296 matches
-
amețeala, scăderi în greutate, pigmentația pielii și a mucoaselor. Feocromocitomul Feocromocitomul este o tumoră a medulosuprarenalei care determină excesul de adrenalină, noradrenalina și dopamină. Bolnavul prezintă cefalee, tahicardie, hipertensiune paroxistica. Diagnosticarea și tratarea bolii este în competența medicului specialist endocrinolog. Hipogonadismul Hipogonadismul este determinat de tulburări ale hormonilor tropi hipofizari de creștere, apare la ambele sexe și depinde de vîrsta apariției. 134 Cauzele sunt: lipsa congenitala a gonadelor îndepărtarea chirurgicală a gonadelor efectele unor boli că: scarlatina, febra tifoida, parotidita epidemica
Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
scăderi în greutate, pigmentația pielii și a mucoaselor. Feocromocitomul Feocromocitomul este o tumoră a medulosuprarenalei care determină excesul de adrenalină, noradrenalina și dopamină. Bolnavul prezintă cefalee, tahicardie, hipertensiune paroxistica. Diagnosticarea și tratarea bolii este în competența medicului specialist endocrinolog. Hipogonadismul Hipogonadismul este determinat de tulburări ale hormonilor tropi hipofizari de creștere, apare la ambele sexe și depinde de vîrsta apariției. 134 Cauzele sunt: lipsa congenitala a gonadelor îndepărtarea chirurgicală a gonadelor efectele unor boli că: scarlatina, febra tifoida, parotidita epidemica, sifilisul
Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
descrise peste 100 de persoane cu acest sindrom), transmis autozomal recesiv, caracterizat prin ataxie cerebeloasă cu atrofie cerebeloasă, disdiadocochinezia, dizartrie, cataractă cu debut precoce, retard intelectual moderat până la sever, hipotonie și slăbiciune musculară, statură mică, diverse anomalii scheletice, inclusiv scolioză, hipogonadism hipergonadotropic. Cu toate că mulți adulți au un handicap sever, durata de viață pare a fi aproape de normală. A fost numit după Gheorghe Marinescu (1863 - 1938), neurolog român, profesor la București, și Karl Gustaf Torsten Sjögren (1896 - 1974), psihiatru și genetician suedez
Sindromul Marinesco-Sjögren () [Corola-website/Science/326039_a_327368]
-
clinice până la tirotoxicoză [47]. Ginecomastia severă. Prezența ginecomastiei asociată tumorilor hepatice, raportată în principal în carcinomul fibrolamelar se datorează creșterii expresiei aromatazei în țesutul neoplazic care determină creșteri foarte înalte ale nivelului de estronă și 17-beta estradiol, cu ginecomastie și hipogonadism hipogonadotrofic, cu supresia FSH și LH și scăderea nivelului de testosteron [48]. Pubertatea precoce este descrisă în principal în hepatoblastom, aproape exclusiv la copii de sex masculin; se datorează producerii de către tumoră a gonadotropinei corionice umane (HCG) și se manifestă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92128_a_92623]
-
musculară scăzută . Faciesul copiilor cu sindrom Prader-Willi are un aspect caracteristic, cu ochi migdalați și turencefalie (figura 32). Copiii cu sindrom Prader-Willi au acromicrie exclusiv la nivelul extremităților (mâini și picioare mici) și întârziere de dezvoltare cu pubertate întârziată sau hipogonadism hipogonadotrop, care poate persista la vârsta adultă . Fetele au menarhă la vârste mari, iar băieții au micropenis și o incidență crescută a criptorhidismului. Trebuie remarcat că, în general, băieții obezi par a avea micropenis în perioada prepubertară (figura 31, stânga
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este îngropată de țesutul adipos. De aceea, înainte de a pronunța diagnostice rare, alarmante pentru părinți, trebuie să se efectueze cu conștiinciozitate un examen local al organelor genitale externe, cu împingerea posterioară, înspre simfiza pubiană, a stratului adipos care învelește penisul. Hipogonadismul din sindromul Prader-Willi predispune la osteoporoză la vârste mici, parțial prevenită de tratamentul de substituție hormonală. Mai rar, sindromul Prader-Willi poate fi însoțit de pubertate precoce . Hipotonia face dificilă alimentația în primii ani de viață, dar copilul cu sindrom Prader-Willi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dar nu e însoțit de polidactilie și, în plus, prezintă pubertate întârziată și paraplegie spastică . Descoperirea unor familii canadiene cu sindrom intermediar (hibrid) a determinat revenirea la ideea inițială de sindrom unic . Sindroamele Laurence-Moon și Bardet-Biedl sunt transmisibile autozomal recesiv. Hipogonadismul este prezent mai ales la băieți și este fie hipogonadotrop (secundar, central), fie primar . Mutațiile din sindromul Bardet-Biedl determină deficiențe ale membranei bazale ale celulelor ciliate, determinând pigmentări retiniene cu dispariția acuității vizuale . e. Alte sindroame genetice rare însoțite de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în creșterea intrauterină, deoarece nu există o diferență semnificativă a taliei între nou-născuții fete și băieți, în pofida faptului că băieții secretă testosteron în viața intrauterină. în același timp, nu există diferențe de talie la naștere între băieții cu anorhidie sau hipogonadism central și cei cu axă gonadotropă normală . GH fetal începe să fie secretat în a doua jumătate a primului trimestru, atingând un nivel foarte crescut la mijlocul sarcinii (în jur de 150 ng/ml) și apoi scăzând până la aproximativ 30 ng
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
grad variabil, care pot apărea succesiv la diverse vârste, printre care GH, prolactină, TSH, FSH, LH și, ocazional, ACTH, celulele corticotrope putându-se diferenția de cele mai multe ori independent de acțiunea PROP1. 30% dintre pacienții cu mutații ale PROP1 dezvoltă un hipogonadism hipogonadotrop tardiv, apărut ulterior declanșării pubertății . Până în prezent au fost descrise peste 10 mutații inactivatoare ale PROP1, cu înghesuire a locusului multor mutații la nivelul exonului 2 . Investigarea RMN a regiunii hipotalamo-hipofizare a pacienților cu mutații PROP1 poate rezerva surprize
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
43-45 se observă două astfel de cazuri de copii cu nanism hipofizar prin deficit sever de GH și disjuncție de tijă hipofizară, diagnosticați tardiv primul la 17 ani, iar cel de-al doilea la 20 de ani. Pacienții aveau asociat hipogonadism central, precum și insuficiență corticotropă și tireotropă. Ambii copii aveau malformații hipotalamo-hipofizare, cu șa parțial vidă și neurohipofiză ectopică. în primul caz, tija pituitară era absentă (planșa 44 examinare RMN), iar în al doilea era atrofică, filiformă. III. Deficit de GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ca la pacienții la care pubertatea a debutat, reducerea dozei zilnice de rGH și eventuala declanșare a pubertății, dacă ea nu s-a declanșat încă, prin administrare de sexoizi . Există totuși cazuri de diagnostic tardiv al deficitului de GH cu hipogonadism, care ar mai putea beneficia de un tratament cu doze mari de rGH în vederea stimulării creșterii . Un caz elocvent este cel prezentat în planșa 45: un pacient de 20 de ani cu panhipopituitarism care, substituit fiind cu rGH, tiroxină și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
chiar dacă testiculele pot avea dimensiuni mai mici chiar în perioada prepubertară. Semnele clinice (planșa 48) sunt reprezentate de disociație peno-orhitică (penis de dimensiuni normale, dar testiculi mici, duri, insensibili): talie înaltă cu picioare disproporționat de lungi, nu neapărat corelate cu hipogonadismul, care este inconstant, și performanțe școlare de obicei scăzute. Deseori, acești pacienți au grade variate de ginecomastie, din cauza unui dezechilibru dintre estrogeni (mai crescuți) și androgeni (mai scăzuți). Testiculele au dimensiuni mici deoarece tubii seminiferi sunt hialinizați și lipsiți de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nivel optim, așa că pacienții cu sindrom Klinefelter pot avea de multe ori un nivel de testosteron scăzut sau chiar foarte scăzut . Diagnosticul clinic trebuie dublat de dozări hormonale în perioada postpubertară și, eventual, efectuarea spermogramei, care vor demonstra prezența unui hipogonadism primar (testosteron scăzut, LH și mai ales FSH crescuți) și azoospermie. Cromatina sexuală pozitivă sau multiplă, în funcție de numărul de cromozomi suplimentari, și cariotipul vor defini diagnosticul . La talia crescută cu aspect macroschel pseudoeunucoid (picioare lungi, dar nu și mâini, șolduri
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
FSH crescuți) și azoospermie. Cromatina sexuală pozitivă sau multiplă, în funcție de numărul de cromozomi suplimentari, și cariotipul vor defini diagnosticul . La talia crescută cu aspect macroschel pseudoeunucoid (picioare lungi, dar nu și mâini, șolduri late) a pacienților cu sindrom Klinefelter contribuie hipogonadismul, dar și particularitatea lor genetică. Cantitatea sporită de gene SHOX (short stature homeobox) localizate în regiunea pseudoautozomală a cromozomului X ar putea duce la o talie pentru acești pacienți . Există și varianta feminină a sindromului Klinefelter, respectiv femei cu kariotipul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
El a crescut tot timpul până în momentul decesului, care a survenit la 22 ani, în urma complicațiilor septice ale unei răni la gleznă. Tumora hipofizară fiind de dimensiuni mari, este posibil ca ea să fi cauzat la un moment dat un hipogonadism central care să fi întârziat închiderea cartilagiilor de creștere . Alte două cazuri de gigantism acromegalic sunt reprezentate de baschetbalistul Ghiță Mureșan (231,1 cm) și pugilistul Gogea Mitu (223,5 cm) (figura 53). Aproape jumătate dintre adenoamele hipofizare secretante de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipofiza normală poate fi parțial distrusă de procesul invaziv . Complicațiile gigantismului acromegalic sunt similare celor din acromegalie, chiar dacă de multe ori mai puțin evidente: osteoarticulare (artroze, sindrom de tunel carpal, deformări vertebrale și ale cutiei toracice, osteoporoză în caz de hipogonadism asociat), cardiovasculare (cardiomegalie cu insuficiență cardiacă, hipertensiune arterială), respiratorii (emfizem pulmonar, obstrucție respiratorie superioară cu apnee de somn și risc de moarte subită), digestive (risc crescut de polipoză colonică și cancer de colon), metabolice (insulinorezistență și diabet zaharat, hipertrigliceridemie, hipercalciurie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un aspect eunucoidal al dezvoltării lor, cu picioare mai lungi, mai ales în condițiile în care deficitului de GH i se adaugă deficitul de gonadotropi (vezi planșele 43 și 45). Sindroamele genetice caracterizate prin lipsa declanșării spontane a pubertății și hipogonadism (ca, de exemplu, hipogonadismul central din sindromul Kallman, unde secreția de GnRH lipsește, sau hipogonadismul primar din sindromul Klinefelter; vezi și planșa 48) pot fi de multe ori însoțite de talie înaltă cu picioare lungi, ajungându-se la un aspect
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dezvoltării lor, cu picioare mai lungi, mai ales în condițiile în care deficitului de GH i se adaugă deficitul de gonadotropi (vezi planșele 43 și 45). Sindroamele genetice caracterizate prin lipsa declanșării spontane a pubertății și hipogonadism (ca, de exemplu, hipogonadismul central din sindromul Kallman, unde secreția de GnRH lipsește, sau hipogonadismul primar din sindromul Klinefelter; vezi și planșa 48) pot fi de multe ori însoțite de talie înaltă cu picioare lungi, ajungându-se la un aspect eunucoidal printr-o creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care deficitului de GH i se adaugă deficitul de gonadotropi (vezi planșele 43 și 45). Sindroamele genetice caracterizate prin lipsa declanșării spontane a pubertății și hipogonadism (ca, de exemplu, hipogonadismul central din sindromul Kallman, unde secreția de GnRH lipsește, sau hipogonadismul primar din sindromul Klinefelter; vezi și planșa 48) pot fi de multe ori însoțite de talie înaltă cu picioare lungi, ajungându-se la un aspect eunucoidal printr-o creștere continuă, netamponată de pubertate. În aceste cazuri însă, o importantă componentă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unor cartilagii de creștere fertile (vezi figura 8). Semnele de pubertate ale acestor bărbați sunt mai puțin evidente, chiar dacă nivelul lor de testosteron e în limite normale pentru bărbați . O altă alternativă ar fi ca o tumoră hipofizară să determine hipogonadism central prin distrucția hipofizei normale, în paralel cu hipersecreția de GH, dar în acest caz semnele de acromegalie ar trebui să fie mai evidente. 6.3.4. Hipertiroidia la copil Excesul de hormoni tiroidieni în perioada de creștere va avea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
furnizează date nu numai în legătură cu maladiile cutanate propriu-zise, cât și într-un număr mare de afecțiuni ale organelor interne cu răsunet asupra pielii. Spre exemplu paloarea pielii se constată în sindroamele anemice, în mixedem (prin infiltrarea tegumentelor cu mucopolizaharide), în hipogonadism (prin slaba dezvoltare a capilarelor din derm), dar pot exista și palori tranzitorii, cum se întâmplă în toate condițiile, ce evoluează cu debaclu de catecolamine în sângele circulant, precum și palori cosmetice date de folosirea unor farduri. · Roșeața anormală a pielii
Fitoterapie clinică by Florina Filip ciubotaru () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2097]