KorAP: Find »[drukola/base=leucodistrofie & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 2 >

33 matches

Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680

ani, după o dezvoltare aparent normală și care au o regresie marcantă, ulterior manifestând comportamentul asociat autismului. În cazul copiilor cu această tulburare este foarte important să se excludă orice altă afecțiune care poate fi identificată (de exemplu, metachromatic leucodystrophy, leucodistrofia metacromatică) și care ar putea fi cauza simptomelor manifestate. 1. Este important de știut faptul că, fără nici un fel de terapie sau intervenție, un copil cu autism va „absorbi” mult mai puțină informație și mai puține cunoștințe din mediul înconjurător

Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț (2005) [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198

tulburărilor organice ce pot avea o simptomatologie asemănătoare: paralizii cerebrale (encefalopatii cronice infantile), hidrocefalii, parencefalii, agenezii corticale care pot fi atât de severe încât să determine apariția comportamentului autist. Diagnosticul diferențial cu tulburări genetice și de metabolism respectiv: neurolipidoze, adrenoleucodistrofii, leucodistrofia metacromatică, sfingomielinioze, gangliozidoze, boli de colagen cu deficit de elastină (William B., 2003) necesită investigații paraclinice suplimentare, investigații ce certifică și argumentează încadrarea copilului. B) A doua etapă urmărește înregistrarea tuturor tulburărilor psihice cu simptome asemănătoare (“autist-like”) reprezentate de: - întârzierile

Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela (2011) [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557

transversă recurentă longitudinală extinsă, ca boli separate (WINGERCHUK D.M. și colab., 1999), în timp ce alții le consideră variante de SM. La anumite grupe de pacienți (mai ales copii și adolescenți), trebuie luate în considerare și boli genetice ale mielinei (de exemplu leucodistrofiile). Studiile clinice de evaluare a noilor agenți terapeutici și alte protocoale clinice experimentale pot necesita criterii diferite de includere și excludere față de pașii de bază recomandați actualmente. Datorită variației mari în prezentarea SM trebuie să existe un grad de flexibilitate

Scleroza multiplă by Petru Mihancea (2005) [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
Corola-website/Law/191370_a_192699

Little); forme diskinetice - hiperkinetică, distonică; forme ataxice; forme mixte 13. Boli metabolice și heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1. Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze, b. Gaucher, b. Niemann Pick, b. Fabry, b. Farber, leucodistrofia metacromatică, b. Austin, b. Krabbe) - mucopolizaharidoze (b. Hurler, b. Scheie, b. Hunter, b. Sanfilippo, b. Morquio, b. Maroteaux-Lamy, b. Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s. Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, b. Refsum

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/191370_a_192699]
b. MELAS, MERRF, b. Leigh, b. Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/191370_a_192699]
Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/191370_a_192699]
Corola-website/Law/194508_a_195837

Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; - malformații congenitale; - sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); - bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; - bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); - neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG. Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic

CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/194508_a_195837]
Corola-website/Law/194509_a_195838

Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; - malformații congenitale; - sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); - bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; - bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); - neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG. Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic

CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/194509_a_195838]
Corola-website/Law/227319_a_228648

colaterală, ele imită mai mult sau mai puțin criza reală. Anexa 11.6 Principalele cauze ale epilepsiilor I.Ereditare: ● Anomalii cromozomiale (trisomii, deleții parțiale cromozomiale, cromozom inelar, sindrom de cromozom X fragil) ● Anomalii ale ADN mitocondrial (MERF. MELAS) ● Anomalii metabolice (leucodistrofii, mucopolizaharidoze, galactozemia, lipidoze, aminoacidopatii, porfiria acută intermitentă, deficit de piridoxină, boala Wilson, pseudohipoparatiroidismul) ● Boli neurocutanate (scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, sindromul SturgeWeber) II. Dobândite 1. Prenatale - displaziile corticale sau tulburările de migrare neuronală (schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, polimicrogiria, displazii corticale focale, heterotopii neuronale

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în epilepsia adultului" - Anexa 11. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227319_a_228648]
Corola-website/Law/219530_a_220859

Little); forme diskinetice - hiperkinetică, distonică; forme ataxice; forme mixte 13. Boli metabolice și heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1. Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze, b. Gaucher, b. Niemann Pick, b. Fabry, b. Farber, leucodistrofia metacromatică, b. Austin, b. Krabbe) - mucopolizaharidoze (b. Hurler, b. Scheie, b. Hunter, b. Sanfilippo, b. Morquio, b. Maroteaux-Lamy, b. Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s. Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, b. Refsum

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219530_a_220859]
b. MELAS, MERRF, b. Leigh, b. Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219530_a_220859]
Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219530_a_220859]
Corola-website/Law/237659_a_238988

Little); forme diskinetice - hiperkinetică, distonică; forme ataxice; forme mixte 13. Boli metabolice și heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1. Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze, b. Gaucher, b. Niemann Pick, b. Fabry, b. Farber, leucodistrofia metacromatică, b. Austin, b. Krabbe) - mucopolizaharidoze (b. Hurler, b. Scheie, b. Hunter, b. Sanfilippo, b. Morquio, b. Maroteaux-Lamy, b. Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s. Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, b. Refsum

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
b. MELAS, MERRF, b. Leigh, b. Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237659_a_238988]
Corola-website/Law/261802_a_263131

Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; - malformații congenitale; - sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); - bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; - bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); - neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG. Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic

CRITERII din 31 august 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/261802_a_263131]
Corola-website/Law/261801_a_263130

Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; - malformații congenitale; - sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); - bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; - bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); - neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG. Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic

ORDIN nr. 762 din 31 august 2007 (*actualizat*) pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/261801_a_263130]
Corola-website/Law/261803_a_263132

Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; - malformații congenitale; - sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); - bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; - bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); - neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG. Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic

ORDIN nr. 1.992 din 19 noiembrie 2007 (*actualizat*) pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/261803_a_263132]
Corola-website/Law/261804_a_263133

Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; - malformații congenitale; - sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); - bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; - bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); - neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG. Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic

CRITERII din 19 noiembrie 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/261804_a_263133]
Corola-website/Law/261646_a_262975

Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; - malformații congenitale; - sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); - bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; - bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); - neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG. Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic

ORDIN nr. 538 din 13 mai 2014 privind modificarea şi completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762 / 1992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap. In: EUR-Lex (2014) [Corola-website/Law/261646_a_262975]
Corola-website/Law/237660_a_238989

Little); forme diskinetice - hiperkinetică, distonică; forme ataxice; forme mixte 13. Boli metabolice și heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1. Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze, b. Gaucher, b. Niemann Pick, b. Fabry, b. Farber, leucodistrofia metacromatică, b. Austin, b. Krabbe) - mucopolizaharidoze (b. Hurler, b. Scheie, b. Hunter, b. Sanfilippo, b. Morquio, b. Maroteaux-Lamy, b. Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s. Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, b. Refsum

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237660_a_238989]
b. MELAS, MERRF, b. Leigh, b. Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237660_a_238989]
Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/237660_a_238989]
Corola-website/Law/261645_a_262974

Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; - malformații congenitale; - sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); - bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; - bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); - neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG. Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic

ORDIN nr. 707 din 13 mai 2014 privind modificarea şi completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762 / 1992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap. In: EUR-Lex (2014) [Corola-website/Law/261645_a_262974]
Corola-website/Law/266238_a_267567

Little); forme diskinetice - hiperkinetica, distonica; forme ataxice; forme mixte 13. Boli metabolice și heredodegenerative ale sistemului nervos central 13.1. Boli metabolice a. afectări ale organitelor subcelulare - boli lizozomale - sfingolipidoze (gangliozidoze, b. Gaucher, b. Niemann Pick, b. Fabry, b. Farber, leucodistrofia metacromatica, b. Austin, b. Krabbe) - mucopolizaharidoze (b. Hurler, b. Scheie, b. Hunter, b. Sanfilippo, b. Morquio, b. Maroteaux-Lamy, b. Sly) - mucolipidoze - sialidoza I - mucolipidoza IV - tulburări ale metabolismului glicoproteinelor - manosidoza, galactosialidoza, fucozidoza - boli peroxizomiale - s. Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatală, b. Refsum

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]