90 matches
-
său) și în interiorul genelor. Primul eveniment se numește încrucișare mitotică și dă naștere la produse reciproce, în timp ce al doilea eveniment este cel mai adesea nereciproc, și este denumit conversie genică. Încrucișarea mitotică se analizează, în general, prin producerea de colonii homozigote recesive sau sectoare produse în sușele heterozigote. Conversia genică se analizează prin producerea de revertanți prototrofici într-o sușă auxotrofică heteroalelică, purtătoare a două alele defective diferite ale aceleiași gene. Tulpinile cele mai folosite la decelarea conversiei genice mitotice sunt
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
diferite ale aceleiași gene. Tulpinile cele mai folosite la decelarea conversiei genice mitotice sunt D4 (heteroalelică la ade2 și trp5), D7 (heteroalelică la trp5), BZ34 (heteroalelică la arg4) și JD1 (heteroalelică la his4 și trp5). Încrucișarea mitotică ce produce sectoare homozigote roșu și roz poate fi analizată în D5 sau în D7 (care, de asemenea, măsoară conversia genică mitotică și mutația reversă la ilv1-92), ambele sușe fiind heteroalelice pentru alelele complementare ale ade2. 1.5. Criterii de calitate Nici unul. 1.6
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
perioador lungi de tratament, culturile trebuie studiate microscopic în vederea decelării formării sporilor, prezența acestora invalidând testul. Condiții de incubație Cutiile se incubează între 4 și 7 zile la o temperatură de 28 - 30șC, la întuneric. Cutiile utilizate pentru determinarea sectoarelor homozigote roșu și roz produse prin încrucișare mitotică se păstrează în frigider la aproximativ 4˚C, timp de una-două zile înaintea numărării, pentru a permite dezvoltarea de colonii pigmentate corespunzătoare. Frecvențele recombinării mitotice spontane Se utilizează subculturi celulare cu o frecvență
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
copii a fiecărei gene, o copie moștenita de la fiecare părinte. Multe specii, printre care și omul, este compus genotipic după același model de transmitere a caracterelor. Organismele diploide cu două copii ale aceleași alela a unei gene date sunt denumite homozigote, în timp ce organismele cu două alele diferite a unei gene date sunt denumite heterozigote. Setul de alele pentru un organism dat este denumit genotip, în timp ce trăsăturile observabile ale organismului sunt cunoscute ca fiind fenotipul sau. Cand organismele au o genă heterozigota
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
o așezare pe Tristan da Cunha, un grup de mici insule în Oceanul Atlantic la jumătatea distanței între Africa și America de Sud. Aparent, unul dintre coloniști a purtat o alelă recesivă pentru retinita pigmentară, o formă progresivă de orbire care afectează persoanele homozigote. Printre cei 240 de descendenții ai coloniștilor fondatori ce trăiau pe insulă la sfârșitul anilor 1960, 4 au avut retinită pigmentară. Frecvența alelei care determină această boală este de zece ori mai mare pe Tristan da Cunha decât în populațiile
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
tipuri de androgeneză: Factorii cu o importanță deosebită în reușita androgenezei experimentale sunt: vârsta anterelor, mediul de cultură, hormonii, temperatura și lumina. Plantele haploide obținute prin androgeneză prezintă următoarele avantaje: sunt pure genetic, sunt folosite pentru obținerea liniilor izogene (sunt homozigote pentru toate genele), sunt utilizate pentru producerea de soiuri noi și de hibrizi ce manifestă fenomenul "heterozis"; ajută la identificarea rapidă a mutațiilor recesive și la inducerea unor mutații artificiale. "Ginogeneza" constă în reprogramarea informației genetice a macrosporilor (sacilor embrionari
Inginerie genetică () [Corola-website/Science/329222_a_330551]
-
cantități destul de mari sunt reabsorbie și reexcretate în bilă, iar o mică parte sunt ajung în urină sub formă de urobilinogen. Apare atunci cînd metabolizarea bilirubinei de către ficat este depășită de producerea bilirubinei într-un ritm mai accelerat. Maladie ereditară, homozigotă, cunoscută și sub denumirea de sindromul Meulengracht, a fost descoprită și studiată de către Augustine Gilbert și Pierre Lereboullet . Manifestările acestui sindrom por fi ușor confundate cu cele ale unei hepatite cronice. Această boală are o frecvență cuprinsă între 3%(Asia
Bilirubină () [Corola-website/Science/304651_a_305980]
-
și "Ăă" au același fenotip atunci alela "A" este considerată ca alela dominantă iar alela "a" că alela recesiva, prezența alelei "A" mascând expresia fenotipica a alelelei "a". Manifestarea fenotipica a alelei "a" se va putea observa doar la organismele homozigote cu genotipul "ăă". Relațiile de dominantă și recesivitate sunt relații care se stabilesc datorită interacțiunii între două alele și nu sunt proprietăți intrinsece ale alelelor: în multe situații una și aceeași alela poate fi dominantă față de o alela și recesiva
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
COX- 2 , au fost identificați în plasmă , de exemplu un alcool primar , corespunzător acidului carboxilic și glucuronidului său conjugat . Activitatea citocromului P450 CYP2C9 este redusă la subiecții cu polimorfism genetic care duce la scăderea activității enzimatice , cum ar fi cele homozigote pentru polimorfismul CYP2C9* 3 . Într- un studiu farmacocinetic cu celecoxib 200 mg administrat o dată pe zi la voluntari sănătoși , cu genotip fie CYP2C9 * 1 / * 1 , CYP2C9 * 1 / * 3 sau CYP2C9 * 3 / * 3 , medianele Cmax și ASC 0- 24 ale celecoxibului
Ro_730 () [Corola-website/Science/291489_a_292818]
-
COX- 2 , au fost identificați în plasmă , de exemplu un alcool primar , corespunzător acidului carboxilic și glucuronidului său conjugat . Activitatea citocromului P450 CYP2C9 este redusă la subiecții cu polimorfism genetic care duce la scăderea activității enzimatice , cum ar fi cele homozigote pentru polimorfismul CYP2C9* 3 . Într- un studiu farmacocinetic cu celecoxib 200 mg administrat o dată pe zi la voluntari sănătoși , cu genotip fie CYP2C9 * 1 / * 1 , CYP2C9 * 1 / * 3 sau CYP2C9 * 3 / * 3 , medianele Cmax și ASC 0- 24 ale celecoxibului
Ro_730 () [Corola-website/Science/291489_a_292818]
-
anemia Fanconi, Xeroderma pigmentosum. În cazul acestor maladii nu se moștenește riscul dezvoltării unei anumite forme de neoplazie, ci predispoziția la neoplazie, adică susceptibilitatea. Gena ataxieitelangiectaziei, desemnată gena ATM (de la Ataxia-Telangiectasia Mutated) a fost descoperită recent. Mutația genei în condiție homozigotă determină apariția tumorii, dar două dintre trăsăturile Cap. 17. Introducere în Oncogenetică și Oncogenomică 290 malignității (predispoziția la neoplazii și sensibilitatea la radiații ionizante) apar și la heterozigoți (purtători). Persoanele purtătoare au un risc de a face neoplazii de 3-4
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și sensibilitatea la radiații ionizante) apar și la heterozigoți (purtători). Persoanele purtătoare au un risc de a face neoplazii de 3-4 ori mai mare față de populația generală, iar femeile heterozigote au o probabilitate de 3 ori mai mare față de cele homozigote normale, de a face neoplazii de sân. Gena ATM conferă femeilor purtătoare un risc mai mare decât gena BRCA1 de a face neoplazii mamare. Persoanele aflate în risc trebuie să evite expunerea la iradiere, chiar minimală, fie ea și în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
o genă supresoare a creșterii tumorale. Ea este transcrisă în celulele epiteliale normale ale colonului, precum și în alte tipuri de celule, dar expresia sa este redusă sau absentă în carcinoamele colorectale. În aceste neoplazii, gena dcc devine ținta unor deleții homozigote sau a mutațiilor punctiforme somatice. In aceleași neoplazii este frecvent deletată regiunea cromozomală 5q21, situsul unei gene responsabilă pentru o formă rară a neoplaziei ereditare de colon (polipoza adenomatoasă familială) care apare cu o frecvență de 1:10000 și în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cea de a doua « lovitură », adică de mutația somatică, în cursul embriogenezei sau al vieții postnatale. Dar, probabil, un astfel de caz este extrem de rar și nici nu este raportat în literatura de specialitate. Nu este exclus ca o condiție homozigotă rb1 rb1 să fie chiar letală, conducând la moartea zigotului. Altfel, în condiție heterozigotă, toate celulele retiniene pot sta la originea a tot atâtea clone celulare transformate malign. În forma sporadică a retinoblastomului, ambele mutații trebuie să apară în una
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cross-over-ul) sau o deleție interstițială de novo. În oricare dintre aceste cazuri, este pierdută o alelă a oricărui marker aflat în vecinătatea genei TS. Dacă pacientul a fost heterozigot pentru un anumit marker, celulele țesutului tumoral pierd heterozigoția (LOH), devenind homozigote sau hemizigote. Deleția homozigotă de markeri (pierderea ambelor alele) este rară, chiar și în celulele tumorale. FENOMENUL LOH ESTE SEMNUL CRUCIAL AL EXISTENȚEI GENELOR SUPRESOARE DE TUMORI. Prin screening-ul probelor perechi de ADN din sânge și tumori, de la unul și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de ce mutația care afectează o singură copie a unei GST nu se exprimă în fenotip, cât timp mai este sintetizată o cantitate adecvată de proteină normală, sub direcția alelei normale. Dar, mutația ambelor alele normale Rb1 conduce la realizarea condiției homozigote și manifestarea transformării maligne. Din această cauză, genele supresoare de tumori au fost numite și oncogene recesive. Clonarea genei de susceptibilitate la retinoblastom a fost dificilă, deoarece, spre deosebire de oncogena inductoare a neoplaziei de vezică urinară, de exemplu, a cărei prezență
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cromozomului întreg. Cea de a doua clasă de evenimente care se pot desfășura fie prin recombinare mitotică, fie prin pierdere cromozomală, însoțită sau nu de duplicația cromozomului rămas, va conduce la pierderea heterozigoției (LOH), consecința fiind dezvoltarea tumorală cu celule homozigote pentru gena retinoblastomului și pentru alte gene strâns lincate cu aceasta, din cromozomul 13. Homozigozitarea a fost evidențiată experimental, utilizându-se analiza esterazei D sau alți markeri moleculari (markerii A1 și A2), în celule somatice normale și în celule din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la locusul ESD și exprimă ambele izozime esterazice D-1 și D-2. În acest exemplu, a doua mutație care a condus la apariția retinoblastomului apare prin pierdere cromozomală și duplicația cromozomului 13 rămas (disomie uniparentală). Celulele tumorale sunt astfel homozigote pentru ESD-2 și gena mutantă a retinoblastomului Rb- și exprimă doar esteraza D-2 (din Cooper, 1995). În cazurile de retinoblastom ereditar, alela normală a esterazei D se pierde (deleție) din celulele tumorale, stare moștenită de la părintele normal, neafectat de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
din cromozomul 13 pentru a compara ADN din celulele sangvine normale și din celule din cazuri cu retinoblastom, de la o serie de pacienți. În numeroase situații s-au identificat persoane care erau heterozigote pentru un RFLP în celulele sangvine, dar homozigote pentru același RFLP în tumorile retiniene. S-a mai constatat că în ambele cazuri de retinoblastom ereditar, cromozomul 13 al părintelui afectat (purtător al mutației) era totdeauna prezent în celulele tumorale. Thaddeus Druja și colaboratorii (1986) au realizat un screening
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ambele cazuri de retinoblastom ereditar, cromozomul 13 al părintelui afectat (purtător al mutației) era totdeauna prezent în celulele tumorale. Thaddeus Druja și colaboratorii (1986) au realizat un screening al retinoblastomului cu probe derivate din regiunea 13q14, identificând tumori cu deleții homozigote de cel puțin 25 Kb. Astfel, s-a înțeles neambiguu asocierea dezvoltării neoplazice cu deleția și implicit cu pierderea completă a funcției normale a genei rb1+. În acest caz, dezvoltarea tumorală este consecința inactivării sau pierderii ambelor copii ale genei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
-ului în aceste tumori. Se pot vedea trei regiuni distincte de LOH care corespund la trei regiuni (în partea stângă a diagramei) definite printr-un punct de rupere în translocație, într-o familie cu carcinom celular renal dominant, prin deleții homozigote în unele linii celulare de cancer de plămân și de localizarea pe hartă a genei supresoare de tumori vhl, descoperită prin studii de linkage în familii cu sindrom Hippel Lindau (MIM 193300) (din Stachan și Read, 1997). Cercetările efectuate de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
2 și 48 de ani. Unii pacienți prezintă tumori primare multiple, ceea ce este expresia susceptibilității pentru cancer pe care o au persoanele afectate de acest sindrom (German și Ellis, 1998; Passarge, 2000). Chemoterapia acestor cancere este foarte slab tolerată. Condiția homozigotă a mutațiilor din sindromul Bloom se asociază cu o rată crescută a mutațiilor somatice, ceea ce reprezintă prin ea însăși un semn al instabilității genomice. Gena responsabilă pentru manifestarea sindromului Bloom a fost desemnată gena BLM, a fost cartată 15q 16
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
formate de SNP -1263 AG. Un SNP localizat tot în regiunea promotor dar mai în aval, -712TC, a fost asociat cu modificarea riscului de apariție a cancerului de sân. Riscul de boală cel mai crescut a fost atribuit pentru pacientele homozigote -712 TT (Izawa și colab., 1999). • Caspaza-3 - de la Apoptosis-Related Cysteine Peptidase Casp-3 localizată 4q34 codifică pentru precursorul unei caspaze efectoare. CASP-3 activată de către CASP-9 se homodimerizează și determină avansarea procesului apoptotic prin clivarea unei mari varietăți de proteine: CASP-2, CASP-6
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
multinucleate (Kallio și colab., 2001). Fenotipul șoarecilor survivin knockout susține rolul important al acestei gene în mitoză și în dezvoltarea normală a organismului. Astfel, s-a observat că începând cu ziua embrionară E 3,5, animalele care au o deleție homozigotă a genei survivin, prezintă alterarea procesului de asamblare a microtubulilor, ceea ce determină absența fusului de diviziune, formarea de celule multinucleate și letalitate totală într-un interval scurt, care începe cu ziua embrionară E 4,5 (Uren și colab., 2000). Studii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și colab., 1999; Gotz și colab., 2000). Proteina NAIP își exercită activitatea anti-apoptotică prin inhibiția directă a caspazelor -3 și -7, activitate mediată de Cap. 30. Apoptoza în tumorigeneză 488 domeniile BIR. Delețiile identificate la pacienții cu SMA (precum delețiile homozigote ale exonilor 5 și 6), pot determina producerea unei proteine trunchiate - lipsită de domeniile BIR sau cu absența completă a NAIP. O astfel de proteină trunchiată pierde capacitatea de a interacționa cu caspazele efectorii și are un efect antiapoptotic diminuat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]