222 matches
-
mai frecvente decât cele intelectuale;cazurile spontane aparintre persoane unite printr-o afecțiune puternică[soți,parinti-copii,frați,prieteni] Murray a demonstrate experimental că legăturile familiale favorizează comunicarea telepatica. Rhine a evidențiat că cele mai strânse contacte telepatice sunt între gemenii homozigoți. Sudre rezumă câteva din cele mai frecvente tipuri de experiențe telepatice spontane sau provocate: -emițătorul[E] suferă un accident,receptorul [R] aflat adesea la mare distanță, este ,,anunțat printr-un sentiment obscure ,o comunicare precisă sau o imagine halucinatorie; -E
TELEPATIA de GIGI STANCIU în ediţia nr. 1385 din 16 octombrie 2014 by http://confluente.ro/gigi_stanciu_1413436076.html [Corola-blog/BlogPost/383756_a_385085]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
să depășească 12g/dL. 3. Niveluri peste 13g/dL sunt contraindicate. 4. Hb țintă variază în funcție de factorii de co-morbiditate: 4.1. pentru bolnavii cu afecțiuni cardio-vasculare: 11-12g/dL, dacă simptomatologia severă nu impune valori mai mari; 4.2. pentru bolnavii homozigoți cu siclemie: 7-9 g/dL Hb totală (HbF + HbS); 4.3. pentru bolnavii cu diabet zaharat sau cu boli pulmonare cu hipoxemie: 11-12g/dL. 5. Nivelurile optime ale feritinei serice (recoltată după oprirea tratamentului cu fier timp de 7 zile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232714_a_234043]
-
fi necesare alte valori țintă ale hemoglobinei [3]: a. bolnavilor cu boli cardio-vasculare nu le sunt recomandate valori normale ale hemoglobinei. Valorile țintă acceptate sunt de 11-12g/dL, dacă simptomatologia severă (angina pectorală) nu impune altele [Grad B]; b. bolnavilor homozigoți cu siclemie le sunt indicate valori țintă de 7-9g/dL ale hemoglobinei totale (HbF + HbS) [Grad B]; c. în cazul bolnavilor cu diabet zaharat, al celor care asociază boală vasculară periferică sau al celor cu boli pulmonare cu hipoxemie, nu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232714_a_234043]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278899_a_280228]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
Tabelul S3 Penetranta bolii în cazul SLA asociată cu mutația genei SOD1 Tabelul S4 Mutația genei SOD1 raportată în cazurile de SLA aparent sporadica. Tabelul S5 Timpul de supraviețuire în cazul mutației genei SOD1 (fără ventilație artificială; het, heterozigoți; hom, homozigoți) Tabelul S6 Mutația genei SOD1 asociată cu trăsături atipice pentru SLA (sindromul de durere neuropatică, tulburări ale vezicii urinare) Tabelul S7 Ghidurile pentru testarea genetică presimptomatică în SLA. Bibliografie Abrahams S, Goldstein LH, Kew JJ et al. (1996). Frontal lobe
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
și simptome care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
accesibil , perfuzia subcutanată a 250- 350 UI/ kg a reușit să genereze valori terapeutice ale concentrațiilor plasmatice de proteina C . 5. 2 Proprietăți farmacocinetice Pentru datele farmacocinetice au fost evaluați 21 subiecți asimptomatici cu deficit de proteină C de tip homozigot sau dublu heterozigot . Activitatea plasmatică a proteinei C a fost determinată prin analiză cromogenică . Timpii individuali de înjumătățire plasmatică au variat de la 4, 4 la 15, 8 ore utilizând un model compartimental și de la 4, 9 la 14, 7 utilizând
Ro_179 () [Corola-website/Science/290939_a_292268]
-
accesibil , perfuzia subcutanată a 250- 350 UI/ kg a reușit să genereze valori terapeutice ale concentrațiilor plasmatice de proteina C . 5. 2 Proprietăți farmacocinetice Pentru datele farmacocinetice au fost evaluați 21 subiecți asimptomatici cu deficit de proteină C de tip homozigot sau dublu heterozigot . Activitatea plasmatică a proteinei C a fost determinată prin analiză cromogenică . Timpii individuali de înjumătățire plasmatică au variat de la 4, 4 la 15, 8 ore utilizând un model compartimental și de la 4, 9 la 14, 7 utilizând
Ro_179 () [Corola-website/Science/290939_a_292268]
-
pierderea precoce a alelei, însă există și posibilitatea ca alela să supraviețuiască și în câteva generații să devină mult mai răspândită în întreaga populație. În noua colonie frecvența alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive. Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației Amish în Pennsylvania în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași alele recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld. Membrii coloniei și descendenții acestora tind a fi
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
populației caucaziene și negroide această prevalență este de 3- 5 % . Studiile realizate pe populația sănătoasă caucaziană și japoneză au arătat că indivizii metabolizatori lenți prezintă în medie , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 4 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Heterozigoții metabolizatori rapizi au , în general , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 2 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Metabolitul principal al voriconazolului este N- oxidul , care reprezintă 72 % din metaboliții plasmatici radiomarcați . Acest metabolit
Ro_1131 () [Corola-website/Science/291890_a_293219]
-
metabolizatori lenți prezintă în medie , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 4 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Heterozigoții metabolizatori rapizi au , în general , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 2 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Metabolitul principal al voriconazolului este N- oxidul , care reprezintă 72 % din metaboliții plasmatici radiomarcați . Acest metabolit are o acțiune antifungică minimă și nu contribuie la eficacitatea voriconazolului . Excreție Voriconazolul este eliminat prin metabolizare hepatică , mai puțin de 2
Ro_1131 () [Corola-website/Science/291890_a_293219]
-
populației caucaziene și negroide această prevalență este de 3- 5 % . Studiile realizate pe populația sănătoasă caucaziană și japoneză au arătat că indivizii metabolizatori lenți prezintă în medie , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 4 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Heterozigoții metabolizatori rapizi au , în general , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 2 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Metabolitul principal al voriconazolului este N- oxidul , care reprezintă 72 % din metaboliții plasmatici radiomarcați . Acest metabolit
Ro_1131 () [Corola-website/Science/291890_a_293219]
-
metabolizatori lenți prezintă în medie , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 4 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Heterozigoții metabolizatori rapizi au , în general , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 2 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Metabolitul principal al voriconazolului este N- oxidul , care reprezintă 72 % din metaboliții plasmatici radiomarcați . Acest metabolit are o acțiune antifungică minimă și nu contribuie la eficacitatea voriconazolului . Excreție Voriconazolul este eliminat prin metabolizare hepatică , mai puțin de 2
Ro_1131 () [Corola-website/Science/291890_a_293219]
-
simptome cum ar fi alergiile și bolile autoimune secundare. Câteva dintre bolile mediate de HLA sunt implicate în mod direct în declanșarea cancerului. Enteropatia glutenică (boala celiacă) este asociată cu o prevalență crescândă a limfomului cu celula T asociat enteropatiei. Homozigoții DR3-DQ2 fac parte din grupul cu riscul cel mai mare, fiind implicați în aproape 80% de cazuri de limfoame cu celula T asociate enteropatiei. Cu toate acestea, mult mai des, moleculele HLA au rol protector, recunoscând creșteri în antigenele care
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
fiecare fiind situată pe câte unul din cromozomii omologi. Dacă într-o populație există două alele diferite (notate cu "A" și "a") atunci se pot forma trei genotipuri: "ĂĂ", "Ăă" și "ăă". Indivizii care au genotipurile "ĂĂ" și "ăă" sunt homozigoți iar cei cu genotipul "Ăă" sunt heterozigoți. Fenotipurile asociate acestor genotipuri pot fi identice sau diferite. Dacă genotipurile "ĂĂ" și "Ăă" au același fenotip atunci alela "A" este considerată ca alela dominantă iar alela "a" că alela recesiva, prezența alelei
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
loci situați pe aceeași poziție pe perechea de cromozomi omologi) pot fi ocupați de versiuni identice sau diferite ale genei, versiuni numite alele. În cazul în care cei doi loci omologi sunt ocupați de versiuni identice ale genei, organismul este "homozigot" pentru genă respectivă. În cazul în care pe cei doi loci omologi se găsesc alele diferite, organismul este "heterozigot". Alelele diferite apar ca urmare fie a mutațiilor fie a recombinării între alele prin "crossing-over". La unele organisme diploide modul de
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
se realizează print-un mecanism de pierdere a funcției: O genă poate determina unul sau mai multe caractere, alele mutante putând determina variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se manifestă identic atât la indivizii homozigoți pentru alela normală cât și la cei heterozigoți (ce au o alela normală și una mutanta), alela mutanta este numită "alela recesiva" (alela care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită "alela dominantă". Alela recesiva
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
ce au o alela normală și una mutanta), alela mutanta este numită "alela recesiva" (alela care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită "alela dominantă". Alela recesiva se va putea manifestă doar atunci când organismul este homozigot pentru această alela. Alelele mutante ce determină anumite boli genetice se pot manifesta:
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
loci situați pe aceeași poziție pe perechea de cromozomi omologi) pot fi ocupați de versiuni identice sau diferite ale genei, versiuni numite alele. În cazul în care cei doi loci omologi sunt ocupați de versiuni identice ale genei, organismul este homozigot pentru alela respectivă. În cazul în care pe cei doi loci omologi se găsesc alele diferite, organismul este heterozigot. Alelele diferite apar ca urmare fie a mutațiilor fie a recombinării între alele prin "crossing-over". Alelele pot fi clasificate după mai
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
lege este folosită pentru a calcula, cu o eroare acceptabilă, frecvențele alelice plecând de la fenotipurile observate în populație. Studiile epidemiologice au stabilit că incidența la naștere a unei boli autosomal recesive este de 1/10.000. Această valoare corespunde genotipului homozigot recesiv "aa". Deci: Deoarece suma frecvențelor alelei dominante "A" (notată cu p) și recesive "a" (notată cu q) este egală cu 100%, atunci: Frecvența heterozigoților "Aa" este deci În cazul multor boli recesive indivizii bolnavi nu participă la reproducere, nou-născuții
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
genotipului "aa": adică valoarea determinată de studiile epidemiologice. O genă participă la realizarea unuia sau mai multor caractere, alelele mutante putând determina variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se manifestă identic atât la indivizii homozigoți pentru alela normală cât și la cei heterozigoți (ce au o alelă normală și una mutantă), alela mutantă este numită alelă recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]