33 matches
-
Little); forme diskinetice - hiperkinetică, distonică; forme ataxice; forme mixte 13. Boli metabolice și heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1. Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze, b. Gaucher, b. Niemann Pick, b. Fabry, b. Farber, leucodistrofia metacromatică, b. Austin, b. Krabbe) - mucopolizaharidoze (b. Hurler, b. Scheie, b. Hunter, b. Sanfilippo, b. Morquio, b. Maroteaux-Lamy, b. Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s. Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, b. Refsum
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
b. MELAS, MERRF, b. Leigh, b. Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Little); forme diskinetice - hiperkinetica, distonica; forme ataxice; forme mixte 13. Boli metabolice și heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1. Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze, b. Gaucher, b. Niemann Pick, b. Fabry, b. Farber, leucodistrofia metacromatica, b. Austin, b. Krabbe) - mucopolizaharidoze (b. Hurler, b. Scheie, b. Hunter, b. Sanfilippo, b. Morquio, b. Maroteaux-Lamy, b. Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s. Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, b. Refsum
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
b. MELAS, MERRF, b. Leigh, b. Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasa 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominentă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominentă a ganglionilor bazali
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasa 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominentă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominentă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Little); forme diskinetice - hiperkinetică, distonică; forme ataxice; forme mixte 13. Boli metabolice și heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1. Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze, b. Gaucher, b. Niemann Pick, b. Fabry, b. Farber, leucodistrofia metacromatică, b. Austin, b. Krabbe) - mucopolizaharidoze (b. Hurler, b. Scheie, b. Hunter, b. Sanfilippo, b. Morquio, b. Maroteaux-Lamy, b. Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s. Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, b. Refsum
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
b. MELAS, MERRF, b. Leigh, b. Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
Little); forme diskinetice - hiperkinetică, distonică; forme ataxice; forme mixte 13. Boli metabolice și heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1. Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze, b. Gaucher, b. Niemann Pick, b. Fabry, b. Farber, leucodistrofia metacromatică, b. Austin, b. Krabbe) - mucopolizaharidoze (b. Hurler, b. Scheie, b. Hunter, b. Sanfilippo, b. Morquio, b. Maroteaux-Lamy, b. Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s. Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, b. Refsum
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
b. MELAS, MERRF, b. Leigh, b. Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
Little); forme diskinetice - hiperkinetica, distonica; forme ataxice; forme mixte 13. Boli metabolice și heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1. Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze, b. Gaucher, b. Niemann Pick, b. Fabry, b. Farber, leucodistrofia metacromatica, b. Austin, b. Krabbe) - mucopolizaharidoze (b. Hurler, b. Scheie, b. Hunter, b. Sanfilippo, b. Morquio, b. Maroteaux-Lamy, b. Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s. Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, b. Refsum
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
b. MELAS, MERRF, b. Leigh, b. Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasa 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominentă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominentă a ganglionilor bazali
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasa 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominentă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominentă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Little); forme diskinetice - hiperkinetică, distonică; forme ataxice; forme mixte 13. Boli metabolice și heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1. Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze, b. Gaucher, b. Niemann Pick, b. Fabry, b. Farber, leucodistrofia metacromatică, b. Austin, b. Krabbe) - mucopolizaharidoze (b. Hurler, b. Scheie, b. Hunter, b. Sanfilippo, b. Morquio, b. Maroteaux-Lamy, b. Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s. Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, b. Refsum
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
b. MELAS, MERRF, b. Leigh, b. Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
colaterală, ele imită mai mult sau mai puțin criza reală. Anexa 11.6 Principalele cauze ale epilepsiilor I.Ereditare: ● Anomalii cromozomiale (trisomii, deleții parțiale cromozomiale, cromozom inelar, sindrom de cromozom X fragil) ● Anomalii ale ADN mitocondrial (MERF. MELAS) ● Anomalii metabolice (leucodistrofii, mucopolizaharidoze, galactozemia, lipidoze, aminoacidopatii, porfiria acută intermitentă, deficit de piridoxină, boala Wilson, pseudohipoparatiroidismul) ● Boli neurocutanate (scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, sindromul SturgeWeber) II. Dobândite 1. Prenatale - displaziile corticale sau tulburările de migrare neuronală (schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, polimicrogiria, displazii corticale focale, heterotopii neuronale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227319_a_228648]
-
bucuri de câinele Westie 12-14 ani ! Cele mai comune probleme de sănătate ale câinelui Westie sunt afecțiunile pielii, hernia, probleme ale ficatului, displazia de șold sau genunchi. Alte probleme de sănătate ce pot apărea la această rasă sunt : toxicitatea cuprică, leucodistrofia cu celule globoide, fibroză pulmonară, surditate congenitală, ochi uscați, ulcer corneal, cataractă. Este important să fii atent la orice semn de boală pentru a-l duce la medicul veterinar într-un timp util. Câinele Westie este destul de încăpățânat și inteligent
West Highland white terrier () [Corola-website/Science/328537_a_329866]
-
ani, după o dezvoltare aparent normală și care au o regresie marcantă, ulterior manifestând comportamentul asociat autismului. În cazul copiilor cu această tulburare este foarte important să se excludă orice altă afecțiune care poate fi identificată (de exemplu, metachromatic leucodystrophy, leucodistrofia metacromatică) și care ar putea fi cauza simptomelor manifestate. 1. Este important de știut faptul că, fără nici un fel de terapie sau intervenție, un copil cu autism va „absorbi” mult mai puțină informație și mai puține cunoștințe din mediul înconjurător
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
tulburărilor organice ce pot avea o simptomatologie asemănătoare: paralizii cerebrale (encefalopatii cronice infantile), hidrocefalii, parencefalii, agenezii corticale care pot fi atât de severe încât să determine apariția comportamentului autist. Diagnosticul diferențial cu tulburări genetice și de metabolism respectiv: neurolipidoze, adrenoleucodistrofii, leucodistrofia metacromatică, sfingomielinioze, gangliozidoze, boli de colagen cu deficit de elastină (William B., 2003) necesită investigații paraclinice suplimentare, investigații ce certifică și argumentează încadrarea copilului. B) A doua etapă urmărește înregistrarea tuturor tulburărilor psihice cu simptome asemănătoare (“autist-like”) reprezentate de: - întârzierile
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
transversă recurentă longitudinală extinsă, ca boli separate (WINGERCHUK D.M. și colab., 1999), în timp ce alții le consideră variante de SM. La anumite grupe de pacienți (mai ales copii și adolescenți), trebuie luate în considerare și boli genetice ale mielinei (de exemplu leucodistrofiile). Studiile clinice de evaluare a noilor agenți terapeutici și alte protocoale clinice experimentale pot necesita criterii diferite de includere și excludere față de pașii de bază recomandați actualmente. Datorită variației mari în prezentarea SM trebuie să existe un grad de flexibilitate
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; - malformații congenitale; - sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); - bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; - bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); - neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG. Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; - malformații congenitale; - sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); - bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; - bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); - neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG. Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]