagnosticată până la vârsta de 17 ani al căror tratament
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
LA ADULȚI SCOPUL TRATAMENTULUI La adulți, scopul tratamentului este de a corecta hipofosfatemia, reducerea remodelării osoase, a frecvenței fracturilor și de a ameliora durerile osoase, promovarea sănătății orale. CRITERII DE INCLUDERE IN TRATAMENTUL CU BUROSUMAB Continuarea tratamentului la adulți cu hipofosfatemie X linkată diagnosticată până la vârsta de 17 ani al căror tratament a fost inițiat conform protocolului. Sau Adulți cu hipofosfatemie X linkată nou diagnosticată, care îndeplinesc următoarele criterii: Statură mică, istoric de deformări ale membrelor și /sau semne clinice
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
a ameliora durerile osoase, promovarea sănătății orale. CRITERII DE INCLUDERE IN TRATAMENTUL CU BUROSUMAB Continuarea tratamentului la adulți cu hipofosfatemie X linkată diagnosticată până la vârsta de 17 ani al căror tratament a fost inițiat conform protocolului. Sau Adulți cu hipofosfatemie X linkată nou diagnosticată, care îndeplinesc următoarele criterii: Statură mică, istoric de deformări ale membrelor și /sau semne clinice sau radiologice de osteomalacie (pseudofracturi, artroza precoce la nivelul coloanei vertebrale, șoldului sau genunchilor și entezopatii) Criterii biologice Hipofosfatemie Calcemie normală/low
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
Necesită servicii de sănătate pentru tratament curativ şi al complicaţiilor. Pot fi necesare servicii de educaţie şi formare, de consiliere vocaţională şi de angajare în muncă. Funcția legată de secreția excesivă de parathormon cod CIM E21 Hiperparatiroidismul primar-Boala Recklinghausen (dg.hipercalcemie, hipofosfatemie, creşterea PTH-ului seric şi a fosfatazei alcaline) Deficienţă funcţională uşoară, incapacitate adaptativă 20-49% Semne clinice : tablou clinic asimptomatic/oligosimptomatic Investigaţii : modificări metabolice: hipercalcemie, creşterea PTH seric. Fără limitarea activităţilor : pot efectua activităţi profesionale organizate, zilnice,cu implicare în toate aspectele muncii
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
cunoscute a interacționa cu fierul sau complexul oxihidroxid-sucroferic (alendronat, doxiciclină, levotiroxină) trebuie administrate la un interval mai mare de o oră față de priza de oxihidroxid sucroferic. Perioada de administrare: Nelimitată. Tratamentul va fi oprit dacă apar reacții adverse, hipofosfatemie persistent sub 2,5mg/dL chiar după scăderea dozei sau supraîncărcare cu fier (feritină serică persistent peste 800ng/mL), dar poate fi reluat ulterior, dac[ pacientul ]ntrune;te din nou criteriile de includere. . Ajustarea dozei: Este recomandată după 2-4 săptămâni de tratament, în
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
înaintea începerii ședinței de hemodializă din mijlocul săptămânii. ... VII. CRITERII PENTRU ÎNTRERUPEREA TRATAMENTULUI Tratamentul va fi continuat pe termen nedefinit. Întreruperea tratamentului este recomandată dacă apare intoleranță ca urmare a reacțiilor adverse sau dacă este depășit obiectivul terapeutic (se instalează hipofosfatemie). Principalele reacții adverse raportate în timpul tratamentului cu oxihidroxid sucroferic sunt: – tulburările gastro-intestinale: ● frecvente: diaree, modificarea culorii scaunului, greață, vărsături, constipație, dureri abdominale, flatulență, dispepsie; ● mai puțin frecvente: gastrită, disfagie, boală de reflux gastro-esofagian, distensie abdominală; ... – decolorarea danturii și a
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
la pacientul uremic este acceptată o limită superioară a normalului ușor mai ridicată. 1. Hiperfosfatemia se întâlnește în: • IRC avansată; • stările catabolice; • tratamentul excesiv cu vitamina D; • sindromul de liză tumorală; • administrarea de laxative cu conținut mare de fosfați. 2. Hipofosfatemia se constată în cazul: • deficitului de vitamina D; • malnutriției; • vărsăturilor și diareei; • defectelor renale tubulare; • administrării excesive de diuretice. 3.5.5. Ionograma urinară 1. Determinarea sodiului urinar (N=50-220 mmol/24h) este utilă în special pentru calcularea unor indici
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
ani. Totuși, ameliorarea funcției renale este posibilă chiar după câteva luni de dializă. 9.1.3.2. Sindromul Fanconi Sindromul Fanconi este expresia unei disfuncții tubulare proximale, care, în forma completă, constă în glucozurie normoglicemică, aminoacidurie totală și hiperfosfaturie cu hipofosfatemie (ce se poate complica cu osteomalacie). Mai rar, se pot asocia acidoză tubulară de tip II (prin pierdere de bicarbonați), hipouricemie, hipokaliemie, hipocalcemie. Sindromul Fanconi se întâlnește rar în MM, deși alterările tubulare proximale anatomo-patologice sunt frecvente. în patogeneza acestui
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
scade sub 5, bicarbonații serici sub valori normale (12-18 mEq/l), gaura anionică urinară devine negativă. Acest tip de acidoză tubulară este rară la adult și se însoțește de defecte ale funcției tubului proximal: glucozurie cu glucoza normală, fosfaturie cu hipofosfatemie, uricozurie cu acid uric seric scăzut; • Pielonefrita cronică cu implantarea digestivă a ureterelor; • Faza poliurică de reluare a diurezei în necroza tubulară acută și după ridicarea obstacolului urinar. c) Tulburări funcționale renale • Diureza osmotică spontană (diabet) sau medicamentoasă (soluții hiperosmolare
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
când apar și tulburări de ritm cardiac; - Săruri acide solubile de bariu pot cauza hipokaliemii importante sub 2mmol/l; bariul blochează selectiv canalele de potasiu și împiedică ieșirea din celulă a potasiului, intrarea acestuia fiind neafectată; - Toluenul induce hipokaliemie și hipofosfatemie probabil prin redistribuția potasiului; se produce acidoză tubulară proximală și distală, cu pierdere de potasiu, ceea ce ar fi un argument pentru implicarea mecanismului de redistribuție în producerea hipokaliemiei. • Blocanții canalelor de calciu cresc captarea celulară a potasiului prin inhibiția canalelor
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
este suspectat la un pacient cu acidoză cu GA normală, hipokaliemie și incapacitatea de acidifiere a urinii < 5,5, în condiții stabile. în sprijinul diagnosticului pledează și alte modificări, consecință a afectării reabsorbției tubulare: glucozuria (în condițiile unei glicemii normale), hipofosfatemia, hipouricemia, proteinurie moderată. Dacă diagnosticul nu este sigur se poate încerca un „test de provocare” (perfuzarea de NaHCO3, 0,5-1 mmol/h/kg și măsurarea HCO3urinar). Creșterea concentrației serice de (HCO3-) peste pragul de reabsorbție va antrena creșterea rapidă a
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
bolnavilor cu insuficiență respiratorie cronică; neuromusculare: parestezii, semnul Chvostek, semnul Trousseau, slăbiciune musculară; renale: poliurie, polidipsie, tulburări în concentrația urinii; metabolice: scăderea calciului total și ionizat, hipokaliemie (consecință a transferului potasiului din sectorul extracelular spre celule și a hiperkaliuriei), hipomagnezemie, hipofosfatemie. Bilanțul hidro-electrolitic arată: gazometria: pH > 7,42, (HCO3-) > 26 mmol/l, PCO2 > 44 mm Hg; hipokaliemie indusă de alcaloză (kaliemia scade cu 0,4 mmol/l prin creșterea cu 0,1 a pHului); deshidratare extracelulară: hemoconcentrație, natremie normală sau scăzută
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
pot determina manifestarea unor maladii genetice atât la femei, cât și la bărbați. Câteva maladii X-linkate care sunt, de obicei, urmărite cu metoda pedigriului sunt: deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, maladia musculară Duchenne, sindromul Lesch-Nyhan, testiculul feminizant, mucopolizaharidoza Hunter, hemofilia A, hipofosfatemia, cecitatea pentru culori, sindromul X fragil etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere X-linkată (după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună, numărul bărbaților afectați va fi mult mai mare decât numărul femeilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
principal este spasmul carpopedal (contracturi ale musculaturii distale). Netratată, spasmofilia poate fi fatală, deoarece se pot produce spasme laringiene, esofagiene, ale arterelor mici (spasmele coronariene pot avea drept consecință ischemia miocardică), aritmii cardiace și chiar moarte subită de cauză cardiacă. Hipofosfatemia, afecțiune asociată hipocalcemiei în condiții de hipovitaminoza D, este însoțită de tulburări în sfera eritronului, ale metabolismului energetic și hipoxie tisulară, ce se exprima clinic prin astenie, inapetenta, frisoane și stări confuzionale. Hipofosfatemia ereditară poate fi una din cauzele rahitismului
MOTRICITATEA – O ABORDARE FIZIOFARMACOLOGICĂ by BOGDAN-ALEXANDRU HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1758_a_92281]
-
și chiar moarte subită de cauză cardiacă. Hipofosfatemia, afecțiune asociată hipocalcemiei în condiții de hipovitaminoza D, este însoțită de tulburări în sfera eritronului, ale metabolismului energetic și hipoxie tisulară, ce se exprima clinic prin astenie, inapetenta, frisoane și stări confuzionale. Hipofosfatemia ereditară poate fi una din cauzele rahitismului, boală specifică copilului, în care, pe fondul unui deficit de vitamina D, se manifestă un deficit de fixare în oase a calciulul și fosforului. Rahitismul se poate vindeca cu sechele, unele importante pentru
MOTRICITATEA – O ABORDARE FIZIOFARMACOLOGICĂ by BOGDAN-ALEXANDRU HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1758_a_92281]
-
Sindronat® , Skelid® , Fosamax® . Dintre acestea, Fosamaxul are reacții adverse cu impact asupra motricității. Astfel, pe lângă esofagită, ulcere esofagiene sau cefalee, administrarea medicamentului se poate solda cu dureri ale musculaturii scheletice, iar în caz de supradozare pot să apară hipocalcemie și hipofosfatemie (din cauza reabsorbției tubulare crescute de fosfor). Atât androgenii cât și estrogenii determina un bilanț calcic pozitiv. Diureticele tiazidice diminuă eliminarea urinară a calciului, favorizând indirect mineralizarea scheletului, iar fluorul poate însoți suplimentarea cu calciu din terapia osteoporozei, deoarece favorizează
MOTRICITATEA – O ABORDARE FIZIOFARMACOLOGICĂ by BOGDAN-ALEXANDRU HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1758_a_92281]
-
Fosamax®, inhibitor al resorbției osoase indicat în tratamentul osteoporozei, are reacții adverse digestive (esofagită pe fondul căreia pot să apară ulcere esofagiene), vegetative (cefalee), dar și cu impact asupra capacității motrice (dureri musculare, iar în caz de supradozare hipocalcemie și hipofosfatemie). Skelid®, și Sindronat® ameliorează simptomele afecțiunilor tumorale ce cuprin țesutul osos, Skelid® fiind utilizat pentru tratamentul bolii Paget la adulți, iar Sindronat® pentru terapia metastazelor osoase osteolitice. Ambele sunt contraindicate în caz de sarcină sau alăptare. 11.2.2. ELEMENTE
MOTRICITATEA – O ABORDARE FIZIOFARMACOLOGICĂ by BOGDAN-ALEXANDRU HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1758_a_92281]